Si la professió mèdica parla d’un urea defecte del cicle, utilitza una invasió que afecta predominantment a diverses malalties metabòliques, que per una banda tenen un origen genètic i, per altra banda, són responsables d’un trastorn nitrogen excreció. Si no es tracta, el fitxer urea el defecte del cicle condueix a la mort del pacient. Fetge trasplantament representa l'única forma de teràpia per corregir el urea defecte de cicle.
Què és el defecte del cicle de la urea?
Un defecte del cicle de la urea sol servir com a terme general per a diverses malalties metabòliques, totes afectades nitrogen excreció. Es diu que una altra característica comuna és l’origen genètic; per tant, aquestes malalties metabòliques es poden heretar. Atès que un defecte del cicle de la urea condueix a un augment patològic de la toxina nerviosa Amoníac, la malaltia - si no es tracta a temps - comporta cervell danys i posteriorment a la mort. Cal tenir en compte que hi ha sis defectes enzimàtics diferents. Els símptomes poden variar, segons l’edat i la manifestació inicial.
Causes
Els defectes del cicle de la urea s’hereten de manera autosòmica recessiva. L'única excepció és la deficiència OTC; La deficiència OTC s’hereta exclusivament de manera recessiva vinculada a l’X. Ocasionalment, també es poden produir mutacions espontànies. Això significa que el defecte del cicle de la urea no s’hereta, però el defecte genètic ha sorgit espontàniament. Els defectes del cicle de la urea són, per tant, trastorns metabòlics congènits del fetge potencialment potencialment mortal. En aquest cas, no només hi ha un augment de Amoníac nivell, però també una degradació de la proteïna. A causa d’una deficiència de cert existent enzims, el cos no pot convertir posteriorment el fitxer Amoníac, un producte intermedi tòxic, en urea. Això condueix inevitablement a un augment dels nivells d'amoníac, ja que la neurotoxina es diposita al sang i altres teixits. Hi ha un risc cervell i dany als nervis, i la malaltia pot de vegades lead fins a la mort del pacient. Fins ara, se sap que sis defectes enzimàtics són els responsables del defecte del cicle de la urea:
- Carbamil fosfat deficiència de sintetasa (CPS) -1.
- Deficiència d’ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Deficiència d’argininosuccinat de sintetasa (ASS) (citrullinèmia tipus 1).
- Deficiència de l'argininosuccinat de liasa (ASL) (malaltia de l'àcid argininosuccínic).
- Deficiència d’arginasa-1 (hiperargininèmia).
- Deficiència de N-acetilglutamat sintetasa (NAGS).
Encara no s’ha aclarit per què es produeixen aquestes deficiències.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes varien, segons l’edat i la manifestació inicial. Per tant, es basen principalment en l’edat de la persona afectada. A la infància, vòmits, és possible una freqüència respiratòria extremadament excessiva, convulsions i disminució de la ingesta de líquids. De vegades, el nadó pot caure en un coma. A la infància, les convulsions són recurrents; també es podien observar alteracions del comportament, dèficits de creixement i disminució dels aliments, així com la ingesta de líquids. El pacient també corre el risc de caure en un coma en la infància. Els símptomes següents s’observen predominantment en adolescents i adults: Les persones afectades són irritables, letàrgiques, sovint confuses, pateixen recurrents nàusea i vòmits, i sentir-se apagat. En formes greus, els pacients també poden caure en un coma. Segons el quadre clínic, els símptomes poden variar. D’una banda, poden ser particularment intensos, però, per altra banda, poden produir-se de forma lleu.
