La hipogammaglobulinèmia és un quadre clínic que pertany al grup de les anomenades immunodeficiències primàries. Característica d’aquest particular immunodeficiència és que està determinat per una manca de anticossos. Bàsicament, les hipogammaglobulinèmies són malalties en què es produeixen gamma globulines, especialment immunoglobulines, estan completament absents.
Què és la hipogammaglobulinèmia?
El terme hipogammaglobulinèmia s’utilitza predominantment com a sinònim del terme agammaglobulinèmia. L'única diferència és que en la hipogammaglobulinèmia la fracció gamma disminueix, mentre que en l'agammaglobulinèmia no existeix en absolut. Les observacions han demostrat que una gran proporció d’agammaglobulinèmies són bàsicament hipoglobulinèmies. No obstant això, aquesta diferència no té rellevància clínica en la majoria dels casos. En canvi, la hipogammaglobulinèmia es diferencia de la disgammaglobulinèmia, que és molt més freqüent. Tant les hipogammaglobulinèmies com les disgammaglobulinèmies es produeixen en una varietat d’immunodeficiències, com la síndrome WHIM, la deficiència de l’ICOS, el CVID i la síndrome hiper-IgM. La hipogammaglobulinèmia també és possible com a símptoma acompanyant. En general, els trastorns per deficiència d’anticossos com la hipogammaglobulinèmia són les immunodeficiències més freqüents.
Causes
En principi, totes les malalties per deficiència d’anticossos, inclosa la hipogammaglobulinèmia, es basen en una producció reduïda de anticossos. Anticossos són anomenats immunoglobulines pel seu nom mèdic. Aquests són propis del cos proteïnes que s’utilitzen per defensar-se de microorganismes específics. Es fa una distinció bàsica entre les hipogammaglobulinèmies congènites, les anomenades primàries i, en canvi, les hipogammaglobulinèmies adquirides o secundàries. Les hipogammaglobulinèmies secundàries poden ser causades per certes malalties, com ara malalties malignes o malignes. Sovint es relacionen amb el sistema responsable sang formació. Per raons fisiològiques, les hipogammaglobulinèmies es produeixen en nadons en el període comprès entre el segon i el sisè mes. Durant aquest període, l'organisme del lactant substitueix els anticossos absorbits per la mare a l'úter per aquells produïts per ell mateix. Durant aquest període, augmenta la probabilitat d’infeccions bacterianes greus. Una manifestació particular i relativament freqüent d’hipogammaglobulinèmia és l’anomenada deficiència selectiva d’IgA. En algunes malalties per deficiència d’anticossos, com ara l’agamaglobulinèmia, les causes genètiques també estan implicades en el desenvolupament de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
En el context de la hipogammaglobulinèmia, els pacients afectats poden experimentar diversos símptomes i queixes diferents. Per exemple, una complicació temuda de les vacunacions és la manca de resposta als antígens de la vacuna. A més, en molts casos la malaltia condueix a una susceptibilitat augmentada a les infeccions bacterianes. Les infeccions resultants sovint afecten la part superior vies respiratòries, tracte gastrointestinal i pell. En una sèrie de síndromes, la hipogammaglobulinèmia també es presenta com a característica principal. Mental retard de vegades es produeix en associació amb hipogammaglobulinèmia lligada a X i dèficits neurològics. De vegades també es produeix hipogammaglobulinèmia lligada a X. poca alçada resultant d’una deficiència aïllada de creixement les hormones. A més, el condició forma part de la síndrome d’osteopetrosi-hipogammaglobulinèmia. Bàsicament, les malalties per deficiència d’anticossos, que inclouen hipogammaglobulinèmia, difereixen en funció de la gravetat i l’expressió dels símptomes. Les malalties solen tenir en comú que els pacients pateixen infeccions recurrents. Aquests afecten principalment els sins i les orelles, per exemple en forma de orella mitjana infeccions. Conjuntivitis és més freqüent als ulls, mentre que és purulent rinitis apareix a la nas. bronquitis sovint afecta els bronquis i pneumònia es pot produir als pulmons. Les infeccions recurrents als pulmons poden lead als canvis crònics a l’òrgan. Els tubs bronquials es dilaten, cosa que el facilita pus acumular. Diarrea és afavorit per les infeccions agrupades del tracte gastrointestinal. També són possibles reaccions autoimmunes en què sistema immune ataca les pròpies substàncies i teixits del cos.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per diagnosticar la hipogammaglobulinèmia, és fonamental que la persona afectada consulti un especialista adequat. Aquest darrer debatrà primer sobre el pacient historial mèdic, possibles malalties anteriors i estil de vida individual juntament amb el pacient. Els símptomes descrits anteriorment tenen una importància central, ja que proporcionen indicis de la gravetat de la hipogammaglobulinèmia. Sang són necessàries proves per diagnosticar de manera fiable una deficiència d’anticossos. Els anticossos són detectables a la sang i es pot determinar amb precisió quant a quantitat. A més, es pot determinar amb precisió la deficiència d’un sol subgrup d’anticossos. També és necessari realitzar una anàlisi dels anomenats anticossos específics, dirigits contra els específics patògens i components de grups sanguinis.
