La síndrome d’Okihiro és un complex de malformacions que afecten principalment les extremitats superiors. Associada a aquestes malformacions hi ha un condició anomenada anomalia de Duane, que impedeix als pacients mirar cap a fora. El tractament és purament simptomàtic i sol consistir en la correcció quirúrgica dels símptomes individuals.
Què és la síndrome d'Okihiro?
Les síndromes de malformació són trastorns congènits que es manifesten com un complex de malformacions de diversos components del cos. La síndrome d'Okihiro és una d'aquestes síndromes de malformació. Als països de parla anglesa, el complex de malformacions s’anomena síndrome de raigs Duane-radial. Els símptomes de la síndrome es relacionen principalment amb les extremitats superiors i s’associen característicament a l’anomalia de Duane dels ulls. No es coneix la prevalença exacta de la síndrome. No obstant això, s'estima que és una cosa bastant rara condició amb una prevalença estimada no superior a una persona afectada per cada 100,000 persones. Les malformacions es manifesten immediatament després del naixement i tenen una base hereditària. El mode d’herència és autosòmic dominant. L’herència no s’ha pogut rastrejar en tots els casos. Per tant, malgrat l’heretabilitat general, en molts casos una nova mutació genètica probablement subyace al complex de símptomes com a causa.
Causes
La síndrome d'Okihiro és causada per mutacions genètiques en el SALL4 general al cromosoma 20 en els loci gènics q13.13 a 13.2. L’embriopatia talidomida-contergan resulta de defectes genètics en la mateixa general. Els defectes genètics de la síndrome d'Okihiro corresponen en la majoria dels casos a una nova mutació de la general, però també es pot produir en agrupacions familiars. El gen SALL4 codifica un factor de transcripció del mateix nom, que conté instruccions per a la biosíntesi de proteïnes. Els factors de transcripció uneixen regions específiques de l’ADN i mantenen sota control la funció i l’activitat dels gens corresponents. Les mutacions del gen SALL4 impedeixen la biosintetització d’una còpia de cada gen de cada cèl·lula corporal proteïnes. Encara no està clar com es relaciona exactament aquesta connexió amb els símptomes individuals de la síndrome d’Okihiro. La influència de factors externs sobre la mutació causant del gen tampoc no s’ha aclarit encara amb detall.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome d'Okihiro pateixen un complex de símptomes clínics que es manifesten principalment com a malformacions de les extremitats superiors. Sovint, aquestes malformacions es confonen amb les de la síndrome de Holt-Oram. En la síndrome d’Okihiro, les malformacions múltiples s’associen a l’anomenada anomalia de Duane. Es tracta d’un tipus especial d’estrabisme. Els pacients no poden mirar cap a l'exterior. Les malformacions de les extremitats de la síndrome afecten principalment a polzes. Una possible manfestació és, per exemple, tripartida polzes, però també es poden concebre els polzes poc desenvolupats. A diferència de la síndrome de Holt-Oram, el polzes a la síndrome d'Okihiro també pot estar present en una forma supernumerària, corresponent a la polidactília preaxial. Normalment, les malformacions del polze dels pacients s’associen a les del radi. Les extremitats superiors s’escurcen en molts casos. Aquest escurçament s’estén a la phocomelia en alguns casos. A més d’aquestes malformacions, sovint hi ha malformacions renals o posicions inusuals d’aquest òrgan. La deficiència auditiva i les malformacions de l'oïda es produeixen en aproximadament una cinquena part dels pacients. També es produeixen malformacions dels peus. cor els defectes solen implicar l’envà auricular o corresponen a un defecte septal ventricular. Menys freqüentment, la deficiència d’hormona del creixement, poca alçada, i atresia anal en els pacients.
