Si es detecta un defecte del tub neural durant embaràs en una ultrasò examen, ve com un gran xoc als futurs pares. Segons la gravetat d’aquesta malformació, és possible que el nadó no pugui sobreviure o que pugui néixer amb discapacitats, algunes d’elles greus. A Alemanya, el risc de donar a llum un nen amb un defecte del tub neural és d'aproximadament 1 de cada 1000. Per evitar que això passi en primer lloc, totes les dones en edat fèrtil haurien de prendre les precaucions adequades i consumir suficients àcid fòlic amb temps.
Què és un defecte del tub neural?
Un defecte del tub neural és el resultat d’una anomalia del desenvolupament entre aproximadament el dia 18 i el dia 28 després concepció. Durant aquest temps, el precursor del sistema nerviós, la placa neural, es forma a la embrió. Inicialment, és un sagnat allargat en una zona que posteriorment es desenvolupa a l’esquena del nen. A mesura que avança la divisió cel·lular, aquesta sagnia es tanca el dia 28 després de l’òvul i esperma es combinen per formar el tub neural, que dóna lloc al medul · la espinal, columna vertebral, cervell i crani. En el cas d’un defecte del tub neural, no es tanca completament. Aquest defecte es pot produir en un o més llocs de la futura columna vertebral i pot variar de mida. La conseqüència és l'anomenat "esquena oberta", a espina bífida o anencefàlia. L’anencefàlia es tradueix com “sense a cervell“. Els nadons que neixen amb aquesta forma greu de defecte del tub neural falten grans parts del cervell i la part superior del crani. Aquests nens no són viables. O bé neixen morts o moren poc després del naixement.
Causes
Un defecte del tub neural pot tenir moltes causes. Poden ser genètics, a causa d’anomalies cromosòmiques, o causats per influències metabòliques i substàncies nocives. Un defecte del tub neural també es pot desencadenar per una infecció vírica, per exemple amb rubèola, alt febre o exposició a la radiació mitjançant raigs X o una tomografia computada primerenca gestació. A més, les dones que han de prendre fàrmacs antiepilèptics i també dones amb tipus 1 diabetis estan en risc, sobretot si estan mal controlats. L'àcid fòlic la deficiència és una altra possible causa.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de espina bífida depenen de la zona de la columna vertebral que estigui danyada i de si el medul · la espinal surt a l'exterior a través de la bretxa creada al tub neural. En la forma suau, espina bífida occulta, les persones afectades sovint desconeixen la seva deformitat tret que un metge la detecti durant un Radiografia examen. Aquest defecte del tub neural provoca queixes inespecífiques, com ara l'esquena dolor, canvis de pell a la zona del defecte espinal, o debilitat del bufeta esfínter. No obstant això, si el medul · la espinal or meninges es veuen afectats pel defecte del tub neural i el teixit nerviós està danyat, l'espectre de queixes va des de trastorns de moviment menors fins a paraplegia. Altres símptomes poden incloure escoliosi (una curvatura de la columna vertebral), atròfia muscular i deformitats articulars. L’espina bífida poques vegades provoca danys cerebrals. No obstant això, alguns nadons desenvolupen hidrocefàlia, que és quan es troba l'extrem posterior de la cerebel sobresurt a la canal espinal. Això no provoca danys cerebrals, però sí que pot afectar-lo circulació de líquid cefaloraquidi. No obstant això, la majoria dels nens afectats tenen intel·ligència normal.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Normalment es detecta un defecte del tub neural ultrasò examen. Els grans defectes del tub neural són visibles ja en dotze setmanes de gestació. Es poden detectar anomalies vertebrals menys pronunciades entre les setze i les vint setmanes. No obstant això, si la part posterior del fetus és difícil d 'avaluar o, si hi ha un risc elevat, amniocentesi també pot ser necessari. Menys concloent és el prova triple (sang prova) al quart mes de embaràs.
complicacions
Si les complicacions sorgeixen per un defecte del tub neural depèn de la ubicació del defecte. Per exemple, una forma particularment extrema de malformació del tub neural, l’anencefàlia, és incompatible amb la vida perquè grans porcions del cervell ni tan sols es formen en aquest cas. El nounat mor al cap de poques setmanes. La segona forma de defecte del tub neural, l’espina bífida, presenta diferents aspectes amb efectes diferents, de manera que el defecte pot passar completament desapercebut si no hi participa la medul·la espinal. Si hi intervé la medul·la espinal i el defecte està obert amb l'exposició del teixit neural, el tub neural s'ha de tancar quirúrgicament immediatament després del naixement o fins i tot abans. En cas contrari, hi ha un risc d’infecció greu, que pot ser mortal. Fins i tot després, la majoria dels pacients necessiten atenció durant tota la vida. En casos greus, els pacients estan en risc paraplegia. Alguns pacients pateixen d’orina i femta incontinència. De vegades, tant la medul·la espinal com el cervell es veuen afectats. En aquest cas, el desenvolupament mental del nen també es pot veure afectat negativament. Tot i això, no és possible fer afirmacions precises sobre el pronòstic al respecte. En la majoria dels casos, els nens es desenvolupen normalment de manera intel·ligent. Sovint, també hi ha un neurogen bufeta, que requereix un tractament mèdic constant, en cas contrari la pèrdua de ronyó la funció es podria desenvolupar com a complicació.
Quan ha d’anar al metge?
