Estatura alta o la talla gran (macrosomia) pot ser una variant familiar, però també una malaltia greu. Els tumors o diversos factors hereditaris en són la causa. Es recomana ajuda mèdica en qualsevol cas estatura alta.
Què és un creixement elevat?
Els experts mèdics defineixen un creixement elevat basat en una longitud corporal superior al percentil 97. Això significa que una persona es troba entre el 3% més alt dels seus companys de gènere del mateix grup d'edat. Una classificació comuna divideix el fenomen de estatura alta en dos grups: Macrosomia (estatura alta), que per definició és present quan la longitud del cos supera els 1.92 m per als homes i 1.80 m per a les dones. El gigantisme (alçada gegant) és quan els homes superen els 2.00 m d’alçada i les dones superen els 1.85 m. Aquesta definició no té en compte inicialment les causes subjacents. Els metges parlen de talla alta primordial quan l’altura està determinada genèticament i no és patològica i no comporta cap complicació. Si les causes es basen en processos de malaltia, es produeixen alteracions del creixement que provoquen discapacitats. Les malalties hereditàries i els trastorns hormonals són les causes presents en el context del gigantisme d’alçada alta.
Causes
La talla alta en l’expressió patològica sovint resulta d’un desequilibri hormonal. En la majoria dels casos, els trastorns de glàndula pituitària (hipòfisi) durant la fase de creixement són responsables. Els tumors benignes són els que interrompen la producció de creixement les hormones a la glàndula endocrina central. Es poden produir tumors al pàncrees (pàncrees), el teixit del qual produeix una hormona del creixement. Això fa canviar l'endocrí (hormonal) equilibrar. Hipertiroidisme (hiperactiu glàndula tiroide) en el nounat també presenta el risc d’un hipercreixement induït per l’hormona. Finalment, els factors hormonals inclouen la materna diabetis que es produeixen durant embaràs (Diabetis gestacional). A més, defectes genètics cromosòmics com Síndrome de Marfan i la síndrome de Sotos s’han descrit com a desencadenants de l’estatura alta. En Síndrome de Klinefelter, un cromosoma X sobrenumerari (cromosoma sexual) està present en els mascles (aberració cromosòmica) i provoca una alçada patològica alta.
Símptomes, queixes i signes
L’estatura alta es pot diagnosticar clarament pels seus símptomes característics. El condició es reconeix principalment per l’altura superior a la mitjana dels individus afectats. En la majoria dels casos, els nens afectats experimenten greus dolors de creixement. Intens dolor al ossos, articulacions i els músculs es produeixen especialment durant la pubertat. Un creixement elevat també pot provocar brots de creixement extrem, causant trastorns articulars i ossis. En el curs de la malaltia, es poden produir altres queixes, com ara inflamació, trastorns circulatoris o mala postura. A llarg termini, es desenvolupen pacients d’alçada alta health problemes com l'esquena dolor, defectes posturals i, en casos individuals, dany als nervis. En funció de la causa subjacent de l’elevat creixement, també es poden produir problemes neurològics. Si una malaltia tumoral és la causa, es produeixen símptomes corresponents, és a dir, trastorns neurològics, trastorns visuals, dolor atacs i un sentiment creixent de malaltia. Si l’elevat creixement és causat per un trastorn hormonal, també es produeix un malestar greu, sovint acompanyat de queixes sistema immune i la psique. Hipertiroidisme pot causar afeccions gastrointestinals, canvis de pell i una varietat d'altres símptomes que l'acompanyen. El principal símptoma de hipertiroïdisme, és a dir, una alçada enorme, no es pot revertir mitjançant el tractament. Qualsevol símptoma acompanyant sol disminuir completament després del brot de creixement.
