Leucèmia mieloide aguda: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

  • Completar sang recompte [leucocitosi (augment del recompte de glòbuls blancs) amb risc de síndrome de leucostasi a nivells> 100,000 / μl; desplaçament de l’hematopoiesi normal (formació de sang)]. Precaució. El recompte de leucòcits és poc evident leucèmia, perquè les leucèmies agudes també poden ser subleucèmiques, és a dir, acompanyades d'un recompte de leucòcits normal o fins i tot lleugerament augmentat.
  • Diferencial sang imatge amb immunofenotipat [típica és l’anomenat “hiatus leucaemicus”, és a dir, l’absència extensa d’etapes de maduració intermèdia de la mielopoiesi (formació de eritròcits, granulòcits, monòcits i plaquetes) en presència simultània de voladures immadures i madures leucòcits (granulòcits segmentats amb nuclis)].
  • CRP (proteïna C-reactiva)
  • Ràpid, PTT (temps parcial de tromboplastina), fibrinogen, antitrombina 3, D-dímers.
  • Urea, creatinina si és necessari depuració de creatinina.
  • alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), glutamat deshidrogenasa (GLDH), LDH.
  • Citologia amb sang tacar, medul · la òssia aspirat (citologia i histologia), si és necessari cresta ilíaca cop de puny en un punctio sicca a causa d’una proliferació de fibra o per hipocel·lularitat; classificació immunofenotípica [demostrant un percentatge d 'explosió> 20% a la medul · la òssia; típic és l’anomenat “hiatus leucaemicus” (vegeu més amunt); vegeu també la classificació segons FAB (francès-americà-britànic)].
  • Examen citogenètic i molecular genètica.
    • PEIX; si l’anàlisi citogenètica no té èxit: Detecció de translocacions com RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) i EVI1; o pèrdua del cromosoma 5q, 7q o 17p.
    • Molecular genètica (mutacions): NPM1, CEBPA, RUNX1, FLT3 (duplicacions de tàndem interns (ITD), quocent de tipus salvatge mutant), TKD (codons D853 i I836), TP53, ASXL1.
    • Molecular genètica (general reordenacions): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1.

* Això provoca una alteració de la reologia (propietats del flux) de la sang a causa del recompte extremadament elevat de leucòcits i, en conseqüència, de trastorns microcirculatoris, que lead a nombrosos danys d'òrgans.

Paràmetres de laboratori de 2n ordre - en funció dels resultats del historial mèdic, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris: per a una aclariment diagnòstic diferencial.

  • Diagnòstic de virus: virologia i, si cal, PCR per CMV, EBV, VHB, VHC, VIH.
  • Grup sanguini, tipus HLA (si és al·logènic trasplantament de cèl·lules mare es considera).
  • LCR punxada (col·lecció de líquid cefaloraquidi per punció del canal espinal) per al diagnòstic del LCR: en cas de símptomes del SNC (per excloure la meningeosi leucaèmica; en nens i adolescents sempre independents dels símptomes del SNC).
  • Biòpsia d'òrgans, ganglis limfàtics i / o pell (eliminació de teixits de la pell) - si se sospita de manifestació extramedular ("fora de la medul·la òssia")
  • Escriptura HLA (si cal, també de germans) + estat CMV (en pacients aptes per al·logènics trasplantament de cèl·lules mare.