Atròfia muscular espinal (SMA) és un grup de trastorns caracteritzats per la pèrdua muscular. La SMA és causada per la mort de cèl·lules nervioses motores a la medul · la espinal.
Què és l'atròfia muscular espinal?
El terme progressista atròfia muscular espinal va ser encunyat pel neuròleg John Hoffmann a Heidelberg el 1893. Les atrofies musculars de la columna vertebral són malalties que resulten de la pèrdua d'alfa-motoneurones. Les alfa-motoneurones són cèl·lules nervioses del centre sistema nerviós (SNC). Es troben a la tronc cerebral i a la banya anterior del medul · la espinal i són responsables de la innervació de les fibres musculars esquelètiques i, per tant, també de la contracció muscular. La disminució de les motoneurones en SMA és progressiva. A causa de l'atròfia, els impulsos de la sistema nerviós ja no es pot transmetre als músculs. Com a resultat, la paràlisi es produeix amb el malbaratament muscular i la disminució de la tensió muscular.
Causes
Atròfia muscular espinal és una malaltia hereditària. Com la majoria de malalties neuromusculars, l’atròfia muscular espinal és rara. La forma més comuna és la forma infantil. Aquí, un nen per 25,000 naixements desenvolupa la malaltia. En la forma juvenil, només es veu afectat un fill per cada 75,000 naixements. La forma infantil aguda de SMA comença fins i tot abans del naixement a l'úter. En la forma juvenil, els símptomes no comencen fins infància o adolescència.
Símptomes, queixes i signes
L’atròfia i debilitat muscular es produeix a causa de la desaparició de les cèl·lules del nervi motor. Normalment, els músculs es contrauen quan són activats per els nervis que els subministren. El múscul es contrau, es fa més curt i es tensa. Això permet realitzar el moviment previst. Els músculs que ja no estan innervats a causa de l’SMA tampoc poden deixar de contraure’s. Per tant, el múscul ja no es pot utilitzar. Cada cop es fa més espatllat a causa de la immobilització. Si la paràlisi afecta el nombre més gran de fibres musculars, es pot observar una disminució de la substància del múscul complet. En contrast amb Distròfia muscular, el múscul no es veu afectat. Per això, aquesta atròfia muscular també es coneix com a atròfia muscular. En el curs de la malaltia, el força i resistència del múscul disminueixen. Els pacients afectats ja no poden realitzar determinats moviments o només ho poden fer durant períodes de temps molt curts. Els músculs fatiga molt més ràpidament que en persones sanes. La forma infantil aguda de SMA ja es nota a l’úter. Els nens es mouen molt poc a l’úter. Al néixer, és evident la disminució del to muscular. Poques vegades es produeixen moviments espontanis. Els nens no poden mantenir el cap lliure i no poden seure lliurement. Dins dels primers dos o tres anys de vida, els nens afectats moren per insuficiència respiratòria. En la forma intermèdia, els primers símptomes apareixen en els primers mesos o anys de vida. Els nens ja no poden caminar ni estar dempeus. Curvatures i deformitats de la columna vertebral pit es produeixen. La majoria dels pacients no arriben als 20 anys. La forma juvenil d’atròfia muscular espinal progressiva comença tard infància o adolescència. Les primeres debilitats musculars solen afectar els músculs de la cintura pèlvica. L’escalada maldestre és un dels primers símptomes. A mesura que avança, però, la debilitat muscular s'estén a la resta de la musculatura. Ocasionalment, es pot observar un vedell molt fort en pacients afectats. Conté greixos i teixit connectiu. Les atrofies musculars de la columna vertebral adultes comencen a l'edat adulta i progressen molt més lentament que les altres formes de SMA. Sovint comencen amb debilitat i malbaratament dels músculs de les mans. Debilitat del músculs del peu també pot ser la primera indicació de SMA adulta. Si el cranial els nervis estan afectats per la malaltia, hi ha dificultats addicionals per empassar, mastegar o parlar. Quan el cranial els nervis hi participen, el condició sol ser atròfia muscular spinobulbar tipus Kennedy (SBMA) o paràlisi bulbar progressiva.
Diagnòstic i curs de la malaltia
En fer el diagnòstic, el primer pas és tenir en compte la història detallada del pacient, inclosa una descripció del trastorn funcional. Després es realitza un examen físic i neurològic detallat. Això inclou procediments com ara electroneurografia or electromiografia. Electroneurografia mesures la velocitat de conducció nerviosa.Electromiografia implica la mesura dels corrents musculars. Amb l’ajut d’aquests dos procediments, es pot diferenciar l’atròfia muscular espinal de la neuropatia motora multifocal. A més, procediments com l’agulla electromiografia, motor electroneurografia, o es pot realitzar electroneurografia sensorial. Al laboratori, paràmetres com sang velocitat de sedimentació, creatina quinasa, vitamina B12, vitamina D, tiroide les hormones or hormona paratiroide estan determinats. Un examen del líquid cefaloraquidi també pot proporcionar informació. Radiografies de la columna cervical o imatges en rodanxes del cervell i és possible que també s’hagi d’obtenir columna cervical. Múscul biòpsia o la biòpsia nerviosa proporcionen pistes addicionals.