Diagnòstic i curs de la malaltia
La primera sospita de síndrome d’Okihiro es presenta al metge mitjançant un diagnòstic visual a causa de les malformacions característiques de les extremitats superiors. La sospita es pot reforçar encara més amb la visualització de ronyons i cor. Diferencialment, s’han d’excloure síndromes com l’embriopatia talidomida (talidomida), la síndrome de Holt-Oram i la síndrome de Townes-Brocks. A més, cal diferenciar la síndrome d’Okihiro trombocitopènia-síndrome de radi absent per diagnòstic diferencial. Aquesta diferenciació només és possible per un símptoma únic en algunes de les síndromes esmentades. L’esperança de vida dels pacients amb síndrome d’Okihiro no es redueix encara més: la gravetat de les malformacions orgàniques determina el pronòstic en cada cas.
complicacions
A causa de la síndrome d’Okihiro, els pacients pateixen diverses malformacions i deformitats. Aquests limiten significativament la vida diària i la qualitat de vida dels afectats, de manera que els trastorns mentals o depressió també es pot produir. Això, sobretot, en nens i adolescents lead a burles o bullying. Les malformacions de la síndrome d’Okihiro afecten principalment a les extremitats i poden lead a severes restriccions de moviment. Els dits també es veuen afectats, de manera que els nens tenen un desenvolupament restringit. A més, els pacients pateixen malformacions de les orelles a causa de la síndrome i, per tant, també de diversos problemes auditius. També un poca alçada o amb aquest síndrome es pot produir un desenvolupament generalment retardat. Els nens depenen sovint de l'ajut d'altres persones a la seva vida. Fins i tot a l'edat adulta, això pot lead a diverses complicacions o queixes. No és possible un tractament causal de la síndrome d'Okihiro. No obstant això, la majoria de malformacions es poden corregir quirúrgicament. Normalment no es produeixen complicacions. A més, l’esperança de vida del pacient no sol reduir-se per la síndrome.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome d’Okihiro se sol diagnosticar immediatament després del naixement del nen i sempre requereix tractament mèdic. Les diferents malformacions i queixes visuals han de ser examinades i tractades pels respectius especialistes. Per a això, els pares ho haurien de fer parlar al metge de família o pediatre, que pot recomanar metges adequats. Durant el tractament de la síndrome d’Okihiro, també és necessària una consulta estreta amb els metges perquè es pugui respondre ràpidament a qualsevol queixa i efecte secundari. Si el nen pateix deformitats greus de les extremitats, també s’ha de consultar un ortopedista. Regular fisioteràpia llavors s'indica. Depenent de la gravetat del condició, més fisioteràpic mesures pot ser necessari, per exemple, per millorar la postura o les habilitats motores. Els nens que pateixen aquesta malaltia necessiten l’ajut d’un metge al llarg de la seva vida. Per exemple, el fitxer ronyó la funció s'ha de controlar permanentment. Al llarg de la seva vida, també poden desenvolupar més queixes a l’oïda i l’oïda que cal diagnosticar i tractar en una etapa primerenca. Qualsevol persona que es vegi afectada per si mateixa o que tingui casos de malaltia a la família hauria de realitzar-se una detecció precoç si està embarassada. Això pot ajudar a determinar si la descendència també té síndrome d’Okihiro.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia encara no està disponible per a persones amb síndrome d’Okihiro. Per aquest motiu, la síndrome es considera fins ara una malaltia incurable. Gèn teràpia els enfocaments serien l’única opció concebible per al tractament causal, ja que podrien abordar la causa genètica. Tot i això, aquests enfocaments encara no estan en fase clínica. Per tant, la síndrome d’Okihiro s’ha de tractar purament simptomàticament. Així, el teràpia depèn dels símptomes i de la seva gravetat en el cas individual. Terapèuticament, el focus inicial és corregir el cor defecte. Aquesta correcció és invasiva. Ja que sol ser una cosa lleu defecte cardíac, hi ha nombrosos procediments estàndard disponibles per a la seva correcció. Cal controlar amb freqüència la funció renal del pacient. Si és funcional ronyó es produeix una disfunció a causa de la malposició, aquesta síndrome també es pot eliminar mitjançant una intervenció quirúrgica reposicionant els ronyons. La alteració dels ronyons relacionada amb la forma només es pot corregir trasplantament. A més de les malformacions orgàniques, les deformitats de les extremitats també es tracten quirúrgicament. A més, normalment es realitza una cirurgia d’estrabisme per resoldre l’anomalia de Duane. Si una prova auditiva revela alteracions en la percepció auditiva, l’adequació implants pot millorar aquests símptomes. Les manifestacions extremadament lleus de la síndrome d’Okihiro poden no requerir cirurgia invasiva.
