La condrodisplàsia de tipus Sheffield representa una forma de displàsia esquelètica determinada genèticament. Es caracteritza per calcificacions de peus i mans i anomalies facials. És una malaltia lleu del tipus de condrodisplàsia.
Què és la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield?
La condrodisplàsia punctata tipus Sheffield és una de les condrodisplàsies caracteritzada per canvis en cartílag teixit. El terme condrodisplàsia s'utilitza molt sovint també per a l'acondroplàsia. No obstant això, a més de la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield, les condrodisplàsies inclouen altres displàsies esquelètiques congènites rares, incloses les del grup de la condrodisplàsia punctata. El grup de condrodisplàsia punctata resumeix les displàsies esquelètiques congènites caracteritzades per calcificacions puntuals al teixit cartilaginós, a la tràquea o al laringe. Les alteracions genètiques de les diferents malalties afecten gens completament diferents. Així, es produeixen herències autosòmiques dominants, autosòmiques recessives i vinculades a la x. La condrodisplàsia de tipus Sheffield s’hereta de forma autosòmica dominant. A més del cartílag calcificacions, totes les malalties d’aquest grup mostren altres displàsies de l’esquelet. Els principals símptomes són el creixement i la manca de prosperitat, que, no obstant això, es desenvolupen de manera diferent segons la malaltia. El quadre clínic de la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield va ser descrit ja el 1974 pels dos ortopedistes nord-americans Paul Duffy i Theodore Vinke. En aquell moment, s’hi referien com a condrodystrophia calcificans congènita. Després d’una publicació del pediatre australià Leslie J. Sheffield del 1976, s’ha acceptat el terme condrodisplasia punctata tipus Sheffield condició.
Causes
La causa de la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield és una mutació autosòmica dominant. En alguns casos, la malaltia és de nova aparició. Es tracta d’una nova mutació. Tot i això, la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield també es pot heretar d’una generació a l’altra. A diferència de les malalties heretades autosòmiques recessives, no es salta cap generació durant la transmissió. Si un dels pares té la malaltia, hi ha un 50% de probabilitats que la descendència l’hereti. No obstant això, no se sap molt sobre els processos metabòlics subjacents.
Símptomes, queixes i signes
Les característiques de la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield són calcificacions anormals dels peus, dits dels peus, turmells, vèrtebres, cuixes, còccix, braços superiors i laríngia cartílag. Això es tradueix en un deteriorament del creixement i en la manca de prosperitat. Hi ha proporcional poca alçada. El desenvolupament mental es retarda lleugerament. Tanmateix, les calcificacions es dissolen al cinquè any de vida, de manera que a partir d’aleshores és possible una finalització normal del creixement. No obstant això, a més de les alteracions del creixement i del creixement, també es produeixen canvis facials. Aquests es mantenen malgrat la normalització del creixement normal. Entre els canvis facials, es nota una arrel nasal plana i ampla. Les fosses nasals apareixen planes i en forma de mitja lluna. Els nadons en particular pateixen obstruccions nasals respiració. A més, la part superior llavi està corbat cap endavant. El philtrum, el solc vertical de la nas cap a la part superior llavi, està poc desenvolupat. La base del mandíbula superior apareix aplanat. A més, l’arc dental és curt. En general, es noten les mandíbules sortints. En alguns casos, es produeix polidactília postaxial. És a dir, alguns pacients tenen els dits o els dits dels peus supernumeraris. La polidactilia sol seguir una herència autosòmica dominant i es creu que és causada per la mateixa mutació que la síndrome en el seu conjunt. En comparació amb les altres formes de condrodisplàsia, la condrodisplàsia de tipus Sheffield és una de les displàsies esquelètiques més lleugerament progressives. Després del creixement inicial i els retards en el desenvolupament, més tard és possible un desenvolupament molt normal. Tot i que el desenvolupament mental es retarda, alguns adults aconsegueixen capacitats intel·lectuals mitjanes.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic es pot fer a partir de símptomes característics. Tot i que les calcificacions al articulacions també es produeixen en els altres trastorns de la condrodisplàsia puntuada. No obstant això, els canvis facials són fonamentals per al diagnòstic. Els exàmens radiològics poden detectar les calcificacions dels cartílags. La radiografia mostra calcificacions simètriques tant a les mans com als peus. Tot i això, les calcificacions del calcani són específiques per a la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield. Tot i això, cal diferenciar altres malalties del tipus de condrodisplàsia punctata. Això és especialment cert per a la condrodisplàsia puntada del tipus tibial-metacarpial, que també s’hereta de manera autosòmica dominant. No obstant això, també es poden adquirir símptomes similars de la malaltia. Així, quan els anticoagulants, vitamina K deficiència o anticonvulsivant les drogues són ingerits durant embaràs, es poden produir les troballes corresponents a la descendència.
complicacions
A causa de la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield, els pacients pateixen principalment malformacions i calcificacions a diferents parts del cos. Normalment, la malaltia afecta principalment els turmells, els dits dels peus i els peus. Tot i això, també es pot veure afectada la part superior dels braços. Els afectats solen patir poca alçada i malformacions de la cara. El desenvolupament mental del pacient també es retarda per la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield. Nasal respiració s’obstrueix en els nens i la part superior llavi té una curvatura antinatural. La mandíbula també es pot veure afectada per una malformació. Els dits i els dits dels peus tenen extremitats excessives. En molts casos, les deformitats i mentals retard lead a l'assetjament i a les burles en nens. Depressió pot resultar d'això. No obstant això, els retards mentals es poden tractar amb l'ajut de diverses teràpies perquè els pacients no tinguin símptomes mentals a l'edat adulta. Malauradament, no és possible el tractament causal de la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield. Les calcificacions i les anomalies del creixement solen resoldre-se soles, cosa que resulta en un creixement normal. Les malformacions de la cara només es poden tractar cosmèticament. El desenvolupament mental també es pot restaurar mitjançant una estimulació adequada. No es produiran més complicacions per al pacient.
