La síndrome de Cornelia de Lange (síndrome CdL) és una síndrome dismòrfica genètica. En associació, hi ha discapacitats cognitives de greus a excepcionalment lleus. L’expressió i el pronòstic d’aquest trastorn són molt variables.
Què és la síndrome de Cornelia de Lange?
Quan és greu, la síndrome de Cornelia de Lange és molt fàcil de diagnosticar en funció de la varietat de trets dismòrfics físics. Juntament amb els canvis físics, mentals retard sempre es produeix. Les discapacitats mentals solen ser greus a moderades. En casos excepcionals, poden ser més suaus. La síndrome de Cornelia de Lange és una malaltia genètica, la causa exacta de la qual encara no està del tot clara. La malaltia va ser descrita el 1933 per la pediatra holandesa Cornelia de Lange en dos nens. La síndrome també es coneix com a síndrome de Brachmann-de Lange. Externament, la malaltia sembla ser molt variable. El òrgans interns també es pot veure afectat. Els pacients pateixen particularment reflux malaltia, que pot ser molt dolorosa. La síndrome de Cornelia de Lange es produeix en una de cada 10,000 persones aproximadament. L’esperança de vida és limitada, per exemple, a causa de complicacions derivades de l’aspiració pneumònia després vòmits.
Causes
La causa de la síndrome és una mutació genètica. Tot i això, no hi ha una única mutació. En aproximadament el 50 per cent dels casos, es troben mutacions al NIPBL general, que es troba a la regió p13 del cromosoma 5. El general produeix la proteïna delangin (von de Lange), però encara no s’ha reconegut la seva importància. L'expressió variable de la malaltia pot estar relacionada amb el fet que és causada per diferents mutacions del NIPBL general. En altres casos, les alteracions cromosòmiques són visibles, però, com en els trastorns metabòlics, és probable que siguin símptomes concomitants. Com que també es produeixen manifestacions variables de la malaltia dins d’una família, se sospita que altres gens també participen en la patogènesi de la malaltia. Els estudis han descobert que els germans d’una persona afectada també poden patir aquesta síndrome amb una probabilitat del 2 al 5 per cent. En el cas de l’herència autosòmica recessiva, el risc és del 25 per cent. En alguns casos, però, també hi ha indicis d’una herència autosòmica dominant. En casos rars i més lleus de síndrome de CdL, troballes recents suggereixen que pot ser degut a mutacions en el gen SMC1A i el gen SMC3.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma principal de la síndrome de Cornelia de Lange és un retard general del desenvolupament que s’observa molt abans del naixement durant ultrasò exàmens durant l’embaràs. El nen ho és baix pes i massa petit després del naixement. Just al principi, es produeixen problemes d’alimentació a causa del gastroesofàgic reflux. Reflux resultat d 'un tancament inadequat entre l' esòfag i estómac. El resultat és freqüent vòmits amb risc d’aspiració. La inquietud i el comportament autoagressiu observats amb freqüència es deuen probablement als símptomes del reflux. Externament, es produeixen trets dismòrfics bastant típics, com la reunió arbustiva celles, una gran bretxa ocular, pestanyes llargues, inclinades cap avall parpella eixos, una gran distància entre els nas i boca, una àmplia i plana nas amb obertures cap endavant, orelles baixes, petites mandíbula inferior, i més. També es poden trobar anomalies de mans i peus. De vegades congènita cor es produeixen defectes i epilèpsies. Els genitals també estan poc desenvolupats. Trastorns visuals i pèrdua d'oïda de vegades es produeixen. Especialment en els primers anys de vida, el comportament és sovint autoagressiu amb trets autistes. Mental retard sempre està present de formes greus a formes excepcionalment lleus.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Cornelia de Lange es basa en l’aspecte característic. Tot i això, encara no hi ha troballes genètiques citogenètiques i moleculars. Tècniques d 'imatge com la ressonància magnètica poden proporcionar informació sobre els canvis estructurals de la cervell. A més, s’han de realitzar diagnòstics de desenvolupament amb examen de les funcions sensorials. Radiografia l'examen és necessari si se sospita de reflux gastroesofàgic per tractar-lo adequadament.Diagnòstic diferencial hauria de delimitar altres síndromes com la síndrome de Coffin-Siris, la síndrome de Peters-Plus o la síndrome oto-palato-digital.
