Definició: Què és la malaltia de Fabry? La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció de la degradació dels productes metabòlics i el seu major emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cel·la està danyada i ... Malaltia de Fabry
Símptomes associats La malaltia de Fabry és una malaltia que afecta diversos sistemes d'òrgans al mateix temps. Es coneix com una malaltia multiorgànica. Els símptomes que els acompanyen són diferents. Entre els més freqüents hi ha: Dolor a les mans i als peus Dolor ardent a les puntes del cos (acres): nas, barbeta, orelles Canvis a ... Símptomes associats | Malaltia de Fabry
Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? La malaltia de Fabry és una malaltia greu que causa danys greus als ronyons, al cor i al cervell a una edat primerenca. A causa de la reducció de l’activitat enzimàtica, els greixos es dipositen als vasos sanguinis i als òrgans, cosa que provoca que els òrgans es facin cada vegada més danyats i acabin perdent la seva funció completament. ... Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? | Malaltia de Fabry
Definició Les cremades oculars són el dany de les substàncies químiques de les estructures oculars. Segons la durada de l’exposició, la força i el tipus de substància química, es poden produir cremades de gravetat variable, que es poden dividir en diverses etapes. En qualsevol cas, la cremada química dels ulls és una emergència aguda que requereix primers auxilis immediats ... Cremades als ulls
Símptomes En cas de cremada química dels ulls, es produeix dolor a l'ull i al voltant. Segons l’extensió de la cremada, també es pot veure afectada la zona al voltant dels ulls (pell facial, parpelles). Per tal d’accelerar el rentat de l’irritant, l’ull comença a regar-se com a protector ... Símptomes | Cremades als ulls
Etapa La classificació de la cremada ocular es divideix en quatre etapes. La classificació es basa en la gravetat i la profunditat de la lesió i el pronòstic esperat. Els estadis I i II descriuen lesions superficials més aviat menors. Es caracteritzen per hiperèmia (subministrament excessiu de sang a la zona afectada a causa de vasos dilatats) i ... Posada en escena | Cremades als ulls
Previsió El pronòstic depèn de la gravetat de la cremada. Com més lleugera sigui la cremada, menys estructures a la profunditat es veuran afectades i menys danyen la còrnia i la conjuntiva, millor serà el pronòstic per a la curació completa. És important que es faci un rentat dels ulls en qualsevol cas. Si es fa a ... Previsió | Cremades als ulls
La malaltia de Morquio és un trastorn metabòlic molt rar causat per un defecte enzimàtic. En aquest trastorn, la degradació dels glicosaminoglicanos es veu afectada, causant danys al teixit afectat. Què és la malaltia de Morquio? La malaltia de Morquio va ser descrita per primera vegada pel pediatre Luis Morquio el 1929. És un trastorn metabòlic congènit causat per una proteïna defectuosa. Depenent de ... Malaltia de Morquios: causes, símptomes i tractament
Introducció: opacitat corneal L'edema corneal (inflor de la còrnia) és causat per danys a les cèl·lules de bombeig de la superfície posterior de la còrnia (cèl·lules endotelials corneals), fent que el líquid entri a la còrnia. Com a resultat, la còrnia s'espesseix i es torna ennuvolada, amb la corresponent reducció de la visió. En l'etapa avançada de la còrnia... Ennuvolació corneal
Quines són les causes de l'ennuvolament de la còrnia? Les causes més comunes d'opacitat de la còrnia són la inflor (edema) o les cicatrius a/a la còrnia. Les cicatrius corneals sovint són visibles com a ennuvolat blanc a l'ull. Poden ocórrer després de lesions corneals profundes, inflamacions corneals profundas (generalment causades per virus de l'herpes), després d'úlceres corneals, en queratocons avançats o... Quines són les causes de la nuvolada corneal? | Ennuvolament corneal
Estudis El tractament dels ulls secs comença amb un examen per un oftalmòleg. Hi ha diversos mètodes d’examen adequats per fer un diagnòstic: l’oftalmòleg pot detectar fàcilment l’enfosquiment de la còrnia i l’envermelliment de la conjuntiva. Per tal de detectar també danys corneals menors, el metge aplica gotes per als ulls que contenen colorant a ... Què fer si els ulls estan secs?
Tractament de les causes Trobar les raons causals del trastorn de la humectació ocular pot ser molt difícil i requereix molt de temps. I fins i tot si s’han identificat les causes subjacents, no sempre es poden eliminar. Per causes exògenes, com ara una ingesta de líquid massa escassa o un aire massa sec a l'habitació, poden influir relativament fàcilment, ... Tractament de les causes Què fer si els ulls estan secs?
