Hipertròfic cardiomiopatia és un heretat cor malaltia muscular. La ciència mèdica distingeix entre una forma obstructiva i una no obstructiva. Els pacients amb la forma no obstructiva solen ser asimptomàtics durant molt de temps o fins i tot de per vida.
Què és la cardiomiopatia hipertròfica?
El grup de cardiomiopaties resumeix les malalties de la cor múscul. Les cardiomiopaties s’associen a una disfunció mecànica o elèctrica del cor. Tot i això, no s’associen necessàriament a ventricles alterats patològicament. Hipertròfic cardiomiopatia també s’anomena cardiomiopatia familiar hipertròfica. Aquesta malaltia és una malaltia congènita del múscul cardíac. A més d'un engrossiment asimètric del ventricle esquerre, la malaltia implica la dilatació dels ventricles. Amb una prevalença de 1: 500, hipertròfica familiar cardiomiopatia és una malaltia cardíaca relativament freqüent. L’herència es troba en el mode autosòmic dominant. Es distingeixen dues formes de malaltia cardíaca: la miocardiopatia hipertròfica amb obstrucció dinàmica i una forma sense obstrucció dinàmica. Segons el món salut Classificació de l’Organització (OMS), totes les cardiomiopaties hipertròfiques familiars es classifiquen com a cardiomiopaties primàries genètiques. Liouville i Hallopeau van descriure la malaltia a mitjan segle XIX. Ha estat reconeguda com a entitat clínica des de la descripció de Brock al segle XX.
Causes
Les cardiomiopaties hipertròfiques són causades per l'herència genètica. Es coneixen més de 200 defectes genètics en deu gens diferents com a possibles causes. Tots els gens causants codifiquen proteïnes al sarcomè cardíac. En més del 50 per cent dels casos, el defecte genètic es troba en l’estructura de l’anomenada cadena pesada de beta-miosina. Les alteracions estructurals resultants de β-miosina i α-tropomiosina resulten de nombroses mutacions puntuals de l'estructura proteïnes al sarcomer, com ara la proteïna C que uneix la miosin troponina-T. Per tant, la cardiomiopatia hipertròfica també s’anomena malaltia del sarcomer. La majoria de les mutacions puntuals afecten el MYH7 general locus del cromosoma 14, resultant en un trastorn de ramificació de cardiomiòcits hipertrofiats al sarcòmer. A causa de l'augment de la ramificació lateral, falta la disposició paral·lela. L'interstici es remodela a teixit connectiu. L’expressió fenotípica depèn menys de la mutació individual que de la mutació factors ambientals i gens modificadors. La malaltia sol callar fins als 13 anys.
Símptomes, queixes i signes
Una quarta part dels pacients pateix un engrossiment miocàrdic de la ventricle esquerre, que es troba a la zona de sortida. Per tant, l’obstrucció es produeix durant l’exercici però també en repòs. Això es tradueix en estenosi aòrtica amb alta pressió a la ventricle esquerre. En aproximadament un deu per cent dels pacients, l’obstrucció és co-ventricular. L’espessiment muscular també provoca rigidesa muscular. Així, el ventricle només s’omple de manera limitada durant la fase flàccida i sang retrocedeix a les venes dels pulmons, provocant dificultat per respirar. Aquest fenomen es coneix com a diastòlic la insuficiència cardíaca. La rigidesa muscular augmenta a mesura que avança la malaltia a causa del bombament forçat. Es crea una succió al districte del tracte de sortida estret, també conegut com a efecte Venturi. Per tant, sovint es produeixen fuites en el sentit de regurgitació mitral. Sota estrès, arítmies cardíaques es produeix, que pot provocar una pèrdua breu de consciència o fins i tot mort sobtada cardíaca. La cardiomiopatia hipertròfica és la base de moltes morts sobtades en adults joves. Els pacients amb la forma no obstructiva solen ser asimptomàtics. Quan hi ha símptomes, són símptomes inespecífics com la falta d’alè, mareig, O angina.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
En el diagnòstic de la miocardiopatia hipertròfica, el més important és descartar el miocardi reactiu hipertròfia a causa de l'exercici (cor de l'atleta) o per causa de hipertensió. Malalties de la vàlvula aòrtica també s’ha de tenir en compte per diagnòstic diferencial. Examen físic del pacient revela una sistòlica que augmenta amb l’esforç. Aquest símptoma es pot observar durant la maniobra de Valsalva. L’ECG proporciona idealment evidències del ventricle esquerre hipertròfia mostrant pics de Q i disfunció de repolarització ecocardiografia, a més de septals hipertròfia, desplaçament del vàlvula mitral es pot observar un fulletó que restringeix el tracte de sortida. Es mesura el gradient de repòs en termes de salt de pressió entre el ventricle esquerre i l'aorta. Imatges per ressonància magnètica representa atípica patrons i poden mostrar-se irregulars cicatrius al miocardi. També permet la visualització de l’acceleració del flux i possiblement evidències d’embolització septal passada. Cateterisme cardíac mesures pressió al cor per determinar la rigidesa del miocardi. Les proves genètiques moleculars confirmen el diagnòstic. Molts pacients asimptomàtics tenen un deteriorament més aviat lleu i, per tant, tenen un bon pronòstic. Les formes amb obstrucció del tracte de sortida del ventricle esquerre sovint progressen cap a la insuficiència cardíaca i per tant tenen un pitjor pronòstic.