Diagnòstic i curs
Un metge hauria d’examinar els creixements alts si es noten brots de creixement. Ell o ella pot determinar si es tracta d’un procés de malaltia o si hi ha una predisposició normogenètica subjacent simple. El sang valors de laboratori proporcionar informació sobre l’estat hormonal, que requereix diagnòstic radiològic en cas de desviacions. Si és necessari, imatges per ressonància magnètica també es pot utilitzar. El curs del creixement patològic alt varia molt segons la seva forma i opcions terapèutiques. El gigantisme induït per hormones condueix a un creixement ossi desequilibrat. Això resulta en quadres clínics ortopèdics de vegades greus. Es pot pronunciar com un gigantisme parcial i afectar només les regions de les parts del cos. En la maduresa sexual prematura (pubertas praecox), les característiques sexuals secundàries es desenvolupen amb un creixement elevat a l’edat inferior als 10 anys.
complicacions
L'elevat creixement no necessàriament lead a complicacions o símptomes en tots els casos. En alguns casos, és genètic i per aquest motiu no necessita ser tractat per un metge. En els nens, el creixement alt causa alteracions del creixement que poden anar acompanyades de dolor. No és estrany que els nens siguin assetjats o burlats a causa de la seva estatura alta, que pot ser lead a molèsties psicològiques. De la mateixa manera, l'estatura alta pot lead al creixement desigual del ossos, resultant en deformitats o moviments restringits. A més, sol haver-hi un desenvolupament prematur dels òrgans sexuals. El tractament d’aquesta malaltia sempre depèn de la causa i és causal. Com a regla general, no es produeixen més complicacions. En el cas d'un tumor, es pot eliminar i la radiació teràpia se sol utilitzar. Teràpia amb les hormones també és possible per contrarestar i aturar el creixement. No poques vegades, els afectats també ho requereixen teràpia amb un ortopedista i també amb un psicòleg. D’aquesta manera, es poden evitar danys conseqüents a l’edat adulta. L’esperança de vida no es veu reduïda per l’elevat creixement.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si el nen es queixa de greus dolor durant el creixement, es recomana una visita al metge. Sovint hi ha causes naturals subjacents al creixement alt, però de tant en tant una malaltia és causant, cosa que s’ha d’aclarir i tractar. Per tant, els pares que notin aquests signes en el seu fill haurien de consultar un metge. Això és especialment cert si hi ha una sospita d’una malaltia subjacent greu. Per exemple, el dolor de pressió inusual o els canvis de personalitat s’han d’aclarir ràpidament. Pot haver-hi un tumor o un trastorn hormonal que requereixi un tractament terapèutic. Els nadons als quals se’ls ha diagnosticat hipertiroïdisme són particularment susceptibles a la talla alta induïda per l’hormona. Els pares dels nens afectats haurien de consultar regularment amb el seu pediatre i organitzar un examen si s’observen símptomes inusuals. Si hi ha casos de defectes genètics cromosòmics a la família, s’hauria d’examinar el nen immediatament després del naixement. En cas d’herència, s’han d’iniciar altres passos de tractament per contrarestar l’estatura alta i altres símptomes que s’acompanyen a la síndrome en qüestió.
Tractament i teràpia
El tractament de l’estatura alta requereix una intervenció durant la fase de creixement. Si hi ha un tumor subjacent, la intervenció quirúrgica pot ser possible en alguns casos. No obstant això, aquesta cirurgia al glàndula pituitària és molt arriscat. Com que no solen ser tumors malignes (malignes), la cirurgia sovint no és absolutament necessària. Alternativament, hi ha la possibilitat de radiació o quimioteràpia. Per evitar les alteracions del creixement, el metge pot organitzar una teràpia hormonal. Els estrògens i progestina són dones les hormones que s’utilitzen en conseqüència en les noies. En canvi, en els nois, l’hormona masculina testosterona causa un creixement prematur de la longitud. Si el metge diagnostica la gestació diabetis en la futura mare, la diabetis temporal s’ha d’ajustar de manera òptima. D’aquesta manera, el metge pot contrarestar el creixement excessiu del fetus. Si la intervenció mèdica es produeix massa tard en el curs de l’adolescència, només queda tractament posterior dels símptomes en l’adult. Especialment en casos de gigantisme, es demana a l’ortopedista que tracti les seqüeles d’un creixement ossi desequilibrat. Les variants genèticament causades del gigantisme sovint requereixen logopèdia perquè el desenvolupament de la parla es retarda. En el cas que Síndrome de Marfan, cal tractar qualsevol malaltia cardiovascular addicional. Un ampli espectre de símptomes és la característica general de l'estatura alta.