La síndrome FG és una anomalia relacionada amb la X. Les persones afectades pateixen defectes vitamina D receptors i, com a resultat, símptomes polifacètics com retard en el desenvolupament, debilitat muscular, estrabisme i sensorineural pèrdua d'oïda. El tractament és simptomàtic.
Què és la síndrome FG?
Les aberracions cromosòmiques també s’anomenen anomalies cromosòmiques. Són canvis estructurals o numèrics en cromosomes en un organisme o una cèl·lula en particular. Per tant, les aberracions cromosòmiques són canvis importants dins del genoma que poden provocar greus afeccions mèdiques. Una anomalia cromosòmica estructural és la síndrome FG, també coneguda a la literatura com a síndrome Opitz-Kaveggia o síndrome de Keller. El trastorn és greu i rar condició causada per anomalies del cromosoma X i provoca retards en el desenvolupament a més d’anomalies físiques. La primera descripció de la malaltia es va fer el 1974. John Marius Opitz i Elisabeth Kaveggia són considerats els primers descriptors. El nom de síndrome FG té les seves arrels en un cas agut de la síndrome. Les lletres F i G són les inicials dels cognoms de dues germanes que van donar a llum diversos nens amb la síndrome. Segons les proves actuals, existeixen vincles al·lèlics entre la síndrome de FG i la síndrome de Lujan-Fryns. La prevalença de la síndrome FG s'estima en un cas en 500 nounats. cor els defectes i els defectes de les extremitats tampoc no s’exclouen.
Causes
La síndrome de FG és causada per mutacions en el MED12 general, més coneguda com a subunitat complexa mediadora 12. La general es troba al locus genètic 13.1 del cromosoma X i porta 44 exons. La unitat codifica en l'ADN per a una subunitat del complex mediador, també coneguda com a mediadora o proteïna associada al receptor de l'hormona tiroïdal. Altres noms inclouen TRAP o proteïna associada al receptor de l’hormona tiroïdal, vitamina D proteïna que interactua amb el receptor i proteïna que interactua amb el receptor DRIP i vitamina D. La proteïna general El producte consta de 28 subunitats. En el cas d’una anomalia estructural del cromosoma corresponent, la composició de la proteïna canvia estructuralment de manera que el complex ja no compleix les seves funcions fisiològicament previstes i presenta un defecte vitamina D es forma el receptor. Existeixen diferents subtipus de síndrome FG, depenent del locus genètic exacte de l’anomalia cromosòmica. A més del locus Xq13, s’han documentat anomalies a FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 i Xq22.3. En funció de la disposició familiar observada, es suggereix una base hereditària lligada a x.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de FG són conductivament simptomàtics del mental retard. En la majoria dels casos, també hi ha canvis de personalitat múltiples. S’ha observat una forta tendència a la hiperactivitat en pràcticament tots els casos. Els símptomes d’acompanyament poden incloure anomalies facials. Per exemple, els trets facials dels pacients sovint semblen inanimats i antipàtics. En molts casos, hi ha un to muscular baix a tot el cos. Els racons del boca caure en conseqüència i la funció motora es pot veure afectada. En alguns casos, una oberta permanentment boca s’ha observat, també a causa de la reducció del to muscular. Símptomes de la tracte digestiu també s’han documentat. Crònica restrenyiment és un dels símptomes més importants en aquest context. En casos aïllats, s’ha constatat que els pacients tenien foramen parietale permagnum (FPP). Es tracta d’un trastorn poc freqüent del desenvolupament cranial associat a defectes ossis de l’os parietal i un augment significatiu de la foramina parietal. El vies respiratòries de molts pacients també és susceptible a la infecció. A més, clivella palatina, escletxes laríngies, estrabisme, hèrnies, hipospadias, hidroceles, l'apnea del son, i sensorineural pèrdua d'oïda, així com otitis o recurrents reflux, poden ser signes de síndrome de FG.
Diagnòstic i curs
El primer diagnòstic sospitós de síndrome de FG es fa a la infància o precoçment infància. Normalment, símptomes clínics com la disminució del to muscular, s’obren permanentment boca, i crònica restrenyiment proporcionar les primeres pistes sobre la síndrome. El metge obté proves de la reducció del to muscular mitjançant exàmens neuroelèctrics. S’utilitzen mètodes genètics moleculars per confirmar el diagnòstic i proporcionar evidències de l’anomalia cromosòmica causant. Les variants lleus de la síndrome GBBB, la síndrome d’Atkin-Flaitz, la síndrome X fràgil, així com la síndrome de Keipert, la síndrome naso-digito-acústica i la síndrome de Say-Meyer s’han de diferenciar com a diagnòstics diferencials. El mateix passa amb la síndrome de Donnai-Barrow, la síndrome de Sotos i la síndrome de C. La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher, la síndrome de Dubowitz i la síndrome de Renpenning també són possibles diagnòstics diferencials. La sospita es pot aixecar prenatalment en malformació ultrasò. Els pacients amb síndrome de FG tenen un pronòstic desfavorable. Moltes persones afectades moren durant infància. Després de la crítica infància punt, pocs dels pacients moren.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Pares que noten malformacions, signes de crònica restrenyiment, i altres indicis de síndrome de FG en el seu fill haurien de portar-lo a un pediatre. L’anomalia lligada a la X és greu condició això definitivament s’ha de diagnosticar i tractar. Per tant, les queixes inusuals, anomalies externes i altres símptomes han de ser aclarides per un metge. En cas de sorgir complicacions greus, el millor cas és posar-se en contacte amb el servei mèdic d'emergència o el nen s'ha de traslladar immediatament a un hospital. Els pacients amb síndrome de FG han de ser vigilats de prop i examinats periòdicament. Depenent de la gravetat de l’anomalia, és possible que diversos metges hagin de proporcionar el tractament. Per exemple, en el cas de problemes auditius, s’ha de consultar un especialista de l’oïda, mentre que en el cas de problemes de visió, un oftalmòleg o l’optometrista és la persona adequada per contactar. El metge responsable és el més capaç de respondre a la pregunta de quins professionals mèdics s’han de consultar detalladament. En la majoria dels casos, també recomanarà assessorament terapèutic als pares i iniciarà el suport necessari per al nen.