Diagnòstic i curs
Si de vegades existeixen símptomes que suggereixen un defecte del cicle de la urea, es realitzen proves de laboratori. En aquestes proves, els metges detecten un nivell excessiu d amoníac a la sang. El diagnòstic es pot acreditar, per exemple, mitjançant una prova genètica en què es comprova la identificació de la mutació. Les progressions greus de la malaltia resulten principalment de defectes en els tres primers enzims. Bàsicament, la deficiència enzimàtica és responsable en conseqüències posteriors, que cal tenir en compte el curs de la malaltia. Les activitats residuals més altes solen causar cursos crònics, tot i que només es fan evidents després de la fase neonatal. Si el defecte del cicle de la urea es tracta o no es tracta gens bé, cervell i / o dany als nervis Posteriorment, un defecte del cicle d’urea no tractat conduirà a la mort de la persona afectada. No importa quin defecte enzimàtic hi hagi. Tots els defectes enzimàtics, si no es tracten, poden lead morir.
complicacions
Sense tractament, el defecte del cicle d’urea provoca la mort del pacient en la majoria dels casos. Per aquest motiu, el tractament urgent d’aquesta malaltia és necessari per al pacient. Això també evitarà complicacions i danys secundaris. L’afectat sol patir nàusea i vòmits a causa del defecte del cicle de la urea. A més, n’hi ha rampes associat a greus dolor. Es respira respiració i no és estrany que es produeixi un atac de pànic. De la mateixa manera, la persona afectada pot perdre la consciència o fins i tot caure en coma. No és estrany que els afectats pateixin trastorns del comportament, que poden tenir un efecte negatiu en el desenvolupament dels nens en particular. Els pacients solen ser confosos i fàcilment agressius. Trastorns del son també lead a irritabilitat lleu. Si no es tracta el defecte, en la majoria dels casos es redueix considerablement l’esperança de vida del pacient i, finalment, es produeix la mort. El tractament en si no comporta més complicacions. Tanmateix, pot afectar la persona afectada diàlisi per a una fetge trasplantament. En la majoria dels casos, símptomes addicionals depenen de la malaltia subjacent.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que el defecte del cicle de la urea pot conduir a la mort en el pitjor dels casos, ha de ser tractat per un metge. Amb això no es produeix autocuració condició. El defecte del cicle de la urea es pot produir fins i tot en nens o lactants. Condueix a vòmits o una freqüència respiratòria elevada. Si els pares noten aquests símptomes, cal consultar un metge. Les queixes i irregularitats en el creixement també indiquen la malaltia. A més, la malaltia provoca convulsions o dificultats per beure. Els afectats pateixen trastorns del comportament i sovint són agressius o irritables. La confusió també indica sovint un defecte del cicle de la urea. La gravetat dels símptomes pot variar molt, de manera que no sempre han de ser un símptoma del defecte. Tanmateix, ja que la malaltia només es pot curar trasplantament del fetge, sempre s’ha de fer un examen com a precaució si es noten aquests símptomes. Com a regla general, el defecte del cicle de la urea el pot diagnosticar un internista. El tractament es realitza després amb l’ajut d’una intervenció quirúrgica a un hospital. Generalment no es pot predir si hi haurà un curs positiu de la malaltia.
Tractament i teràpia
Hi ha diverses teràpies disponibles per a opcions de tractament. En el cas d’una manifestació neonatal de malaltia en què existeixi un risc per a la vida del nadó, s’inicia un tractament mèdic intensiu. Aquests tractaments, també coneguts com a teràpies agudes, tenen lloc principalment en centres metabòlics. L'objectiu d'aquestes teràpies és que es redueixin els nivells tòxics d'amoníac. El nivell d'amoníac es redueix, per exemple, per diàlisi, per la qual cosa "sang rentat ”només es realitza quan l’amoníac concentració supera els 400 µmol / l. Als nadons no se’ls dóna cap proteïnes. No s’admeten nadons proteïnes; de vegades es donen medicaments per ajudar a reduir els nivells d'amoníac en sang. De vegades hepatocel·lulars teràpia també pot tenir èxit. Aquestes teràpies es recomanen principalment als lactants; encara que trasplantament hepàtic seria més eficaç, el procediment és extremadament estressant per al nounat, de manera que molts metges s’hi abstenen. El risc que el nen no sobrevisqui al procediment és massa alt en gairebé tots els casos. A cèl·lules hepàtiques teràpia, els hepatòcits adults s’obtenen a partir del fetge del donant i després es conserven crioconservats, lliures de els bacteris - en suspensió. A la llarga, els metges opten pel tractament dietètic i farmacològic. Cal tenir en compte que aquest tractament s’ha de dur a terme durant tota la vida. L’única teràpia realment curativa, que de vegades corregeix el defecte del cicle de la urea, és trasplantament hepàtic. Només quan trasplantament hepàtic es pot corregir el defecte del cicle de la urea.
