Malaltia de Cushing: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

• Diagnòstic hormonal
  • Etapa 1
    • El cortisol perfil diürn: determinació en dues ocasions de cortisol lliure a saliva entre les 11:2 i la mitjanit o determinació en dues ocasions de cortisol lliure en orina de recollida de 24 h [hipercortisolisme: cortisol ↑; ritme diürn abolit del perfil diürn del cortisol].
    • Dexametasona prova curta /prova d’inhibició de la dexametasona (Prova d'inhibició de la dexametasona a 1 mg; diagnòstic de cerca / exclusió) [Síndrome de Cushing: supressió absent o insuficient; si no hi ha un resultat clar, prova llarga de dexametasona s’ha de realitzar] Prova llarga de dexametasona / alta dexametasona dosi prova d’inhibició (prova de confirmació).
  • Etapa 2
    • ACTH de plasma
      • Disminuït: primari ACTH-adrenal independent Síndrome de Cushing (per exemple, adenoma o carcinoma de l'escorça suprarenal).
      • Normal o elevada: ACTH-pituïtària dependent Síndrome de Cushing associat a un adenoma hipofisari.
• Hemograma complet [leucocitosi, trombocitosi i eritrocitosi; proliferació de glòbuls blancs (leucòcits), plaquetes (trombòcits) i glòbuls vermells (eritròcits) / poliglobúlia]
• Recompte sanguini diferencial [granulocitosi / augment de granulòcits (en aquest cas, neutrocitofília); limfopènia / disminució de limfòcits / limfocitopènia; eosinopènia / disminució dels granulòcits eosinòfils]
• Sodi, calci, potassi [hipernatrèmia, hipocalcèmia, hipopotasèmia; excés de sodi, deficiència de calci deficiència de potassi]
• Dejuni glucosa (dejuni sang glucosa), si cal prova de tolerància oral a la glucosa (oGTT).
• Paràmetres renals - urea, creatinina, si és necessari cistatina C or depuració de creatinina.
• DHEAS
• La testosterona
• TSH [↑ <2% dels casos]
• 17-hidroxiprogesterona
• Perfil diari de cortisol salival / plasmàtic
• Concentració de cortisol al cabell

Paràmetres de laboratori de 2n ordre: segons els resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris: per a una aclariment diagnòstic diferencial.

• ACTH prova abans / després CRH administració - determinar la causa de l’hipercortisolisme.
• Prova llarga de dexametasona/ Dexametasona alta dosi prova d'inhibició, CRH test (CRH = hormona alliberadora de corticotropina) - per a diagnòstic diferencial: entre central Malaltia de Cushing, síndrome ACTH ectòpica i tumor NNR.
• Gratuït cortisol en orina de recollida 24h - V. a. dins obesitat, depressió [hipercortisolisme: lliure cortisol ↑; abolit el ritme diürn del perfil diari de cortisol].
• Lipotropina com a marcador tumoral - a V. a. síndrome paraneoplàstic de Cushing.

Passos de diagnòstic diferencials a Malaltia de Cushing (abolit el ritme diürn de la secreció de cortisol; el cortisol lliure augmentat en l'orina de 24 hores).