Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99).
- Disgènesi (malformació / desenvolupament) * * *, sense especificar.
- Disgènesi gonadal * * * - malformació / mal desenvolupament de les gònades.
- Síndrome de Klinefelter* - malaltia genètica amb herència majoritàriament esporàdica: aberració numèrica cromosòmica (aneuploidia) del sexe cromosomes (anomalia gonosomal), que es produeix només en nens o homes; en la majoria dels casos caracteritzats per un cromosoma X supernumerari (47, XXY); quadre clínic: gran estatura i hipoplàsia testicular (petit testicle), causada per hipogonadisme hipogonadotròpic (hipofunció gonadal); aquí sol aparèixer espontàniament la pubertat, però amb un progrés puberal deficient.
- Maldescensus testis *: ubicació del testicle fora de l’escrot.
- Síndrome de Noonan * *: trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva o autosòmica dominant que s’assembla als símptomes de Síndrome de Turner (poca alçada, estenosi pulmonar o altres congènites cor defectes; Orelles baixes o grans, ptosis (caient de la part superior parpella ), plec epicantal (“plec mongol”), cubit valgus / posició anormal del colze amb una major desviació radial del avantbraç a la part superior del braç).
- Síndrome de Turner (sinònims: síndrome d’Ullrich-Turner, UTS) * *: trastorn genètic que sol produir-se esporàdicament; les noies / dones amb aquesta peculiaritat només tenen un cromosoma X funcional en lloc dels dos habituals (monosomia X); tu. Entre altres coses, amb una anomalia del vàlvula aòrtica (El 33% d'aquests pacients tenen un aneurisma/ protuberància malalt d'una artèria); és l'única monosomia viable en humans i es produeix aproximadament una vegada en 2,500 dones nounades.
Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).
- Síndrome adrenogenital (AGS) * * * - malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per trastorns de la síntesi hormonal a l'escorça suprarenal.
- Diabetis mellitus * * * (diabetis).
- Hiperprolactinèmia * * *: massa alta prolactina nivells a sang.
- Hipotiroïdisme* * * (hipotiroïdisme) en la gènesi autoimmune.
- Hipertiroïdisme (hipertiroïdisme)
- Síndrome de Kallmann (sinònim: síndrome olfactogenital) * * *: trastorn genètic que es pot produir esporàdicament, a més de ser heretat autosòmic dominant, autosòmic recessiu i recessiu vinculat a l'X; complex de símptomes que consisteix en hipo- o anosmia (disminuït a absent de olor) juntament amb la hipoplàsia testicular o ovàrica (desenvolupament defectuós del testicle o ovaris, respectivament); prevalença (freqüència de la malaltia) en homes 1: 10,000 i en dones 1: 50,000.
- Deficiència d’hormona del creixement (sinònims: hormona somatotròpica (STH), abreviatures de l’hormona del creixement: STH, GH, HGH; anglès: hormona del creixement, hormona del creixement humana) * * *, sense especificar.
- Malaltia de Cushing* * * - grup de malalties que condueixen a hipercortisolisme (hipercortisolisme; excés de cortisol).
- Fibrosi quística (ZF) * * * - malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva caracteritzada per la producció de secrecions en diversos òrgans que cal domar. - malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva, que condueix a un augment de la viscositat de les secrecions corporals; el moc viscós dels bronquis dóna lloc a tos crònica, bronquiectàsia, infeccions pulmonars recurrents (recurrents) i pneumònies greus (infeccions pulmonars)
Malalties infeccioses i parasitàries (A00-B99).
- Infeccions * * *, sense especificar
boca, esòfag (tub d'alimentació), estómaci intestins (K00-K67; K90-K93).
- Malaltia celíaca*** (glutenenteropatia induïda) - malaltia crònica dels mucosa dels intestí prim (intestí prim mucosa) per hipersensibilitat a la proteïna del cereal gluten.
Sistema musculoesquelètic i teixit connectiu (M00-M99).
- Malalties autoimmunes * * *, sense especificar.
Psique - sistema nerviós (F00-F99; G00-G99).
- Anorèxia nerviosa (anorexia nerviosa)
- Granulomes hipotalàmics / hipofisaris * * * - canvis nodulars a la zona del hipotàlem or glàndula pituitària (glàndula pituitària).
Sistema genitourinari (ronyons, tracte urinari - òrgans sexuals) (N00-N99).
- Papers ooforitis * * (inflamació ovàrica degut a paparres).
- Papers orquitis * (inflamació testicular a causa de les galteres).
- Insuficiència renal no especificada * * *
Lesions, intoxicacions i altres seqüeles de causes externes (S00-T98).
- Lesions no especificades * * *
Altres causes
- Malalties cròniques no especificades * * * (per exemple, malaltia de Crohn).
- Pubertas tarda constitucional * * *.
- Fins al 50% dels casos en nens
- Al voltant del 16% dels casos en noies
- Radiatio (radioteràpia) * * *
Medicació
- Andrògens * *
- Esteroides anabolitzants * *
- Agents quimioterapèutics * * *
- Tiroxina (hormona tiroïdal) * * *
* Nois * * Noies * * * Tots dos sexes
