La trisomia 8 és una mutació genòmica que dóna lloc a una aberració cromosòmica. Els símptomes depenen de la forma de la mutació. Molts pacients amb trisomia vuit tenen una evolució lleu amb una intel·ligència relativament normal.
Què és la trisomia vuit?
La trisomia 8 és una rara anomalia cromosòmica que resulta d’una mutació genòmica i es produeix esporàdicament. El condició també es coneix com a síndrome de Warkany 2, nom que li va donar el pediatre Joseph Warkany, que va descriure per primera vegada el complex de símptomes al segle XX. Des de la seva descripció inicial, només s'han documentat uns 20 casos de trisomia 120. La trisomia del cromosoma vuit es troba principalment en forma de mutació en mosaic i afecta tant als nens com a les nenes. De vegades, els símptomes ja es manifesten clarament abans del naixement i apareixen al prenatal ultrasò. Sempre es diu que la trisomia es produeix quan hi ha tres còpies dels gens en lloc de dos. Els símptomes de la trisomia vuit depenen, d’una banda, de la secció afectada del cromosoma i, de l’altra, de la integritat de la trisomia i, per tant, del subtipus respectiu de la mutació causant. Sovint s’associen trisomies greus embaràs pèrdua. Així, els afectats fetus no és capaç de sobreviure en una forma severa de trisomia.
Causes
La causa principal de la trisomia vuit, com passa amb qualsevol altra trisomia, és una mutació genòmica. A diferenciar-se d'això són general mutacions que no canvien el nombre de cromosomes dins de cèl·lules corporals individuals. Gen les mutacions canvien l’estructura de l’ADN perquè s’altera la seqüència dels blocs constructius. En canvi, en les mutacions genòmiques, el propi material genètic s’altera i presenta un conjunt anormal de cromosomes. Un conjunt sencer de cromosomes pot faltar a les cel·les individuals, no es disposi correctament o estigui present en forma multiplicada. La mutació genòmica és el resultat de la divisió cel·lular defectuosa durant la primera o segona divisió de maduració a meiosi. Aquest tipus de mutació pot correspondre a una mutació parcial i en aquest cas no afecta a tot el genoma. La mutació també pot correspondre a una translocació i després resulta en l'adhesió d'un conjunt addicional de cromosomes presents a un dels altres conjunts de cromosomes. Si, en canvi, hi ha una mutació en mosaic del genoma, dues cromàtides germanes no s’han separat durant la mitosi i la trisomia es limita a determinades cèl·lules del cos, mentre que en altres cèl·lules hi ha un conjunt normal de cromosomes.
Símptomes, símptomes i signes
Molts símptomes de la trisomia 8 són evidents abans del naixement. A més d’un cor defecte i malformació dels ronyons, aquests símptomes inclouen, per exemple, l’ampliació del pelvis renal, tetramelia i escoliosi, lordosi, O cifosi. Les vèrtebres bloquejades, clinodactília i camptodactília també es poden detectar prenatalment. El mateix s'aplica a la característica retrognatia mandibular, braquidactilia o hipoplàsia de la ròtula. El quadre clínic és extremadament variable, sobretot després del naixement, i depèn principalment de la forma de la trisomia. Les generalitzacions són gairebé impossibles. Els símptomes més habituals són l’artrogriposi, l’anomenada espina bífida solcs plantars ocults i anormals o un solc sandàlia, solcs palmar i quatredit solcs. Els individus afectats solen tenir orelles grans o llargues amb un nivell baix i baix. El seu antelix és sovint poc desenvolupat. El front és alt en molts casos. A més d’un curt collpot haver-hi espatlles estretes inclinades. La caixa toràcica sol ser excepcionalment llarga. El nombre i el gruix del fitxer costelles és anormal. Associada a aquests símptomes poden aparèixer els mugrons accessoris, el paladar gòtic o el paladar clivellat. Llavis excepcionalment plens i part inferior invertida llavi formen part del quadre clínic i de l’hipotelorisme, ptosis o estrabisme. En la majoria dels casos, també hi ha un deteriorament cognitiu de lleu a moderat. Malgrat aquesta llarga llista de símptomes, hi ha pacients amb trisomia que són pràcticament asimptomàtics al llarg de la seva vida.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la trisomia 8 es pot fer prenatalment. Molt bé ultrasò proporciona les primeres pistes. No obstant això, un diagnòstic cert prenatal només es pot fer mitjançant l’anàlisi dels cromosomes. Prenatal amniocentesi or mostreig de vellositats corioniques es pot realitzar amb aquest propòsit. No obstant això, la trisomia 8 en mosaic en particular també pot estar subjecta a limitacions locals. Tots els diagnòstics prenatals de trisomia es consideren incerts i sovint donen lloc a falsos positius. Postnatalment, el diagnòstic es pot fer amb sospita segons el quadre clínic. L’anàlisi genètica confirma o exclou el sospitós diagnòstic. El pronòstic depèn de la proporció de cèl·lules trisomèriques i disomèriques. El desenvolupament mental i físic sovint es correlaciona durant el curs de la malaltia. Es pot concebre un desenvolupament normal en la trisomia lleu 8.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Definitivament, es necessita tractament mèdic per a la trisomia 8. La persona afectada depèn de la detecció precoç de la malaltia, de manera que es puguin prevenir més complicacions i molèsties. Com més aviat es detecti la trisomia 8, millor sol ser el curs posterior d'aquesta malaltia. Cal contactar amb un metge si la persona afectada pateix un cor defecte. Sempre s’ha de controlar mitjançant exàmens periòdics. A més, les limitacions en intel·ligència també poden indicar la malaltia i han de ser revisades per un metge. Alguns pacients també pateixen estrabisme o altres problemes visuals i, per tant, no poden participar en la vida quotidiana sense dificultats. Malestar psicològic o fins i tot depressió també pot ser indicatiu d’aquesta malaltia. En el cas de la trisomia 8, s’ha de consultar un metge de capçalera o un pediatre. No obstant això, un tractament addicional també requereix una visita a un especialista per tractar adequadament els símptomes.
