Hipercolesterolèmia: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.

  • Electroforesi del colesterol
  • Apolipoproteïna E
  • Apolipoproteïna A1 (apo A1; APOA1): avaluació del risc per al desenvolupament de l’aterosclerosi (aterosclerosi, enduriment de les artèries).
  • Apolipoproteïna B (apo B; APOB): l’avaluació del risc per al desenvolupament de l’aterosclerosi APO B va disminuir en:
    • Deficiència de lipoproteïnes, hiperlipoproteinèmia tipus I.

    APO B elevat a:

    • Hiperlipoproteinèmies tipus II, III, V, pAVK, infart de miocardi (cor atac).
  • Lipoproteïna (a) [determinació almenys una vegada a l'edat adulta per identificar pacients amb concentracions elevades de Lp (a)> 180 mg / dl (> 430 nmol / l), amb risc de patir ASCVD (malaltia cardiovascular arterial) equivalent a heterozigots hipercolesterolèmia familiar]
  • Homocisteïna (factor de risc independent de malalties cardiovasculars).
  • Anàlisis d'ADN en casos de sospita de causes genètiques com ara familiars hipercolesterolèmia o familiars hipertrigliceridèmia [comentari: principalment el fenotip (elevació del colesterol LDH) no es tracta del genotip (detecció d'una mutació)].
  • Projecció familiar en família hipercolesterolèmia.
    • Els lípids sanguinis dels pares i parents de primer grau haurien de ser examinats

Es requereix una abstinència dietètica estricta de 12 hores abans de les proves de laboratori, ja que no hi hauria d’haver quilomicrons a la mostra sèrica. Des de alcohol condueix a un augment agut de triglicèrids, també és necessària una abstinència alcohòlica de 72 hores. * Indicacions per a la determinació de nivells de colesterol (colesterol total; colesterol LDL, HDL colesterol).

  • Com a paràmetre rutinari per determinar el risc d’aterosclerosi (risc d’enduriment de les artèries) en tots els adults de 20 anys o més.
  • En nens i adolescents els pares o familiars de primer grau tenen malalties cardiovasculars abans dels 45 anys (per als homes) o dels 55 (per a les dones), respectivament
  • En fills de pares entre els quals una part té hipercolesterolèmia familiar (FH) o:
    • Colesterol total> 300 mg / dl (> 7.8 mmol / l) o LDL-C> 190 mg / dl (4.9 mmol / l).
    • Prematur malaltia de l'artèria coronària (dones <60 anys, homes <55 anys).
    • Presència de xantomes
  • Teràpia control durant el tractament amb agents hipolipemiants (hipolipemiant les drogues).

* * Indicacions per a la determinació única de lipoproteïna (a):

  • Història familiar sorprenent d’esdeveniments cardiovasculars prematurs i / o Lp elevada (a).
  • Hipercolesterolèmia familiar (FH).
  • Risc cardiovascular moderat o alt amb malaltia cardiovascular prematura (dones <60 anys, homes <55 anys),
  • Esdeveniments cardiovasculars recurrents malgrat la reducció del colesterol LDL.
  • ≥ 5% de risc a 10 anys de malaltia cardiovascular mortal (ECV) segons SCORE.