Tota una sèrie de malalties, que condueixen a un deteriorament estètic de la cara, sovint causen un sofriment greu i llarg a les persones afectades. Això també passa amb la síndrome de Sturge-Weber.
Què és la síndrome de Sturge-Weber?
La síndrome de Sturge-Weber és un complex de diversos signes de malaltia, que es resumeixen en aquest terme. A més, existeixen altres termes per a la síndrome de Sturge-Weber, que s’utilitzen en la literatura mèdica i l’argot. Per tant, la síndrome de Sturge-Weber també és més o menys freqüent com la síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, l’angiomatosi meningofacial, l’angiomatosi encefalotrigeminal o l’angiomatosi encefalofacial. En la sistematització de diverses malalties, la síndrome de Sturge-Weber ha trobat el seu lloc entre les anomenades pacomatoses neurocutànies. La síndrome de Sturge-Weber és congènita i avança en el curs posterior, de manera que a pell imatge anomenada col·loquialment taca de vi de Porto ja apareix en nens. Coneguda des del 1879, la síndrome de Sturge-Weber es produeix 1 vegada en 50,000 nens.
Causes
Es creu que els factors desencadenants de la síndrome de Sturge-Weber es troben a l’àrea de la disposició genètica. La investigació genètica ha donat resultats en la línia que la síndrome de Sturge-Weber és causada per una alteració de la informació genètica en un genoma específic, és a dir, en el material genètic. Aquesta anomalia condueix al fet que els factors negatius o les predisposicions per a la síndrome de Sturge-Weber ja es formen a l'úter durant el desenvolupament embrionari del nen. Es creu que es produeix entre les setmanes 6 i 10 de embaràs. Els símptomes reals de la síndrome de Sturge-Weber, que es localitzen gairebé exclusivament a la cara, són malformacions de la sang-portant d'un sol ús i multiús.. Les venes de la cara es veuen afectades per la síndrome de Sturge-Weber.
Símptomes, queixes i signes
Els signes de la síndrome de Sturge-Weber inclouen un taca de vi de Porto a la cara. De la mateixa manera, un tumor al d'un sol ús i multiús. que envolta el cervell també és suggestiu de la malaltia. Tots dos símptomes poden aparèixer per separat o junts. Les taques de vi de Porto varien en mida i coloració. La coloració pot anar des d’un rosa clar a un morat fosc. Més freqüentment, apareixen taques de vi de Porto al front o a prop del parpella. Es mesura un augment de la pressió intraocular en els afectats, cosa que augmenta notablement el risc de patir-la carrera. Les convulsions es produeixen en aproximadament el 80% de les persones afectades. Les convulsions, que es produeixen durant el primer any de vida, demostren ser més fàcils de tractar. En aproximadament la meitat dels pacients, hi ha un debilitament del costat del cos oposat al taca de vi de Porto. El deteriorament intel·lectual també es produeix en aproximadament la meitat dels nadons. El desenvolupament del motor i del llenguatge es pot endarrerir. Glaucoma pot ser congènita o desenvolupar-se amb el pas del temps. Això pot lead a una ampliació del globus ocular. Moltes persones afectades pateixen greus mals de cap. La dolor recorda a migranya. A causa de la freqüent hemiplegia, les extremitats afectades tenen una mida reduïda. Neurològicament es produeixen dèficits del camp facial.
Diagnòstic i curs
Com que la síndrome de Sturge-Weber és una acumulació de signes concurrents de malaltia, els nens no només pateixen anomalies visibles externament. Els nens amb síndrome de Sturge-Weber també sovint s’aturen pel que fa al seu desenvolupament. A més, són possibles diverses complicacions en la síndrome de Sturge-Weber. Durant el curs de la síndrome de Sturge-Weber, hi ha una proliferació circumferencial creixent de sang d'un sol ús i multiús. i calci dipòsits al cervell. En la síndrome de Sturge-Weber, aquests trastorns causen la decoloració del vi negre de certes zones facials, angioma, epilèpsia i mental retard. A més, la síndrome de Sturge-Weber sol provocar hemiplegia i alteracions físiques. Hematomes que es formen a cervell a la síndrome de Sturge-Weber, una circumferència sobredimensionada de la cap, i la desalineació dels ulls (estrabisme) són típiques. Per al diagnòstic de la síndrome de Sturge-Weber, primer s’utilitzen les anomalies clíniques. Es basen en l’examen visual de l’afectat per part de l’especialista, un EEG i imatges per ressonància magnètica (Ressonància magnètica) del cervell.
complicacions
A causa de la síndrome de Sturge-Weber, les persones afectades pateixen principalment diverses deformitats facials i, per tant, greus molèsties estètiques. La majoria dels individus afectats se senten molt incòmodes amb això i pateixen molèsties psicològiques i complexos d’inferioritat. Hi ha bullying i burles, sobretot a una edat primerenca, de manera que la majoria dels pacients tenen un greu patiment a aquesta edat. De la mateixa manera, pot haver-hi paràlisi en diverses parts del cos i sensibilitat sensiblement reduïda. Les cataractes i les crisis epilèptiques també es produeixen com a resultat de la síndrome de Sturge-Weber i limiten greument la qualitat de vida del pacient. La majoria dels pacients també presenten problemes mentals retard i va retardar significativament el desenvolupament. En la seva vida, per tant, depenen de l’ajut d’altres persones en la vida quotidiana i no poden realitzar moltes activitats pel seu compte. A més, greu mals de cap són habituals. Com que normalment no és possible un tractament causal de la síndrome, només es realitza un tractament simptomàtic. Normalment no es produeixen complicacions. No obstant això, no tots els símptomes són completament limitats. També és possible que la síndrome de Sturge-Weber tingui un efecte negatiu sobre la qualitat de vida de la persona afectada.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La persona afectada necessita definitivament un examen mèdic i un tractament quan es produeix la síndrome de Sturge-Weber. Si no es tracta, normalment es produeixen complicacions greus i, en els pitjors casos, la mort de la persona afectada, de manera que el pacient sempre necessita un examen i un tractament mèdics. En la majoria dels casos de síndrome de Sturge-Weber, una taca de vi de Porto indica la malaltia. La taca de vi de Porto pot ser de color vermell o rosa i tenir un efecte molt negatiu sobre l’estètica de la persona afectada. No és estrany que es produeixin espasmes a la cara, la majoria dels pacients també pateixen greus mals de cap. A més, els fracassos en el camp visual o el deteriorament de la intel·lectualitat sovint indiquen la síndrome de Sturge-Weber i també han de ser examinats per un metge. La síndrome de Sturge-Weber pot ser tractada per un dermatòleg o per un metge de capçalera. Normalment no és possible una cura completa. Atès que la síndrome de Sturge-Weber també pot sovint lead a trastorn psicològic o depressió, també s’hauria de donar tractament psicològic.
