Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Evidències de la patologia de la malaltia d'Alzheimer per almenys un dels següents:
- Detecció positiva d 'amiloide amb tomografia per emissió de positrons (PET) (vegeu la taula següent).
- Proves genètiques (anàlisi d'ADN): mutació que condueix a la mediació monogènica La malaltia d'Alzheimer (mutació en els gens de presenilina 1 o presenilina 2 o en els gens de general de la proteïna precursora amiloide, APP).
- Diagnòstic CSF (reconegut demència els biomarcadors són amiloide-β1-42 (Aβ1-42), amiloide-β1-40 (Aβ1-40), tau total i fosfo-tau-181 (pTau) i proteïna 14-3-3) [disminució de Aß42 en LCR i augment de la proteïna tau o proteïna tau fosforilada en el LCR].
- Proteïna precursora beta-amiloide (APP) al sèrum; quocient de l'APP 669-711 a amiloide-beta 1-42 i també el quocient d'Abeta 1-40 a Abeta 1-42; precisió diagnòstica: aproximadament el 90% (encara no és diagnòstic rutinari)
- Plegament amiloide-β: detecció del plegament defectuós de la proteïna amiloide-β al sang; això es produeix entre 15 i 20 anys abans de l'aparició dels primers símptomes. La determinació de l'amiloide va mostrar un augment de fins a 23 vegades més risc de malaltia en comparació amb el grup control; en canvi, l'estat APOE4 només mostrava un risc augmentat de 2.4 vegades. Nota: Una troballa patològica de l’anàlisi de la beta vera amiloide.
- Tau proteïnes (determinació per "matriu d'una sola molècula"; el límit de detecció de proteïnes tau es va reduir a 0.019 pg / ml) - detecció d'imminents demència i trastorns relacionats ja 4 anys abans dels primers símptomes (diagnòstic encara no rutinari).
- Petit recompte sanguini [MCV ↑ → possibles evidències de dependència de l'alcohol, deficiència de vitamina B12 i àcid fòlic]
- Paràmetres inflamatoris - CRP (proteïna C-reactiva) o ESR (taxa de sedimentació dels eritròcits).
- Els electròlits - sodi, potassi calci.
- Dejuni glucosa (glucosa plasmàtica en dejú; glucosa plasmàtica preprandial; venosa), prova oral de tolerància a la glucosa (oGTT) si cal.
- Fetge paràmetres: aspartat aminotransferasa (AST, GOT), alanina aminotransferasa (ALT, GPT), gamma-glutamil transferasa (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, possible indicació de alcohol dependència].
- Paràmetres renals - urea, creatinina, possiblement cistatina C or depuració de creatinina.
- TSH (hormona estimulant de la tiroide) - per excloure hipo- o hipertiroïdisme (hipotiroïdisme o hipertiroïdisme).
- La vitamina B12
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.
- Quadre diferencial de sang
- Gasos sanguinis (ABG), arterials
- Examen de medicaments inclòs estupefaents (alcohol, barbitúrics, benzodiazepines, bromurs).
- Serologia de Lues: prova de VDRL (per a V. d. En neurolues).
- Serologia del VIH
- Serologia Borrelia
- Fosfat
- HbA1c
- Homocisteïna
- Anticossos FT 3, fT4, SD: per descartar l’hipotiroïdisme (especialment la tiroiditis de Hashimoto), això pot provocar una demència ràpidament progressiva
- El cortisol
- Hormona paratiroide - per excloure hipo- o hiperparatiroidisme (hipo- o hiperfunció paratiroide).
- Coeruloplasmina
- Albúmina sèrica
- Nivell d'amoníac
- Àcid fòlic, vitamina B1, B6
- De coure
- Els metalls pesants (arsènic, lead, mercuri, tal·li).
- Hemoglobina de CO
- Carbodeficient transferrina (CDT) ↑ (en crònic l’alcoholisme) *.
- Histopatologia: els components principals dels embolics neurofibril·lars patològics i les plaques senils són una forma hiperfosforilada de proteïna P-Tau181 i ß-amiloide 1-42
Demència probable o possible en la malaltia d'Alzheimer amb pistes sobre el procés fisiopatològic de la malaltia d'Alzheimer:
| Marcador amiloide | Marcador de danys neuronals |
| Disminució d’Aβ42 en líquid cefaloraquidi. | Augment del tau i / o del tau fosforilat al LCR |
| Detecció d 'amiloides per tomografia per emissió de positrons (PET). | Atròfia del lòbul temporal medial per imatge per ressonància magnètica (RM). |
| Hipometabolisme paretotemporal imat per fluorodeoxiglucosa tomografia per emissió de positrons (FDG-PET). |
Biomarcadors per al diagnòstic de la malaltia d'Alzheimer
Un comitè reunit per l 'Institut Nacional sobre l' Envelliment (NIA) i el La malaltia d'Alzheimer Association (AA) a “Alzheimer i Demència"S'està apartant de la simptomatologia i vol utilitzar biomarcadors per al diagnòstic de La malaltia d'Alzheimer (AD) com a criteris decisius en futures investigacions (vegeu més avall Diagnòstic de laboratori).
| Grups de biomarcadors AT (N). | |
| A | Aß detectat com a plaques en PET o com a proporció Aβ42 o Aβ42 / Aβ42 en LCR. |
| T | Patologia de Tau com a p-tau (tau fosforilat) en el líquid cefaloraquidi o com a neurofibrilles parenquimàtiques en PET |
| (N) | Signes de neurodegeneració en RM estructural o PET FDG o com a T (otales) -tau en LCR. |
Nota: A i T es consideren específics per a La malaltia d'Alzheimer, (N) no ho és. Això dóna com a resultat els següents perfils AT (N).
| Resultat | Valoració |
| Tots els biomarcadors en el rang normal (AT- (N) -) | Sense malaltia d’Alzheimer |
| Només A + | Patològic La malaltia d'Alzheimer canvis, però encara no hi ha malaltia d’Alzheimer. |
| A + T + (N) - o A + T + (N) + | Es van complir els criteris de la malaltia d'Alzheimer |
| A + T- (N) + | La malaltia d'Alzheimer canvis (malaltia no Alzheimer) i neurodegeneració inespecífica. |
| A-T + (N) - o AT- (N) + o A-T + (N) + | Sense canvis en l’Alzheimer, sense malaltia d’Alzheimer, sense canvis en l’Alzheimer. |
Predicció de la malaltia d'Alzheimer basada en una puntuació de risc multimodal.
- Predicció del risc de demència en persones grans amb deteriorament cognitiu lleu (MCI) basat en una puntuació de risc multimodal mitjançant nivells de LCR de beta-amiloide i tau i volum cerebral total normalitzat:
- Aquí, poc beta-amiloide al LCR significa que s’agrupa molt al cervell
- Nivells elevats de beta-amiloide (al voltant de 1,100 pg / ml) i nivells baixos de tau (per sota de 500 pg / ml) en LCR amb baixa atròfia cerebral (1600 ml volum cerebral): risc de tres anys de demència prop del 0 per cent
- Nivells de beta-amiloide i tau moderadament alts en el LCR en presència d’atròfia cerebral marcada (1,200 ml volum total de cervell)): risc de tres anys de demència gairebé el 100%
- Baixos nivells de beta-amiloide (200 pg / ml) i alts nivells de tau (900 pg / ml) al LCR en presència d’atròfia cerebral lleu: risc de tres anys de demència gairebé el 100%