Els defectes del tub neuronal es produeixen durant el primer trimestre de seguiment estret embaràs. Per això és molt important que la dona assisteixi regularment als exàmens preventius programats. En aquest context, es produeix un defecte del tub neural a la fetus es pot detectar i tractar. D’aquesta manera, les conseqüències posteriors després del naixement, en el millor dels casos, es poden contenir fins a tal punt que el nadó pugui lead una vida en gran mesura normal. Si un defecte del tub neural ja és tan greu que el nen naixeria amb discapacitat, la dona encara pot decidir ara tenir un retard avortament. La detecció durant l’embaràs també és important per detectar deficiències nutricionals i altres factors de risc per un defecte del tub neural i intervenir a temps. Si un bebè neix amb un defecte del tub neural, el pediatre ja és necessari immediatament després del naixement i ha de determinar si ultrasò les imatges corresponen a l 'estat real de health del nounat. Molts nounats necessiten cirurgia immediatament després del naixement, en funció del tipus i la gravetat del defecte del tub neural, ja que com més primerenc té lloc el tractament, millor es pot tractar un defecte congènit del tub neural. Qualsevol quirúrgic cicatrius també es curen força bé a una edat tan primerenca i poden esdevenir quasi invisibles més endavant de la vida. D’aquesta manera, el nounat també pot tenir una vida normal.
Tractament i teràpia
Fa 20 anys, els científics nord-americans van començar a tancar un defecte del tub neural prenatal. Per arribar al nadó, calia obrir l’abdomen i úter mitjançant incisions més grans. Mentrestant, s’ha desenvolupat un mètode quirúrgic mínimament invasiu per tancar l’espina bífida mentre el bebè encara es troba a l’úter - Centre alemany de cirurgia fetal i mínimament invasiva Teràpia (DZFT). Aquesta intervenció prenatal té un efecte beneficiós tant sobre la funció de les extremitats inferiors com sobre la bufeta i recte. També pot limitar el desenvolupament de la hidrocefàlia. Les millors condicions per a aquesta intervenció són a les primeres 20 setmanes d’embaràs. Si els nadons neixen amb l’esquena oberta, doncs gèrmens pot envair i provocar encara més dany als nervis. Per tant, les estructures obertes de la medul·la espinal s’han de tancar quirúrgicament en els primers o dos dies després del naixement. Si també es diagnostica hidrocefàlia, es crea un drenatge artificial addicional per a l'excés de líquid cefaloraquidi. També s’ha d’assegurar el buidatge regular de la bufeta i de l’intestí si hi ha paràlisi. Per als nens afectats, un contingut ric en fibra dieta i la ingesta suficient de líquids és important per mantenir suau la consistència de les femtes. L'objectiu del posterior teràpia serà permetre que els nens tinguin una gran independència i mobilitat. Un metge pediatre i adolescent coneix les diferents especialitats que poden ajudar-hi. Pot coordinar-se i proporcionar informació compartida.
Perspectives i pronòstic
Per al pronòstic dels defectes del tub neural, la malaltia resultant és important. Si el defecte es manifesta en forma d’espina bífida oculta, els individus afectats normalment no noten la malformació i és possible lead una vida normal. La situació és diferent en el cas del mielomeningocele: es tracta d’una malaltia greu que pot causar problemes significatius a la malaltia infància i l’adolescència, així com en la vida adulta. Infeccions, vies urinàries i ronyó problemes, paràlisi i hidrocefàlia (aigua al cervell) són símptomes habituals d’aquesta malaltia. Sovint, les persones afectades també presenten dificultats importants a nivell social; mental retard i els problemes psiquiàtrics no són infreqüents. Els casos molt greus també presenten danys més extensos, cosa que redueix extremadament la supervivència dels nens afectats. No obstant això, fins i tot amb mielomeningocele, la majoria dels individus afectats poden patir-ho lead una bona vida i integrar-se tant en la vida social com professional. El tractament d’un defecte del tub neural sempre implica cirurgia. Depenent del tipus i la gravetat, normalment es produeix immediatament després del naixement. Això és particularment important per al pronòstic, perquè com més primerenc es realitza el tractament, millors seran les perspectives de vida posterior.
Prevenció
La millor mesura preventiva contra un defecte del tub neural és un subministrament adequat de àcid fòlic com a molt tard a l’inici de l’embaràs, i millor encara quan es manifesta el desig de tenir un fill. Un bebè en desenvolupament ho necessita vitamina per a les seves cèl·lules, teixits i òrgans. Té un paper important en el desenvolupament del cervell i de la medul·la espinal. Un subministrament adequat d’àcid fòlic minimitza a la meitat el risc d’un defecte del tub neural.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Quan els futurs pares aprenen que el seu fill té un defecte del tub neural, es presenta com a xoc primerament. Això és especialment cert si el defecte és greu i, amb tota probabilitat, el nen no sobreviurà. Altres formes de defectes del tub neural es poden corregir quirúrgicament durant l’embaràs (prenatal) o pocs dies després del naixement. Els nens amb un defecte del tub neural solen dependre de l’ajuda al llarg de la seva vida. Això fa que sigui molt difícil per als pares dels fills afectats. En funció del diagnòstic individual del defecte, pot ajudar-vos el suport psicoterapèutic o diversos grups d’autoajuda. L’ajuda per a l’autoajuda l’ofereix, d’una banda, l’Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), que proporciona la seva informació en diversos idiomes. Una altra adreça d'Internet és la de l'Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., un grup d’autoajuda que existeix des del 1966 (www.asbh.de). En el pitjor dels casos, hi ha ajuda disponible al Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister in Deutschland eV (www.veid.de). En general, és útil per als pacients afectats per un defecte del tub neural beure molts líquids i menjar-ne un dieta ric en fibra. Tots dos han de mantenir les femtes toves i facilitar així els moviments intestinals. Les teràpies físiques permeten que el pacient esdevingui i romangui mòbil i, per tant, independent. Per tant, és fonamental aprofitar les teràpies prescrites pel metge.
