hipertelorisme

Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Greig és un terme mèdic per a una síndrome de malformació congènita associada principalment a deformitats facials i articulació múltiple dels dits i dels dits dels peus. Tot i que la síndrome hereditària no es pot curar, es pot tractar quirúrgicament. Es considera que els pacients amb la malaltia relacionada amb la mutació tenen un pronòstic excel·lent. Què és la síndrome de Greig? La síndrome de Greig també és ... Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Baller-Gerold pertany al grup de síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara. La síndrome es deu a mutacions i es transmet en una herència autosòmica dominant. La teràpia es limita al tractament simptomàtic, que consisteix en gran part en la correcció quirúrgica de les malformacions. Què és la síndrome de Baller-Gerold? En el grup de la malaltia dels congènits ... Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

Síndrome acrorenal: causes, símptomes i tractament

La síndrome acrorenal és un grup de trastorns associats a malformacions dels ronyons i de les extremitats. La síndrome acrorenal existeix en individus afectats des del naixement i es caracteritza per un mode d’herència autosòmic recessiu. La síndrome acrorenal és relativament rara. Què és la síndrome acrorenal? La síndrome acrorenal és una afecció hereditària que provoca malformacions de les extremitats ... Síndrome acrorenal: causes, símptomes i tractament

Seqüència d’oligohidramnios: causes, símptomes i tractament

La seqüència d’oligohidramnios representa la descripció dels efectes d’una producció insuficient de líquid amniòtic. Es tracta de malformacions greus que es desenvolupen a causa dels baixos volums de líquid amniòtic durant l’embriogènesi. La condició és mortal. Què és una seqüència oligohidramnios? La seqüència d’oligohidramnios es refereix als efectes d’una producció insuficient de líquid amniòtic durant l’embaràs. A causa de l'espai reduït a causa de ... Seqüència d’oligohidramnios: causes, símptomes i tractament

Síndrome de LEOPARD: causes, símptomes i tractament

La síndrome de LEOPARD està estretament relacionada amb la síndrome de Noonan i es caracteritza per malformacions dèrmiques i cardíaques que poden estar associades a símptomes com la sordesa i el retard. La causa de la síndrome és una mutació en el gen PTPN11. El tractament de les persones afectades és simptomàtic i se centra principalment en el defecte cardíac. Què és LEOPARD... Síndrome de LEOPARD: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Holt-Oram: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Holt-Oram és una síndrome de malformació associada principalment a defectes cardíacs i anomalies del polze que resulten d’una mutació. En la majoria dels casos, la mutació causant es produeix esporàdicament i, per tant, correspon a una nova mutació. La correcció quirúrgica del defecte cardíac és el focus de la teràpia. Síndrome de Holt-Oram? Síndromes de malformació congènita amb afectació predominant ... Síndrome de Holt-Oram: causes, símptomes i tractament

Síndrome de CEDNIK: causes, símptomes i tractament

La síndrome de CEDNIK és una malaltia congènita que es manifesta per anomalies de la pell i trastorns del sistema nerviós. Els pacients amb síndrome de CEDNIK pateixen principalment queratodermia i hiperqueratosi. D'aquesta manera es veuen deteriorats els processos de cornificació de la pell. En el sistema nerviós, la síndrome de CEDNIK es manifesta especialment pel desenvolupament... Síndrome de CEDNIK: causes, símptomes i tractament

Hipertelorisme: causes, tractament i ajuda

L’hipertelorisme és una distància anormalment gran entre els ulls que no necessàriament té un valor patològic. Quan el fenomen és present en el context de síndromes de malformació, té una importància patològica i sol ser degut a una mutació genètica. El tractament de l’hipertelorisme no sol estar indicat, però pot millorar la qualitat de vida del ... Hipertelorisme: causes, tractament i ajuda

Síndrome de Neu-Laxova: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Neu-Laxova és una síndrome de malformació que s'ha associat amb l'incest. Els nens afectats tenen múltiples malformacions amb un curs generalment letal. Les opcions terapèutiques són gairebé inexistents per la gravetat i la multiplicitat de les malformacions. Què és la síndrome de Neu-Laxova? Les síndromes de malformació són un conjunt de complexos de símptomes que apareixen des del naixement com a malformacions múltiples. … Síndrome de Neu-Laxova: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Catel-Manzke: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Catel-Manzke, o CATMANS, es presenta relativament rarament i està relacionada amb el sexe. Els símptomes típics de la malaltia corresponen als de l’anomenada seqüència de Pierre-Robin. Aquests inclouen, per exemple, símptomes com un paladar clivellat, glossotopsis i microgenia. Una altra característica és que hi ha massa parts dels dits a les mans. A més, el dit índex ... Síndrome de Catel-Manzke: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Lenz-Majewski: causes, símptomes i tractament

Els metges coneixen la síndrome de Lenz-Majewski com un tipus d’alçada curta hiperostòtica associada a la cutix laxa i a l’osteosclerosi. La síndrome es basa en una mutació del gen PTDSS1 en el locus gènic 8q22.1. La teràpia causal encara no està disponible per a les persones afectades. Què és la síndrome de Lenz-Majewski? La síndrome de Lenz-Majewski és una forma específica i extremadament rara de ... Síndrome de Lenz-Majewski: causes, símptomes i tractament