Miastènia Gravis: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

  • Petit recompte de sang
  • Recompte sanguini diferencial
  • Els electròlits - calci, magnesi, sodi, potassi, fosfats, clorur.
  • Paràmetres inflamatoris - CRP (proteïna C-reactiva) o ESR (taxa de sedimentació dels eritròcits).
  • Fetge paràmetres - alanina aminotransferasa (GPT), aspartat aminotransferasa (GOT).
  • Dejuni glucosa (dejuni sang glucosa), si cal prova de tolerància oral a la glucosa (oGTT).
  • Paràmetres de la tiroide: TSH, fT3, fT4
  • Proteïna sèrica i immunoelectroforesi.
  • Vitamina B12 (àcid metilmalonic, homocisteïna)
  • Diagnòstic d’anticossos:
    • Anti-AChR-AK - positiu a:
      • Aproximadament el 50% dels pacients amb problemes oculars (que afecten els ulls) myasthenia gravis.
      • Fins al 90% dels pacients amb miastènia greu generalitzada (que afecta tot el cos); Un 10-20% dels pacients amb miastènia gravis generalitzada no presenten AKs anti-AChR detectables
      • Gairebé el 100% dels pacients amb miastènia paraneoplàstica amb timoma (tumor derivat del teixit timic)
    • Anti-AChR-Ak
      • També es pot detectar en pacients individuals amb timoma que no tenen miastènia clínicament en el moment de la cirurgia, però poden desenvolupar-la durant el curs ("miastènia post-timomectomia")
      • Altres pacients amb timoma amb miastènia clínica en el moment de la cirurgia només desenvolupen anti-AChR-Ak durant el curs.
    • AK antititina
      • Són el correlat de l’auto-Ak contra el múscul esquelètic, que sovint s’associa amb timoma en pacients <60 anys
      • En pacients> 60 anys d’edat, un augment de l’AK antititina sovint no té importància en la malaltia
    • Anti-MuSK-AK
      • Anticossos contra la tirosina cinasa muscular específica (MuSK) es pot detectar en un 1-10% dels casos.

Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris: per a una aclariment diagnòstic diferencial.

  • Anti-VGCC-AK (tancat per voltatge calci canals; VGCC; positiu fins a un 90% amb síndrome de Lambert-Eaton) - poques vegades, la miastenia es combina amb la síndrome de Lambert-Eaton amb AChR i VGCC anticossos.
  • Detecció de malalties autoimmunes concomitants (vegeu cadascuna amb la malaltia corresponent).
  • LCR punxada (col·lecció de líquid cefaloraquidi per punció del canal espinal) per al diagnòstic del LCR: exclusió / detecció de malalties inflamatòries del SNC.
  • Múscul biòpsia (mostra de teixit d’un múscul) a la zona de la placa final - exclusió / detecció de miopatia (malalties dels músculs) o malaltia mitocondrial.

Proves farmacològiques

Prova d'edrofoni (anteriorment: prova de tensilon).

Aplicació intravenosa d'edrofoni (fraccionat administració de 2 + 3 + 5 mg en adults, l’administració fraccionada de 2-3 x 0.02 mg / kg de pes corporal en nens) comporta una millora dels símptomes en 30-60 segons si és positiu. Es recomana documentació fotogràfica (abans / després). L’antídot atropina (0.5-1.0 mg) ha d'estar preparat i administrat immediatament en cas d'efectes secundaris muscarínics pronunciats com bradicàrdia (batec cardíac excessivament lent: <60 batecs per minut), resposta circulatòria hipotònica, broncospasme (espasme bronquial). La prova d’edrofoni no s’ha de realitzar a l’ambulatori a causa del risc de asistol (aturada cardíaca)! Altres contraindicacions són les arítmies i bradicàrdies asma bronquial. (Anàlisi risc-benefici!) Prova de neostigmina

L’efecte es produeix al cap de pocs minuts i dura més d’una hora. La prova es realitza quan l’avaluació dels símptomes és difícil, com en casos de superposició psicògena o patrons de símptomes dissociatius.