La malaltia de Darier és una herència autosòmica dominant pell trastorn caracteritzat per alteració de la queratinització de l 'epidermis, les ungles i el cabell fol·licles. Aquest trastorn de queratinització també es coneix com queratoderma i és molt rar en les síndromes congènites. La malaltia de Darier rep el nom del dermatòleg francès Ferdinand-Jean Darier, que va descriure per primera vegada el condició en 1899.
Què és la malaltia de Darier?
La malaltia més complicada afecta aproximadament 1 de cada 50,000 persones. La síndrome també es coneix amb el nom de malaltia de Darier i disqueratosi folicular. El trastorn de cornificació heretat autosòmic-dominant progressa lentament i forma pàpules de color marró vermellós a gris brut. Amb el pas del temps, aquestes es converteixen en plaques més grans i, finalment, es converteixen en creixements papilomatosos que es cobreixen amb crostes greixoses o suavitzen. Els pacients afectats solen patir pell infeccions, especialment herpes virus simplex. Exposició excessiva a Radiació UV or cremades de sol pot desencadenar o agreujar el malestar pell lesions.
Causes
La malaltia de la pell s’hereta de manera autosòmica dominant. Això sovint implica mutacions espontànies que afecten a calci ATPasa (ATP2A2) al cromosoma 12 (general locus 12q24.11). Això té un paper important a la of calci al citoplasma de les cèl·lules de la pell. La mutació provoca una alteració en la producció de proteïnes, que al seu torn provoca una alteració en la diferenciació de les cèl·lules de la pell. Com a resultat, els queratinòcits moren.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia es reconeix externament per pàpules escamoses i cruixents que són de color vermellós o grisenc i sovint confluents. Es produeixen principalment a la meitat de la cara, sobre els pilosos cap, a la regió anogenital o a la línia axil·lar posterior i anterior. La queratinització anormal de la pell produeix les discontinuïtats puntuals característiques a les crestes papil·lars de dit i coixinets del peu. Un marró cal es forma al dors dels peus i les mans. En canvi, a les membranes mucoses del paladar i les galtes dures, sovint es desenvolupen pàpules blanquinoses. Ocasionalment, també es troben a les mucoses rectals i genitals. dit i ungles dels peus pot estar marcat amb solcs i ratlles vermelloses i blanquinoses. La irritació causada per la sudoració, la llum ultraviolada, la humitat o la fricció poden danyar la pell o causar picor. A més, es poden produir superinfeccions bacterianes i causar una olor desagradable a les zones afectades. De vegades, fins i tot es produeixen canvis ossis quístics. A més, hi ha formes clíniques especials que sorgeixen, per exemple, en relació amb febre i sudoració intensa.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La malaltia de Darier es produeix sobretot en nens i amb més freqüència peripubertàriament. Aproximadament el 70% dels pacients tenen entre 6 i 20 anys d’edat quan apareix la malaltia de la pell i la malaltia arriba al màxim durant la pubertat. Una característica típica de la síndrome és el curs inestable, en què els episodis de la malaltia s’alternen amb fases sense símptomes. Una regressió completa dels símptomes és extremadament rara. La síndrome es presenta en diferents graus de gravetat. El diagnòstic es realitza examinant les pàpules i observant el quadre clínic. Una de les característiques és la papilomatosi, que és l’engrandiment i l’engrossiment de les papil·les del teixit connectiu que sobresurten a l’epidermis. S'espesseixen i donen lloc a una superfície irregular de la pell. Hiperqueratosi, és a dir, una queratinització excessiva, també forma part del quadre clínic, així com la queratinització prematura de cèl·lula única (disqueratosi). S'utilitzen diversos criteris principals i secundaris per al diagnòstic. Els principals criteris inclouen l’aspecte característic de la pell, la picor i la història individual i familiar de la malaltia. Sovint es fa un diagnòstic erroni dels nens, en particular dermatitis atòpica perquè la malaltia de Darier sovint també es presenta com pell seca de jove.
