La síndrome neurocutaneo-articular infantil crònica (síndrome CINCA) és un trastorn autoinflamatori que causa una resposta inflamatòria espúria al cos. La síndrome es manifesta en la infància, inclòs febre, dolor, i símptomes neurològics. El tractament es fa amb l'ajut de les drogues que redueixen la proteïna interleucina-1β.
Què és la síndrome CINCA?
El terme síndrome neuro-cutaneo-articular infantil crònica (síndrome CINCA) fa referència a una forma de síndrome periòdica associada a la criopirina. La ciència mèdica agrupa diverses malalties autoinflamatòries sota aquest terme; Síndrome de Muckle-Wells i Familiar Fred-La síndrome autoinflamatòria induïda (FCAS) també pertany a aquest grup. En una malaltia autoinflamatòria, el cos reacciona com si ho fes inflamació - Tanmateix, en realitat, la inflamació no és present. Les malalties autoinflamatòries són, per tant, similars malalties autoimmunitàries, però en què el cos es gira contra el seu sistema immune. Les tres formes de síndrome periòdica associada a la criopirina comparteixen la seva base genètica: a general el defecte interfereix amb la resposta inflamatòria normal i la desencadena, tot i que no hi ha cap causa real. La síndrome CINCA apareix per primera vegada en la infància.
Causes
La síndrome CINCA és una malaltia hereditària per la qual el NLRP3 general és responsable. El NLRP3 general es troba al cromosoma 1 i és dominant. Això significa que un sol al·lel mutat ja és suficient perquè la síndrome CINCA es manifesti en l’individu afectat. Tanmateix, si un pare afectat transmet la malaltia a un nen depèn en gran mesura de l’atzar; la probabilitat d'herència és del 50 per cent. El gen NLRP3 codifica la proteïna criopirina, que transmet senyals inflamatoris. A més, la criopirina també té un paper en l’autodestrucció cel·lular (apoptosi), garantint que les cèl·lules danyades desapareguin i no facin mal al cos. La criopirina estimula la síntesi de la interleucina-1β. Aquesta és una substància missatgera que promou inflamació. La interleucina-1β estimula fetge cèl·lules per produir proteïna amiloide sèrica A (SAA). Existeixen tres variants diferents de SAA de fase aguda, que avui dia són conegudes per la medicina. Aquests SAA són els responsables de la resposta inflamatòria aguda i desencadenen els símptomes de la síndrome CINCA. El SAA-1 i el SAA-2 participen en la reacció inflamatòria del fetge. En estudis, investigadors mèdics també van trobar SAA-3 en altres teixits; sembla desencadenar les respostes inflamatòries allà.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la síndrome CINCA són més greus que els de les altres dues formes de síndrome periòdica associada a la criopirina. En la síndrome CINCA, els símptomes es poden presentar en episodis o de forma contínua. Els símptomes típics inclouen febre, erupció cutània o urticària, pèrdua d'oïda, dolor en les articulacions (artràlgia) i dolor muscular (mialgia). Aquests signes de malaltia també es poden manifestar en altres trastorns autoinflamatoris. Tanmateix, la síndrome de CINCA es distingeix per la seva aparició primerenca, entre altres coses: els lactants ja poden desenvolupar la malaltia. A més dels símptomes generals de síndromes periòdics associats a la criopirina, es produeixen altres queixes. La síndrome CINCA pot afectar la central sistema nerviós (CNS) i lead a meningitis, que és crònica. A més, la malaltia pot causar convulsions i augmenta la pressió incraneal. Aquesta és la pressió que hi ha al cervell. Normalment, fa de 5 a 15 mm Hg. Si augmenta la pressió incraneal, les persones afectades experimenten inicialment símptomes com nàusea, vòmits, fatiga, inquietud, bradicàrdia, mal de cap i problemes de vigilància. Els signes avançats de pressió intracraneal inclouen trastorns quantitatius de la consciència com la somnolència, que es manifesta principalment com a somnolència severa i somnolència inusual. En l’estupor, les persones afectades són difícils de despertar i només responen a estímuls dolorosos forts. La síndrome CINCA també pot causar el trastorn quantitatiu més greu de la consciència: coma. La malaltia també pot causar-la limfa inflor del node, ronyó danys i ceguesa.