complicacions
Les complicacions de la miocardiopatia hipertròfica sorgeixen dels possibles símptomes i conseqüències. Per exemple, arítmies cardíaques pot arribar a ser perillós. En aquest cas, es fa necessari prendre medicaments per tractar les arítmies. A més, hi ha el risc de mort cardíaca sobtada, mort de la insuficiència cardíaca i carrera és comparativament elevat, cosa que fa que la cardiomiopatia hipertròfica sigui la forma més complicada i greu de totes les cardiomiopaties. La mort sobtada cardíaca es produeix en un XNUMX% dels casos i sol afectar els pacients més joves. Els símptomes solen funcionar lleugerament, cosa que dificulta el diagnòstic de cardiomiopatia hipertròfica. També es pot observar que hi ha un major risc per als membres de la família afectats per la mateixa malaltia. En les persones afectades de més edat, la insuficiència cardíaca té un paper més important com la complicació més freqüent. A mesura que el tracte de sortida esquerre es tensa cada vegada més, es pot reduir a mesura que avança la malaltia. Això pot fer que el múscul cardíac es rigeixi. Es produeix un ventricle rígid fibril · lació auricular, que afecta el 25 per cent dels pacients. Endocarditis, Una inflamació del revestiment intern del cor, també pot produir-se com a malaltia secundària, estenent-se fins al vàlvules cardíaques. En general, la cardiomiopatia hipertròfica és una malaltia no curable, que en la majoria dels casos segueix el seu curs sense complicacions i té bones possibilitats de tractament. L’esperança de vida no es veu afectada; aquest és el cas només en la progressió greu de la malaltia.
Quan ha d’anar al metge?
Les anomalies del ritme cardíac han de ser examinades per un metge. Si hi ha una sensació de pressió a la part superior del cos, una pesadesa interna o si hi ha problemes respiració, cal un metge. Alteracions de l’activitat respiratòria, falta d’alè o interrupcions a l’activitat respiratòria respiració ha de ser aclarit immediatament per un metge. Hi ha un risc de subministrament insuficient de l’organisme, que pot lead a fallada múltiple d’òrgans. Atès que la miocardiopatia hipertròfica pot lead a la mort sobtada cardíaca sense tractament mèdic, es recomana una visita al metge en les primeres irregularitats de l'activitat cardíaca. Si hi ha palpitacions, augment sang pressió, alteracions del son o inquietud interior, s’ha de consultar un metge. En cas de dolor de pit, rendiment reduït o esgotament ràpid, s’han d’iniciar investigacions per aclarir la causa. Si es produeixen alteracions de la consciència o es produeix la inconsciència, la persona afectada requereix un metge d’urgències. Cal alertar un servei d’ambulàncies i primers auxilis mesures s’ha d’iniciar. En cas de mareig, inestabilitat de la marxa o trastorns de l'atenció, es recomana una visita de revisió a un metge. Cal examinar i tractar una sensació general de malaltia o malestar persistent. Si augmenten els símptomes, és indispensable la visita al metge. Si apareixen problemes emocionals amb les irregularitats físiques, cal un metge.