complicacions
A causa de la malaltia de Darier, els pacients experimenten principalment molèsties a la pell. Això és vermellós i no es veu afectat poques vegades per la picor. De la mateixa manera, es poden formar pàpules o pústules, reduint significativament l’estètica. Especialment al centre de la cara, les molèsties i els símptomes poden ser molt desagradables i, per tant, lead a complexos d’inferioritat o reduïda molt l’autoestima. Especialment en nens, la malaltia de Darier pot lead a burles o bullying. La majoria dels pacients s’avergonyeixen dels símptomes. A més, febre i no poques vegades es pot sudar. Sense tractament de la malaltia, canvis en el ossos també es poden produir, que tenen un impacte molt negatiu en la qualitat de vida del pacient. A més, la malaltia de Darier també entra a les ungles. Amb l'ajut de antibiòtics i a través de diversos cremes, els símptomes de la malaltia de Darier es poden reduir i limitar significativament. Les complicacions solen produir-se només si la malaltia no es tracta. En la majoria dels casos, el tractament en si condueix a un curs positiu de la malaltia i no es redueix l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els canvis en l’aspecte de la pell són signes d’un health condició que ha de ser investigat per un metge. Si hi ha pell escatosa, escorça o decoloració, és recomanable visitar el metge. Si els símptomes persisteixen durant diverses setmanes o augmenten la intensitat, cal consultar amb un metge. La característica de la malaltia de Darier és l’aparició d’irregularitats a la cara i a la part superior de la cap. Per tal d’aclarir la causa i l’atenció mèdica en una etapa inicial, s’ha de fer una visita al metge en els primers símptomes. Els creixements, els grumolls i els àlbers s’han de presentar al metge. Com que és una malaltia genètica, apareixen els primers símptomes infància durant el procés de desenvolupament natural. Per tant, s’insta als pares a presentar la seva descendència a un metge tan aviat com es produeixin canvis visuals en comparació directa amb nens de la mateixa edat. En cas de picor o sensació de tensió a la pell, cal actuar. Si està obert ferides desenvolupar-se, la persona afectada requereix estèril cura de ferides, Com sepsis és imminent. En casos greus, sepsis llauna lead fins a la mort prematura. Per aquest motiu, el pacient ha de ser examinat per un metge el més aviat possible si hi ha anomalies a la ferida. Si els problemes emocionals o psicològics són evidents a causa de les peculiaritats visuals, es recomana una visita al metge.
Tractament i teràpia
Atès que la malaltia de Darier és una malaltia malaltia crònica causada per un defecte del material genètic, no és possible una curació completa. No obstant això, hi ha diversos mètodes de tractament que alleugen els símptomes. Els corticoides externs es poden utilitzar per tractar símptomes aguts durant un atac a curt termini. En el cas d’un bacteri superinfecció, antibiòtics i també s’utilitzen banys antisèptics. A més, cremes amb un alt aigua el contingut proporciona un refredament agradable en aquesta situació. En general, és aconsellable utilitzar-lo ungüents regularment per evitar que la pell s’assequi. En fases inflamatòries agudes acompanyades d’exsudació, zinc ungüents pot proporcionar alleujament. Els pols també són útils perquè són suaus amb la pell i no provoquen el desenvolupament de noves llagues. Per a ús intern, sovint s’inicia el tractament farmacològic. Aquí, els metges recomanen prendre retinoides, que se solen utilitzar per tractar psoriasi i acne. Estan disponibles en forma de càpsula i en format cremes, gels o com solucions. Atès que en aquest cas es poden produir efectes secundaris i és possible que algunes retinoides no siguin preses per dones embarassades, el tractament s’ha de coordinar definitivament amb un metge per endavant.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Darier ofereix un pronòstic relativament bo. La malaltia es pot tractar amb medicaments i es nota purament externament. A més, els símptomes solen aparèixer només en una temporada. L'esperança de vida no està limitada per la malaltia, ja que els símptomes individuals es poden curar completament al llarg de teràpia. Normalment no és d’esperar efectes tardans. Durant un atac agut, el benestar es veu limitat per la picor i caspa. No obstant això, antibiòtics i els agents antisèptics milloren els símptomes. A més, remeis casolans com ara compreses refrigerants o calmants ungüents de la natura també pot proporcionar un alleujament ràpid dels símptomes aguts. El pronòstic el determina el dermatòleg o un internista, que consulta el curs anterior de la malaltia, la intensitat de les recaigudes i el tractament terapèutic. mesures per donar al pacient una perspectiva. Això sol proporcionar una estimació relativament bona de com progressarà la malaltia de Darier en el futur. Encara no està disponible un tractament causal. A causa de les bones opcions terapèutiques, el pronòstic és bo en general i s’associa amb poques limitacions per als afectats, sempre que el tractament es doni abans.
