Dischondrosteosis Léri Weill és un trastorn amb causes genètiques. Dischondrosteosis Léri Weill es classifica en la categoria de displàsies esquelètiques. La característica típica de la malaltia és poca alçada, que també és desproporcionat. Les seccions mitjanes de les extremitats s’escurcen simètricament. Al mateix temps, es produeix una deformitat anomenada Madelung en el context de la discondrosteosi de Léri Weill.
Què és la discondrosteosi Léri Weill?
Dischondrosteosis Léri Weill també es coneix com a síndrome de Léri-Weill o síndrome de Lamy-Bienefeld. Bàsicament, el nom deriva dels dos individus que van descriure per primera vegada el condició el 1929. A més de poca alçada, La deformitat de Madelung és un símptoma característic que es veu principalment a la canell. Fins ara es desconeix la incidència de la discondrosteosi de Léri Weill. Les regions mitjanes de la part inferior cama i avantbraç ossos s’escurcen. Tot i que aquest escurçament ja es produeix en els nounats, la deformitat de Madelung es desenvolupa en alguns casos només durant la fase de pubertat. Bàsicament, però, apareix a banda i banda. A més d’un escurçament de les extremitats, sovint també es doblegen. Això sol afectar la mobilitat. La discondrosteosi de Léri Weill varia en la seva gravetat segons les persones. No obstant això, la malaltia sol ser més greu en dones que en pacients homes. Els homes tenen una alçada atlètica en el curs de la malaltia, com a múscul hipertròfia també és present. Els individus afectats són d’intel·ligència mitjana.
Causes
La discondrosteosi de Léri Weill és una malaltia hereditària i és causada per una mutació sobre un determinat general. La malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant. Les dones són més freqüentment afectades per la malaltia que els pacients homes. L’anomenat SHOX general participa en les mutacions. Alteracions en això general la regió també pot lead a la displàsia mesomèlica tipus Langer.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes i les queixes de la discondrosteosi de Léri Weill són molt notables. Les persones afectades pateixen poca alçada associat a trets característics de l’esquelet. La majoria dels individus afectats tenen mutacions en el gen SHOX. No obstant això, les deformitats del ossos varien molt d’un pacient a un altre. No obstant això, un tret característic de la discondrosteosi de Léri Weill és la braquimetacarpia associada al cubitus valgus. A més, normalment es produeix una deformitat de Madelung als dos canells. Mesomèlia també és possible. Les anomalies del ossos solen ser més greus en les dones afectades que en els homes. A més, no són visibles fins després del naixement. Les característiques esquelètiques són més pronunciades en pacients precoços. Bàsicament, la deformitat de Madelung es desenvolupa a mesura que les plaques de creixement s’uneixen en l’etapa prematura. Si el gen SHOX és heterozigot, el desenvolupament esquelètic es veu afectat abans del naixement. Després del naixement, el desenvolupament depèn de si l’individu es veu afectat per la discondrosteosi de Léri Weill. La majoria dels pacients que pateixen de Dischondrosteosis Léri Weill créixer contínuament. L'alçada final és aproximadament dotze centímetres menor que l'altura mitjana en individus sans. L’alçada inusualment petita dels pacients amb discondrosteosi Léri Weill apareix principalment a partir de la pubertat. A partir d’aquesta etapa, el creixement disminueix considerablement. Una altra manifestació de la discondrosteosi de Léri Weill és l’anomenada síndrome de Langer. Tot i això, fenotípicament és molt més greu.
Diagnòstic
En nombrosos casos, la discondrosteosi de Léri Weill ja és visible en nadons immediatament després del naixement. Aquí, per exemple, són evidents l’escurçament de les extremitats i possiblement la flexió. Com a molt tard a partir de la pubertat, el nanisme dels pacients afectats es fa evident, ja que el creixement és molt lent. Si se sospita la presència de la discondrosteosi de Léri Weill, s’ha de buscar un metge. L'especialista agafa un historial mèdic amb el pacient. Com que s’hereta la discondrosteosi de Léri Weill, és molt important tenir una història familiar exhaustiva. Posteriorment, es realitzen diversos exàmens clínics. Radiografia els exàmens de l’esquelet són especialment importants aquí. La discondrosteosi de Léri Weill es pot diagnosticar de forma fiable amb l’ajut de l’anàlisi genètica. Això detecta la mutació del gen SHOX. Amb certes proves genètiques, triguem unes tres setmanes a obtenir un resultat. També és possible realitzar anàlisis citogenètiques. Diagnòstic diferencial també és significativa, distingint-se principalment de la discondrosteosi de Léri Weill Síndrome de Turner.
complicacions
Dischondrosteosis Léri Weill causa diverses malformacions del cos i estatura curta. Els nens poden ser víctimes de burles i bullying a causa de les malformacions i no poques vegades pateixen queixes psicològiques. Les extremitats sovint es pronuncien asimètricament i s’associen a un moviment restringit. No obstant això, les deformitats difereixen en la majoria dels pacients, de manera que no és possible predir generalment les complicacions. Els canells també es deformen sovint i el pacient té una estatura curta. A causa de les deformitats, es poden restringir diverses activitats de la vida diària, de manera que la persona afectada depèn de l'ajuda d'altres persones i pateix una qualitat de vida reduïda. Malauradament, no és possible un tractament causal de la discondrosteosi Léri Weill. Per tant, el pacient ha de passar tota la vida amb els símptomes i el malestar. No obstant això, és possible recolzar i alleujar els canells. Normalment no ho fa lead a qualsevol altra complicació o malestar. Les intervencions quirúrgiques necessàries es poden realitzar en aquest cas a una edat primerenca del pacient i sovint s’acompanyen de fisioteràpiques mesures.