Tractament i teràpia
Tot i que la cardiomiopatia hipertròfica no és curable fins ara, ara es pot tractar simptomàticament amb bon efecte. Per tant, el pronòstic millora quan més aviat es fa el diagnòstic. Tractament conservador mesures incloure les drogues com ara beta-bloquejadors per regular el ventricle esquerre a la baixa. Antiarítmics les drogues Reduir arítmies cardíaques. Es recomana als pacients que evitin esports de competició i esports amb un màxim sobtat estrès. Les mesures d’intervenció poden incloure el tractament amb catèter d’hipertròfia septal, que es realitza per ablació transcoronària de la hipertròfia septal o per ablació miocàrdica septal transluminal percutània. A través cateterisme cardíac, el ramu interventricularis anterior es tanca amb un globus. Quan el gradient del trànsit de sortida baixa, pur alcohol és perseguit a través del globus i indueix un infart circumscrit al districte obstructor. Això redueix l'obstrucció. Un altre procediment de tractament possible és l’ablació per radiofreqüència endocàrdica de la hipertròfia septal. Catèter cardíac-L’ablació dirigida per radiofreqüència tracta les arítmies cardíaques. L’energia elèctrica es lliura a la ventricle dret de l’envà a través d’una catèter cardíac a la zona d’obstrucció. Per tant, la cicatrització redueix el gradient al tracte de sortida del ventricle esquerre. Una opció de tractament invasiu és la miectomia subvalvular transaòrtica. Aquesta cirurgia cardíaca elimina el teixit muscular del tracte de sortida del ventricle esquerre a través del vàlvula aòrtica. També es disposa de mesures de suport per a pacients amb cardiomiopatia hipertròfica. Per exemple, a Desfibril · lador es poden implantar per tractar les arítmies.
Prevenció
La cardiomiopatia hipertròfica no es pot prevenir perquè la malaltia té una causa genètica subjacent.
Atenció de seguiment
Les opcions de seguiment de la cardiomiopatia hipertròfica se centren principalment en revisions periòdiques per assegurar-ho sang la pressió està correctament ajustada. Depenent dels símptomes, el metge pot ampliar aquest diagnòstic o escurçar els intervals entre les consultes d’examen. En alguns casos, els pacients tenen accés a metges especialitzats que ofereixen les hores de consulta corresponents. En el seguiment a llarg termini, s’hauria de dur a terme un curs estable, del qual és responsable el metge tractant monitoratge. Si cal, cal un nou ajustament de la medicació per evitar un empitjorament. No obstant això, en pacients hereditaris amb ventricle esquerre dilatat, augmenta el risc de mort sobtada cardíaca. Les persones que pateixen s’han d’abstenir d’un esforç físic excessiu i també han de tenir precaució en fer exercici. Si es sobrecarreguen, el risc augmenta bruscament. Si l’esforç físic és inevitable, els pacients no han d’aturar-se bruscament, sinó permetre que disminueixi gradualment. No obstant això, les activitats quotidianes habituals no solen ser un problema i no causen molèsties. Per tant, els afectats no han de rendir-se natació, viatges i activitats lleugeres. Si són necessaris altres procediments quirúrgics o dentals, el metge responsable ha de prendre les precaucions necessàries per protegir el pacient i minimitzar el risc.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
A la vida quotidiana, el més important és evitar situacions físicament exigents. Depenent del físic habitual estrès tolerància de la persona afectada, pot incloure activitats esportives intensives i situacions competitives com un partit de futbol o practicar esports de primer nivell. També s’ha d’evitar un treball físic intens. Això és especialment cert si impliquen empentes i empentes forts. Tanmateix, si es produeix una situació d’estrès físic, és millor no aturar-la bruscament, sinó deixar-la acabar lentament. No obstant això, la majoria de les activitats quotidianes, així com els viatges o natació, són perfectament possibles per a persones que no tenen símptomes. Les activitats sexuals dins d’un marc normal no tenen problemes amb l’estrès quotidià normal. Per evitar el desenvolupament d’altres malalties del cor, els pacients s’han d’abstenir de fumar. També es recomana menjar un dieta rics en verdures i fruites i per consumir només petites quantitats de colesterol-Contingui aliments amb greixos animals i carn. Tots factors d’estrès també s’ha de reduir. Els afectats també poden trobar ajuda en grups d’autoajuda i fòrums d’Internet.