Tractament i teràpia
Encara no està disponible un tractament causal per a la síndrome de FG. Com que és un trastorn genètic, avança el gen teràpia eventualment pot proporcionar opcions de tractament causal en les properes dècades. Actualment, els pacients amb síndrome són tractats purament simptomàticament. Teràpia dels símptomes que posen en perill la vida és el focus del tractament mesures. Especialment possibles defectes cardíacs s'han de corregir de forma invasiva. Tractament quirúrgic mesures també estan disponibles per a la fissura del paladar, la fissura laringe, reflux, hèrnies, estrabisme, hipospadies i hidrocele. Pot ser necessari un tub d’alimentació per garantir l’estat nutricional. CPAP ventilació s'utilitza per a l'apnea del son. Sensorineural pèrdua d'oïda es tracta amb coclear implants. L’otitis recurrent es tracta amb tubs per igualar la pressió. Hormona del creixement teràpia pot contrarestar trastorns greus de creixement. Pel que fa al suport terapèutic, els pares dels nens afectats reben orientació psicològica. Mental retard es contraresta terapèuticament mitjançant intervenció primerenca.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de FG ofereix un pronòstic desfavorable. Els nens afectats solen morir durant la infància. Si es sobreviuen els primers anys de vida, hi ha moltes possibilitats de supervivència. No obstant això, els símptomes afecten considerablement el benestar i la qualitat de vida general dels malalts. Per tant, sempre s’ha d’iniciar el tractament psicològic durant la teràpia. Això almenys pot millorar el benestar mental. No obstant això, la síndrome de FG és una malaltia greu que representa una gran càrrega per als afectats. Sobretot mental retard té un impacte negatiu a health, ja que s’acompanya de nombroses queixes neurològiques. Es poden presentar símptomes concomitants com el restrenyiment o el foramen parietale permagnum lead a complicacions addicionals en el curs de la vida, de les quals els malalts poden morir. L’esperança de vida es redueix i la majoria dels malalts moren en la infància o entre els 40 i els 50 anys. La mobilitat reduïda pot causar confinament al llit, obesitat, i molts altres símptomes secundaris i efectes a llarg termini que empitjoren encara més health dels que tenen la malaltia. La teràpia primerenca pot alleujar els símptomes i permetre als pacients viure una vida relativament normal en un centre assistencial.
Prevenció
Fins ara, la síndrome FG es pot prevenir exclusivament per assessorament genètic durant la planificació familiar i, si cal, bé ultrasò durant embaràs. La decisió de no tenir un fill propi es considera la més eficaç i, fins ara, l’única mesura preventiva si hi ha antecedents familiars adequats.
Seguiment
En la majoria dels casos, les opcions d’atenció de seguiment en la síndrome de FG són molt limitades. Com que és un trastorn genètic, no es pot tractar completament ni causalment. Per evitar la herència de la síndrome de FG als nens, assessorament genètic s’ha de realitzar si es desitja el nen. No es pot produir autocuració en aquesta malaltia. La majoria de les persones afectades depenen d’intervencions quirúrgiques per pal·liar els símptomes. Els pacients s’ho han de prendre amb calma després d’aquesta operació i no practicar cap activitat física. En general, s’ha d’evitar l’esforç físic o altres activitats estressants. A més, els pacients solen dependre de la presa les hormones per promoure el creixement. S’ha de tenir cura de garantir-los les hormones es prenen correctament i, sobretot, amb regularitat, i possibles efectes secundaris o interaccions també s’ha de tenir en compte. Per tant, sempre s’ha de consultar un metge si hi ha incertesa. Els pares han de prestar especial atenció a que els fills prenguin la medicació correctament. Atès que la síndrome de FG també pot sovint lead a les queixes psicològiques dels pares o dels familiars, també han de consultar un psicòleg.
Què pots fer tu mateix?
Les opcions d’autoajuda en la síndrome de FG són limitades. Els afectats depenen del tractament d'un metge per limitar els símptomes. Com que els nens pateixen un retard augmentat, necessiten un fort suport i estímul a la seva vida. Ho han de fer principalment els seus propis pares i parents. Això pot minimitzar les complicacions en l'edat adulta. La hiperactivitat també es pot tractar mitjançant un entrenament especial. Atès que molts pacients també pateixen problemes de visió, visuals SIDA s’ha de portar a una edat primerenca. Això pot evitar un deteriorament de la visió. Reflux la malaltia també s'ha de diagnosticar i tractar a una edat primerenca per evitar una possible úlcera o tumor. Tot i així, els pares sovint també necessiten suport psicològic. Això pot tenir lloc a través d’un psicòleg o mitjançant discussions amb altres persones afectades. La ingesta regular de creixement les hormones també pot reduir les alteracions del creixement i, per tant, del desenvolupament. La síndrome de FG no es pot prevenir directament. No obstant això, els exàmens prenatals poden indicar la síndrome en una fase inicial.
