La síndrome d'Aicardi és un trastorn genètic que afecta gairebé exclusivament a les nenes. El trastorn heretat es considera una malaltia greu i incurable, amb persones afectades que solen patir discapacitats físiques i mentals greus. La probabilitat de desenvolupar aquesta síndrome és molt baixa, ja que la síndrome d’Aicardi és una malaltia extremadament rara.
Què és la síndrome d'Aicardi?
La síndrome d'Aicardi és un trastorn genètic que afecta gairebé exclusivament a les nenes. La síndrome d'Aicardi és una de les malalties hereditàries neurològiques que es produeix molt rarament. A tot el món, els metges calculen que hi ha unes 400 persones amb la malaltia. Com a regla general, només les nenes pateixen la síndrome d’Aicardi, mentre que els nens només es veuen afectats en casos excepcionals. Un tret característic de la síndrome d'Aicardi és una malformació de la cervell en què el bar falta la connexió de les dues meitats del cervell (agenesia del cos callós). A més, hi ha malformacions dels ulls, costelles, i columna vertebral, així com convulsions epilèptiques, espasmes musculars i retards en el desenvolupament a les àrees cognitives i motores. Les malformacions físiques de la síndrome d’Aicardi generalment es poden detectar quan neix el nadó, mentre que les crisis epilèptiques sovint no es produeixen fins que els nadons que pateixen la síndrome d’Aicardi tenen uns tres o cinc mesos d’edat. Només 40 de cada 100 nens afectats arriben als 15 anys. Molt pocs pacients afectats viuen més enllà dels 25 anys i l’esperança de vida depèn de la gravetat de la síndrome d’Aicardi.
Causes
La síndrome d’Aicardi és una de les malalties hereditàries, és a dir, que és genètica. Com que el canvi genètic es troba al cromosoma X, normalment només les nenes desenvolupen la síndrome d’Aicardi. Les noies tenen dues X. cromosomes, de manera que es pot compensar el defecte genètic. Els nens tenen un cromosoma X i un Y, de manera que els nens afectats per la síndrome d’Aicardi no solen poder sobreviure. Només si els nois tenen l’anomenat Síndrome de Klinefelter i, per tant, tenen dues X cromosomes i un cromosoma Y també poden desenvolupar la síndrome d'Aicardi.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome d'Aicardi es manifesta per diversos símptomes. En primer lloc, la síndrome s’associa a diverses deformitats a tot el cos, la majoria de les quals es poden veure a primera vista. Els nens amb síndrome d’Aicardi desenvolupen símptomes similars als dels epilèptics. En la majoria dels casos, les persones afectades pateixen les convulsions típiques ja en els primers dos a quatre mesos després del naixement, en casos individuals ja en els primers dies de vida. Les malformacions solen afectar no només els cervell però també els ulls. Els globus oculars gairebé no es formen i les anomalies del coroide i la retina es noten. Això provoca una visió limitada i, de tant en tant, símptomes secundaris com inflamació or dolor. Si la columna vertebral i costelles estan afectats, dolor nerviós, es poden produir alteracions sensorials i possiblement paràlisi. Si el fitxer sistema immune hi ha una incidència augmentada d’infeccions. També hi ha un major risc de desenvolupament de tumors. A més, altres símptomes com mans petites, una cara asimètrica o pell es poden produir problemes. Les persones afectades solen tenir discapacitats mentals i físiques greus. El diagnòstic se sol fer en funció de les malformacions i de l’etapa de desenvolupament o de retards en el desenvolupament del nen.
