La síndrome de CEDNIK és una malaltia congènita que es manifesta per anomalies de la pell així com trastorns de la sistema nerviós. Els pacients amb síndrome CEDNIK pateixen principalment de queratodermia hiperqueratosi. D 'aquesta manera els processos de cornificació de l' pell estan deteriorats. A la sistema nerviós, La síndrome de CEDNIK es manifesta particularment per trastorns del desenvolupament.
Què és la síndrome CEDNIK?
Bàsicament, el terme malaltia de la síndrome CEDNIK representa un acrònim que resumeix els principals símptomes de la malaltia. Això inclou ictiosi, disgènesi cerebral, queratodermia palmo-plantar i neuropatia. La primera descripció de la síndrome CEDNIK segons les directrius científiques la va fer Sprecher, un metge, el 2005. Les persones amb síndrome CEDNIK pateixen alteracions pronunciades en els processos de desenvolupament de la sistema nerviós. A més, l’epidermis no es diferencia de la mateixa manera que en persones sanes, de manera que la síndrome de CEDNIK també causa símptomes pell. A causa d’aquesta combinació de símptomes típics, la síndrome CEDNIK pertany a les síndromes neurocutànies. Actualment, la ciència mèdica només coneix unes set persones que pateixen la síndrome CEDNIK. Es tracta de quatre pacients femenins i tres homes. Una característica sorprenent dels individus afectats és que són fills de famílies consanguines. Per tant, hi ha un sang relació entre els pares. La síndrome de CEDNIK té un patró d’herència autosòmic recessiu. Les causes de la síndrome CEDNIK es troben en mutacions genètiques al SNAP29 general. Els experts mèdics calculen que la prevalença de la síndrome CEDNIK és inferior a 1 de cada 1,000,000 segons els casos de malaltia que s’han produït fins ara.
Causes
La patogènesi de la síndrome CEDNIK està estretament relacionada amb certes mutacions genètiques. Per exemple, tots els pacients amb síndrome CEDNIK estudiats fins ara tenen els típics general mutacions del gen SNAP29. Això general es troba al locus gènic 22q11.2 i s’encarrega de codificar l’anomenada proteïna SNAPE. Així, participa en la connexió de diferents vesícules. Mutacions gèniques d’aquest gen lead, per exemple, als trastorns de cornificació típics de la síndrome CEDNIK.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de CEDNIK es manifesta en queixes característiques que ofereixen ràpidament a experts mèdics pistes sobre la malaltia. Per exemple, la majoria dels símptomes estan presents en néixer i són reconeixibles pels metges i pels pares. Aquests inclouen, per exemple, les malformacions facials típiques de la síndrome CEDNIK. Els nens afectats tenen un pont nasal inusualment ampli, hipertelorisme i un antimongoloide parpella. A més, els bebès i nens petits afectats per la síndrome de CEDNIK no poden controlar-ne cap i el tronc normalment. A més, la mirada dels nens afectats per la síndrome de CEDNIK sovint vagi d’anada i tornada inquieta. Tots els símptomes i signes de la síndrome de CEDNIK es veuen en nadons recentment nascuts o en pacients com a nens petits.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome CEDNIK de vegades és difícil perquè només s’han informat d’alguns casos de la malaltia i molts metges rarament consideren la condició durant els exàmens per la seva raresa. En principi, però, l’aparició externa dels nens acabats de néixer amb síndrome CEDNIK indica una malaltia congènita immediatament després del part, de manera que se solen realitzar exàmens clínics més ràpidament. És important que els pares del nen participin en l'anamnesi i informin el metge sobre casos comparables de la malaltia a la família. Atès que els casos anteriors de síndrome CEDNIK són nens de sindicats consanguinis, és especialment rellevant una història familiar completa. Durant l’entrevista amb el pacient, els tutors descriuen les queixes del bebè o del nen petit i qualsevol anomalia durant embaràs. L'examen clínic posterior utilitza nombroses tècniques. Al principi, per exemple, l'especialista realitza exàmens visuals, centrant-se principalment en la pell i, en particular, en els trastorns típics dels processos de queratinització. Les anomalies de la cara també proporcionen pistes importants sobre la síndrome CEDNIK. Un especialista en neurologia sol participar en l’examen de les queixes neurològiques. Finalment, s’acostuma a fer un diagnòstic definitiu de la síndrome CEDNIK amb l’ajut de proves genètiques i s’utilitzen exàmens genètics moleculars del pacient per detectar les mutacions gèniques desencadenants. No obstant això, la història familiar prèvia i els exàmens clínics són importants per reduir la regió gènica que s’analitzarà amb més precisió.
