Les tirosinèmies es caracteritzen per elevades sang concentracions amb l’aminoàcid tirosina. Totes les formes de la malaltia tenen causes genètiques. La tirosinèmia tipus I, en particular, condueix a la mort precoç si no es tracta.
Què és la tirosinèmia?
La tirosinèmia és un trastorn de degradació causat genèticament de l’aminoàcid tirosina que condueix a un augment del concentració de tirosina al sang. Fins ara, es coneixen tres formes diferents de tirosinèmia. Es diferencien en el lloc del trastorn de degradació de la tirosina. Les tres formes de tirosinèmia es caracteritzen per augmentar les concentracions de tirosina i fenilalanina en diferents graus:
- A la tirosinèmia tipus I, els productes de degradació tòxics es formen addicionalment al cos perquè la via normal de degradació està bloquejada per un defecte enzimàtic al final de la cadena de degradació. Aquests productes incorrectes de la degradació de la tirosina són tòxics per a la fetge i els ronyons, de manera que la tirosinèmia tipus I té un curs particularment sever.
- La tirosinèmia tipus II es caracteritza principalment per un augment de les concentracions de tirosina i fenilalanina amb tots els seus efectes als ulls. pell i sistema nerviós. Aquí, la degradació de la tirosina ja està bloquejada al començament de la cadena de degradació.
- La forma més lleu i rara de tirosinèmia és la tirosinèmia tipus III, en què les concentracions de tirosina i fenalalanina són menys elevades. Tanmateix, les concentracions elevades tenen efectes sobre sistema nerviós. En general, les tirosinèmies són molt rares. La tirosinèmia tipus I afecta els cicres d’un a dos per cada 100,000 persones. De la tirosinèmia tipus III, només hi ha alguns casos descrits.
Causes
La causa general de les tres formes de tirosinèmia és la interrupció de la degradació de la tirosina per defecte enzims. La forma de la malaltia depèn de l’afectat enzims a la cadena de degradació de la tirosina. Totes les tirosinèmies són causades per mutacions autosòmiques recessives. En la tirosinèmia tipus I, l’enzim fumarylacetoacetate hydrolase no és en gran mesura funcional. La seva codificació general es troba al cromosoma 15. Aquest enzim és el responsable de l’últim pas de la cadena de degradació de la tirosina. Normalment, aquest pas de reacció degrada els intermediaris acetoacetat fumari i acetoacetat maleil. Tanmateix, si l’enzim és defectuós, aquests metabòlits s’acumulen i després es converteixen en succinil acetoacetat i succinilcolina en una reacció alternativa. Tot i això, aquestes substàncies són potents fetge i ronyó toxines. Depenent de la seva concentració al sang, Es lead per completar la destrucció del fetge i els ronyons ràpidament o mitjançant un procés crònic. La tirosinèmia tipus II és causada per un defecte de l’enzim tirosina aminotransferasa. Aquest enzim inicia el primer pas de degradació de la tirosina. Quan falla, la tirosina s’acumula cada cop més a la sang. El concentració es pot augmentar fins a deu vegades el valor normal. Com que la tirosina es forma a partir de l’aminoàcid fenilalanina, la concentració de fenilalanina també augmenta al mateix temps. Se sap que les concentracions elevades de fenilalanina danyen el sistema nerviós. Al mateix temps, els nivells elevats de tirosina ataquen els ulls i pell. Finalment, la tirosinèmia tipus III és causada per un defecte en l’enzim 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenasa. Els nivells de tirosina i fenilalanina només són lleugerament elevats en aquest cas. A causa del bloqueig de la cadena de degradació de la tirosina, es produeix una acumulació de tirosina en les tres formes de tirosinèmia, que, per descomptat, és més pronunciada com més a prop està de l'inici de la cadena de degradació.
Símptomes, queixes i signes
La tirosinèmia tipus I es caracteritza per danys al fetge, ronyons i cervell. La malaltia ja és evident en els nounats per debilitat en l’alcohol, vòmits, malaltia hepàtica i insuficiència renal. Hi ha dues formes de progressió, ambdues lead fins a la mort precoç a través del fetge i ronyó fracàs si no es tracta. En la forma fulminant de progressió, l’engrandiment hepàtic, l’edema i la fallida de creixement greu es produeixen precoçment. La mort es produeix pocs mesos després del naixement. En la forma més lleu de la malaltia, el fetge i els ronyons es degraden crònicament. Durant un llarg procés, cirrosi hepàtica es desenvolupa, que sovint condueix al fetge càncer. Si no es tracta, la mort es produeix com a màxim als deu anys. En la tirosinèmia tipus II, danys corneals als ulls, ampolles i escorça del pell, i es produeixen diversos dèficits neurològics. La tirosinèmia tipus III es caracteritza per un deteriorament mental lleu, trastorns del motor coordinació, i convulsions epilèptiques.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La tirosinèmia es pot diagnosticar mitjançant diverses proves de sang i orina. Es detecten nivells elevats de tirosina mitjançant proves d’orina. A més, els metabòlits tòxics com la succinilacetona també es poden detectar a l’orina en la tirosinèmia tipus I.