Tractament i teràpia
Terapèutic mesures associades a la síndrome de Sturge-Weber són extremadament limitades. Causalment, no es pot aconseguir cap millora amb el tractament de la síndrome de Sturge-Weber fins avui. En els procediments terapèutics aplicats a la síndrome de Sturge-Weber, l’objectiu principal és combatre els símptomes i permetre als pacients gaudir d’una millor qualitat de vida. En aquest sentit, en el cas d’una síndrome de Sturge-Weber diagnosticada, els hemiparesis en particular es tracten fisioteràpicament per limitar una nova disminució de la musculatura i el dany conseqüent associat. A més, el tractament de la síndrome de Sturge-Weber té com a objectiu garantir la cosmètica eliminació de la taca de vi de Porto a la cara i coll. Atès que els símptomes de la síndrome de Sturge-Weber inclouen pertorbacions visuals greus monitoratge de la pressió intraocular és útil. Aquest enfocament hauria d’ajudar a detectar glaucoma de manera puntual en la síndrome de Sturge-Weber. Des del hemangioma o els anomenats sang l’esponja està ben delimitada dels voltants pell els teixits, les intervencions quirúrgiques, també amb tecnologia làser d’alta qualitat, tenen actualment un gran èxit. Aquests també poden referir-se a procediments neurocirúrgics de la síndrome de Sturge-Weber per contrarestar la paràlisi extensa.
Prevenció
Malauradament, no n’hi ha de preventius mesures per a la síndrome de Sturge-Weber. Pel que fa al pronòstic de la síndrome de Sturge-Weber, hi ha clares dependències de l’extensió de la malaltia. Aquests es relacionen principalment amb els canvis desfavorables en els vasos sanguinis del cervell a causa del calci dipòsits que es produeixen. Aquests solen ser la causa d’escurçar l’edat de les persones que pateixen la síndrome de Sturge-Weber.
Seguiment
L’atenció de seguiment de la síndrome de Sturge-Weber es basa en els símptomes i la progressió de la malaltia. En primer lloc, són necessaris exàmens oculars periòdics. Els pacients han de consultar-los oftalmòleg almenys un cop a l'any. El pediatre és responsable en els primers anys i posteriorment especialista. El metge comprova les respectives malalties oculars, qualsevol glaucoma, conjuntiva i retina. Mentre no es detectin complicacions, el tractament es continua de forma habitual. Si l'estat de health es deteriora, el teràpia s’ha d’ajustar. Després del tractament amb làser, com és necessari en el cas de cicatrius, es requereix un període de descans d'una a dues setmanes. El metge ha de controlar el progrés i prescriure analgèsics or antiinflamatoris si és necessari. A més, informarà al pacient sobre més detalls mesures, per exemple, exercicis oculars i l'ús de la protecció solar correcta. El metge de capçalera té cura de la síndrome de Sturge-Weber, oftalmòleg i especialista en neurocirurgia. També es necessita suport terapèutic si el nen té una discapacitat greu. Els pares necessiten sobretot ajuda per tenir cura del nen. Quines mesures són necessàries en detall en el cas de la síndrome de Sturge-Weber varia d'un individu a un altre. El metge responsable pot proporcionar Més informació.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Sturge-Weber no es pot curar i definitivament ha de ser tractada per un professional mèdic experimentat. No obstant això, les persones afectades poden augmentar el seu benestar i seguretat mitjançant canvis d’estil de vida:
Un contingut alt en greixos dieta amb midó molt reduït i sucre ingesta (dieta cetogénica) pot reduir la tendència del cervell a agafar-se. Tot i això, és important discutir qualsevol canvi dietètic dràstic amb el metge que tracta el pacient. Un dietista ajuda a garantir que el cetogènic dieta és equilibrat i ric en substàncies vitals. Diverses influències afavoreixen l'aparició de convulsions epilèptiques i, per tant, s'han d'evitar. Aquests inclouen: greus estrès, sobreescalfament i consum excessiu de alcohol i nicotina. Alcohol també altera l'efecte de fàrmacs antiepilèptics. Perillós interaccions pot passar. Els pacients que no tenen convulsions eviten accidents portant casc en situacions de perill. També és important assegurar vores afilades a la llar i no prendre banys complets sense supervisió. Aproximadament un terç dels pacients amb Sturge-Weber pateixen migranya-com mals de cap. Els afectats haurien de dormir amb regularitat i suficientment, perquè la manca de son és un dels principals factors desencadenants de la malaltia dolor episodis. A diari de mal de cap ajuda a identificar altres factors desencadenants. Les organitzacions d’autoajuda assessoren els malalts i els seus familiars; també poden recomanar especialistes adequats.
