La síndrome d'Alagille és un trastorn genètic. La malaltia se sol referir amb l’abreviatura ALGS. Els termes sinònims de la malaltia són displàsia arteriohepàtica o síndrome d’Alagille-Watson. La síndrome d'Alagille és relativament rara, amb una freqüència d'1: 70000 o 1: 100000 que es creu que es produeix.
Què és la síndrome d'Alagille?
La síndrome d’Alagille té un component genètic. Un defecte específic a general és responsable del desenvolupament de la malaltia. La síndrome d'Alagille va rebre el seu nom en referència a la persona que va descriure la malaltia per primera vegada. Aquesta persona era el científic francès Alagille. La síndrome d'Alagille és una malaltia hereditària que els nens hereten de manera autosòmica dominant. El factor decisiu per al desenvolupament de la malaltia és el defecte d’una determinada proteïna de diferenciació, responsable dels diferents tipus de teixits de l’organisme humà. Per aquest motiu, és possible que molts sistemes d'òrgans diferents del cos es malaltin en el curs de la síndrome d'Alagille. Per exemple, algunes persones presenten símptomes de la fetge. En principi, l’aspecte clínic individual varia molt d’una persona a una altra. També és característic que nombrosos pacients només presenten símptomes menors o gens.
Causes
La síndrome d’Alagille té un component genètic. Un defecte específic a general és responsable del desenvolupament de la malaltia. Bàsicament, la síndrome d’Alagille s’hereta d’una manera autosòmica dominant. La penetrància és del 100%, mentre que l’aspecte fenotípic varia molt d’un pacient a un altre. En principi, la síndrome d'Alagille es diferencia en dues subcategories, que fan referència a mutacions diferents. Diferents general loci es veuen afectats. Si la mutació es localitza al cromosoma 20, la malaltia es coneix com ALSG1. Si la mutació es troba al primer cromosoma, és ALSG1. També és possible que es produeixin noves mutacions. La probabilitat d'això és superior al 2 per cent. Totes les persones que tenen una mutació corresponent també presenten símptomes de la malaltia al fenotip. No obstant això, el grau d’expressió de la síndrome d’Alagille difereix individualment.
Símptomes, queixes i signes
Les queixes que sorgeixen en relació amb la síndrome d'Alagille són molt diverses i sovint afecten diversos òrgans. Per exemple, un anomenat bilis l’estasi (terme mèdic colestasis) és típic. En els nadons, icterícia sol desenvolupar-se. A més, les característiques facials dels pacients afectats presenten desviacions sorprenents respecte a la mitjana. El front és sovint molt ampli. Els ulls són profunds i la barbeta sol ser relativament petita. L’esquelet també presenta anomalies, com l’anomenada clinodactilia, falanges distals escurçades, un os cubital curt i papallona vèrtebres. Les característiques de la síndrome d’Alagille són també les malalties que afecten els ulls i l’òptica els nervis. Les possibles malalties aquí són l'embriotoxon, per exemple. A més, les persones afectades pateixen amb més freqüència malalties de la cor. Si el fetge està malalt de la síndrome d’Alagille, és possible que es produeixin diverses queixes. Això inclou icterícia, poca alçada, alta pressió del portal vena, picor i els anomenats hipercolesterolèmia, en quin colesterol s'acumula sota el fitxer pell. A més, el melsa augmenta en alguns pacients.