complicacions
Es poden produir complicacions en qualsevol moment a causa de la complexitat de la síndrome de Cornelia de Lange. La complicació més evident es produeix quan la manca de tancament gàstric dificulta l’absorció dels aliments. Si es produeix un reflux gastroesofàgic a causa d’aquesta complicació, el nen afectat pot inhalar porcions del menjar que ja ha estat digerit. Freqüent vòmits També pot lead a l’aspiració pneumònia or inhalaciórelacionat pneumònia. Aquesta complicació pot posar en perill la vida de la persona afectada. La pneumònia per aspiració sempre es produeix quan es produeixen substàncies estranyes com el suc gàstric, aigua de mar o s’inhalen altres substàncies estranyes. La pneumònia resultant també causa reaccions inflamatòries locals i trastorns respiratoris en la síndrome de Cornelia de Lange. Aquest malestar al seu torn afavoreix un secundari o superinfecció amb altres bacterians patògens. El pronòstic és particularment pobre si s’ha inhalat suc gàstric. Els símptomes de l’aspiració poden trigar molt de temps a manifestar-se. El broncospasme o l’augment de les secrecions poden ser signes importants de pneumònia relacionada amb l’aspiració. Respiració és difícil i el pacient es pot tornar blau. Els pacients amb síndrome de Cornelia de Lange no es poden ajudar professionalment sense una visita clínica immediata. Els pacients han de ser sotmesos a broncoscòpia i antibiòtic teràpia immediatament si la radiografia ha confirmat la sospita de pneumònia relacionada amb l’aspiració. Sigui o no oxigen administració es decideix cas per cas.
Quan ha d’anar al metge?
Si es produeixen problemes d’alimentació després del nen malalt neix, s’ha de tractar immediatament. En la majoria dels casos, la síndrome de Cornelia de Lange ja s’ha diagnosticat en aquest moment. Els pares han de consultar amb el pediatre periòdicament i trucar al 911 si apareixen complicacions. Per exemple, signes de cor defecte o epilèpsia s’ha d’aclarir immediatament perquè es puguin prendre immediatament les contramesures. En cas que es produeixi un convulsió epilèptica o fins i tot a cor atac, s’hauria d’avisar immediatament els serveis d’emergència. Amb pertorbacions visuals o pèrdua d'oïda, és millor consultar l’especialista adequat. En el cas del mental retard, és recomanable buscar suport terapèutic i implicar el personal d'infermeria en una etapa primerenca. Més endavant, el nen afectat també pot necessitar suport psicològic, sempre en funció de la gravetat de la síndrome de Cornelia de Lange i dels seus símptomes. En principi, la persona afectada ha de rebre atenció mèdica i terapèutica fins a l'edat adulta i sovint més enllà. El metge o pediatre de família ajudarà els pares a trobar els contactes adequats per als símptomes individuals.
Tractament i teràpia
El tractament causal de la síndrome de Cornelia de Lange no és possible. Intervenció primerenca així com psicològica i educativa mesures hauria de començar el més aviat possible. De vegades teràpia conductual també és necessari per atenuar les reaccions autoagressives. Un suport dirigit dóna lloc a un progrés continu del desenvolupament. El tractament del reflux gastroesofàgic és particularment important. És responsable de l’esperança de vida limitada de la persona afectada, ja que pot lead a pneumònia per aspiració per vòmits. A més, sovint pot ser responsable del comportament autoagressiu del nen. Si el tractament farmacològic no és suficient, pot ser necessària una intervenció quirúrgica. Si anomalies facials i malformacions de les extremitats lead a les limitacions funcionals, també s’indica la correcció quirúrgica. A més, també s’han de tractar les deficiències visuals i auditives. A partir de l’adolescència, el comportament hiperactiu disminueix lentament per si sol. El nanisme, així com les formes moderades i moderades de retard mental. Constant health monitoratge del pacient és necessari per augmentar l’esperança de vida.