Tractament i teràpia
La trisomia 8 continua sent una de les malalties incurables fins avui. Causal teràpia bàsicament no està disponible per a pacients amb trisomia, com qualsevol altre general encara no s’han aprovat teràpies per al tractament. Les malalties incurables en última instància només es poden alleujar mitjançant simptomatismes teràpia. Això simptomàtic teràpia depèn dels símptomes presents en cada cas individual. La teràpia se centra principalment en les deformitats i la pèrdua de la funció dels òrgans vitals. En el cas de la trisomia 8, per tant, el cor el defecte inicialment rep la major atenció. La intervenció quirúrgica de vegades pot corregir defectes cardíacs existents. L'agnosia de la ròtula es pot corregir mitjançant cirurgia reconstructiva per restablir el rang normal de moviment. Col·leccions de fluids a la coll es pot drenar i ronyó es tracten mitjançant deformitats amb limitacions funcionals dels ronyons diàlisi i després trasplantament si és necessari. Les deformitats de la cara i els dits o els dits dels peus també es poden resoldre quirúrgicament. Tot i això, aquest enfocament no és obligatori i no ha de tenir lloc immediatament després del naixement. Més important és intervenció primerenca amb l’objectiu d’un desenvolupament mentalment normal. En les formes lleus de trisomia vuit, la intel·ligència no sol afectar de manera sorprenent, i és possible que els pacients no necessitin fer passos de teràpia quirúrgica.
Prevenció
Preventius mesures no estan disponibles per a la trisomia 8. Tanmateix, després d’un diagnòstic prenatal, els pares poden optar per no tenir el fill.
Seguiment
L’atenció de seguiment de la trisomia 8 és multifacètica. Això es deu al fet que alguns dels símptomes dels pacients difereixen significativament. Tot i que alguns dels nens afectats tenen discapacitats intel·lectuals greus i requereixen atenció al llarg de la vida, altres pacients només tenen una deficiència mental lleu o fins i tot són completament insignificants. No obstant això, gairebé tots els nens amb trisomia 8 se’n beneficien intervenció primerenca amb teràpia Ocupacional i altres mesures. L’atenció de seguiment no inclou només el tractament dels pacients reals. Els parents també haurien d’estar estretament implicats. De vegades, els pares necessiten ajuda a casa o un servei d’infermeria, ja que la cura del seu propi fill pot ser molt estressant. El suport psicològic també pot ser adequat en alguns casos. Si els pares d’un nen amb trisomia 8 desitgen tenir un altre fill, sovint es preocupa que el defecte es pugui repetir. Per tant, el seguiment exhaustiu inclou l’assessorament dels pares per part d’un genetista humà. Tot i que el risc de recurrència sol ser baix, les pors existents s’han de prendre seriosament embaràs es torna a produir, a mostreig de vellositats corioniques or amniocentesi es pot realitzar per determinar si hi ha un trastorn cromosòmic. Tanmateix, aquesta intervenció comporta un major risc de patir avortament involuntari i, per tant, s’hauria de considerar acuradament
Què pots fer tu mateix?
Les persones amb trisomia 8 necessiten suport permanent a la vida quotidiana. És tasca de familiars i coneguts donar suport a la persona afectada en la vida quotidiana i ajudar-la en les tasques quotidianes. Això inclou no només aspectes com la higiene personal o desplaçar-se, sinó també el suport emocional. Com que la trisomia 8 s’associa a greu malaltia mental, en funció de la seva gravetat, és possible que s’hagi de mantenir discussions amb terapeutes i és possible que s’hagi de consultar grups d’autoajuda. La intel·ligència reduïda es pot compensar parcialment mitjançant formació cognitiva. Cervell jogging, entrenament autogènic, i una sèrie d'altres mesures que promouen la intel·ligència i fomenten un comportament saludable són eficaços. En cas de malposicions externes, s’han de prendre mesures quirúrgiques. Això s'ha d'iniciar en una etapa primerenca perquè el desenvolupament físic pugui procedir amb la major normalitat possible. Es recomana als pares dels nens afectats que es posin en contacte amb l’especialista corresponent. Les persones amb trisomia 8 solen necessitar atenció especialitzada en una institució. Els símptomes psicològics es poden tractar amb medicaments, parlar teràpia, distracció i altres mesures. L'Associació per a Pacients amb Trisomia proporciona als individus afectats i a les seves famílies més informació sobre la malaltia condició i punts de contacte per a més assessorament.