Diagnòstic i curs
Si se sospita la síndrome d’Aicardi, en la majoria dels casos, el metge tractant utilitzarà una tècnica d’imatge com la ressonància magnètica o la TC per examinar cervell. Mitjançant aquests dos mètodes, el metge pot diagnosticar malformacions del cervell, com ara bar deficiència, típica de la síndrome d’Aicardi. Les ones cerebrals també es mesuren amb un EEG si se sospita de síndrome d’Aicardi. Això també proporciona al pediatre informació sobre la interacció dels dos hemisferis del cervell i les possibles crisis epilèptiques. A més, sovint es fa un examen de líquid cefaloraquidi (LCR) en nens afectats, ja que la síndrome d’Aicardi també pot tenir un impacte significatiu en el nen sistema immune. El curs depèn en gran mesura de la gravetat de la malaltia. Tanmateix, en els pacients amb discapacitat majoritàriament mental i física, els símptomes empitjoren progressivament. Actualment, no es pot curar la síndrome d’Aicardi.
complicacions
La síndrome d’Aicardi provoca gairebé sempre complicacions greus. Ja en els primers anys de vida, els patrons de moviment disminueixen i es desenvolupen limitacions físiques i mentals que solen ser irreversibles. Els ulls se solen danyar des del naixement; els globus oculars són massa petits i no estan completament formats, mentre que la retina i coroide són més febles que en nens sans. Amb la progressió de la malaltia hereditària, es poden produir les malformacions dels ulls lead a ceguesa de la persona afectada. Els nens amb síndrome d’Aicardi solen desenvolupar símptomes similars als dels epilèptics i patir les convulsions típiques, especialment en els primers dos a quatre mesos després del naixement. Les complicacions típiques de la síndrome d’Aicardi també inclouen malformacions de la columna vertebral i costelles, calcificacions de les arrels nervioses i mans petites; trastorns que sovint lead fins a complicacions greus i mort del nen a mesura que avancen. La majoria dels afectats pateixen les complicacions greus de la síndrome d’Aicardi des del naixement. Gairebé tots els nens que pateixen la malaltia hereditària tenen greus discapacitats psíquiques i físiques. Al voltant del 40 per cent dels afectats arriba als 16 anys; amb un curs extremadament positiu, poden arribar als 50 anys.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome d’Aicardi sol ser una síndrome molt greu i, sobretot, incurable. Per aquest motiu, el metge només pot tractar el pacient en una mesura limitada. En alguns casos, però, els símptomes es poden alleujar per tal que la vida quotidiana sigui més suportable per a la persona afectada. No obstant això, també s’ha de consultar un metge si es produeixen convulsions epilèptiques com a conseqüència de la síndrome d’Aicardi. Tot i que el metge no pot tractar la causa d’aquestes convulsions en la majoria dels casos, el malestar i la malaltia del pacient dolor es pot reduir. També és possible tractar els símptomes visuals perquè la persona afectada no quedi completament cega. Com que es produeix una regressió mental i motora, aquestes habilitats s’han d’aprendre i promoure amb l’ajut de les teràpies. També aquí el tractament d’un metge té un efecte molt positiu sobre la síndrome d’Aicardi. No és estrany que pares i parents també pateixin símptomes psicològics. En aquest cas, es recomana el tractament d’un psicòleg per evitar més trastorns psicològics.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome d’Aicardi és molt difícil en la majoria dels casos. A causa del poc nombre de persones amb la malaltia, no hi ha proves científiques sobre un tractament adequat per a les seves causes. No obstant això, metges i terapeutes tracten de tractar el millor possible els símptomes dels nens que pateixen la síndrome d’Aicardi. Això inclou, per exemple, fisioteràpia per evitar escoliosi de la columna vertebral o la prescripció de medicaments per prevenir o frenar les crisis epilèptiques. Regular teràpia Ocupacional, que pot ser útil per entrenar les habilitats motores, i un entrenament especial per a la visió també pot ajudar a mantenir el condició de nens amb síndrome d'Aicardi estable. A més, se sap que, a més d’un bon tractament mèdic, és absolutament necessària l’atenció psicosocial de tota la família afectada per la síndrome d’Aicardi. En particular, els pares i els germans solen necessitar suport quan un membre de la família es veu afectat per la síndrome d’Aicardi.