complicacions
Es produeixen diverses anomalies en pacients a causa de la síndrome CEDNIK. El síndrome també altera significativament el desenvolupament dels nens i, en general, també es retarda greument. Malformacions dels ulls i nas es produeixen. A causa d’aquestes malformacions, els nens en particular poden esdevenir víctimes de burles i l'assetjament escolar i jardí de la infància, que no poques vegades lead a queixes psicològiques i altres complicacions. En la majoria dels casos, el comportament dels nens afectats és relativament inquiet i concentració es redueix considerablement. De vegades, això provoca queixes a l'edat adulta. Per regla general, els pares dels fills també pateixen greus queixes psicològiques o depressió a causa de la síndrome CEDNIK. En la majoria dels casos, la síndrome es diagnostica directament a l’úter de la mare, de manera que el tractament també es pot dur a terme després del naixement. Això es fa principalment eliminant quirúrgicament les malformacions. El comportament alterat també es pot millorar mitjançant diverses teràpies i discussions amb un psicòleg. Com a norma general, l’esperança de vida no es veu afectada per la síndrome CEDNIK i, per tant, no està limitada.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la síndrome CEDNIK causa diverses limitacions i alteracions en el desenvolupament del pacient. Per aquest motiu, sol ser necessari consultar un metge sempre que es produeixin trastorns del desenvolupament com a conseqüència de la síndrome CEDNIK. Com més aviat es diagnostiqui i tracti la malaltia, millors seran les perspectives d’una curació completa de la síndrome. Com a regla general, la síndrome de CEDNIK també pot causar trastorns de cornificació de la pell. En aquest cas, també s’ha de consultar un metge. En la majoria dels casos, però, la malaltia es diagnostica immediatament després del naixement o en els primers mesos de vida a causa de les malformacions. Ho fa el pediatre o el metge de capçalera. Si els símptomes del desenvolupament no apareixen fins més endavant, també s’ha de consultar amb un metge. Com a norma general, els símptomes de la síndrome CEDNIK poden ser tractats per diversos especialistes. El tractament precoç té un efecte molt positiu en l’evolució posterior d’aquesta malaltia.
Tractament i teràpia
Actualment no hi ha cura per a la síndrome CEDNIK. Els nens amb síndrome CEDNIK pateixen la malaltia des del naixement i són causals teràpia està bàsicament exclòs. Per tant, els metges tracten la síndrome CEDNIK principalment pel que fa als símptomes individuals. Pel que fa a les deformitats facials, es consideren intervencions quirúrgiques que realitzen una correcció estètica de les anomalies. Pel que fa als símptomes neurològics de la síndrome CEDNIK, els pacients de vegades reben fàrmacs teràpia. Si cal, els nens assisteixen a centres especials d’escola i atenció especial. Si es coneix la presència de mutacions gèniques en la síndrome CEDNIK a les famílies, assessorament genètic és molt recomanable. Això té sentit en la síndrome CEDNIK, especialment en la planificació familiar.
Perspectives i pronòstic
Cap causal teràpia és possible en la síndrome de CEDNIK. Les persones afectades depenen, per tant, d’un tractament purament simptomàtic que, no obstant això, no pot resoldre completament els símptomes. Algunes anomalies i malformacions es poden resoldre mitjançant intervencions quirúrgiques. Això millora principalment l’estètica de la persona afectada. Els nens afectats amb la síndrome CEDNIK depenen d’una teràpia intensiva i solen assistir a una escola especial de la seva vida, de manera que les complicacions no apareguin més endavant. No obstant això, la síndrome en si no ho fa lead a una esperança de vida reduïda. Els pares del nen haurien de tenir en compte la síndrome en la planificació familiar posterior i sotmetre’s assessorament genètic per evitar que es produeixin més. Si no es corregeixen les malformacions del pacient, comportaran limitacions significatives en la vida diària de la persona afectada. Sovint, això també condueix a queixes psicològiques o depressióEn la majoria dels casos, la paràlisi ja no es pot alleujar, de manera que els nens afectats sempre depenen d’ajuda externa en la seva vida diària. Els trastorns de cornificació de la pell també només es poden tractar simptomàticament, de manera que els afectats depenen de la teràpia de tota la vida.
Prevenció
La síndrome CEDNIK és congènita i la prevenció prenatal no és possible. No obstant això, casos anteriors de síndrome CEDNIK indiquen relativament clarament que els nens de sindicats consanguinis tenen un risc particular. Aquestes circumstàncies s’han de tenir en compte en la planificació familiar per reduir el risc de patir malalties respecte a la síndrome CEDNIK.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Amb el trastorn congènit, no hi ha opcions d’autoajuda que permetin alleujar o curar la malaltia. Depenent de l’extensió de les deformitats facials, es poden aconseguir canvis treballant amb un cirurgià. Tot i això, queda una imperfecció visual que no es pot ajustar a la norma. Un nadó no pot desenvolupar sensacions de vergonya ni apreciar la importància dels canvis òptics existents a la vida quotidiana. Per aquestes raons, les necessitats dels pares o parents propers són més importants en això condició. Si es desitja, es pot cobrir fàcilment la cara del nen amb accessoris. No obstant això, més enllà mesures, com ara l’ús de productes cosmètics, no són recomanables. Un enfocament obert de la malaltia i els seus símptomes és útil per crear una situació acceptable per al nen i per als pares. Per a això, les persones de l'entorn social més proper haurien d'informar-se exhaustivament sobre la síndrome CEDNIK. Això ajuda a reduir les situacions desagradables de la vida quotidiana. A més, els pares poden buscar ajuda terapèutica o intercanviar els seus sentiments en grups d’autoajuda. L'ús de relaxació també es recomana tècniques. Aquests ajuden amb els reptes diaris i redueixen el estrès això sorgeix.
