La síndrome de Sanfilippo és el nom que rep un trastorn metabòlic congènit que es produeix molt rarament. És una de les mucopolisacaridosis.
Què és la síndrome de Sanfilippo?
La síndrome de Sanfilippo és un trastorn del metabolisme dels glicosaminoglicans que s’hereta de manera autosòmica recessiva. La malaltia també s’anomena mucopolisacaridosi tipus III i pertany al grup de les mucopolisacaridosis. Segons quin general el defecte és present a la síndrome de Sanfilippo, els metges distingeixen entre els quatre subtipus A a D. La síndrome de Sanfilippo es produeix molt rarament. La seva freqüència és d’1: 60,000. Al néixer, el nen afectat encara no presenta cap símptoma notable. La mucopolisacaridosi es nota a l’edat de tres a quatre anys a través d’un comportament molt inquiet i agressiu, així com del retard del desenvolupament mental. A partir de la segona dècada de vida, a més dels trastorns de conducta del pacient, apareix una paràlisi espàstica, la intensitat de la qual augmenta. Tanmateix, a diferència de les altres mucopolisacaridosis, els òrgans es veuen menys afectats, excepte el cervell. Així, només es veuen algunes anomalies a l’esquelet i els pacients solen tenir un creixement corporal normal. La síndrome de Sanfilippo rep el nom del pediatre i biòleg nord-americà Sylvester Sanfilippo. Aquest últim va descriure per primera vegada el trastorn el 1963.
Causes
La síndrome de Sanfilippo és causada per defectes heretats en quatre diferents enzims. Normalment, aquests tenen la tasca de descompondre l’heparan sulfat de glucosaminoglicà. El enzims afectats són SGHS (N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa), NAGLU (N-alfa-acetilglucosaminidasa), HGSNAT (heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa) i GNS (N-acetilglucosamina-6-sulfatasa). El sulfat d'heparan no es degrada per la general defecte, de manera que s’emmagatzema als lisosomes. Aquestes són les subunitats funcionals de les cèl·lules, que estan envoltades per la seva pròpia membrana. A mesura que les cèl·lules nervioses es sobrecarreguen cada vegada més, això provoca alteracions en el funcionament dels lisosomes, que al seu torn provoquen queixes. El ossos així com els altres òrgans no es veuen afectats pels trastorns tant com en altres mucopolisacaridosis, ja que l’emmagatzematge de sulfat d’heparan és menor en ells.
Símptomes, queixes i signes
Les quatre formes de síndrome de Sanfilippo presenten una imatge consistent de discapacitat. Per tant, les persones afectades experimenten canvis significatius en la seva físic així com la seva psique, com ara demència o trastorns de conducta. A més, hi ha altres trastorns com l 'hepatomegàlia (ampliació del fetge) pot passar. Externament, la síndrome de Sanfilippo es nota per una ampliació del llengua, llavis plens, un pont nasal pla i la prominència de trets facials grossers. El principal cabell resulta molt vil. A més, el celles, que es fonen entre si, són densos i espessos. Els nens afectats es tornen cada vegada més conductuals i agressius. No poques vegades, solen comportar-se de manera destructiva. A mesura que perden la comprensió de la parla, deixen de parlar. En canvi, prefereixen els gestos i les expressions facials. Altres possibles signes inclouen una major susceptibilitat a les infeccions, limitacions de mobilitat articular, hèrnies inguinals i umbilicals i problemes de son. En alguns casos, nervi òptic també hi ha atrofia. En el curs posterior de la síndrome de Sanfilippo, apareixen símptomes de paràlisi. En aquest procés, els nens afectats es mouen cada vegada amb més inestabilitat i, finalment, perden la capacitat de caminar completament. A més, els trastorns de la deglució i les crisis epilèptiques es troben dins de l’àmbit de la possibilitat.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Si se sospita la síndrome de Sanfilippo, el metge tractant determina els glicosaminoglicans a l'orina. No obstant això, és possible que la seva quantitat augmenti lleugerament fins i tot en mucopolisacaridosis tipus III. Per aquest motiu, es realitza electroforesi per obtenir un diagnòstic fiable. En utilitzar-lo, es pot identificar clarament l’augment de l’excreció de heparan sulfat. A més, es pot fer el diagnòstic determinant les seqüències enzimàtiques dins del leucòcits (blanc sang cèl·lules) o als fibroblasts. El curs de la síndrome de Sanfilippo varia d’un individu a un altre. Depenent de la gravetat de la malaltia, la mort es produeix a la segona o tercera dècada de la vida. En la majoria dels casos, es produeix una pèrdua important de capacitats motores i mentals per endavant. Difícilment és possible un contacte significatiu amb els nens discapacitats. La mort de la persona afectada sol ser causada per pneumònia.
