adenina

Desoxitimidina: funció i malalties

La desoxitimidina és el nom més comú de 1- (2-desoxi-β-D-ribofuranosil) -5-metiluracil. El nom timidina també és d'ús comú. La desoxitimidina és un component important de l’ADN (àcid desoxiribonucleic). Què és la desoxitimidina? La desoxitimidina és un nucleòsid amb la fórmula molecular C10H14N2O5. Un nucleòsid és una molècula que consisteix en el que s’anomena nucleobasa i un monosacàrid, la pentosa. La desoxitimidina era ... Desoxitimidina: funció i malalties

Àcid tetrahidrofòlic: funció i malalties

L’àcid tetrahidrofòlic té un paper important en la transferència de carboni com a coenzim F a l’organisme. Es sintetitza a partir d’àcid fòlic (vitamina B9). La deficiència de THF desencadena, entre altres coses, l’anèmia macrocítica, la forma desencadenada per la deficiència de vitamina B12 que s’anomena anèmia perniciosa. Què és l'àcid tetrahidrofòlic? L’àcid tetrahidrofòlic funciona com un important ... Àcid tetrahidrofòlic: funció i malalties

Endonucleasa: funció i malalties

Les endonucleases són enzims que degraden l'ADN i l'ARN sense trencar-los completament. El grup de les endonucleases inclou diversos enzims, cadascun dels quals és específic del substrat i de l’acció. Què és una endonucleasa? Les endonucleases són diversos enzims que no són exclusius dels humans, sinó que es troben en tots els éssers vius. Pertanyen al grup superordinat de nucleases. ... Endonucleasa: funció i malalties

Hipoxantina: funció i malalties

La hipoxantina, juntament amb la xantina, és un producte desglossat pel metabolisme de les purines. A més, es degrada en àcid úric. Les malalties poden produir-se tant quan s’inhibeix la seva degradació fins a l’àcid úric com quan es deteriora el seu reciclatge per la via de recuperació. Què és la hipoxantina? La hipoxantina és un derivat de la purina i es forma durant la degradació de ... Hipoxantina: funció i malalties

Hipoxantina-guanina Fosforibosiltransferasa: funció i malalties

La hipoxantina és un medi purí i es troba en forma lligada com a nucleobase i en forma lliure, com en l'orina. És igualment present a les glàndules i la medul·la òssia. Com a producte de desaminació de l’adenina, la hipoxantina s’oxida a àcid úric i xantina. Amb menys freqüència, forma una columna vertebral d’àcids nucleics. Què … Hipoxantina-guanina Fosforibosiltransferasa: funció i malalties

Àcid úric: funció i malalties

L'àcid úric és el producte final del metabolisme de les purines. La purina és necessària per a la construcció de l'àcid ribonucleic (ARN) així com l'àcid desoxiribonucleic (ADN), que es troben a les cèl·lules del cos i porten informació genètica. Què és l'àcid úric? La purina s'ingereix amb aliments (per exemple, carn) i, ​​per tant, no és essencial. L'àcid úric es forma... Àcid úric: funció i malalties

Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes

Quines funcions tenen els cromosomes? El cromosoma, com a unitat organitzativa del nostre material genètic, serveix principalment per garantir una distribució uniforme del material genètic duplicat a les cèl·lules filles durant la divisió cel·lular. Amb aquest propòsit, val la pena aprofundir en els mecanismes de divisió cel·lular o de la cèl·lula ... Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes

Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? | Cromosomes

Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? Les cèl·lules humanes tenen 22 parells de cromosomes independents del sexe (autosomes) i dos cromosomes sexuals (gonosomes), de manera que un total de 46 cromosomes constitueixen un conjunt de cromosomes. Els autosomes solen estar presents en parelles. Els cromosomes d’un parell són similars en forma i seqüència dels gens i ... Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? | Cromosomes

Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes

Què és una aberració cromosòmica? L'aberració cromosòmica estructural correspon bàsicament a la definició de mutació cromosòmica (vegeu més amunt). Si la quantitat de material genètic continua sent la mateixa i només es distribueix de manera diferent, això s'anomena aberració equilibrada. Això es fa sovint per translocació, és a dir, la transferència d’un segment cromosòmic a un altre cromosoma. ... Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes

Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes

Què és una anàlisi cromosòmica? L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic que s’utilitza per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en infertilitat, avortaments regulars (avortaments) i també en certs tipus de ... Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes

Cromosomes

Definició: què són els cromosomes? El material genètic d’una cèl·lula s’emmagatzema en forma d’ADN (àcid desoxiribonucleic) i les seves bases (adenina, timina, guanina i citosina). En totes les cèl·lules eucariotes (animals, plantes, fongs) això és present al nucli cel·lular en forma de cromosomes. Un cromosoma consisteix en un ADN únic i coherent ... Cromosomes