Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Petit recompte de sang
- Dejuni glucosa (dejuni sang glucosa) - i prova de tolerància a la glucosa (oGTT) si cal.
- Colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL
- Triglicèrids
- El VIH
A més, proves de laboratori per diagnosticar o excloure trastorns hormonals:
- Trastorns de maduració del fol·licle (trastorns de maduració dels ous) - Causes: vegeu més avall.
- La insuficiència del cos luti (debilitat del cos luti), generalment a causa d’un trastorn de maduració del fol·licle, causa: vegeu més avall.
- Insuficiència ovàrica: hi ha les següents formes d’insuficiència ovàrica:
- Hiperprolactinèmic insuficiència ovàrica - a nivell de glàndula pituitària (glàndula pituïtària): augment del nivell sèric de prolactina (hiperprolactinèmia), tumor (prolactinoma) de la hipòfisi (hipòfisi) o hipotàlem (una petita zona del diencèfal), si és necessari, detectable per Radiografia.
- Hipotalàmic insuficiència ovàrica - trastorn a nivell de hipotàlem (zona del diencèfal).
- Hiperandrogenèmic insuficiència ovàrica - a nivell de l 'ovari (ovari) - nivells sèrics augmentats de testosterona i possiblement altres androgènics les hormones (hiperandrogenèmia).
Conseqüències de la insuficiència ovàrica
- Disfunció ovàrica de lleu a greu (funció del ovaris).
- Insuficiència del cos luti (debilitat del cos luti).
- Anovulació (fracàs de l'ovulació).
- Amenorrea (absència de menstruació).
- Síndrome d’ovari poliquístic (Síndrome de PCO).
- Disfunció de: tiroide, còrtex suprarenal, provocant trastorns de la maduració del fol·licle, és a dir, la maduració de l’òvul, i trastorns del cicle.
Es determinen les hormones següents:
Diagnòstic bàsic
- LH (hormona luteïnitzant).
- FSH (hormona estimulant del fol·licle)
- TSH (hormona estimulant de la tiroide)
- 17-Beta estradiol (Fase de 2n cicle, 6è - 7è dia postovulatori / post-ovulació).
- Prolactina
- Progesterona
- La testosterona
Tingueu en compte síndrome d’ovari poliquístic (Síndrome de PCO), els nivells elevats de LH sèrum es troben normalment amb sèrum normal v nivells - corresponentment, el quocient LH / FSH és sovint superior a 2. Trastorn de maduració del fol·licle / insuficiència del cos luti:
- 17-beta estradiol
- Progesterona
Precaució: per determinar la causa del trastorn de la maduració fol·licular, en qualsevol cas, la hiperprolactinèmia, la hiperandrogenèmia (per exemple, a causa de la síndrome de PCO) i la disfunció tiroïdal (per exemple, hipotiroïdisme latent, que és una forma clínicament poc notable d’hipotiroïdisme, que sovint es produeix juntament amb galactorrea (anormal la llet materna alta), s’ha d’excloure. Hiperprolactinèmia / prolactinoma
- Prolactina
Tumors ovàrics formadors d’andrògens
- La testosterona
Insuficiència ovàrica primària
- LH
- v
- 17-beta estradiol
Síndrome adrenogenital (AGS)
- 17-alfa-OH-progesterona
Tumors suprarenals formadors d’andrògens
- DHEA-S
- DHEA
- La testosterona
Malaltia de Cushing (síndrome de Cushing)
- El cortisol
- Prova Dexa (prova de dexametasona)
(Latent / manifest) hipotiroïdisme/hipertiroïdisme.
- TSH
- FT4, si escau
- Prova TRH, si cal
En funció de l’estat hormonal, el metge detecta possibles causes d’hormona esterilitat.
Trastorns immunològics
Es determinen els anticossos següents:
- Anticòs espermàtic
- Anticòs ovàric
- TPO-Ak (TPO anticossos), si escau, si és autoimmune tiroiditis (AIT) se sospita; Els pacients amb PCO presenten un triple risc d’AIT.
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial:
- Prova de GnRH
- Prova TRH
- Glucosa
- HbA1C
- Prova de tolerància oral a la glucosa (oGTT)
- insulina
Diagnòstic genètic preventiu: cribratge de portadors
Projecció del portador és una prova genètica que s’utilitza per determinar si una persona és portadora d’un trastorn hereditari autosòmic recessiu específic. Aquest cribratge és el més utilitzat per les parelles que s’ho plantegen embaràs i voleu determinar prèviament si el nen heretaria malalties genètiques.El Congrés Americà d’Obstetres i Ginecòlegs (ACOG) recomana la detecció de fibrosi quística només per a parelles d’ascendència europea i l’American College of Medical Genètica i Genomics (ACMG) recomana la detecció de atròfia muscular espinal A més, en aquesta població, les dues proves actuals de portadors només detecten 55.2 trastorns per cada 100,000 nens; detectar només 55.2 trastorns per cada 100,000 nens; per a tot el panell, es tractaria de 159.2 trastorns per cada 100,000 nens. Per als jueus asquenazites, entre els quals els trastorns genètics són més freqüents, ACOG recomana el cribratge de les parelles amb possibilitat de procrear síndrome de Tay-Sachs i disautonomia familiar, a més del cribratge. L’ACMG suggereix un grup de deu proves genètiques (per exemple, la malaltia de Niemann-Pick tipus A, Malaltia de Gaucher, i Fanconi anèmia tipus C). En aquesta població, 392.2 per cada 100,000 nens desenvolupen malalties recessives greus. Nota: ser portador no causa malalties recessives. El doble conjunt de cromosomes en general protegeix contra ell.