Perspectives i pronòstic
En general, la síndrome d’Aicardi afecta gairebé només les dones. Es produeixen limitacions físiques i psicològiques relativament greus. La intel·ligència de les persones afectades també es redueix considerablement, de manera que sovint depenen de la cura dels altres en la vida quotidiana. La síndrome d’Aicardi provoca principalment diverses malformacions que es produeixen al cervell. A més, el pacient pateix rampes en els músculs i convulsions epilèptiques. De la mateixa manera, també es produeixen trastorns visuals i els globus oculars del pacient són més petits de l’habitual. La columna vertebral també es veu afectada per deformitats. A causa dels debilitats sistema immune, el pacient és susceptible a diverses malalties i infeccions. En el curs posterior de la malaltia, completar ceguesa pot passar. Malauradament, no és possible tractar la síndrome d’Aicardi. Per aquest motiu, només els símptomes estan parcialment limitats amb la medicació i amb diverses teràpies. Sovint els pares també pateixen la síndrome d’Aicardi a causa de queixes psicològiques i depressióLa síndrome redueix significativament l’esperança de vida del pacient.
Prevenció
Atès que la síndrome d’Aicardi és una malaltia hereditària, hi ha una manera eficaç de prevenir-la. No obstant això, com que és una malaltia genètica molt rara, la probabilitat de ser afectat per la síndrome d'Aicardi no és molt elevada.
Seguiment
Com que la síndrome d’Aicardi és una malaltia genètica, no es pot tractar completament. Per tant, només és possible un tractament purament simptomàtic i la persona afectada sol dependre de tota la vida teràpia. Com que la malaltia és hereditària i també es pot transmetre, assessorament genètic és molt útil en el cas de qui desitgi tenir fills, per evitar la recurrència de la síndrome d’Aicardi. Atès que els afectats solen dependre de prendre medicaments, s’ha de procurar que es prengui periòdicament. De la mateixa manera, és possible interaccions amb altres medicaments s’ha de tenir en compte per evitar complicacions. En la majoria dels casos, el pacient amb síndrome d’Aicardi també depèn fisioteràpia. Els exercicis d’aquest teràpia normalment es pot realitzar a casa del pacient, augmentant la mobilitat del cos. En general, la cura amorosa dels familiars i amics també té un efecte molt positiu en el curs de la malaltia. El contacte amb altres persones que pateixen síndrome d'Aicardi també pot ser útil en aquest sentit. La síndrome no redueix l’esperança de vida del pacient. No obstant això, la vida de la persona afectada és significativament més difícil.
Què pots fer tu mateix?
Les persones afectades amb síndrome d’Aicardi han de buscar tractament mèdic en qualsevol cas. Diversos consells d’autoajuda i remeis casolans donar suport a la medicina convencional mesures i facilitar el tractament de la malaltia. Dietètica i esportiva mesures solen treballar-se juntament amb el metge. Una forma sana i equilibrada dieta pot alleujar certs símptomes com els que es produeixen amb freqüència pell problemes. Els pacients poden complementar el físic i el recomanat teràpia Ocupacional exercicis amb ioga, Pilates or entrenament de la força, per exemple. L’exercici regular no només ajuda a combatre les habilitats motores que s’esvaeixen, sinó que també té un efecte positiu sobre la psique. Això pot fer que sigui més fàcil fer front a la síndrome d’Aicardi a llarg termini. En general, els afectats han d’intentar acceptar la malaltia i les seves conseqüències. Això es pot aconseguir assistint a grups d’autoajuda i mitjançant assessorament terapèutic. Els detalls de les opcions disponibles es poden obtenir a la clínica especialitzada corresponent o directament al metge assistent. En consulta amb el metge, el necessari SIDA com ara ajuts visuals o una cadira de rodes també s’ha de sol·licitar a l’oficina d’assegurances en un primer moment. També s’ha d’esforçar ràpidament per trobar un apartament adequat per a discapacitats, en funció del grau de la malaltia.