complicacions
Principalment, els afectats per aquesta malaltia pateixen debilitat muscular forta i atròfia. Això provoca limitacions significatives en la vida quotidiana i, per tant, complicacions. Les activitats ordinàries ja no són possibles per a la persona afectada sense més preàmbuls, de manera que en molts casos els pacients depenen de l'ajut d'altres persones. Com a resultat, moltes persones afectades també pateixen queixes psicològiques o depressió i requereixen tractament psicològic. Com a regla general, l’autocuració no es produeix amb aquesta malaltia i amb el múscul del pacient força continua disminuint com a conseqüència de la malaltia. Respiració també es debilita significativament com a resultat, de manera que els afectats pateixen dificultats respiratòries i, per tant, possiblement mareig o pèrdua de consciència. A més, hi ha una curvatura de la columna vertebral i deformitats greus a l'esquena. Aquests també tenen un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida del pacient. En la majoria dels casos, l’esperança de vida de la persona afectada es limita a 20 anys. Com que no és possible un tractament causal de la malaltia, només es poden limitar els símptomes. No es produeixen complicacions particulars. No obstant això, no es produeix un curs completament positiu de la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
En qualsevol cas, el tractament directe d’un metge és necessari per a aquesta malaltia. Com a regla general, no hi pot haver autocuració, de manera que el pacient sempre depèn d’un examen i tractament precoços. Com més aviat es detecti i tracti la malaltia, millor serà el desenvolupament de la malaltia. S’ha de consultar un metge si el pacient pateix debilitat muscular molt greu. En la majoria dels casos, el pacient ja no pot realitzar activitats pesades i sovint se sent cansat i cansat. De la mateixa manera, la debilitat respiratòria sovint pot ser una indicació d’atròfia muscular i també ha de ser examinada per un metge. Algunes persones afectades també pateixen una curvatura de la columna vertebral i també una deformació pit. Si es produeixen aquests símptomes, cal consultar en qualsevol cas un metge. Com a norma general, l'atròfia muscular pot ser detectada per un metge de capçalera. No es produeixen complicacions especials durant el tractament. Aquesta malaltia tampoc no modifica l’esperança de vida. Tanmateix, no es pot predir universalment si és possible una cura completa.
Tractament i teràpia
L'objectiu de teràpia per SMA és millorar la funció muscular. Els pacients afectats haurien de poder mantenir la seva independència i autocura el major temps possible. El tractament sol ser proporcionat per un equip de metges, fisioterapeutes, logopedes, terapeutes ocupacionals i treballadors socials. Fisioteràpia, teràpia Ocupacional i logopèdia es realitzen de forma ambulatòria i serveixen per mantenir la resta de capacitats. La rehabilitació hospitalària pot influir positivament en el curs de la malaltia mesures. Atès que la principal causa de problemes clínics és la debilitat muscular, l’entrenament específic dels músculs pot ser útil. En casos individuals, les ortesis poden millorar la funció. Segons científics de l’Hospital Universitari de Friburg, els nens amb atròfia muscular de la columna es beneficien del manteniment de les seves habilitats motores en iniciar-se teràpia primerenc amb nusinersen (Spinraza).
Prevenció
Com que s’hereta l’atròfia muscular de la columna, la prevenció no és possible.
Atenció de seguiment
Per a l'atenció de seguiment de l'atrofia muscular espinal, les persones afectades han de fer entrenaments especials per recolzar els seus músculs. Les persones afectades poden realitzar exercicis recomanats pel seu metge a casa, a més de continuar amb el tractament mèdic. Les persones afectades han d’evitar urgentment els esforços excessius o els esforços excessius. En cas contrari, la malaltia i els símptomes poden empitjorar. Per poder fer front a la malaltia en la vida quotidiana, les persones afectades necessiten estabilitat emocional. Però, sobretot, la malaltia es pot controlar amb el suport i l'ajut de familiars i familiars. Les persones afectades haurien de tenir un entorn social intacte perquè es pugui buscar ajuda en qualsevol moment. Com que la malaltia no es pot curar, les persones afectades haurien de rebre assessorament psicològic permanent. Això pot ajudar els malalts a aprendre la millor manera de conviure amb la malaltia. Un grup d’autoajuda també pot ser útil. Allà, els malalts poden comparar estils de vida amb altres malalts i no se senten sols amb la malaltia. A més, els malalts poden aprendre altres mètodes per fer front a la malaltia. Per augmentar la qualitat de vida, les persones haurien de triar activitats que gaudissin abans de la malaltia. Es recomana fer-ho juntament amb persones de l'entorn social i familiar.
Què pots fer tu mateix?
Diversos estudis han demostrat que la progressió de la malaltia es pot retardar si es realitzen sessions d’exercici dirigides per donar suport al sistema muscular. A més del fisioteràpia En les sessions que ofereix, la persona afectada pot realitzar exercicis regulars de forma independent a la vida quotidiana per mantenir i millorar el sistema muscular. En col·laboració amb el fisioterapeuta, es treballen entrenaments individuals que l’afectat pot utilitzar a casa i a la carretera sota la seva pròpia responsabilitat en qualsevol moment. Cal evitar situacions d’ús excessiu o sobrecàrrega. Poden revisar els èxits de la formació i contribuir a un empitjorament de la situació. La malaltia presenta un repte particular a causa dels canvis visuals i anomalies. Per fer front a la malaltia a la vida quotidiana, l'estabilitat emocional és, per tant, particularment important. S’ha de fomentar l’autoconeixement i és útil un enfocament obert dels símptomes i les seves causes. El curs progressiu de la malaltia s’ha de discutir amb el pacient en una fase inicial. Només així es poden evitar situacions desagradables i la persona afectada es pot adaptar mentalment a possibles evolucions a temps. Com que és una malaltia hereditària, no es pot esperar cap alleujament ni cura de la malaltia. Per tant, el pacient ha d'aprendre a estructurar la seva vida de la manera més òptima possible amb el health restriccions. El contacte amb altres persones que pateixen o amb grups d’autoajuda pot ser útil en aquest sentit.
