La síndrome de malformació fa referència a diverses malformacions congènites. Es veuen afectats diversos sistemes d'òrgans, que són evidents per múltiples disfuncions. El diagnòstic sovint es pot fer a l’úter.
Què és la síndrome de malformació?
La síndrome de malformació és molt rara condició. No obstant això, té un aspecte ampli. La síndrome és una combinació de múltiples malformacions. Diversos òrgans del pacient es veuen afectats alhora. A Europa, el 3 per cent de tots els nounats pateixen síndrome de malformació embrionària. S'estima que entre el 50 i el 70 per cent dels embrions afectats moren intrauterí. La síndrome de malformació pot ser causada per mutació de gens o per virus. Hi ha aproximadament 500 síndromes de malformació diferents que afecten els ronyons o les vies urinàries. Altres causen problemes en altres òrgans com el cor or fetge. Per exemple, alguns dels síndromes de malformació més coneguts inclouen els següents:
- Síndrome d’Edimburg
- Triploïdia
Síndromes d'acrocefalosindactília com:
- Síndrome del fuster
- Síndrome d’Apert
- Síndrome d’Apert-Crouzon
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Saethre-Chotzen
- Síndrome d'alcohol fetal
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome de Paetau
- Síndrome de Cri-du-chat
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Embriofetopatia de rubèola
- Síndrome de Dzierzynsky
- Síndrome d’Arnold-Chiari
- Síndrome d’Ullrich-Turner
- Síndrome de Fraser
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome d’Edwards
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Holt-Oram
La síndrome de malformació implica anomalies de diversos òrgans i de regions del cos. És sorprenent que les anomalies es produeixin en paral·lel. En el procés diagnòstic, la síndrome sol ser deguda a una causa específica.
Causes
Les síndromes de malformació poden sorgir endogènicament per predisposició genètica. A més, també poden tenir diverses causes exògenes. Això inclou virus, infeccions o toxines. La majoria de síndromes de malformació que es detecten prenatalment es basen en causes cromosòmiques. En última instància, qualsevol disfunció d’òrgans que es produeixi en pacients es pot buscar en una causa. Per tant, la síndrome de malformació es pot distingir clarament d'altres trastorns d'òrgans. Aquests no tenen una etiologia uniforme. Molts síndromes de malformació causats per defectes genètics s’hereten d’una manera autosòmica dominant. L'herència dominant significa que el defecte genètic present en almenys un dels pares es transmet automàticament al nen. L’aparició de la malaltia no es pot prevenir perquè l’al·lel dominant predomina en la seva expressió de trets sobre un al·lel recessiu durant la fase de desenvolupament de la embrió.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de malformació sempre afecta diverses regions del cos i òrgans del pacient. Com que hi ha innombrables síndromes, que també poden aparèixer en combinació, els símptomes, queixes i signes en el pacient són molt individuals i molt nombrosos. Depenent de la síndrome present, es produeixen símptomes força diferents. És possible una deformació de la cara, alteracions en el desenvolupament, dits o dits dels peus fusionats i malformacions del d'un sol ús i multiús.. De la mateixa manera, es produeixen trastorns del creixement, trastorns del desenvolupament del cervell mitjà, malformacions oculars o sordesa de l'oïda interna. Canvis al fitxer dentició, una aorta excessiva, a obliqüitat pèlvica o en alguns síndromes de malformació també es diagnostica un retard tant mental com físic. En la majoria dels casos, les anomalies visuals a la cara ja són importants en el nounat poc després del naixement. En el curs posterior del desenvolupament, apareixen clarament diversos trastorns dels òrgans en el pacient. No hi ha curació espontània ni alleugeriment dels símptomes. El nombre de símptomes és tan variat que dolor i no es poden passar per alt trastorns de diversos tipus.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic se sol fer prenatalment. Si no és així, el diagnòstic es produeix com a molt aviat infància. El fracàs dels òrgans condueix a diversos exàmens, que proporcionen informació més detallada a través de mètodes com ara els raigs X, l'hormona i sang Al curs del diagnòstic, es realitza una prova genètica per reduir les causes cromosòmiques. Com que els símptomes persisteixen i empitjoren durant el creixement, s’ha de buscar atenció mèdica. Si no es tracta, la síndrome de malformació pot lead fins a la mort per disfunció d'òrgans múltiples.