complicacions
Com a regla general, els afectats amb síndrome de Sanfilippo pateixen diferents discapacitats. Aquests tenen un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida del pacient, de manera que en molts casos depenen de l’ajut d’altres persones de la seva vida. Demència o també es poden produir diversos trastorns del comportament, limitant així significativament el desenvolupament de la persona afectada. De vegades, la síndrome de Sanfilippo condueix a una ampliació del fetge i així possiblement a dolor. A causa de les característiques facials grosses, la síndrome també sol provocar bullying o burles, de manera que els pacients també poden patir depressió o altres trastorns psicològics. Sovint es produeix una susceptibilitat més alta a infeccions o problemes de son i lead a severes restriccions en la vida quotidiana. De la mateixa manera, moltes persones afectades pateixen empassar dificultats i, per tant, per molèsties en prendre aliments i líquids. A causa de convulsions epilèptiques, l'esperança de vida de la persona afectada es pot reduir considerablement. Malauradament, el tractament només pot ser simptomàtic i depèn dels símptomes. No es produeixen complicacions especials. A més, els familiars o pares sovint també es veuen afectats per les queixes mentals.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome de Sanfilippo sempre ha de ser tractada per un metge. No hi pot haver autocuració, els símptomes continuen empitjorant en la majoria dels casos si no s’inicia el tractament de la síndrome. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix canvis psicològics greus. Sovint es produeixen psicosis, depressions o altres trastorns de la psique. En la majoria dels casos, aquestes queixes es produeixen de manera relativament sobtada i sense cap motiu particular, i redueixen significativament la qualitat de vida de la persona afectada. Això també pot lead a un canvi en els trets facials. Si es produeixen aquestes queixes, cal consultar en qualsevol cas un metge. A més, les queixes del son o una susceptibilitat molt elevada a les infeccions també poden indicar la síndrome de Sanfilippo i també han de ser examinades per un professional mèdic. En alguns casos, la disfàgia sobtada també pot ser un signe de la malaltia. En el cas de la síndrome de Sanfilippo, es pot consultar un metge de capçalera en primera instància. Un tractament addicional sol ser realitzat per un especialista. Com que la síndrome de Sanfilippo encara és relativament inexplorada, no es pot donar cap pronòstic general sobre el seu curs posterior.
Tractament i teràpia
El tractament de les causes no és possible en la síndrome de Sanfilippo perquè és una malaltia hereditària. Estudis de substitució enzimàtica teràpia per a la mucopolisacaridosi IIIa es produeixen des del 2014. Un específic general teràpia s’està provant per tractar la mucopolisacaridosi II. En certes formes de mucopolisacaridosi, medul · la òssia trasplantament Es creu que és útil per alleujar la malaltia, sempre que es produeixi abans de l’aparició de canvis esquelètics. A diferència d'altres mucopolisacaridosis, encara no hi ha un reemplaçament enzimàtic aprovat teràpia per a la síndrome de Sanfilippo. Per tractar el condició simptomàticament, s’administren medicaments per a les alteracions del son i per a la hiperactivitat. Tanmateix, els efectes del les drogues varien d'un nen a un altre. Hi ha el risc que les drogues utilitzats perdran el seu efecte positiu al cap d’un temps determinat. Per tant, sovint és necessari trobar una forma de teràpia adequada individualment per al pacient. Si els nens afectats pateixen un comportament fort, agressiu o hiperactiu, protectors mesures sovint s’han de portar al seu entorn per evitar lesions. En casos de disfàgia, canviar a una polposa dieta es recomana. En alguns casos, també pot ser necessari l'ús d'un tub d'alimentació.
Prevenció
La síndrome de Sanfilippo es considera un trastorn hereditari. Per aquest motiu, no hi ha cap mètode preventiu eficaç mesures contra la malaltia.
Seguiment
La síndrome de Sanfilippo és un trastorn hereditari que només permet un seguiment i prevenció limitats. No es disposa de protecció efectiva per als pacients. A causa de la malaltia congènita dels nens, la cura posterior és principalment responsabilitat dels pares. En funció del comportament de la nen malalt, poden alleujar els símptomes mitjançant la desescalada mesures or psicoteràpia. Els metges aconsellen evitar cada dia estrès i situacions agitades per alleujar els problemes de la síndrome. Per tant, l’atenció de seguiment consisteix a reduir factors d’estrès, entre altres coses. Els conflictes s’han de resoldre ràpidament, si és possible, perquè el nen no estigui exposat a massa estrès. Induir períodes de descans per a la regeneració ajuda a regular estrès nivells. Per a això, les famílies afectades també ho haurien de fer parlar als altres en el seu entorn més proper. La clarificació protegeix contra malentesos i problemes addicionals. Al mateix temps, la descendència no ha de patir exigències excessives. Per aquest motiu, els pares no haurien de fer en cap cas comparacions directes amb altres fills, ja que això els pressionaria. Si escau, es poden reduir els trastorns de la funció motora associats a la malaltia psicoteràpia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La malaltia és un trastorn congènit. Per tant, les mesures d’autoajuda s’han de dur a terme especialment per familiars i pares. Els correspon desenvolupar estratègies a temps perquè la desescalada es produeixi el més ràpidament possible si es produeix un comportament agressiu en el nen. Per tant, s’ha d’evitar l’estrès i l’agitació de la vida quotidiana. Una rutina diària regulada pot ajudar a reduir possibles estressants. Els conflictes s’han de manejar de manera constructiva i s’ha d’aconseguir l’aclariment de diferents opinions o opinions tan aviat com sigui possible. El nen necessita períodes de descans suficients perquè es pugui produir la regeneració i processar les impressions absorbides el més ràpidament possible. Per prevenir les adversitats, s’hauria d’informar i educar les persones de l’entorn social sobre la malaltia i els seus símptomes. A causa dels retards en el desenvolupament mental, s’ha de procurar no sobrecarregar la descendència durant la fase de desenvolupament. Cal evitar les comparacions amb companys de jocs i companys de la mateixa edat. De la mateixa manera, cal evitar la pressió i la inquietud quan aprenentatge noves habilitats. A mesura que es produeixen trastorns del sistema musculoesquelètic, les mesures fisioterapèutiques ajuden a alleujar les queixes. Es poden dur a terme de manera independent. A intervals regulars, també s’ha de comprovar i optimitzar la higiene del son del nen segons les necessitats naturals.