Quan ha d’anar al metge?
Dischondrosteosis Léri Weill es diagnostica en la majoria dels casos immediatament després del naixement. Si són necessàries més visites al metge, fora del terapèutic habitual mesures depèn de la gravetat dels símptomes. Les intervencions quirúrgiques necessàries es poden realitzar a la infància i sovint es recolzen en fisioteràpics mesures. Si hi ha problemes a la vida quotidiana malgrat el tractament quirúrgic, cal consultar el metge responsable. En determinades circumstàncies, el pacient pot necessitar un suport a llarg termini o permanent amb les tasques diàries. En cas de caigudes i accidents com a conseqüència de les malformacions, s’ha de posar en contacte amb el servei mèdic d’emergències o portar la persona afectada a l’hospital més proper. Si el nen és sotmès a bullying i burles com a conseqüència de les deformitats, s’ha de consultar un terapeuta. En els casos d’angoixa psicològica greu, és adequada atenció psicològica i mèdica a llarg termini. És possible que calgui continuar aquestes mesures fins a l'edat adulta. A més del metge de família, també es pot consultar un especialista en malalties hereditàries en casos de discondrosteosi Léri Weill.
Tractament i teràpia
El teràpia de discondrosteosi Léri Weill és simptomàtic, ja que no és possible eliminar les causes. Per protegir el canell, s’utilitzen suports, fèrules o altres dispositius ergonòmics. En alguns casos, la intervenció quirúrgica es realitza per restablir les funcions de l’articulació. Una operació corresponent es realitza principalment a infància. Això alleuja dolor al mateix temps. A més, fisioteràpia també té un paper important. També són importants les revisions periòdiques del pacient amb els especialistes adequats.
Perspectives i pronòstic
No és possible un tractament causal de la discondrosteosi Léri Weill, perquè aquesta malaltia és una malaltia genètica. Per tant, les persones afectades han de confiar en un tractament purament simptomàtic, que pot alleujar els símptomes però no limitar-los completament. Si no es tracta la discondrosteosi de Léri Weill, la vida quotidiana del pacient quedarà extremadament restringida. Les extremitats escurçades i el creixement continu resulten en un moviment restringit i, per tant, trastorns del desenvolupament en els nens. La pubertat també s’instal·la a principis, de manera que poden sorgir complicacions a l’edat adulta. Les persones afectades pateixen una disminució a tot el cos i, per tant, sovint també són burles o fins i tot intimidacions. Per aquest motiu, els símptomes s’han de tractar aviat per evitar trastorns psicològics i depressió. Com a norma general, la malaltia es pot alleujar mitjançant diverses intervencions quirúrgiques i fisioteràpia Tanmateix, això no resulta en una cura completa. L'adherència del canell normalment es pot restaurar, de manera que no hi ha restriccions en la vida quotidiana. La síndrome no sol afectar l’esperança de vida.
Prevenció
Actualment no hi ha mesures ni possibilitats per prevenir la discondrosteosi Léri Weill, ja que és una malaltia hereditària. Per tant, diagnòstic oportú seguit de teràpia és particularment rellevant, ja que això reduirà el deteriorament del canell, per exemple.
Què pots fer tu mateix?
Dischondrosteosis Léri Weill és una malaltia genètica en la qual no es poden aconseguir canvis en les mutacions mitjançant els propis esforços. Les mesures d’autoajuda es limiten a les possibilitats diàries de millora en el tractament de la malaltia. Els nens nascuts amb la malformació han de ser informats a temps sobre la malaltia, les seves característiques i efectes. Tret que el nen sigui adoptat, els membres de la família afectats també poden compartir les seves experiències i haurien d’animar-lo. Tractar-se dels reptes diaris es pot practicar junts perquè el nen no estigui preparat per a determinades situacions que poden ser estressants o aclaparadores emocionalment. Si hi ha problemes emocionals o psicològics, es poden mantenir discussions i es pot fomentar la confiança en si mateix del nen. És útil dur a terme activitats en les quals el nen malalt pot mostrar i promoure encara més els seus punts forts. En la vida quotidiana, la malaltia té un paper important. Tot i això, pot ser molt alleujador si es presta suficient espai i atenció a altres temes i desenvolupaments. La consciència d’esdeveniments fora de la pròpia vida o zona de confort ajuda a distreure’s i a recollir noves experiències. Al mateix temps, l’intercanvi amb persones igualment malaltes o la participació en grups d’autoajuda són possibilitats per millorar la qualitat de vida.