Diagnòstic i curs
La sospita de la presència de la síndrome d'Alagille sorgeix en nombrosos casos per les anomalies visuals dels individus afectats. Es recomana visitar un especialista adequat per fer un diagnòstic definitiu i iniciar el tractament adequat. En primer lloc, l’especialista assistent discuteix els símptomes i historial mèdic amb el pacient o, en el cas de menors, amb el tutor legal del pacient. Atès que la síndrome d’Alagille és una malaltia hereditària, la història familiar té un paper central. Després de l’entrevista amb el pacient, es realitzen nombrosos exàmens. Per exemple, la columna vertebral i cor són radiografiades. Els ulls i l'òptica els nervis també s’examinen. D’aquesta manera, ja es poden detectar nombroses anomalies típiques que apunten a la síndrome d’Alagille. Per obtenir la certesa final sobre la presència de la malaltia, s’utilitza l’anàlisi genètica, cosa que permet detectar les mutacions corresponents. A biòpsia dels fetge proporciona menys certesa. Només indica els símptomes i el seu origen, però no la malaltia subjacent. En la majoria de les persones afectades, el diagnòstic de la síndrome d’Alagille es fa sobre la base de queixes clíniques i símptomes típics d’acompanyament.
complicacions
Es pot desenvolupar una gran varietat de complicacions en la síndrome d'Alagille, en funció de la gravetat de la malaltia. Si només es veu afectat el fetge, per exemple, es produeixen picors i enrogiments durant el curs de la síndrome, però sovint greus ronyó la malaltia també es pot desenvolupar, cosa que es pot produir més tard lead a icterícia i hipercolesterolèmia. A llarg termini, la síndrome d’Alagille pot lead a poca alçada, esplenomegàlia i deformitats facials. Característiques del condició inclouen ulls molt espaiats, una barbeta estreta i un front gran. La síndrome també augmenta el risc de patir cor defectes, malformacions oculars, papallona vèrtebres i malformacions vasculars. A més, són principalment les malalties multiformes concomitants de la síndrome d'Alagille les que lead fins a complicacions greus. Per tant, la icterícia esmentada s’associa amb símptomes de deficiència, febre i un malestar general, mentre que trastorns del sistema immune s’acompanyen d’una major susceptibilitat a les infeccions i malalties. Si el fetge ja està greument danyat, això pot conduir a una obstrucció biliar potencialment mortal i greu dolor i alt febre. Trasplantament de fetge, que sovint és necessari, pot provocar complicacions com inflamació i el rebuig, que en casos rars pot ser mortal. Com més aviat es faci l’acció, es produiran complicacions greus menys probables de la síndrome d’Alagille.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan se sospita la síndrome d’Alagille, s’ha de consultar sempre un metge que pugui diagnosticar la malaltia hereditària i, si cal, tractar-la directament. Es necessita consell mèdic com a molt tard quan un nounat presenta símptomes típics com icterícia, queixes de la malaltia sistema cardiovascular, o anomalies de la cara (papallona vèrtebres, doblegades dit extremitats, cúbit reduït i altres). Malalties de l'ull o de l'òptica els nervis també indiquen un greu condició això s’ha d’aclarir. En la majoria dels casos, els signes de la malaltia hereditària ja es reconeixen a l’hospital i es poden tractar immediatament. Si les queixes esmentades es produeixen repetidament durant els primers mesos de vida i s’acumulen a mesura que creix l’edat, cal consultar el pediatre. A més de la síndrome d’Alagille, pot haver-hi altres malalties subjacents que poden tenir greus conseqüències si no es tracten. Per tant, és aconsellable buscar consell mèdic davant la primera sospita i fer examinar el nen. Els símptomes solen indicar, sens dubte, que hi ha una malaltia que cal tractar.
Tractament i teràpia
La majoria de les persones afectades per la síndrome d’Alagille no necessiten cap tractament. Això es deu al fet que sovint els símptomes només són lleus. Tanmateix, en funció de la participació de l'òrgan en particular, teràpia de vegades és necessari. Si, per exemple, el fetge es veu afectat per la malaltia, cal fer revisions periòdiques, especialment en pacients infantils i adolescents. D'aquesta manera, es pot controlar el curs de la malaltia. Pot ser necessari que les persones afectades en prenguin més vitamines o complir determinades dietes. Trasplantament de fetge s’indica quan l’òrgan és cada vegada més remodelat o els pacients pateixen picor que ja no es pot controlar ni tan sols amb medicaments. No és possible una cura causal de la síndrome d’Alagille, ja que es tracta d’una malaltia genètica. Només es tracten els símptomes.