Perspectiva i pronòstic
En molts casos, el diagnòstic de defecte del cicle de la urea no condueix a una vida normal. La malaltia estableix limitacions en la vida quotidiana. Només un tractament a llarg termini pot garantir la major llibertat possible dels símptomes. Les persones afectades han de tenir en compte les restriccions de les seves dieta quan sorgeix la malaltia hereditària. El rentat de sang i la medicació acompanyen la vida. Una cura no és possible. Si el defecte no es reconeix a temps, normalment es produeix un dany cerebral. En definitiva, el defecte del cicle de la urea condueix a la mort. Estadísticament, la malaltia es produeix amb més freqüència en determinades fases de la vida. Aquí és on preval el major risc; no obstant això, en relació amb totes les persones d’un grup d’edat, el defecte del cicle de la urea representa un fenomen marginal. Nois i noies en la infància i infància estan especialment afectats. Al voltant del 50 per cent de tots els casos s’atribueixen a aquest grup d’edat, que correspon a només 80 nounats a l’any a Alemanya. Les dones també cauen malament esporàdicament durant embaràs. En principi, els casos en persones majors d’edat tenen un caràcter marginal. La teràpia a llarg termini té com a objectiu mantenir l’amoníac i glutamina concentracions de sang en el rang normal. Això s’aconsegueix mantenint un contingut baix en proteïnes dieta. Si es segueix aquest procediment, és possible portar una vida lliure de símptomes. Els pacients han de demostrar un alt grau de disciplina per aconseguir-ho.
Prevenció
Com que el defecte del cicle de la urea és un trastorn genètic l’origen del qual es desconeix i que normalment s’hereta o és el resultat d’una mutació espontània, no es pot prevenir el trastorn metabòlic.
Seguiment
Com que l’autocuració no es pot produir amb un defecte del cicle de la urea i la malaltia és genètica, les opcions d’atenció posterior d’aquesta malaltia són severament limitades en la majoria dels casos. La persona afectada depèn principalment d’un diagnòstic ràpid amb un tractament posterior, de manera que no hi hagi cap empitjorament dels símptomes. En el pitjor dels casos, això pot provocar la mort del pacient si la malaltia continua sense tractar-se. Els pacients solen dependre de la malaltia mesures of diàlisi. També necessiten la cura i el suport de la seva pròpia família i amics. Això també pot alleujar o prevenir completament els trastorns psicològics o depressió. Quan prenen medicaments, els pacients s’han d’assegurar que els prenen regularment i també prenen la dosi correcta per pal·liar els seus símptomes. Un estil de vida saludable i equilibrat dieta també pot tenir un efecte positiu en el transcurs d’aquesta malaltia. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic s’aconsella evitar la recurrència de la malaltia en els nens. Possiblement, l’esperança de vida del pacient es redueixi a causa de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Un defecte del cicle de la urea és una malaltia greu que sovint té un curs negatiu. La mesura d’autoajuda més important és informar immediatament el metge responsable de qualsevol símptoma inusual o portar el nen a l’hospital més proper. Si realment hi ha una malaltia metabòlica, cal iniciar el tractament immediatament per evitar danys conseqüents. Els símptomes individuals es poden tractar amb els remeis coneguts i mesures. Dietètic mesures així com el repòs al llit i el descans són útils nàusea i vòmits. Rampes pot ser alleujat per sedació i l’ús de preparats medicinals. Si el nen presenta signes d’un atac de pànic o fins i tot queda inconscient, s’ha de trucar al metge d’urgències. En el cas de trastorns del comportament, teràpia conductual és útil, en què els pares també haurien de participar. Mitjançant un entrenament integral, es pot respondre de la millor manera possible a la irritabilitat, l’agressivitat i altres conspicituds, cosa que redueix almenys el risc de trastorns del desenvolupament. A llarg termini, l’assessorament terapèutic també és útil. En molts casos, la malaltia condueix a la mort del pacient, una circumstància que representa una càrrega enorme per al nen afectat, però també per als familiars.