Prevenció
Tot i que no hi ha manera de prevenir la malaltia hereditària de la pell, es poden prendre certes precaucions per controlar millor els símptomes. En seleccionar productes de cura de la pell, fragàncies, així com colorants i conservants s’ha d’evitar, ja que poden empitjorar la pell condició. De vegades, el mateix s’aplica a les pomades greixoses, que provoquen una acumulació de calor. Dirt and els bacteris sovint condueixen a la pell inflamació, motiu pel qual una bona higiene personal és particularment important per als afectats. A més, aliments que en contenen molt calci pot irritar i afectar la pell. Altres factors que poden agreujar la malaltia són la falta de son, estrès, prendre el sol i excés alcohol consum
Aftercarecare
En la majoria dels casos, les opcions i mesures per a la cura posterior directa són significativament limitats en la malaltia de Darier i, en el procés, sovint ni tan sols estan disponibles per als afectats. Per tant, el pacient hauria d’aconseguir un metge idealment per prevenir l’aparició d’altres símptomes i complicacions. No hi pot haver una cura independent. Si hi ha ganes de tenir fills, les proves genètiques i l'assessorament poden ser útils per prevenir la recurrència de la malaltia de Darier en la descendència. En molts casos, els símptomes es poden alleujar significativament prenent diversos medicaments i utilitzant cremes. Si és possible, no alcohol s’ha de consumir quan es prenen antibiòtics. A més, les revisions periòdiques d'un dermatòleg també són molt importants en la malaltia de Darier, de manera que es poden detectar i tractar altres danys abans d'hora. La malaltia en si mateixa no sol reduir l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
Després no hi ha manera de curar completament la malaltia de Darier, mesures s’ha de prendre per proporcionar alleujament a la persona afectada. Especialment amb productes de cura de la pell hauria de ser ben conscient dels ingredients. Tints així com fragàncies i conservants no s’han d’incloure, ja que poden afectar negativament l’estat de la pell. De la mateixa manera, s’ha de tenir precaució amb els ungüents greixos, ja que provoquen acumulació de calor. Brutícia, els bacteris i els fongs poden provocar inflamació de la pell, de manera que una higiene personal adequada és essencial per a les persones que pateixen. No obstant això, és important mantenir la higiene personal amb moderació per promoure els mecanismes naturals de protecció de la pell. Els productes lactis solen contenir grans quantitats de calci, que és irritant per a la pell. Els substituts vegetals en tenen un alt vitamina E i contingut de C en comparació directa, que pot millorar significativament l’aspecte de la pell. Fumar, estrès, falta de son i excessiva alcohol el consum i la mala alimentació també es poden associar a riscos. Tots els medicaments prescrits pel metge assistent s’han de prendre en el període prescrit. Prescrit les drogues pot tenir efectes secundaris que afecten la psique, entre altres coses, que (si hi ha) han de ser investigats immediatament. A més, els llocs on es generin moltes partícules i grans quantitats de fums d’escapament s’han de visitar amb menys freqüència si és possible o substituir-los per una alternativa.
