L’atàxia de Friedreich és neurològica genètica condició. Els símptomes són principalment paràlisis i sovint inclouen cor fracàs i diabetis. No hi ha cap causal teràpia. L’alleugeriment dels símptomes és la principal tasca mèdica en el tractament de l’atàxia de Friedreich.
Quina és l'atàxia de Friedreich?
Els metges anomenen ataxia de Friedreich una malaltia hereditària que condueix a la degeneració de certs ganglis espinals (medul · la espinal els nervis) I cervell cèl · lules. A més d’aquests canvis neurològics, cor també es poden veure afectades les cèl·lules musculars. El símptoma més cridaner de la malaltia és un trastorn del moviment coordinació (“Atàxia”). A més, diabetis pot ocórrer i molts pacients també tenen deformitats als peus (per exemple, peu buit) o la columna vertebral. És controvertit si un canvi de personalitat forma part realment del quadre clínic. El juvenil demència observat en el decurs de l'atàxia de Friedreich també podria tenir altres causes. El patòleg de Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) va descriure la malaltia que porta el seu nom. Segons les estadístiques, hi ha un cas d’atàxia de Friedreich per cada 50,000 naixements.
Causes
L'atàxia de Friedreich s'hereta recessivament. És a dir, els "malalts" general s’ha de passar de tots dos pares a la descendència per causar la malaltia. Si un nen hereta el defecte general d'un sol pare, no desenvoluparà la pròpia malaltia. Però aquesta persona és portadora del cromosoma defectuós i la pot transmetre a la següent generació. Es diu que cada centèsima persona porta el defecte general en un cromosoma. La conseqüència del control de gens alterats és una vegada una degeneració del cordó posterior els nervis. Aquests medul · la espinal els nervis conduir percepcions sensorials al cervell. En segon lloc, les fibres nervioses que lead des cerebel als músculs, és a dir, que controlen el moviment, l'atrofia. De vegades, l’escorça cerebel·lar també degenera. Per què diabetis pot ocórrer en paral·lel amb els altres símptomes és un efecte de l’atàxia de Friedreich que encara no s’entén.
Símptomes, queixes i signes
L’atàxia de Friedreich es caracteritza per una simptomatologia polifacètica. En la majoria dels casos, els símptomes es noten als 25 anys. No obstant això, inicialment són inofensius, de manera que sovint no es reconeixen com a signes de la malaltia durant molt de temps. Com el seu nom indica, es produeixen diverses ataxies (moviments desordenats i no coordinats), que es fan cada vegada més greus a mesura que el pacient creix. Sovint, aquests trastorns del moviment no es noten conscientment al principi. El símptoma més cridaner reportat és una marxa en forma de pingüí dels nens afectats. Les atàxies també s’associen a trastorns de sensibilitat. Així, a més de l'atàxia, també hi ha pèrdua de profunditat i sensibilitat superficial. El dany als nervis causes trastorns de la parla, espasticitat, dificultat per empassar, moviments oculars incontrolats (Nistagme), i rectal i urinari bufeta buidatge. Símptomes musculoesquelètics ortopèdics com cifosi, escoliosi, O 1 peu buit també es produeixen. A més, l 'aparició de cardiomiopatia, diabetis mellitus, deteriorament de l'audició o atròfia del nervi òptic s’observa. Anomalies psiquiàtriques com la presència demència o també es produeixen canvis de personalitat. No obstant això, en el cas de símptomes psiquiàtrics, no està clar si formen part del quadre clínic general o sorgeixen com a conseqüència de la deterioració de la qualitat de vida dels pacients. L’atàxia de Friedreich no es pot curar. Avança de manera progressiva i només es pot tractar simptomàticament. L 'esperança de vida de les persones afectades està limitada per la cardiomiopatia.
