La paràlisi periòdica és un grup de malalties amb una base genètica que pertany a les anomenades malalties del canal i afecta els canals iònics units a la membrana. Teràpia consisteix principalment en dietètics mesures. El curs de la malaltia és predominantment favorable.
Què són les paralitzacions periòdiques?
Les paràlisis periòdiques es caracteritzen per una paràlisi muscular recurrent. S’inclouen en el grup de malalties conegudes com a malalties del canal i s’associen a anomalies respecte a sang potassi nivells. El grup de la malaltia afecta els canals iònics com a complexos proteics a la membrana cel · lular dels músculs. Els canals iònics són responsables del pas dels ions i, per tant, són crucials per a l'excitabilitat muscular. La paràlisi periòdica és una miopatia crònica progressiva i es desenvolupa durant un llarg període de temps. A més de la paràlisi hipokalèmica periòdica, la paràlisi hipercalèmica periòdica pertany al grup de les paràlisis periòdiques. Les dues malalties tenen una base genètica. També s’inclouen a les malalties del canal la paramiotònia congènita, la miotonia congènita i la síndrome d’Andersen, que presenten símptomes similars i presenten una debilitat muscular progressiva com a símptoma comú. La paràlisi hipokalèmica periòdica és clínicament i genèticament diferent de la paràlisi hipercalèmica.
Causes
La paràlisi periòdica té un origen genètic. La paràlisi hipocalièmica periòdica mostra una prevalença d’un cas per cada 100 habitants. La paràlisi sol presentar-se en l'adolescència o infància i està subjecte a una herència autosòmica dominant. Aquesta forma de paràlisi periòdica afecta principalment els homes, que solen mostrar un curs més sever que les poques femelles afectades. A general s’ha demostrat que el defecte del gen CACNA1S del cromosoma 1 desencadena la malaltia. El general El producte correspon a una subunitat mal configurada del voltatge tancat calci canals del sistema tubular de les cèl·lules musculars. La paràlisi hipercalèmica es manifesta per primera vegada als deu anys i també està subjecta a una herència autosòmica dominant. En aquest subgrup de paràlisi periòdica, a general el defecte està present al gen SCN4a al cromosoma 17. El gen afectat codifica per sodi Canals
Símptomes, queixes i signes
En la paràlisi hipokalèmica, aigua i sodi es produeix la retenció. Extracel·lularment, potassi la deficiència està present. A causa de la conductivitat augmentada de sodi a través de les membranes cel·lulars, el potencial de la membrana i, per tant, l’excitació muscular es veuen deteriorats. Els primers símptomes apareixen abans dels 20 anys i es produeixen inicialment a intervals de diversos mesos. La freqüència i la gravetat dels episodis de paràlisi augmenten contínuament des de l’aparició de la malaltia. Només després de la mitjana edat la freqüència torna a disminuir i sol disminuir en el cinquantè any de vida. La paràlisi es produeix principalment a la nit o al matí. Els atacs solen anar precedits d’excitació mental, menjars rics en carbohidrats o físicament forts estrès. Els símptomes d’acompanyament són la sensació de plenitud, sudoració, parestèsia o debilitat. En la majoria dels casos, els músculs respiratoris no estan implicats. Si també es veu afectat, arítmies cardíaques també es produeixen. Els símptomes paralítics duren de diverses hores a diversos dies. En paràlisi hiperpotasèmica periòdica, excessiva potassi els nivells provoquen un canvi de membrana electròlits a les cèl·lules musculars. El potassi surt de les cèl·lules musculars i el sodi hi entra. El potencial de la membrana es veu alterat per l’augment de la despolarització. La excitabilitat reduïda dels músculs provoca paràlisi. La paràlisi sol anar precedida per una ingesta elevada de potassi o exercici intens. En comparació amb la paràlisi hipokalèmica, els atacs són més curts però més freqüents. Una forta sensació de set es produeix simultàniament. A més de les cames, els músculs mímics són els més afectats.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
En la paràlisi hiperpotasèmica periòdica, el electrocardiograma és sorprenent i es caracteritza per les espigues en forma de tenda, el complex QRS ampliat, l’ona P aplanada i la prolongació del temps de PQ vist a hiperpotassèmia. Múscul intrínsec reflex s’apaguen en aquesta paràlisi. L’electromiograma mostra potencials reduïts i amplituds disminuïdes. El potassi sèric elevat està present al sang. En paràlisi hipokalèmica, múscul intrínsec reflex s’atenuen i es redueixen els toni musculars. A l’EMG, els potencials individuals són baixos o curts. A més, hi ha una laminació del patró d’activitat. Els nivells sèrics de potassi solen ser inferiors a 2 mmol / l. Una disminució del sèrum creatinina és concebible. El mateix passa amb un augment dels nivells de sodi i àcid làctic nivells. El electrocardiograma mostra el segment ST depressió i les ones U a més d'un temps QT prolongat. Múscul biòpsia poden mostrar vacúols centrals i plens de glicogen a les fibres en aquest tipus de paràlisi periòdica. El pronòstic per a tots dos casos es considera favorable. Només poques vegades es produeixen alteracions en la marxa durant el curs. No hi ha cap correlació entre la freqüència o la gravetat de les convulsions i la gravetat final de la malaltia.
