Una hemoglobinopatia representa un canvi anormal hereditari hemoglobina. Les principals àrees de de les hemoglobinopaties són els tròpics i els subtropicals. L’expressió de cadascun sang el trastorn depèn del defecte genètic concret.
Què és una hemoglobinopatia?
Les hemoglobinopaties són genètiques sang trastorns que es produeixen principalment als tròpics i a molts països mediterranis. Al voltant del set per cent de la població mundial pateix alguna forma d’hemoglobinopatia. Aquests són heretats en la seva majoria autosòmics recessius general mutacions. Els portadors heterocigots de la mutació respectiva tenen un avantatge de supervivència contra els greus malària infeccions. Tot i que els portadors de gens sans solen morir malària i sovint no arriben a l'edat reproductiva, els portadors heterozigots són més capaços de sobreviure a crisis greus de malària. Per tant, els gens mutants que poden causar hemoglobinopaties homozigotes obtenen un avantatge de selecció a les regions malàries. Perquè malària és particularment freqüent a les zones tropicals i subtropicals del món, gairebé el 30% de la població que hi té general predisposicions per a diverses hemoglobinopaties. Les diferents mutacions també produeixen diferents formes de sang malalties. Per tant, propietats específiques de hemoglobina tal com oxigen l’afinitat, l’estabilitat, la capacitat d’agregació, la tendència a formar methemoglobina o fins i tot trets insignificants es poden veure alterats. Les hemoglobinopaties es poden dividir bàsicament en dues grans categories. Es tracta de talassèmies d’una banda i hemoglobines anormals de l’altra. Entre les talassèmies, hi ha principalment les talassèmies alfa i beta. Les talassèmies gamma i delta es produeixen amb menys freqüència. Hemoglobina és un de ferro-conté un complex proteic de quatre globines (d’alfa a delta globina).
- Les beta-talassèmies són les més freqüents, que al seu torn es divideixen en les betatalassèmia menor i la beta-talassèmia major més greu.
- A les alfa-talassèmies, hi ha l’alfa-talassèmia mínims, l'alfa-talassèmia menor lleu, l'alfa-talassèmia major més greu / malaltia de HbH i la malaltia de Hb-Bart amb el curs més sever.
- L’hemoglobinopatia més coneguda amb hemoglobina anormal és l’anomenada cèl·lula falciforme anèmia.
Causes
Les hemoglobinopaties es deuen a diverses general mutacions. Per exemple, en les talassèmies beta, se sap que aproximadament 4000 mutacions causen canvis en la beta globina. El gen responsable es troba al cromosoma 11. En les talassèmies alfa, fins ara s’han descobert aproximadament 55 mutacions gèniques. El gen corresponent es troba al cromosoma 16. L’hemoglobina anormal més coneguda es forma a l’anomenada cèl·lula falciforme. anèmia. La causa d’aquesta malaltia és una mutació puntual del cromosoma 11, que és el mateix gen responsable de codificar la beta-globina. Aquí, en lloc d’àcid glutàmic, l’aminoàcid valina es troba a la posició sis de la subunitat de la proteïna beta-globina. Això fa que la cadena beta-globina sigui inestable. Aquesta inestabilitat provoca una deformació en forma de mitja lluna dels glòbuls vermells a la baixa oxigen pressió parcial. Tot i que l’hemoglobina conserva la capacitat de lligar-se oxigen. No obstant això, la descomposició de la cadena beta-globina suposa el risc d’agregació de les cèl·lules sanguínies amb la formació de coàguls sanguinis. La sang es dissol molt ràpidament alliberant radicals d’hemoglobina, arginasa i oxigen lliures. Com a resultat, òxid nítric es consumeix més. Des de òxid nítric és responsable de la dilatació de la sang d'un sol ús i multiús., la seva escassetat condueix a la seva constricció.
Símptomes, queixes i signes
Les talassèmies ofereixen un quadre clínic molt variable. Alfatalassèmia els mínims no mostren cap símptoma. Els individus afectats són simplement portadors de gens heterozigots. La talassèmia menor tampoc presenta gaire símptomes. Només suau anèmia s’observa. L’anèmia moderada es produeix en la forma intermediària de talassèmia i l’anèmia greu en la forma principal. Altres símptomes inclouen icterus (icterícia) a causa de l 'augment de l' hemòlisi, augment de la melsa (esplenomegàlia), o una tensió severa al cor. Els nens afectats pateixen trastorns del creixement, malformacions òssies i deteriorament sever de la malaltia òrgans internsL’anèmia es caracteritza per un rendiment reduït, fatiga, mals de cap, augmentat cor taxa i mareig. La sistema immune generalment es debilita, provocant infeccions freqüents. En anèmia falciforme, deficiència d’oxigen amb respiració dificultats, infeccions freqüents, deshidratació, hiperacidesa del cos (acidosis), i l’hemòlisi són destacades. Infarts de òrgans interns pot presentar-se com a complicacions greus. L’esperança de vida dels pacients és molt limitada.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Després d’un diagnòstic provisional basat en símptomes típics, les hemoglobinopaties es poden diagnosticar clarament mitjançant cromatografia o electroforesi d’hemoglobina.
complicacions
L’hemoglobinopatia pot causar diverses complicacions i símptomes. En la majoria dels casos, es produeix anèmia i el pacient no pot patir nivells elevats de estrès o activitat. De la mateixa manera, la majoria de les persones afectades pateixen icterícia i trastorns del creixement, que poden lead a complicacions, especialment en nens. El òrgans interns també es poden veure afectats per malformacions. Fatiga s’instal·la i el rendiment del pacient sovint es veu deteriorat. No és estrany que nàusea i mareig i el pacient se sent malalt i no respon. A causa dels debilitats sistema immune, malalties i infeccions també es produeixen amb freqüència. A mesura que la malaltia progressa, el vies respiratòries pot inflamar-se, cosa que pot suposar una situació potencialment mortal per al pacient. L’hemoglobinopatia se sol tractar de manera causal. No es produeixen complicacions. En la majoria dels casos, s’utilitzen transfusions de sang o cèl·lules mare per limitar els símptomes de l’hemoglobinopatia. Tot i això, no té èxit en tots els casos. L'esperança de vida pot ser limitada si ja s'han produït certs danys o malformacions d'òrgans.