complicacions
Segons el tipus, la tirosinèmia pot causar diverses complicacions. Tirosinèmia tipus I, a causa del fetge congènit, ronyói cervell danys, poden causar símptomes com un consum deficient, malalties hepàtiques i insuficiència renal. Debilitat en la llauna per beure lead a deshidratació i la consegüent deshidratació relativament ràpida. La malaltia hepàtica sempre té efectes greus sobre tot el cos i pot causar-la icterícia i greu inflamació dels òrgans interns, Per exemple. Insuficiència renal és igual de greu perquè, si no es tracta, pot provocar insuficiència renal i la consegüent mort. En el curs fulminant, la tirosinèmia també pot afavorir trastorns del creixement, edema i fetge càncer i cirrosi. La tirosinèmia tipus II s’associa amb danys corneals, dèficits neurològics i altres complicacions. La tirosinèmia tipus III pot causar convulsions epilèptiques, moviment coordinació trastorns i deteriorament mental a mesura que avança la malaltia. Quan es tracta el trastorn de degradació, les complicacions depenen de la intervenció particular i de la constitució del pacient. Les nitisinones normalment prescrites poden causar migranyes i altres efectes secundaris. Trasplantament de fetge sempre comporta el risc que el cos rebutgi l’òrgan. A més, infeccions i cicatrització de ferides es poden produir problemes.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Una persona amb tirosinèmia sempre ha de consultar un metge per evitar més complicacions o molèsties. La detecció precoç amb un tractament posterior és molt important en aquest sentit, de manera que la persona afectada hauria de consultar un metge davant dels primers signes i símptomes de la malaltia. En el pitjor dels casos, el nen pot morir de tirosinèmia. Si el nen pateix greus, s’ha de contactar amb el metge en cas d’aquesta malaltia icterícia or diarrea. El sagnat intern també pot indicar aquesta malaltia. A més, intoxicació del fetge i altres òrgans interns també mostra. També un augment cor la freqüència o les falses sensacions en diferents parts del cos sovint indiquen la malaltia i han de ser revisades per un metge. Es pot produir paràlisi a tot el cos. La tirosinèmia ha de ser tractada immediatament per un pediatre o en un hospital. El curs posterior depèn del moment del diagnòstic, de manera que no es pot fer cap predicció general. També és possible que l’esperança de vida del nen es redueixi com a conseqüència d’aquesta malaltia.
Tractament i teràpia
Totes les formes de tirosinèmia es veuen afectades positivament per un dieta baix en tirosina i fenilalanina. En els tipus II i III de tirosinèmia, com ara dieta pot millorar de forma fiable els símptomes. No obstant això, el tractament de la tirosinèmia tipus I és molt més difícil. A més d'un estricte dieta, s’ha d’evitar la formació dels metabòlits tòxics. Això es pot aconseguir mitjançant el medicament nitisinona (NTBC) a causa del bloqueig d’un pas de degradació anterior. Això sí que augmenta la concentració de tirosina a la sang. No obstant això, això es pot mantenir baix mitjançant la dieta. En avançat insuficiència hepàtica, trasplantament hepàtic s’ha de tenir en compte.
Prevenció
Com que les tirosinèmies són genètiques, no es poden prevenir. No obstant això, seguint una dieta estricta de baixa tirosina i baixa de fenilalanina, almenys els pacients amb tipus de tirosinèmia II i III són capaços de portar una vida gairebé normal. En pacients amb tirosinèmia tipus I, la concentració de metabòlits i de tirosina i fenilalanina s’ha de regular mitjançant un tractament farmacològic i una dieta estricta al llarg de la vida.
Seguiment
La tirosinèmia és un trastorn metabòlic hereditari. Es considera una malaltia rara i es classifica mitjançant tres formes, I, II i III. Les opcions de tractament depenen de la forma concreta. És necessari un seguiment adequat per aconseguir un pronòstic favorable. El pacient hauria de poder portar una vida tan lliure com sigui possible. En la tirosinèmia tipus II, sovint és suficient el tractament dietètic. Tot i això, cal seguir exactament les ordres del metge. Durant el seguiment, es controla el curs de la curació; s'estableix a mitjà o llarg termini. La tirosinèmia tipus III és la forma més rara de malaltia metabòlica. S'associa amb un deteriorament mental lleu i epilèpsia. Durant l'atenció posterior, els pacients i els seus familiars aprenen a fer front a la malaltia diàriament. Es necessita una cura posterior especial per a la malaltia completa del tipus I. Si no es tracta, aquesta tirosinèmia pot posar en perill la vida. Organsrgans interns com ara els ronyons o el cervell estan danyats. Un curs desfavorable requereix un seguiment per a tota la vida. Trasplantament d'òrgans pot ser una opció a criteri del metge. Es considera quan és altre mesures ja no ajuda. L’atenció de seguiment es proporciona a l’hospital i al pacient condició es controla de prop. Les revisions periòdiques proporcionen informació sobre la tolerància del nou òrgan. Cal evitar les reaccions de rebuig del cos.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb tirosinèmia poden prendre diverses dietes mesures per donar suport al tractament conservador, segons el tipus de malaltia. En la tirosinèmia tipus I, és important una dieta amb molta energia. La dieta ha de produir la menor tirosina possible al cos. Les situacions catabòliques, com les que es produeixen després d’una inanició prolongada, s’han d’evitar menjant regularment els àpats. El consum de lactis, ous i productes carnis s’hauria de limitar severament. La dieta pot alentir la progressió de la malaltia. S’ha de preparar juntament amb un metge i un nutricionista i aplicar-lo de manera coherent. La tirosinèmia tipus II també es pot tractar amb una dieta adaptada. En el cas de la tirosinèmia tipus III, a més de la dietètica mesures, cal fer preparatius per a emergències mèdiques. En cas de convulsions epilèptiques, primers auxilis cal iniciar les mesures calmant el pacient i administrant medicaments d’emergència. Cal afegir la persona afectada al posició lateral estable de manera que no es lesioni sobre objectes ni caigui i també perquè cap vòmit entri a la tràquea. Es poden prevenir les possibles conseqüències de l'atàxia fisioteràpia. Cal assegurar les escales, els llindars i els objectes perillosos de la llar per minimitzar el risc de lesions per caigudes. Les mesures exactes per a la tirosinèmia tipus I, II i III s’han de discutir amb un especialista.