Diagnòstic i curs
La síndrome CINCA comença en la infància. Per aquest motiu, la medicina s’anomena malaltia sistèmica inflamatòria d’aparició neonatal. Durant el diagnòstic, els metges detecten marcadors inflamatoris a la sang que formen un patró específic. Basant-se en aquest patró, poden distingir la síndrome CINCA d'altres malalties inflamatòries.
complicacions
Com a resultat de la síndrome CINCA es produeixen diversos símptomes. Poden aparèixer principalment en episodis, de manera que la persona afectada no presenta cap símptoma concret. En la majoria dels casos, hi ha un erupcions a la pell i febre. A més, també n’hi ha dolor als músculs i a les extremitats, cosa que complica la vida quotidiana de la persona afectada. El articulacions també pot fer mal i n’hi ha pèrdua d'oïda. En el pitjor dels casos, això pèrdua d'oïda condueix a la pèrdua auditiva completa. Sense tractament, la síndrome CINCA condueix a meningitis, que pot causar paràlisi i altres alteracions sensorials. També es produeixen convulsions i convulsions epilèptiques. La persona afectada se sent generalment cansada i esgotada i ja no participa activament a la vida. A causa de la constant dolor i molèsties, no és estrany que es produeixin molèsties psicològiques i depressió que es produeixi. A més, ceguesa or insuficiència renal es pot produir si no es tracta la síndrome CINCA. El tractament en si no ho fa lead a complicacions addicionals i pot alleujar els símptomes. Tot i així, el tractament sol repetir-se amb més freqüència.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si se sospita la síndrome CINCA, s’ha de consultar immediatament el metge. Els signes d’alerta típics que requereixen avaluació mèdica inclouen febre, erupcions a la pell, conjunt i dolor muscular, i urticària i pèrdua auditiva. Qualsevol persona que noti un o més d’aquests símptomes ha de demanar consell mèdic immediatament. Si hi ha signes de meningitis apareixen, s’ha de buscar l’hospital. Convulsions greus mals de cap i la consciència deteriorada també s’ha d’aclarir immediatament i tractar-la si cal. En cas d’estupor o coma, cal assistència mèdica d'emergència. Si és possible, s’ha de donar a la persona afectada primers auxilis i després tractat immediatament per un especialista. En qualsevol cas, cal una estada hospitalària més llarga després d’un curs tan sever. Segons els símptomes posteriors, és possible que hagueu de consultar altres metges. En cas de pèrdua auditiva, s’ha de consultar amb un especialista en l’oïda ceguesa ha de ser tractat per un especialista en ulls i posteriorment per un oftalmòleg. Si molèsties psicològiques i depressió es produeix, es recomana la visita a un terapeuta.
Tractament i teràpia
perquè les drogues i altres teràpies no poden afectar la mutació desencadenant del gen NLRP3, el tractament de la síndrome CINCA es dirigeix contra la reacció en cadena que causa els símptomes inflamatoris. anakinra s'utilitza amb freqüència en aquest context. Aquest medicament és un antagonista del receptor de la interleucina-1 i afecta tant la interleucina-1α com la interleucina-1β. anakinra pot alleujar la pèrdua d’audició, així com normalitzar la velocitat de sedimentació dels eritròcits i la quantitat de proteïna C reactiva a la sang. Es pren aproximadament a la mateixa hora cada dia. Les persones afectades poden injectar-les elles mateixes. Un altre medicament que es pot utilitzar en la síndrome CINCA és canakinumab. Es tracta d’un agent que s’orienta només a la proteïna interleucina-1β, cosa que la fa més específica. En contrast amb anakinra, els afectats només han de repetir canakinumab injecció a intervals més llargs. Com a regla general, hi ha diverses setmanes entre dues injeccions. De vegades, els metges tracten els símptomes inflamatoris aguts de la síndrome CINCA cortisona-que conté les drogues. Sovint és necessari que les persones afectades prenguin medicaments per al dolor per molestar les articulacions i els músculs.