Quan s’ha d’anar al metge?
La condrodisplàsia de tipus Sheffield es manifesta per deformitats i calcificacions clares a diferents parts del cos. En la majoria dels casos, el condició es diagnostica immediatament després del naixement i el necessari terapèutic mesures s’inicien sense demora. Els pares han de consultar regularment el seu metge i informar-lo sobre símptomes i queixes. Especialment en cas de queixes inusuals, s’ha de posar en contacte amb el metge. Si les malformacions lead en cas de caigudes o accidents, s’ha de trucar al metge d’urgències o contactar amb el servei mèdic d’emergències. També és aconsellable parlar a especialistes i especialistes. De vegades es poden utilitzar nous mètodes de tractament o es poden tractar específicament certs símptomes. Si es sospita que el nen pateix complexos d’inferioritat o depressió a causa de les deformitats, s’ha de consultar un terapeuta. En el cas de l’assetjament i les burles, el millor és preguntar-ho al responsable jardí de la infància professors o professors a parlar al nen. Si els problemes psicològics continuen fins a la vida posterior, s’indica un assessorament psicològic integral.
Tractament i teràpia
No hi ha cap causal teràpia per a la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield, ja que és genètica condició. No obstant això, el curs molt lleu de la malaltia obre bones oportunitats de desenvolupament per als afectats. Com ja s’ha esmentat, les calcificacions del cartílag es resolen per si soles a partir dels cinc anys. Posteriorment, el creixement inicialment retardat es normalitza i es produeix una creixement normal. El desenvolupament mental també pot posar-se al dia amb un bon suport. No obstant això, persisteixen els canvis facials característics.
Perspectives i pronòstic
En general, hi ha un resultat positiu en la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield, tot i que la malaltia no es pot tractar de manera causal. Això es deu principalment a que la malaltia és una malaltia genètica que només es pot tractar simptomàticament. En la majoria dels casos, el tractament només és necessari en nens molt petits. Els símptomes de la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield solen desaparèixer sols després del cinquè any de vida, de manera que no hi ha complicacions particulars. Tot i que el creixement del nen es retarda al principi, finalment el creixement es torna normal i complet. Com a resultat, no es produeixen complicacions especials per a la persona afectada. No obstant això, atès que la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield també causa problemes mentals retard, s’ha de compondre en conseqüència. En aquest cas no hi ha autocuració. Tot i això, amb l’ajut d’una promoció especial, aquestes queixes també es poden alleujar. Els canvis a la cara no es pal·lien amb l’autocuració, de manera que solen veure’s al llarg de la vida.
Prevenció
La condrodisplàsia punctata tipus Sheffield, com les altres malalties de la condrodisplàsia punctata, no es pot prevenir. És una malaltia genètica que es pot produir com a nova mutació. No obstant això, atès que la malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant, hi ha un 50% de probabilitats que la descendència directa d’un progenitor malalt tingui també condrodisplàsia punctata tipus Sheffield. Humà assessorament genètic i, per tant, s’ha de buscar proves si es volen nens.
Seguiment
Com que la condrodisplàsia punctata tipus-Sheffield és un defecte genètic, no hi ha tractament causal. Mèdic teràpia només pot ser simptomàtic. Com que els pacients sovint no arriben als 10 anys, és difícil fer una declaració sobre la possible atenció de seguiment. No obstant això, a més de mèdic teràpia, altres mesures es pot utilitzar per complementar el tractament mèdic. Com que els pacients són majoritàriament nens, els pares i parents poden ajudar a augmentar la qualitat de vida de les persones afectades. Això es pot fer, per exemple, mitjançant l’estimulació de diversos tipus. En la mesura del possible, els exercicis físics poden ajudar a mantenir la mobilitat. Música o teràpia lleugera són altres maneres de donar suport als pacients joves, tant mentalment com emocionalment. Teràpies alternatives com aquestes es poden aprendre de metges i terapeutes i, després, utilitzar-les de forma independent a casa. Tant durant el tractament mèdic com com a part de la cura posterior de qualsevol teràpia completada, com ara mesures pot ajudar a augmentar la qualitat de vida del pacient i mantenir els èxits a llarg termini. Com que la condrodisplàsia punctata tipus-Sheffield pot produir-se de manera molt diferent en funció del curs particular de la malaltia, les aplicacions alternatives s’han d’adaptar al pacient individual.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La condrodisplàsia de tipus Sheffield encara no es pot tractar de manera causal. No obstant això, en fer alguns canvis en la vida quotidiana i prendre mesures d’autoajuda des de bon començament, les persones afectades poden lead vides relativament normals. Els pares dels nens afectats han d’organitzar primer les mesures fisioterapèutiques necessàries. Aquests poden ser compatibles amb fisioteràpia i, en general, mitjançant exercici regular. Si els canvis visuals comporten molèsties psicològiques, és essencial parlar a un terapeuta. L’assessorament psicològic també pot ser útil per als pares, ja que normalment s’associa amb la malaltia estrès i ansietat. Amb un bon suport, es pot recuperar el desenvolupament mental. Els pares han d’intentar trobar un lloc en una escola especial adequada en una etapa primerenca. El compromís regular amb el nen és igualment important, perquè només és constant aprenentatge pot compensar totalment els trastorns. Atès que es tracta d'un trastorn greu malgrat tot, es recomana l'assessorament terapèutic acompanyant. Els pares d’un nen afectat també poden recórrer a grups d’autoajuda i intercanviar estratègies i consells en converses amb altres pares.