Perspectives i pronòstic
Tot i que es poden produir malformacions polifacètiques en la síndrome genètica d’Okihiro, el pronòstic general de les persones afectades és bo. Moltes de les malformacions resultants de mutacions espontànies es poden corregir quirúrgicament o terapèuticament. L’esperança de vida dels afectats per la síndrome d’Okihiro és, de mitjana, la mateixa que per a la resta de persones. El que cal, però, és un diagnòstic complet. Això ha de tenir en compte la possible congruència de símptomes en malalties similars. El mal diagnòstic pot empitjorar el pronòstic. Si es produeixen problemes d'audició a causa de la síndrome d'Okihiro, s'han de detectar abans d'hora. Els defectes cardíacs o els ulls entrecreuats solen corregir-se quirúrgicament. El mateix passa amb la mutació que ha provocat malformacions dels dits o de les extremitats. Atès que les malformacions individuals poden estar presents en diversos graus de gravetat, això influeix en les opcions de correcció quirúrgica. De vegades hi ha restriccions permanents de moviment, poca alçada o els dits que falten. Aquests danys no es poden reparar malgrat les possibilitats mèdiques modernes. Aquestes persones afectades solen necessitar ajuda durant tota la vida. També és problemàtic que l’assetjament escolar es pugui produir a causa de l’aspecte diferent dels nens afectats. En aquests casos, malaltia mental, sentiments d'inferioritat o depressió de tant en tant es produeixen. Com millors siguin els resultats del tractament simptomàtic i quirúrgic mesures, més pronòstic serà positiu per als afectats.
Prevenció
Fins ara no es coneixen factors externs que influeixen en el desenvolupament de la síndrome d’Okihiro. Per aquest motiu, la síndrome és difícil de prevenir. L’única mesura preventiva fins ara és assessorament genètic.
Seguiment
En la majoria dels casos, els afectats per la síndrome d’Okihiro presenten molt poca atenció especial, si n’hi ha cap mesures a la seva disposició. Com que és una malaltia genètica, l’afectat hauria d’iniciar idealment el tractament en una etapa molt primerenca per evitar l’empitjorament dels símptomes o altres complicacions. Si el pacient vol tenir fills, les proves genètiques i l'assessorament poden ser útils per evitar la recurrència de la síndrome. Per regla general, l’autocuració no és possible. La majoria dels afectats depenen de controls periòdics per part d’un metge. Especialment el òrgans interns s’ha de revisar regularment, ja que sobretot el cor i els ronyons es poden veure afectats negativament per la síndrome d’Okihiro. Audició SIDA també es pot utilitzar en cas de dificultats auditives. Cal donar suport especialment als nens amb síndrome d’Okihiro per dominar de la millor manera possible la seva vida quotidiana. Les converses amoroses sovint són necessàries per evitar trastorns psicològics o depressió. Possiblement, aquesta malaltia redueixi l’esperança de vida de la persona afectada, tot i que normalment no és possible fer una predicció general del curs posterior.
Què pots fer tu mateix?
En la síndrome d’Okihiro, el tractament se centra a tractar quirúrgicament les malformacions individuals i a proporcionar suport terapèutic al malalt. El pacient pot contribuir a una ràpida recuperació mantenint una bona higiene personal després dels procediments quirúrgics i seguint les instruccions del metge sobre exercici físic i mesures dietètiques. En general, un alt contingut en proteïnes dieta amb adequada vitamines i minerals es recomana, ja que aquestes substàncies promouen cicatrització de ferides, garantint una ràpida recuperació. Caffeine, alcohol i els aliments picants s’han d’evitar durant els primers dies a setmanes després del procediment. Les persones que ja han tingut diverses deformitats tractades quirúrgicament solen patir molt el visible cicatrius. Parlar amb un psicòleg ajuda a fer front a les conseqüències de la malaltia i a evitar el desenvolupament de greus queixes psicològiques. Més endavant a la vida, pot ser útil buscar-lo assessorament genètic. Els pares futurs, en particular, haurien d’informar-se sobre els riscos per al nen en una etapa primerenca i, si cal, fer un examen genètic perquè es puguin fer els preparatius necessaris abans que neixi el nen.