La citosina és una base nucleica que constitueix un bloc constructiu d’ADN i ARN. Ella i tres nucleics més bases fer el codi genètic de tots els éssers vius.
Què és la citosina?
El nom químic exacte de citosina és 4-amino-1H-pirimidin-2-ona perquè el grup amino de la base nucleica es troba a la quarta posició estàndard d’un cadafal de pirimidina. La pirimidina és una molècula l'estructura de la qual està formada per un anell de sis membres amb dos nitrogen àtoms. An oxigen l'àtom ocupa la segona posició. La pirimidina és una partícula inorgànica; serveix de base per a moltes altres construccions com la citosina, en la qual representa un important element constructiu. La citosina només és parcialment soluble en etanol i aigua. El seu estat físic normal és sòlid, amb un punt de fusió de 320 a 325 ° C. La citosina és, doncs, un dels compostos químics més robustos. En la seva forma pura, la base nucleica s’ha d’etiquetar com a “irritant” perquè pot irritar les mucoses i provocar inflamació. No obstant això, la citosina provoca aquesta reacció només en concentracions no naturals, tals que no es produeixen a la natura i només es produeixen mitjançant síntesi bioquímica artificial.
Funció, acció i rols
La citosina és un dels quatre nuclears bases això, juntament amb sucre molècules, formen ADN (àcid desoxiribonucleic) i l'ARN similar (àcid ribonucleic). Per tant, la citosina té un paper important en l’emmagatzematge d’informació hereditària, que s’encarrega del control de les cèl·lules i de l’herència. L’ADN està format per llargues cadenes dels anomenats nucleòtids. Per tal que la citosina del bloc constructiu es converteixi en un nucleòtid, s’ha de combinar amb altres blocs constructius. El nucleòtid està format per un sucre molècula, a fosfat àcid i una base. En l'ADN humà, el sucre la molècula és l’anomenada pentosa; el nom de pentosa fa referència a l’estructura pentagonal del sucre. Especial enzims llegeix l’ADN del nucli cel·lular i fes-ne una còpia, que després passa del nucli. Allà la llegeixen de nou altres enzims i traduït a proteïnes. Per tant, la biologia es refereix a aquest procés com a traducció. Durant la traducció, l’enzim responsable selecciona la molècula de proteïna adequada per a cada codi, que consta de tres parells de bases, i en forma llargues cadenes. La citosina forma un anomenat parell de bases juntament amb la guanina, una altra base nucleica. Els dos blocs constructius d’ADN poden formar un enllaç entre si com dues peces d’un trencaclosques, però no amb els altres dos nucleics bases, timina i adenina. La citosina i la guanina es combinen amb l'ajut d'un hidrogen i pot dissoldre-ho de nou dividint l'hidrogen. La timina també és una base de pirimidina basada en l'anell de sis membres. Tots els organismes vius comparteixen aquests principis bàsics d’herència i es basen en el mateix material genètic bàsic. És només la seqüència de parells de bases que determina quin organisme surt del codi genètic, quina forma adopta i quines funcions pot realitzar.
Formació, aparició i propietats
La citosina es forma a partir de pirimidina. Aquesta substància representa un anell de sis membres amb dos nitrogen àtoms. Un grup NH2 s’uneix a la pirimidina amb un únic enllaç, així com un sol enllaç oxigen molècula amb doble enllaç. A més, a hidrogen l'àtom s'uneix a un dels dos nitrogen àtoms de l’anell de pirimidina. Les ciències naturals distingeixen dues formes de citosina, els tautòmers. A més del tautòmer H1, existeix una altra forma de citosina, el tautòmer 3H. El tautòmer H1 i el tautòmer H3 es diferencien entre si en el fet que els diferents grups addicionals s’uneixen a diferents posicions de l’anell de pirimidina. La variant H1 es presenta amb més freqüència. No hi ha un valor òptim per a la citosina; la freqüència amb què es produeix la citosina al cos humà depèn de diversos factors. Tanmateix, com que es troba al nucli de cada cèl·lula, es produeix amb molta freqüència.
Malalties i trastorns
La citosina és un element bàsic de l’ADN i determina els mecanismes bàsics de la vida pel seu lloc en la seqüència del codi genètic juntament amb altres tres bases. En conseqüència, la vida sense citosina no és possible. Per exemple, si no es disposava de substàncies bàsiques suficients a partir de les quals es forma citosina durant una fase molt primerenca de embaràs, desenvolupament de la embrió no seria possible ni tan sols en l’etapa de cèl·lules individuals. Per tant, és impensable una absència completa de citosina en un organisme viu. La citosina està formada per àtoms molt abundants. Per tant, també és extremadament improbable una deficiència com a conseqüència d’una alimentació inadequada. La cèl·lula corporal pot intercanviar citosina, com totes les altres bases, amb una altra base a causa d’errors en copiar l’ADN (transcripció). Aquesta és una mutació, com a resultat de la qual el fitxer enzims dins de les cèl·lules formen cadenes de proteïnes incorrectes. Aquests proteïnes no tenen o només tenen una funcionalitat limitada o tenen un efecte diferent del previst. Com a resultat, interrompen els processos regulats de l’organisme. En la deficiència de mioadenilat desaminasa (deficiència de MAD o MADD), per exemple, el codi genètic de l’AMPD1 general té un error. A la posició 34 de l’exó 2, hi hauria d’haver citosina; no obstant això, a causa d'un general defecte, aquesta posició és ocupada erròniament pel nucleòtid timina. Aquest petit canvi té efectes dràstics: el codi ara indica que s’atura en aquesta posició, motiu pel qual els enzims només sintetitzen una proteïna incompleta durant la traducció. Com a resultat, MADD manifesta un trastorn metabòlic dels músculs esquelètics. Provoca símptomes musculars com rampes, debilitat, i dolor.
