La síndrome CHIME és una malaltia que és relativament rara. A més, els pacients afectats solen tenir un retard mental.
Què és la síndrome CHIME?
La síndrome CHIME de vegades es coneix com a síndrome neuroectodèrmica o síndrome de Zunich-Kaye. La prevalença de la condició s'estima que és aproximadament d'1: 1,000,000. En general, la síndrome CHIME s’hereta de manera autosòmica recessiva a les generacions posteriors. El nom de la malaltia és un acrònim. La síndrome CHIME té un component genètic i és present des del naixement. Els principals símptomes inclouen coloboma per ambdós costats, dermatosi migratòria, convulsions convulsives, pèrdua d'oïda a causa de deformitats de les orelles i defectes de les orelles cor. Els principals símptomes de la malaltia són el coloboma, cor defectes així com anomalies de la cara. La malaltia va ser descrita per primera vegada el 1983 per Zunich i Kaye. En honor a aquests dos autors, es va introduir el nom de la malaltia síndrome CHIME. La dermatosi observada en la síndrome CHIME migra i es presenta des del naixement o durant les primeres quatre a sis setmanes.
Causes
La síndrome CHIME es deu principalment a causes genètiques. Per exemple, mutacions específiques són responsables de provocar defectes en determinats pacients afectats general. Com a resultat, es desenvolupa la síndrome CHIME. En concret, es tracta de mutacions que tenen lloc en l’anomenat PIGL general. La síndrome CHIME es transmet generalment de manera autosòmica recessiva.
Símptomes, queixes i signes
Quan una persona té la síndrome CHIME, es produeixen diverses queixes i símptomes. En casos individuals, difereixen fins a cert punt. No obstant això, són típiques anomalies de naturalesa craneofacial o anomalies a la zona de la cara dels pacients afectats. Per exemple, parpelles mongoloides, braquicefal, un pigment feble Sant Martí, i un philtrum són possibles. En algunes circumstàncies, aquests símptomes de la síndrome de CHIME s’acompanyen d’una cara plana, hipertelorisme i una relativament ampla boca. La superior llavi sol ser relativament prim i estret. En algunes persones que pateixen la síndrome CHIME, les fosses nasals s’orienten cap endavant. Les dents també presenten anomalies i desviacions en nombrosos casos. Les dents sovint es mantenen més separades, de manera que es formen buits clars. A més, les dents individuals solen tenir una forma quadrada. A més, alguns pacients afectats per la síndrome CHIME pateixen defectes de la cor, un paladar clivellat o un anomenat embut pit. A més, alguns individus tenen mugrons superflus. No obstant això, un dels símptomes centrals de la síndrome CHIME és la dermatosi migratòria. Això comença a una edat primerenca. A més, els colobomes solen aparèixer a banda i banda. A més, són possibles convulsions induïdes cerebralment. En molts casos, les persones afectades tenen un retard mental. El desenvolupament de la parla sovint es retarda en pacients afectats amb síndrome CHIME. Alguns individus afectats també presenten comportaments que recorden autisme. A més, alguns nens afectats mostren agressivitat, que pot estar dirigida a la violència contra els altres i sobre ells mateixos. Aquest fenomen sol empitjorar durant la pubertat.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome CHIME es fa tenint en compte les queixes característiques. En qualsevol cas, s’ha de consultar un metge si s’observen signes típics de la malaltia. La primera prioritat és agafar un historial mèdic. El pacient afectat o els seus tutors legals presenten els símptomes al metge assistent i expliquen detalladament les circumstàncies de la seva vida. A causa del component hereditari de la síndrome CHIME, la història familiar també s’ha de tenir en detall. D’aquesta manera, el metge recopila un gran nombre de pistes rellevants que ja poden existir lead fer-li un diagnòstic provisional. Un cop finalitzada l’entrevista amb el pacient, és hora d’examinar-se clínicament. Ara es posa el focus en els símptomes específics de la malaltia. Si el pacient respectiu mostra la combinació típica d’una dermatosi errant, colobomes bilaterals, anomalies cardíaques i anomalies facials, la síndrome CHIME es pot diagnosticar amb relativa seguretat. El diagnòstic es recolza en anàlisis genètiques que apunten a les mutacions corresponents. Especialment pel que fa a defectes cardíacs i problemes neurològics, el diagnòstic oportú és de gran importància perquè es pugui prescriure un tractament adequat.
complicacions
A causa de la síndrome CHIME, en la majoria dels casos, mental retard es produeix en el pacient. No és estrany que els afectats depenguin de l’ajuda d’altres persones o cuidadors en la seva vida diària i ja no siguin capaços de realitzar moltes activitats de la vida quotidiana ordinària. Com a regla general, la síndrome també causa diverses deformitats i anomalies a la regió facial. Aquestes anomalies poden lead a les burles o l’assetjament, especialment en nens, i com a resultat es desenvolupen molèsties psicològiques. També hi ha un defecte cardíac que, si no es tracta, pot lead fins a la mort del pacient. La majoria de pacients també pateixen l’anomenat clivell i un embut pit. La qualitat de vida està severament limitada pels símptomes de la síndrome CHIME. En la majoria dels casos, els pares també pateixen símptomes psicològics. Els pacients també exposen trastorns de la parla i sovint es tornen irritables o fàcilment agressius. El tractament causal de la síndrome CHIME no sol ser possible. Per aquest motiu, només es tracten els símptomes, tot i que les convulsions, per exemple, no es poden descartar completament. La síndrome redueix l’esperança de vida.
