Esfingolípids: funció i malalties

Els esfingolípids es troben entre els blocs constructius del membrana cel · lular, juntament amb glicerofosfolípids i colesterol. Químicament, es deriven de l’esfingosina, un amino insaturat alcohol amb 18 carboni àtoms. Principalment sistema nerviós cervell són rics en esfingolípids.

Què són els esfingolípids?

Totes les membranes cel·lulars contenen glicerofosfolípids, colesterol i esfingolípids. Els esfingolípids consisteixen en l’esfingosina vertebral, que té un àcid gras esterificat al seu grup amino. L’esfingosina és un amino alcohol que conté una cadena de 18 carboni àtoms. Els esfingolípids es poden dividir en tres grups. Es tracta de les ceramides, les esfingomielines i els glicosfingolípids. Les ceramides representen els esfingolípids més simples. Aquí, l’esfingosina s’esterifica amb un àcid gras. Això es tradueix en la formació d’una doble estructura amfifílica amb capes de lípids dobles. L’amfifilicitat és produïda per les dues cues d’hidrocarburs, que apunten cadascuna en direcció contrària. Les esfingomielines s’esterifiquen amb el grup hidroxil de l’esquelet de l’esfingosina àcid fosfòric, que al seu torn s’esterifica amb un alcohol o colina. Finalment, els glicosfingolípids tenen un enllaç glicosídic amb a sucre residu al grup hidroxil de la columna vertebral de l’esfingosina. Els cerebròsids són una monohexosa, mentre que els gangliòsids tenen una oligosacarosa unida glicosídicament.

Funció, acció i rols

Els esfingolípids realitzen diferents funcions. La seva estructura té un paper important. Els esfingolípids amb l’estructura més senzilla, les ceramides, participen especialment en la construcció de la capa còrnia del pell. A causa de la seva anfifilicitat, poden formar una bicapa lipídica que protegeix el pell de deshidratació. A més d'aquesta funció, però, les ceramides també realitzen nombroses altres tasques. Aquests inclouen la transducció de senyals o tasques en el control de la divisió cel·lular. Esfingomielines, juntament amb glicerofosfolípids i colesterol, són responsables de la fluïdesa de les membranes cel·lulars i del transport de substàncies. Les funcions dels glicosfingolípids també són diverses. Els glicosfingolípids contenen una hexosa o oligosacàrid lligats a glucosídicament al grup hidroxil de la columna vertebral de l’esfingosina, com s’ha esmentat anteriorment. Per tant, tenen un fragment hidrofòbic de ceramida i un hidrofílic sucre moiety. Això sucre es troba situat a la superfície de la membrana cel · lular, que pot donar lloc a cèl·lula-cèl·lula interaccions mitjançant l’adhesió cel·lular. Per tant, tenen una gran importància per a la transducció del senyal de les cèl·lules nervioses. No obstant això, els glicosfingolípids també són significativament responsables de la cèl·lula interaccions de les altres cèl·lules.

Formació, aparició, propietats i valors òptims

La síntesi bioquímica dels esfingolípids té lloc al reticle endoplasmàtic i a l’aparell de Golgi. Des d’allà es transporten a les membranes amb l’ajut de vesícules. A les membranes, els esfingolípids es transformen encara més perquè hi puguin complir les seves nombroses funcions. Totes les membranes cel·lulars contenen esfingolípids. No obstant això, els seus concentració és particularment elevat en cervell cèl·lules i cèl·lules nervioses. Això és especialment cert per als gangliòsids. Per exemple, ells fer el sis per cent del lípids en la matèria grisa del cervell. Els cerebròsids esterificats amb una hexosa són més abundants al cervell i fetge. Al cervell, el sucre unit glucosídicament és majoritàriament galactosa, mentre que els cerebròsids trobats a la fetge contenen principalment glucosa. Els esfingolípids més simples, les ceramides, es troben particularment a la pell i allà a l’estrat corni (capa còrnia). Com ja s'ha esmentat, a causa de la seva naturalesa amfifílica, poden formar-hi una barrera que protegeix la pell aigua pèrdua. Per descomptat, les ceramides també es troben a les altres membranes cel·lulars, ja que tenen encara més funcions a realitzar en termes de transducció de senyals i control cel·lular. L’esfingomielina també es troba a totes les membranes cel·lulars. No obstant això, és el més alt Densitat torna a estar a les neurones.

Malalties i trastorns

En relació amb els esfingolípids, es poden produir les anomenades malalties d'emmagatzematge. Aquests solen ser malalties genètiques caracteritzada per un enzim inactiu o desaparegut. Com a resultat, la degradació dels esfingolípids corresponents ja no és possible. L’esfingolípid s’acumula a la cèl·lula i condueix a la seva desaparició. Moltes malalties d’emmagatzematge acaben fatalment després de molts anys de patiment. Entre les malalties típiques de l’emmagatzematge dels lípids s’inclouen la síndrome de Tay-Sachs i la malaltia de Niemann-Pick. En el curs d’aquestes malalties, els esfingolípids s’acumulen a les cèl·lules. La malaltia de Tay-Sachs és causada per una mutació autosòmica recessiva de la general que codifica l'enzim β-hexosaminidasa A. Aquest enzim és responsable de la degradació del gangliòsid GM2. A causa del seu fracàs, el gangliòsid GM2 s’acumula especialment a les neurones. El pacient pateix trastorns nerviosos i motors centrals, així com mentals retard. Dins dels primers tres anys de vida, aquesta malaltia condueix a la mort. La malaltia de Niemann-Pick també s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. En aquesta malaltia, les esfingomielines s’acumulen a les membranes cel·lulars. Les cèl·lules endotelials, mesenquimals i parenquimàtiques estan especialment afectades. L’esterificació del colesterol també es pertorba, de manera que també es diposita a les cèl·lules. Hi ha diverses formes de malaltia de Niemann-Pick. Aquests depenen de l'activitat respectiva de l'esfingomielinasa. En la forma clàssica de la malaltia, els símptomes comencen durant el primer any de vida. La mort sol produir-se abans del final del tercer any de vida. Si la malaltia comença més tard, els símptomes es desenvolupen més lentament. Llavors, la malaltia de Niemann-Pick es caracteritza per augmentar fetge melsa augment, convulsions, trastorns del moviment, tremolors musculars i mentals retard. Una altra esfingolipidosi és la malaltia de Gaucher. La malaltia de Gaucher és la malaltia de Gaucher. Els glucocerebròsids es dipositen constantment en diverses cèl·lules del cos com el fetge, melsa, medul · la òssia i macròfags. En la majoria dels casos, aquesta malaltia condueix a la mort als dos anys. No obstant això, la malaltia de Gaucher es pot tractar substituint l'enzim glucocerebrosidasa.