complicacions
Les complicacions de la síndrome de malformació no es poden predir universalment, ja que depenen en gran mesura de la malformació i de la seva propagació. No obstant això, en la majoria dels casos, el pacient experimenta severes limitacions en la vida diària i la vida. La qualitat de vida disminueix molt. La síndrome de malformació sol afectar diferents òrgans i pot aparèixer-hi individualment o en diferents òrgans alhora. Això pot lead a limitacions auditives i visuals, que dificulten la vida quotidiana del pacient. En alguns casos, els trastorns del desenvolupament es produeixen a causa de la síndrome de malformació. Aquest trastorn pot ser tant psicològic com físic, per la qual cosa no és estrany que pateixin els pacients poca alçada i altres trastorns del creixement. Mental retard també es pot produir. La recuperació esperonada es produeix només en casos molt rars. Els pacients amb discapacitats del desenvolupament sovint pateixen bullying i depenen d’altres per ajudar-los en la seva vida quotidiana. En molts casos, el tractament només pot alleujar els símptomes sense atendre els subyacents condició ell mateix. Sovint, els pares de nens amb discapacitats del desenvolupament també es veuen greument afectats psicològicament i necessiten atenció d’un psicòleg.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si la persona afectada pateix síndrome de malformació, ha de ser examinada per un metge en qualsevol cas i també tractada. En aquesta malaltia, normalment no hi ha autocuració i, en molts casos, l’esperança de vida del pacient també és limitada. Per tal d’augmentar l’esperança de vida, els afectats depenen del tractament d’un professional mèdic. En la majoria dels casos, la síndrome de malformació es diagnostica abans del naixement o immediatament després del naixement del nen. Els pares sempre han de consultar un metge amb els seus fills en cas de malformacions lead a restriccions en la vida quotidiana o perjudicar el desenvolupament del nen. En molts casos, també són necessàries revisions periòdiques per evitar més complicacions i queixes. Si els pares no poden fer front a la càrrega de la síndrome de malformació, en alguns casos un avortament es pot realitzar. Atès que la síndrome sovint pot provocar trastorns psicològics o depressió, sempre s’ha de fer un tractament paral·lel amb un psicòleg. En particular, els familiars i els pares depenen d’aquest tractament.
Tractament i teràpia
El tractament i teràpia de la síndrome de malformació depèn de la síndrome que es diagnostiqui. Cal aclarir quins òrgans es veuen afectats. Després, la gravetat de la condició es classifica de manera que un tractament individualitzat i teràpia es pot desenvolupar un pla. Els tractaments individuals van des d’intervencions quirúrgiques fins a medicaments teràpia. L’objectiu sempre és pal·liar els símptomes. Una malaltia de la síndrome de malformació no es pot curar completament. En molts casos, cal fer intervencions quirúrgiques per assegurar que els òrgans es subministren i funcionen correctament. Això pot implicar el cor, ronyons o, per exemple, el bufeta. En algunes síndromes, a trasplantament dels medul · la òssia es realitza. Amb això es pretén enfortir el sistema immune. En col·locar noves cèl·lules immunes en funcionament a l’organisme, s’integren i el pacient pot experimentar un alleujament permanent. Eliminació de d'un sol ús i multiús. pot ocórrer en algunes circumstàncies. De la mateixa manera, es pot decidir que s’ajustaran les extremitats. El administració de medicaments o les hormones no és estrany. Sang es comproven regularment els nivells per proveir el cos de substàncies que falten o per comprovar-ho glicèmia nivells. Els nens amb la malaltia solen participar en diversos intervenció primerenca programes per tal de donar suport al seu desenvolupament bé. Psicoteràpia sovint es recomana per ajudar-los a fer front als símptomes. També s’aconsella als familiars que rebin suport psicològic per afrontar millor els reptes de la vida quotidiana.