Quan s’ha d’anar al metge?
Quan crani s’adverteixen deformitats, anomalies a les dents i altres signes de la síndrome CHIME, s’ha de consultar amb un metge. Els pares que notin els símptomes adequats en el seu fill hauran d’informar el pediatre. En cas de símptomes secundaris com l’anomenat embut pit, un paladar clivellat o signes d'un defecte cardíac, s’ha de consultar immediatament un metge que pugui aclarir els símptomes i, si cal, tractar-los directament. Si hi ha una emergència mèdica i el nen ja no pot respirar, per exemple, o mostra els primers signes de atac del cor, s’ha de trucar immediatament al metge d’urgències. Atès que la síndrome CHIME és una malaltia hereditària, és possible un diagnòstic específic. Si un dels pares ja està afectat per la malaltia o si hi ha casos de malalties similars a la família, ja s’hauria de fer un examen embaràs. En la majoria dels casos, la malaltia es detecta com a molt tard després del naixement. Normalment, el tractament s’inicia immediatament. S’ha de buscar ajuda terapèutica i fisioterapèutica més endavant a la vida.
Tractament i teràpia
Hi ha diverses opcions disponibles per al tractament de la síndrome CHIME. El tractament de les causes no és pràctic perquè és congènit condició. En el seu lloc, el focus està en el tractament dels símptomes individuals. La dermatosi es tracta, per exemple, amb la substància activa isotretinoïna. Com a resultat, el dany al fitxer pell retrocedeix en la majoria dels casos. Tot i això, encara hi ha risc d’infeccions secundàries. Les observacions prèvies permeten fer un pronòstic de la síndrome CHIME. Se suposa que l'estat general de salut dels pacients afectats serà satisfactori
pacients és bo en les circumstàncies adequades teràpia. No obstant això, el mental retard és greu i no millora amb l’edat. La dermatosi migratòria és crònica i només es pot alleujar amb medicaments. Les convulsions també continuen formant part de la malaltia.
Perspectives i pronòstic
La síndrome CHIME sol associar-se a la mental retard que no es pot tractar. No es produeix una cura completa amb aquesta síndrome, de manera que els pacients sempre depenen del tractament simptomàtic al llarg de la seva vida. A més, la majoria dels pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. El dany al fitxer pell a la síndrome CHIME es pot limitar amb l'ajut de medicaments. No obstant això, els afectats han de continuar protegint-se contra infeccions i inflamacions. Les convulsions també es tracten només de forma simptomàtica. En el pitjor dels casos, però, poden provocar la mort de la persona afectada si no es resolen a temps. El retard mental té una cura molt limitada, ja que es pot pal·liar mitjançant diverses teràpies i exercicis. Normalment no augmenta al llarg de la vida. A més, la síndrome CHIME s’associa, en molts casos, a greus queixes psicològiques, que també es poden produir en els pares o en els familiars. En la majoria dels casos, el tractament no afecta negativament l’esperança de vida del pacient. Si no hi ha tractament de la síndrome, els pacients patiran molèsties greus pell. No es pot predir universalment si això resulta en una disminució de l’esperança de vida.
Prevenció
Segons el coneixement actual, la síndrome CHIME no es pot prevenir. Això es deu al fet que la malaltia existeix des del naixement i s’hereta. El diagnòstic i el tractament oportuns milloren la qualitat de vida.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que tenen la síndrome CHIME poden fer algunes coses per millorar el seu benestar. Segons el tipus i la gravetat del fitxer condició, La síndrome CHIME també es pot tractar amb remeis naturals. A més, qualsevol símptoma que s’acompanya pot ser recolzat en general mesures. El malestar psicològic associat a la malaltia es treballa millor en una discussió amb altres persones que pateixen. Si cal, el metge també pot establir contacte amb un grup d’autoajuda i proporcionar consells addicionals per al tractament de suport de qualsevol queixa psicològica. Es tracten quirúrgicament malalties físiques, com ara les típiques anomalies facials. Descans, repòs al llit i altres generals típics mesures sol·liciteu aquí. A més del tractament conservador amb isotretinoïna, els remeis alternatius també ajuden contra el canvis de pell. En consulta amb el dermatòleg, per exemple, remeis naturals com ginseng or àloe vera pot ser utilitzat. Remeis casolans com ara compreses de refredament i escalfament també poden ajudar, segons el tipus i la gravetat dels símptomes. Per evitar complicacions, aquests remeis només s’han d’utilitzar si el metge ho explica explícitament. Si es produeixen queixes inusuals durant teràpia, el tractament s’ha d’abandonar immediatament. Està indicat per informar el metge sobre els efectes secundaris.