complicacions
La paràlisi periòdica sempre presenta complicacions que poden ser mortals en casos molt greus. A llarg termini, també és possible el desenvolupament d’una incapacitat per caminar. Durant les convulsions, la paràlisi es produeix sobtadament i pot lead per completar temporalment paraplegia, de manera que les persones en risc no haurien de viatjar soles. Això es deu al fet que es pot produir una immobilitat completa durant un atac paralític. No obstant això, la gravetat de la paràlisi i la debilitat muscular sovint varia entre els diferents atacs. A més de les paralitzacions dèbils inofensives que només apareixen com a alteracions sensorials (pareses), es pot produir una paràlisi completa de les quatre extremitats. Aquest fenomen s’anomena tetraplegia i es considera una forma especial de paraplegia. Durant aquesta paràlisi greu, la persona afectada depèn completament de l’ajuda externa. El bufeta i recte llavors també es pot paralitzar. Com a regla general, però, els músculs respiratoris no es veuen afectats. En casos rars, però, això es produeix. En aquests casos, això condició representa una complicació extremadament mortal. Només immediat ventilació pot salvar la vida. En alguns casos, perillós arítmies cardíaques també es produeixen durant l’atac paralític, que requereixen atenció mèdica immediata. Diversos terapèutics mesures i adherència a una determinada dieta hauria d’ajudar a reduir el nombre de convulsions, evitant així danys a llarg termini dels músculs de les extremitats fins al punt d’incapacitat per caminar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els trastorns del sistema musculoesquelètic, la pèrdua del rendiment físic i les alteracions sensorials s’han de presentar al metge. Si hi ha problemes de locomoció, restriccions de les possibilitats de moviment i una rigidesa de la musculatura, cal un metge. La característica especial de la paràlisi periòdica són les fases intermitents d’alliberament dels símptomes. Tot i que es produeix una curació espontània, cal un metge. Com que es repeteix la paràlisi al cap d’un cert període de temps, és aconsellable que la persona afectada estigui preparada adequadament per a aquesta situació. Sudoració, alteracions vegetatives i irregularitats de la cor s’ha d’examinar i tractar el ritme. La debilitat interna o la inquietud, els trastorns del son i la disminució de la sensació de benestar són signes de deteriorament health. Cal consultar un metge perquè es pugui fer un diagnòstic i establir un pla de tractament. Si hi ha una sensació de plenitud o inconsistències del tracte digestiu, la persona afectada necessita atenció mèdica. Si augmenta el risc d’accidents o lesions o si ja no es poden gestionar les demandes quotidianes sense assistència, s’aconsella una visita al metge. En el cas de problemes psicològics, una experiència persistent de estrès A més de l'ansietat, es recomana demanar ajuda a un metge. En la majoria dels casos, sense tractament mèdic, els símptomes i emocionals estrès augmenten els estats. Característica del condició és l’augment de la sensació de set.
Tractament i teràpia
En la paràlisi hipokalimèmica, un atac es pot interrompre terapèuticament amb dosis elevades de potassi clorur. Administració és oral i l'ECG es controla contínuament durant teràpia. A llarg termini, es poden prevenir atacs en aquesta forma de paràlisi periòdica mitjançant dietes baixes en carbohidrats i baixes en sal. A més d’aquestes dietètiques mesures, abstenir-se d’un fort esforç muscular es pot dirigir a la prevenció de convulsions. A més, acetazolamida sovint es fa per a la profilaxi de convulsions amb medicaments. També es poden utilitzar altres medicaments, com el triamterè o el liti.Durant un atac, teràpia per a la forma hipercalèmica consisteix principalment en infusió intravenosa de calci gluconat, glucosa, O insulina. Aquests mètodes provoquen l'existent hiperpotassèmia disminuir. Es recomana prendre mesures dietètiques com evitar aliments rics en potassi per a la profilaxi de l'atac. Un alt contingut en carbohidrats dieta i una ingesta adequada de sal també es recomana per a aquesta forma de paràlisi periòdica. La profilaxi dels medicaments pot incloure administració of acetazolamida i hidroclorotiazida.