Perspectives i pronòstic
En general, el tractament per a la síndrome CINCA sempre va dirigit contra el inflamació, amb l'objectiu de limitar la reacció en cadena de la inflamació. El tractament causal no és possible en aquesta síndrome. No obstant això, amb l'ajut de la medicació, els símptomes es poden limitar relativament bé. La pèrdua auditiva també es pal·lia, ja que no es produeix com a conseqüència de danys a l’oïda. Tampoc hi ha complicacions particulars, tot i que els afectats depenen de tota la vida teràpia per pal·liar permanentment els símptomes. En la síndrome CINCA, el dolor muscular i articulacions es alleuja amb l 'ajuda de analgèsics, tot i que no és causal teràpia Tampoc és possible i els pacients depenen d’un tractament permanent. Si no es produeix cap tractament de la síndrome CINCA, les inflamacions s’estenen per tot el cos del pacient i poden lead a complicacions greus i, en el pitjor dels casos, a la mort de la persona afectada. Per tant, el tractament és necessari des de la infància perquè el nen pugui sobreviure. Tot i així, no es pot predir si la síndrome CINCA afectarà negativament l’esperança de vida si es tracta.
Prevenció
Actualment, no hi ha cap manera efectiva de prevenir causalment malalties genètiques com la síndrome CINCA. Perquè el condició apareix a la infància, hi ha menys espai per mesures que afecten generalment health. Menjar sa i bona estrès la gestió pot ajudar a limitar les complicacions. Reconegut relaxació tècniques com relaxació muscular progressiva or entrenament autogènic pot reduir potencialment els símptomes individuals com el dolor. Els nens poden aprendre aquestes tècniques a partir de l’edat preescolar. Com que la síndrome CINCA és greu malaltia crònica que afecta dràsticament l’estil de vida, els nens sovint també es beneficien d’intervencions psicosocials.
Seguiment
En la majoria dels casos, els pacients amb síndrome CINCA no tenen opcions d’atenció de seguiment. Això condició és una malaltia congènita i, per tant, no es pot tractar de manera causal, només simptomàticament. Si la persona afectada per la síndrome CINCA vol tenir fills, assessorament genètic es pot realitzar prèviament per evitar que la síndrome es transmeti als nens. Com a regla general, la síndrome en si es tracta amb l’ajut de medicaments. No es produeixen complicacions particulars i els símptomes es poden alleujar relativament bé. No obstant això, la persona afectada depèn de la ingesta regular d’aquests medicaments. A més, el interaccions amb altres medicaments també s’ha de tenir en compte. No és estrany que la síndrome CINCA produeixi queixes psicològiques o estats d’ànim depressius. Si també es produeixen aquestes queixes, les converses amb amics o amb la pròpia família també poden ser molt útils. En cas de queixes psicològiques greus, però, és fonamental la visita a un psicòleg. A més, el contacte amb altres pacients amb síndrome CINCA sovint pot resultar molt útil, ja que sovint condueix a un intercanvi d'informació. L’esperança de vida del pacient no es veu afectada negativament per la síndrome CINCA.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les persones que tenen la síndrome CINCA solen patir diversos símptomes. La mesura d’autoajuda més important és prendre els medicaments prescrits regularment i dur a terme el tractament terapèutic mesures prescrit pel metge. Acompanyant això, és útil l’assessorament terapèutic. Particularment en el cas de trastorns greus, pot ajudar parlar a un especialista que també us pot posar en contacte amb altres persones que pateixen. A més, el dieta s’ha de canviar en el cas de la síndrome CINCA. Per prevenir símptomes típics com erupcions a la pell, dolor en les articulacions, urticària i febre, un individu dieta és necessari. Amb aquesta finalitat, es recomana als pacients que consultin un metge especialista o un nutricionista. Finalment, els pacients necessiten molt de descans i estalvi al llit. La malaltia exerceix una gran pressió sobre tot el cos, i fa un gran esforç i estrès per tant, s’ha d’evitar. Exercici moderat i coordinat teràpia Ocupacional estan permesos, cosa que també s’implementa millor juntament amb un metge de formació professional. La síndrome de CINCA també requereix sempre un tractament mèdic proper monitoratge. Especialment en cas de símptomes inusuals o queixes agudes, s’ha de consultar ràpidament el professional mèdic responsable.