Quan ha d’anar al metge?
Símptomes com icterícia, fatigai mareig ha de ser avaluat immediatament per un metge. Si no es tracta l’hemoglobinopatia, es poden desenvolupar complicacions greus. Per tant, s’hauria de buscar consell mèdic davant del primer signe de malaltia. Si és greu mals de cap, postura anormal o respiració si apareixen dificultats, el metge de família ha d’aclarir-ho i, si cal, tractar-lo. Si es produeixen infeccions a causa del debilitat sistema immune, la persona afectada ha de consultar immediatament un metge. Inflamació dels vies respiratòries, mareig persistent i alt febre hi ha altres signes d’alerta que requereixen tractament. En el cas que pneumònia, en qualsevol cas, cal fer un examen a l'hospital més proper. Els pares que notin símptomes en el seu fill, com ara trastorns del creixement, disfunció d’òrgans o malformacions òssies, n’han d’informar el pediatre. El metge pot fer un diagnòstic inicial i, si cal, derivar els pares a una clínica especialitzada per a malalties hereditàries. Altres contactes són especialistes en medicina interna i també terapeutes. Depenent de la imatge dels símptomes, també poden intervenir un metge nutricional i un especialista en pulmó.
Tractament i teràpia
Les hemoglobinopaties són trastorns hereditaris i, per tant, solen tractar-se només simptomàticament en cursos més suaus. El tractament inclou la prevenció de la infecció i deshidratació (dessicosi). dolor es tracta amb analgèsics si cal. En cas de crisi aplàstica, cal fer transfusions de sang. Formes d’hemoglobinopaties més greus sovint lead fins a la mort prematura. Aquí també es fan necessàries les teràpies causals que condueixen a la curació. Trasplantaments de cèl·lules mare o al·logènics medul · la òssia els trasplantaments són adequats per a aquest propòsit. La talassèmia de moderada a greu, per exemple, requereix transfusions de sang regularment cada dues o quatre setmanes. Es tracta de prevenir una anèmia greu. Malauradament, la necessitat de transfusions de sang de tota la vida també comporta una sobrecàrrega del cos de ferro. Per tant, de ferro els aglutinants també s’han d’administrar periòdicament per via parenteral per infusió o peroralment per tauletes per eliminar el ferro del cos. Per al tractament causal de l’anèmia falciforme, actualment s’està investigant per corregir la mutació gènica. Tot i això, és massa aviat per trobar una solució viable.
Prevenció
Com que les hemoglobinopaties són genètiques, no hi ha recomanacions per a la seva prevenció. Si hi ha antecedents de trastorns congènits de la sang a la família o familiars, s’hauria de determinar la causa i és humana assessorament genètic s’ha de buscar si es volen nens.
Seguiment
En la majoria dels casos, els individus afectats amb hemoglobinopatia tenen molt pocs, si n’hi ha cap, d’específics mesures de seguiment directe al seu abast. En primer lloc, és important diagnosticar la malaltia amb rapidesa i, sobretot, en una fase primerenca per evitar noves complicacions o símptomes. Com més aviat es detecti i tracti l’hemoglobinopatia, millor serà el desenvolupament de la malaltia en la majoria dels casos. La majoria dels pacients depenen de prendre diversos medicaments per a aquesta malaltia. Sempre és important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i en la dosi correcta per tal de pal·liar els símptomes correctament. De la mateixa manera, s’ha de consultar primer un metge si hi ha alguna pregunta o si alguna cosa no està clara. De vegades medul · la òssia també són necessaris trasplantaments perquè la persona afectada pugui sobreviure. Sovint també són necessàries converses intensives i amoroses amb la pròpia família o amics, ja que això pot evitar queixes psicològiques o fins i tot depressió en particular. Freqüentment, el contacte amb altres persones que pateixen hemoglobinopatia també és molt útil, ja que això pot fer-ho lead a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
No és possible tractar l’hemoglobinopatia per mitjans d’autoajuda. Per aquest motiu, en qualsevol cas, els afectats per aquesta malaltia depenen d’un tractament simptomàtic per part d’un metge, que normalment es realitza amb l’ajut de transfusions de sang. Si l’hemoglobinopatia s’admet amb l’ajut de medicaments, la persona afectada sempre s’ha d’assegurar de prendre els medicaments amb regularitat. Les transfusions de sang evitaran l’anèmia. L’ideal seria que el pacient s’hagi d’abstenir d’activitats pesades i extenuants per tal de no posar tensions innecessàries al cos. A més, les transfusions permanents de sang poden provocar nivells elevats de ferro al cos. Per tal de prevenir possibles molèsties i complicacions causades per aquest alt contingut, els afectats depenen de prendre aglutinants de ferro. De la mateixa manera, els aliments rics en ferro s’han d’evitar en la vida quotidiana. En molts casos, també és útil el contacte amb altres persones que pateixen hemoglobinopatia, ja que això pot conduir a un intercanvi d’informació que pot facilitar la vida quotidiana i millorar la qualitat de vida del pacient. En el cas de limitacions psicològiques, les converses amb persones familiars solen ser molt útils.