complicacions
Com a resultat de la hipogammaglobulinèmia, la persona afectada sol estar malalt amb relativa freqüència i freqüentment afectada per infeccions i inflamacions. Això implica principalment infeccions de vies respiratòries, De manera que respiració dificultats o pneumònia es produeixen. En el pitjor dels casos, això pot ser fatal per al pacient. A més, també pot haver-hi queixes del estómac. En molts casos, els pacients pateixen d’intel·ligència reduïda i retard, perquè depenguin de l'ajut d'altres persones en la vida quotidiana. No poques vegades, la hipogammaglobulinèmia també provoca poca alçada. A mesura que la malaltia avança, inflamació de les cavitats nasals o orella mitjana també es produeix. Les infeccions i inflamacions constants també poden tenir un efecte negatiu sobre l'estat psicològic i el pacient lead a una qualitat de vida reduïda. El estómac les queixes sovint causen diarrea or dolor al zona abdominal. Com a regla general, no és possible curar la hipogammaglobulinèmia permanentment. Per tant, el tractament es realitza amb l’ajut de infusions i la medicació i poden limitar els símptomes durant un curt període de temps. No obstant això, la persona afectada ha de sotmetre's al tractament diverses vegades. L’esperança de vida sol reduir-se per la hipogammaglobulinèmia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la hipogammaglobulinèmia no es cura a si mateixa i, en la majoria dels casos, el curs de la malaltia és negatiu, és fonamental que la persona afectada consulti un metge. Això pot evitar més complicacions i molèsties. És necessària una visita al metge si el pacient pateix freqüentment infeccions i inflamacions. Especialment el vies respiratòries es veu afectat per aquestes infeccions, de manera que són greus respiració es poden produir dificultats. Igualment, mental retard sovint indica hipogammaglobulinèmia i ha de ser examinat per un metge. Queixes dels ulls o freqüents inflamació dels conjuntiva també pot indicar la malaltia. Com més aviat s’investiguen les queixes, més gran serà la probabilitat d’una recuperació completa. En la majoria dels casos, la hipogammaglobulinèmia la pot diagnosticar un metge de capçalera o un pediatre. No obstant això, un tractament addicional requereix la participació de diversos especialistes per pal·liar els símptomes de la hipogammaglobulinèmia. Si es diagnostica precoçment, no sol disminuir l’esperança de vida.
Tractament i teràpia
Fins ara, no es coneixen maneres de curar la deficiència d’anticossos en general i la hipogammaglobulinèmia en particular a llarg termini. No obstant això, els pacients afectats poden rebre substitució d’immunoglobulina G. Aquest és el component principal dels anticossos. Amb aquesta finalitat, es filtren anticossos especials de la sang dels donants de plasma. Després que els anticossos hagin estat sotmesos a una purificació intensiva, s’administren als individus per via intravenosa o subcutània mitjançant una injecció programada regularment. Aquest lliurament d’anticossos fa un bon treball en contenir infeccions recurrents en la majoria dels casos.
Prevenció
Específic mesures per prevenir la hipogammaglobulinèmia encara no es coneix. A més, la malaltia també té un component genètic que no es pot influir de cap manera. Això fa que sigui encara més important consultar immediatament un metge si apareixen signes o símptomes de la malaltia.
Aftercarecare
En la majoria dels casos d’hipogammaglobulinèmia, la persona afectada no té opcions particulars per a l’atenció de seguiment. Aquells afectats haurien de contactar amb un metge per conèixer els primers símptomes i signes de la malaltia perquè s’iniciï un tractament precoç. No es pot curar completament. Si es vol tenir fills, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament en cas d’hipogammaglobulinèmia. Això pot evitar que la malaltia es repeteixi en descendents. Les persones afectades solen dependre de prendre diversos medicaments. Cal seguir sempre les instruccions del metge, amb atenció a la dosi correcta i a la ingesta regular. En cas de dubtes o dubtes, sempre s’ha de consultar primer el metge. Atès que no és possible una cura completa contra la hipogammaglobulinèmia, les persones afectades depenen de prendre la medicació la resta de la seva vida. Més lluny mesures d’atenció de seguiment no solen ser necessaris. La malaltia tampoc redueix l’esperança de vida de la persona afectada. Tanmateix, la malaltia corre el risc enfermetats infeccioses relativament alt, de manera que la persona afectada ha de prendre precaucions especials contra ella.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Des de la manca de immunoglobulines constitueix el condició de la hipogammaglobulinèmia, l’autoajuda consisteix principalment en enfortir i donar suport a les pròpies defenses immunes. El risc de fàcil infecció amb enfermetats infeccioses, és difícil de manejar per a molts pacients. Però hi ha algunes precaucions que podeu prendre, el repte és evitar-les els bacteris tant com sigui possible. Els netejadors de mans, disponibles a qualsevol farmàcia, són bons per a això. Una gran part del sistema immune està en el intestí, o depèn de l'intestí health. Mantenint el intestí l'ajust l'ajuda probiòtics i una salut dieta. Les fruites i verdures, especialment les amanides, s’han de rentar especialment. On sigui els bacteris es pot formar, netejar i rentar és molt important per als pacients amb hipogammaglobulinèmia. Per a moltes persones que pateixen hipogammaglobulinèmia, és útil la participació en grups de suport. Especialment en el període posterior al diagnòstic, el suport emocional que s’ofereix en grups és un gran suport. Individual mesures per millorar la qualitat de vida i combatre la hipogammaglobulinèmia es comparteixen en l’intercanvi d’experiències. No obstant això, pacients i familiars també es reuneixen en fòrums en línia per compartir experiències i tenir l'oportunitat d'alleujar els símptomes individuals amb el suport d'altres.