Perspectives i pronòstic
No es pot fer un pronòstic general per a la síndrome de Cornelia de Lange. Això depèn molt de la manifestació exacta de la síndrome, però no existeix una cura completa per a aquesta malaltia, ja que es tracta d’una malaltia hereditària que no es pot tractar de manera causal. Per aquest motiu, el tractament només es basa en els símptomes. Mitjançant un suport especial i dirigit, es poden alleujar els símptomes i es pot garantir un desenvolupament normal del pacient. En la majoria dels casos, el tractament medicinal és suficient per als símptomes posteriors i només en casos greus és necessària una intervenció quirúrgica. Si no es tracta la síndrome de Cornelia de Lange, es poden desenvolupar tumors, reduint l’esperança de vida del pacient. A més, les dificultats auditives i les alteracions visuals també tenen un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida de la persona afectada i poden continuar empitjorant sense tractament. Tot i que el tractament no pot resoldre completament aquests trastorns, pot detenir un deteriorament addicional. No obstant això, els pacients encara depenen d'exàmens periòdics per evitar complicacions addicionals. En aquest sentit, no es pot predir generalment si la síndrome conduirà a una disminució de l'esperança de vida en el pacient.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Cornelia de Lange no és possible. És un trastorn genètic que sol produir-se esporàdicament. Tanmateix, si es produeix esporàdicament, els germans de les persones afectades ja tenen un 2-5% de probabilitats de néixer també amb la síndrome. En el cas de l’herència autosòmica recessiva, la probabilitat arriba al 25%. Per tant, assessorament genètic s’ha de buscar a les famílies afectades.
Seguiment
El problema de la síndrome de Cornelia de Lange és que, tot i que s’hereta a infància, normalment no es diagnostica fins molt més tard. Per tant, el tractament simptomàtic sovint triga molt de temps. El tractament farmacològic és difícil. A causa de la raresa de la síndrome de Cornelia de Lange, només uns pocs les drogues actualment estan disponibles amb una idoneïtat per a la simptomatologia complexa. La primera línia de tractament és la intervenció mèdica precoç i els tractaments quirúrgics per als defectes greus associats a la síndrome de Cornelia de Lange. Després del diagnòstic, l’atenció post-sociomèdica sovint es converteix en el tema més important. L’objectiu de la cura posterior és que la vida sigui el més tolerable possible per als nens i adolescents afectats i les seves famílies greument carregades. La integració d’estratègies de tractament interdisciplinari és útil en la síndrome de Cornelia de Lange. La cura posterior també inclou oferir als pacients SIDA per combatre els dèficits cognitius mitjançant assistència per ordinador memòria formació o aprenentatge sessions d’entrenament. Per a la cura posterior de la síndrome de Cornelia de Lange, es pot sol·licitar ajuda financera a diverses institucions, si cal, també a través d’associacions que proporcionin suport per a la cura posterior sociosanitària o per a qualsevol atenció preventiva necessària. En la majoria dels casos, els nens afectats reben un nivell d’atenció superior.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Cornelia de Lange s’associa amb diverses anomalies congènites. Fins ara no s’han determinat de manera concloent les causes de la malaltia. No hi ha procediments mèdics convencionals ni alternatius destinats a tractar la malaltia de manera causal. Tot i això, els afectats i els seus familiars poden ajudar a pal·liar els símptomes i fer la vida quotidiana més suportable. La malaltia ja es nota en lactants. En els nens, sovint es produeix un desenvolupament lent que afecta especialment les capacitats intel·lectuals. Tots els afectats pateixen un retard mental, però la seva gravetat pot variar. Per als nens afectats, és important que rebin un suport òptim el més aviat possible. El desenvolupament psicològic i educatiu adequat pot influir positivament en el desenvolupament mental mesures. A més, teràpia conductual sovint és necessari per moderar les reaccions autoagressives dels pacients. Atès que la cura i la convivència d’un nen amb discapacitat mental i física també pot ser molt estressant per als pares i altres membres de la família, aquest grup de persones no hauria de tenir por de buscar ajuda psicològica ni unir-se a un grup d’autoajuda.