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la talla alta depèn de la causa presentant i del moment del tractament. Si el pacient ja és adult, no es pot aconseguir una reducció d’alçada. Les persones afectades tenen una alçada de tota la vida i poden rebre psicoteràpia per a una millor gestió de la mida física. El cos no comença a minimitzar la seva alçada uns centímetres fins a l’edat adulta a causa de la seva progressió natural. En la majoria dels casos, l’estatura alta es desencadena per una disposició genètica o un trastorn hormonal. Des d 'una intervenció al genètica d’humans no està permès amb les condicions legals actuals, no es pot produir cap modificació del material genètic. No obstant això, en el cas d’un creixement familiar elevat, es pot realitzar una prova genètica a la descendència en una fase primerenca i, si es vol, es pot iniciar el tractament durant el procés de creixement i desenvolupament. Si hi ha un trastorn del sistema hormonal, el pronòstic sol ser optimista. Mitjançant l'administració de preparats hormonals adequats durant la fase de creixement del cos, es pot aconseguir una disminució del creixement. En molts pacients, no és tant l’anomalia física la que és problemàtica. Més aviat, hi ha problemes emocionals o psicològics a causa de l’impacte òptic. Per tant, en casos individuals s’hauria d’examinar si el tractament psicoterapèutic és suficient per evitar que l’elevat creixement es pugui classificar mentalment com a malaltia.
Prevenció
Prevenir la talla alta és difícil. Només en el cas de la gestació diabetis es pot aconseguir un èxit preventiu controlant el fitxer sang glucosa de la futura mare. En els adolescents, la detecció precoç de la síndrome és crucial per a qualsevol èxit terapèutic en un creixement elevat.
Seguiment
En la majoria dels casos de creixement elevat, ja sigui molt poc o cap cura posterior mesures estan disponibles per a la persona afectada. En aquest cas, la malaltia tampoc no es pot tractar, ja que sol ser una malaltia genètica. No obstant això, com més aviat es contacti amb un metge, millor serà el curs de la malaltia, ja que això pot evitar complicacions o queixes. Per tant, els pares del nen afectat haurien de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes de la malaltia. Si la persona afectada vol tenir un fill, assessorament genètic o també es poden realitzar proves per evitar la recurrència de la malaltia. En molts casos, els afectats pateixen molèsties psicològiques o depressió. Per pal·liar-los, normalment són necessàries discussions intensives amb pares o amics. No obstant això, si el creixement alt és causat per un tumor, s’ha d’eliminar quirúrgicament. L’evolució posterior de la malaltia depèn en gran mesura del moment del diagnòstic, de manera que no es pot fer cap predicció general. Possiblement, l’esperança de vida del pacient també es redueix gràcies al creixement alt.
Què pots fer tu mateix?
Si el creixement encara no s’ha completat, la medicina actual ofereix l’opció terapèutica de la sinostosi de l’epifisi induïda gradualment artificialment. articulacions del llarg ossos, el que condueix a un creixement posterior més lent. En les noies això es fa mitjançant la teràpia de estrògens i, si cal, addicionalment de gestagens. En els nens, la teràpia comença amb testosterona. Per enfortir els músculs de l’esquena, sovint vulnerables en persones amb una estatura alta pronunciada, fisioteràpia pot ser utilitzat. Si la causa de l’alt creixement és un trastorn genètic, el desenvolupament de la parla i les habilitats motores sovint es veuen deteriorades. Aquests símptomes poden ser tractats per un logopeda o un logopeda teràpia Ocupacional. Les persones afectades per un alt creixement poden ajudar-se en grups d’autoajuda. Allà poden intercanviar idees amb "companys que pateixen", animar-se mútuament i buscar en comú solucions a problemes quotidians. Per a una vida plena i per a un augment de l’autoestima, també hi ha activitats en què la mida es pot percebre com un avantatge més que com un problema, com és el cas del voleibol o del bàsquet, per exemple. Per tant, l’augment de l’autoestima també és possible per als afectats per la talla mitjançant l’autoajuda activa, cosa que també és important perquè els afectats han estat exposats a múltiples experiències d’assetjament i estigmatització.