Perspectives i pronòstic
La paràlisi periòdica pot ser de dos tipus diferents. La primera variant es descriu com a paràlisi hipokalèmica periòdica. La segona variant és la paràlisi hiperpotasèmica periòdica. Tots dos tenen en comú que els símptomes paralítics periòdics es produeixen en estreta relació amb el nivell de potassi a la sang. Si es produeixen desviacions en els nivells de potassi en aquestes anomenades "malalties del canal", es produeix una paràlisi. Tanmateix, tornen a desaparèixer quan el nivell de potassi augmenta o baixa. Les paralitzacions afecten el sistema muscular. El procés que desencadena l’activitat muscular depèn de mecanismes complexos. Aquests encara no han estat prou investigats. No obstant això, el potassi hi té un paper de suport. Les extremitats properes al tronc es veuen afectades amb més freqüència per paràlisis periòdiques causades per deficiències de potassi o sobredosi. El tractament es fa amb potassi clorur or calci gluconat. Les paràlisis periòdiques hipokalèmiques poden durar diversos dies. Les paralitzacions hipercalèmiques, en canvi, duren pocs minuts. No obstant això, també poden afectar els músculs facials i faríngis. Les paralitzacions periòdiques redueixen considerablement la qualitat de vida dels afectats. Quan els nivells de potassi són equilibrats, els malalts no presenten símptomes notables. No obstant això, després de molts anys de la malaltia, molts dels pacients afectats desenvolupen miopatia crònica progressiva a causa de la seva paràlisi periòdica. A mesura que la malaltia muscular es torna crònica, el pronòstic empitjora.
Prevenció
Fins ara no es pot prevenir la paràlisi periòdica, ja que es tracta d’un trastorn genètic i no totes les relacions causals de la malaltia s’han dilucidat amb un tir llarg.
Seguiment
Algunes malalties disminueixen després de la teràpia. L’atenció de seguiment té per objectiu evitar la recurrència dels símptomes. En canvi, la paràlisi periòdica és un defecte genètic. No és curable. Les mesures mèdiques i l'atenció posterior cobreixen tota la vida del pacient. Si cal, els afectats poden reduir el seu patiment mitjançant mesures d’autoajuda. Entre les mesures adequades s’inclouen el canvi de dieta i adaptar el mobiliari de la llar per satisfer determinades necessitats derivades de la malaltia. Un metge sol proporcionar la informació rellevant com a part del diagnòstic inicial. L’atenció posterior real de la paràlisi periòdica té com a objectiu un suport diari i un tractament permanent. El metge i el pacient coincideixen en un ritme individual per a les presentacions. A més d 'una conversa detallada sobre l' estat actual de health, un examen físic també té lloc. Alguns metges també utilitzen un electromiograma per a monitoratge finalitats. La cura posterior consisteix en el tractament farmacològic. En particular, l’entorn social hauria d’estar implicat en això. Això es deu al fet que la paràlisi periòdica provoca indefensió temporal i incapacitat per moure’s. A mesura que els pacients envelleixen, els símptomes es produeixen amb més freqüència. Sovint, l'atenció posterior només pot ser implementada per especialistes terapèutics. La col·locació en una unitat de vida assistida sol ser inevitable.
Què pots fer tu mateix?
Les persones amb paràlisi periòdica tenen un defecte genètic que no poden corregir malgrat els seus esforços. Per tant, s’han de prendre mesures que s’han d’aplicar al llarg de la vida. Es necessita atenció mèdica i revisions periòdiques per fer un seguiment adequat del tractament health de la persona afectada. S’ha de seguir i seguir la teràpia treballada amb el metge perquè no es produeixin més irregularitats. Si el pacient té un deficiència de potassi, la persona afectada també pot canviar la seva dieta. La remolatxa, l’enciam de xai, les bledes, el col rabo o les carxofes són aliments rics en potassi. Els menjars s’han de preparar amb verdures fresques i sense tractar, de manera que tants vitamines i els nutrients possibles poden arribar a l’organisme. Per tal de minimitzar el risc general d’accidents causats per paràlisis periòdiques, s’ha d’adaptar l’entorn del pacient als símptomes de la malaltia. S’ha d’optimitzar el mobiliari de la llar perquè el pacient no pateixi cap lesió si es produeixen símptomes musculars. Com que els símptomes de paràlisi duren diverses hores o dies, tant les persones afectades com els familiars haurien d’estar preparats i crear un calendari laboral per prendre mesures immediates. En molts casos, els pacients desenvolupen una major consciència dels processos del seu propi cos. Reconeixen els senyals d’alerta a temps i, per tant, poden prendre mesures preventives. També pot ser útil intercanviar idees amb altres persones que pateixen.