Diagnòstic i progressió
L'atàxia de Friedreich es diagnostica ara utilitzant els mètodes moleculars genètica. Això es fa després que els símptomes atàxics l’hagin portat a l’atenció del neuròleg. Normalment, aquest no és el cas fins als 25 anys. Aleshores, el curs de la malaltia comença inicialment amb una discapacitat lleu per caminar acompanyada de equilibrar trastorns. La destresa de les mans disminueix i els moviments dels braços també es tornen cada vegada més inestables. També es nota un trastorn de la parla que empitjora progressivament. Els pacients es queixen de la disminució de la intensitat del tacte i de la sensibilitat a la profunditat. Això fa referència a les sensacions del centre del cos. No obstant això, els pacients estan preocupats pels signes progressius de paràlisi, que lead a la necessitat d’atenció. Finalment, insuficiència cardíaca és una de les causes més freqüents de mort en l'atàxia de Friedreich.
complicacions
En la majoria dels casos, l’atàxia de Friedreich causa paràlisi en diverses parts del cos. Les paralitzacions causen greus pertorbacions coordinació. Normalment, ja no és possible una marxa vertical i intencionada, de manera que el pacient depèn de caminar SIDA o cura. Per regla general, també hi ha alteracions sensorials i alteracions de la sensibilitat. En nens, espasticitat or trastorns de la parla es pot desenvolupar. Aquests estan especialment afectats per l'atàxia de Friedreich, ja que poden ser assetjats a causa dels símptomes. No poques vegades, això provoca dificultats psicològiques. La majoria de pacients també pateixen cor problemes i diabetis. Com a resultat, la vida quotidiana es fa cada vegada més limitada i es redueix la qualitat de vida. No hi ha tractament directe per a l’atàxia de Friedreich. Per aquest motiu, no es produeixen més complicacions en aquest cas. No obstant això, és possible alleujar els símptomes de l'atàxia. Això es fa principalment amb medicaments, vitamines i fisioteràpia. Els problemes cardíacs poden ser evitats per un estricte dieta i un estil de vida saludable, i el mateix passa amb la diabetis. L’esperança de vida no sol disminuir en l’atàxia de Friedreich.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Sempre s’ha de consultar un metge per trobar l’atàxia de Friedreich. No hi ha autocuració amb això condició, de manera que les persones afectades sempre depenen de l'examen i el tractament d'un metge. Cal consultar un metge si el pacient pateix alteracions de la marxa o motores. En aquest cas, la marxa del pacient està clarament desorientada i es produeixen paràlisis o altres alteracions sensorials. A més, el tractament mèdic també és necessari si la persona afectada pateix dificultats de parla o espasticitat. Canvis de personalitat, confusió general o demència també pot ser indicatiu de l'atàxia de Friedreich. Molts pacients també pateixen diabetis o la insuficiència cardíaca. Normalment, es pot consultar un metge de capçalera o un pediatre per a l’atàxia de Friedreich. Ell o ella diagnosticarà la malaltia. Tot i això, diversos especialistes realitzen un tractament addicional, ja que l’atàxia de Friedreich només es pot tractar simptomàticament. Tot i que en la majoria dels casos no es pot aconseguir un curs completament positiu de la malaltia, el tractament millora considerablement la qualitat de vida de la persona afectada.
Tractament i teràpia
L’atàxia de Friedreich no és tractable causalment. Això es deu al fet que els metges encara no poden intervenir en un metabolisme gènic alterat. Un enfocament de les drogues està esgotat al administració of vitamines-E i substàncies similars, en part sintètiques. L’objectiu d’aquest medicament és protegir les cèl·lules nervioses danyades d’altres fisiològics estrès. Els productes farmacèutics utilitzats actuen com a eliminadors de radicals, és a dir, eliminen els productes metabòlics agressius. Més lluny mesures serveixen per pal·liar els símptomes. El focus està en mantenir la mobilitat, per tant les possibilitats de fisioteràpia s’ha d’esgotar. Els pacients tenen dret a la rehabilitació hospitalària mesures en qualsevol cas. Teràpia amb un logopeda també forma part del tractament per millorar la qualitat i l’articulació de la veu. Teràpia Ocupacional els esforços milloren la mobilitat i la integració social dels pacients. Com a aspecte més, sempre s’ha de tenir en compte els canvis als peus i a la columna vertebral. Aquí es demana a l’ortopedista que doni suport al pacient amb l’adequació d’ortesis o similars mesures. No és menys important el tractament de la debilitat muscular cardíaca amb freqüència arítmia cardíaca. En vista d’això, el cardiòleg iniciarà el tractament farmacològic. Si diabetis mellitus es manifesta, a dieta és obligatori, possiblement també insulina injeccions. Perquè aquesta seqüela de l’atàxia de Friedreich també s’hauria de prendre seriosament.