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de malformació depèn dels trastorns individuals i de la gravetat de la malaltia. Es considera generalment desfavorable malgrat tots els esforços. La taxa de mortalitat és molt elevada, sobretot en les primeres setmanes de embrió desenvolupament. Més de la meitat dels fetus malalts moren encara a l’úter a causa de la gravetat dels trastorns orgànics presents. Sovint, sense atenció mèdica permanent, els pacients no poden sobreviure ni després del naixement. En el cas de malformacions menys greus, es pot aconseguir un alleujament dels símptomes en el desenvolupament posterior mitjançant les possibilitats científiques i mèdiques. El tractament es basa en els símptomes particulars i es treballa específicament en funció de les necessitats del pacient. Programes de intervenció primerenca, una bona cura i teràpies ajuden al desenvolupament òptim del nen. En les intervencions quirúrgiques, en la mesura del possible, es corregeixen les mutacions resultants. Es poden tractar altres anomalies trasplantament d’òrgans o inserció d’artificials SIDA. Fins ara s’ha descartat una cura per a la síndrome diagnosticada. No obstant això, el tractament simptomàtic pot tenir molt èxit en molts pacients. Tanmateix, la persona afectada tindrà discapacitats durant tota la vida i haurà de sotmetre's a exàmens periòdics. S'incrementa la vulnerabilitat al desenvolupament d'altres malalties. La vida útil disminueix en la majoria dels tipus de síndrome de malformació.
Prevenció
El diagnòstic és possible durant embaràs a Alemanya. Es considera una possible indicació de avortament (§218a StGB). Els futurs pares estan informats sobre l’esperança de vida teòrica i aprenen més sobre els problemes esperats del nen supervivent.
Seguiment
Com a regla general, les opcions d’atenció de seguiment són extremadament limitades en el cas d’una síndrome de malformació. En aquest context, tampoc no és possible una cura completa, ja que les malformacions solen ser hereditàries. Per tant, només és possible un tractament purament simptomàtic i no causal. A més, però, si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic es pot realitzar per tal d’evitar que la síndrome es transmeti als descendents. No obstant això, no es pot produir una autocuració en aquest cas. Tampoc no es pot predir universalment si l'esperança de vida de la persona afectada es redueix amb la síndrome de malformació. En la majoria dels casos, els afectats depenen de cures intensives i de suport permanent dels seus pares i familiars. Per sobre de tot, la cura intensiva i amorosa té un efecte positiu en el curs de la malaltia i pot prevenir complicacions. A més, també són necessaris exàmens periòdics per part dels metges per detectar i tractar els danys al cos i òrgans interns en una etapa inicial. En el cas de trastorns psicològics o depressió, les discussions amb amics o familiars també són molt útils per pal·liar aquests símptomes. El contacte amb altres persones afectades per la síndrome també pot ser útil.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les opcions d’autoajuda són molt limitades per a una síndrome de malformació. Les síndromes es consideren incurables amb les opcions mèdiques actuals. En la vida quotidiana, l’estabilitat emocional del pacient i dels familiars és necessària per fer front a la síndrome de la malformació. A causa de la malaltia i la multitud de queixes, la càrrega psicològica és molt elevada. Les activitats conjuntes i les activitats de lleure individuals són importants per promoure el benestar. Amb un estil de vida saludable, equilibrat dieta i un exercici suficient, es pot millorar la qualitat de vida del pacient. Les opcions disponibles s’han d’adaptar a la síndrome de malformació respectiva i s’han d’orientar a promoure l’autoestima de la persona afectada. Si es volen tapar imperfeccions visuals, es pot fer amb roba o accessoris. És útil estar obert sobre la malaltia i informar a la gent del seu entorn més proper sobre els símptomes i els efectes de la síndrome de malformació. Els familiars i els malalts poden utilitzar-los relaxació tècniques per construir la seva mentalitat força per als reptes de la vida quotidiana. Mètodes com ioga or meditació ajudar a establir un interior equilibrar. A més, ajuden les converses i els intercanvis amb altres persones que pateixen. Es poden intercanviar consells i consells en grups o fòrums d’autoajuda. Es discuteixen pors o experiències existents i poden contribuir a l’alleujament.