Perspectives i pronòstic
A causa de la síndrome d'Alagille, la icterícia i la congestió biliar es produeixen en la majoria dels casos ja en nadons o nounats. De la mateixa manera, es poden produir diverses malformacions i deformitats a tot el cos del pacient, tot i que la cara sol ser la més afectada per les deformitats. Això pot provocar burles o bullying, sobretot en nens. De la mateixa manera, els nervis òptics sovint es veuen afectats, de manera que es poden produir problemes visuals en determinades circumstàncies. De la mateixa manera, la síndrome d’Alagille afecta negativament el cor i pot causar diversos problemes i molèsties al cor. Les persones afectades pateixen un creixement reduït i sovint picor. De la mateixa manera, de vegades hi ha una ampliació del pacient melsa. La síndrome d'Alagille redueix significativament la qualitat de vida del pacient. El tractament de la síndrome d'Alagille no és necessari en tots els casos. Si els símptomes només són molt lleus, no cal tractar la síndrome. No obstant això, no és possible un tractament causal, de manera que només es poden tractar els símptomes. Com a regla general, no hi ha una esperança de vida reduïda.
Prevenció
La síndrome d'Alagille representa una malaltia hereditària, de manera preventiva mesures no existeix. Per tant, és molt important començar teràpia ràpidament
Seguiment
Les opcions d’atenció posterior solen ser molt limitades en la síndrome d’Alagille. La persona afectada sempre depèn del tractament mèdic per a això condició per alleujar els símptomes de la malaltia. No hi ha autocuració en el procés. Atès que la síndrome d'Alagille també és una malaltia hereditària, no es pot curar completament. Si el pacient vol tenir fills, es recomana assessorament hereditari per evitar que la síndrome es transmeti als nens. Com a regla general, els afectats depenen de la presa vitamines i diversos medicaments. S'ha d'assegurar la ingesta regular. Interaccions amb altres medicaments també s’ha de tenir en compte per evitar complicacions. Els pares també s’han d’assegurar que els nens prenen la medicació amb regularitat. A més, exàmens periòdics del òrgans interns són necessaris en la síndrome d’Alagille per detectar i tractar els danys en una etapa inicial. En cas d’intervencions quirúrgiques, l’afectat hauria de descansar i tenir cura del seu cos després d’aquesta intervenció. El contacte amb altres persones que pateixen la malaltia també pot tenir un efecte positiu en el transcurs de la malaltia. En alguns casos, l'esperança de vida del pacient també està limitada per la síndrome d'Alagille.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome d’Alagille (ALGS) no es pot tractar de manera causal. No obstant això, si se sospita que es produeix ALGS, s'hauria de consultar definitivament un metge per diagnosticar la malaltia i tractar els símptomes. En cap cas s’ha d’intentar tractar exclusivament els símptomes de la malaltia que l’acompanyen. Si un pacient pot fer-se i què pot fer ell mateix per millorar els seus símptomes depèn de quins òrgans es vegin afectats i quins símptomes acompanyants es produeixin específicament. L’ALGS s’acompanya sovint de malalties hepàtiques i icterícia. Aquests trastorns han de ser definitivament tractats per un metge. Tanmateix, la naturopatia coneix diversos mètodes que donen suport a la teràpia d’icterícia. Per exemple, s’utilitza te de cirerella de jardí. Es prepara abocant un litre de bull aigua més de 30 grams de chervil fresc. El te s’ha de sucar durant deu minuts abans de colar-lo i després es beu en tasses durant tot el dia. De la mateixa manera que es prepara el te dent de lleó i margarides o de real sabonera. Però en el cas de sabonera, les fulles han de bullir cinc minuts. Els pacients als quals la malaltia s’acompanya de picor sever poden ajudar-los antihistamínics de la farmàcia, que estan disponibles al taulell com a crema, gel o gotes.