Perspectives i pronòstic
L’atàxia de Friedreich és un trastorn congènit. No hi ha cap tractament causal disponible. Teràpia se centra a alleujar els símptomes, però promet un pronòstic relativament positiu. Si el condició es detecta primerenca, idealment durant la primera hora infància, el tractament és eficaç. Els diversos símptomes neurològics, cardiològics i ortopèdics es poden alleujar de manera fiable gràcies als mètodes de teràpia moderns. En el cas de les queixes psicològiques, la teràpia mostra un efecte positiu. Tot i així, el pronòstic també depèn de la gravetat de la malaltia. L'atàxia de Friedreich, que es manifesta per alteracions de la capacitat de pensar o per canvis de caràcter, només es pot tractar a llarg termini mitjançant medicaments a llarg termini. Com a resultat, es poden produir diverses complicacions físiques i psicològiques que dificulten el pronòstic precís. També es poden produir problemes cardiovasculars que comporten el risc de patir una malaltia cardiovascular atac del cor o altres greus health problemes. En un curs sever, la qualitat de vida es redueix cada vegada més. L'esperança de vida també pot ser limitada, tot i que la mateixa ataxia de Friedreich no té cap efecte sobre això. Per tant, el pronòstic de la malaltia de Friedreich es basa en diversos factors i circumstàncies que el metge ha de considerar.
Prevenció
No és possible prevenir l’atàxia de Friedreich perquè és una malaltia hereditària. El diagnòstic el més aviat possible és sens dubte útil per a la intervenció simptomàtica. Aquí, els pares han de decidir si volen sotmetre el seu fill a una prova genètica molecular general. Només d’aquesta manera el metge diagnosticarà l’atàxia de Friedreich en una etapa molt primerenca.
Seguiment
En la majoria dels casos d’atàxia de Friedreich, el pacient no té cap opció especial per a l’atenció de seguiment. El tractament complet d’aquesta malaltia tampoc sol ser possible, de manera que la persona afectada depèn de la teràpia de tota la vida per proporcionar un alleujament durador dels símptomes i permetre-li lead una vida quotidiana ordinària. L'esperança de vida de la persona afectada també està significativament limitada per l'atàxia de Friedreich. En la majoria dels casos, els pacients depenen de prendre medicaments per pal·liar els símptomes. És important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i que sigui possible interaccions amb altres medicaments també s’ha de tenir en compte. En cas de dubte, cal consultar sempre un metge. A més, fisioteràpia sovint són necessàries mesures per tractar l'atàxia de Friedreich. Molts dels exercicis d’aquesta teràpia també es poden realitzar a casa del pacient, cosa que avança el procés de curació. Atès que l’atàxia de Friedreich també pot provocar problemes cardíacs, exàmens periòdics del cor i altres òrgans interns són molt útils. Per prevenir la diabetis, adequat dieta també s’ha de seguir. En aquest sentit, un estil de vida saludable amb una dieta sana generalment té un efecte positiu en el curs posterior de l’atàxia de Friedreich.
Què pots fer tu mateix?
A la vida quotidiana, el pacient i els seus familiars s’enfronten a grans reptes per fer front a la malaltia. A causa dels problemes creixents de les habilitats motores físiques, així com de l’esperança de vida reduïda, totes les persones implicades necessiten mental força així com diverses maneres de millorar la qualitat de vida existent. Per tal de compensar l’augment trastorns de la parla, el pacient i els seus familiars haurien de trobar un camí en el temps per poder comunicar-se prou sense paraules en la vida quotidiana. L’ús de la llengua de signes i també una forma de llengua de signes ho són SIDA que poden utilitzar. L’escriptura també presentarà dificultats en el curs de la malaltia, tot i que seria una forma d’intercanvi mutu a més de l’ús del digital SIDA. Per donar suport a l’enfortiment mental, ajuden els terapeutes, els fòrums o els grups de suport. Es pot produir un intercanvi de totes les tensions mentals i, per tant, millorar el benestar. Les activitats d’oci comuns haurien de tenir lloc sense parar. No es recomana la retirada social, ja que en la majoria dels casos no té cap efecte positiu sobre health. Si el pacient ja no es pot moure prou sota el seu propi vapor, és útil que els familiars o cuidadors passin temps amb ell o ella a l’aire lliure. El sistema immune s’hauria de recolzar en una dieta saludable per tal de reduir al mínim el risc d’infecció.
