teràpia gènica

Poliposi associada a MUTYH: causes, símptomes i tractament

La poliposi associada a MUTYH està estretament relacionada amb la poliposi familiar adenomatosa i és causada per una mutació genètica. Els pacients pateixen múltiples pòlips de còlon amb risc de degeneració. Les colonoscòpies periòdiques són obligatòries. Què és la poliposi associada a MUTYH? La poliposi és una malaltia de pòlips en òrgans buits. Els pòlips són excrements de la mucosa que es produeixen amb més freqüència al tracte gastrointestinal,... Poliposi associada a MUTYH: causes, símptomes i tractament

Malaltia de Machado-Joseph: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Machado-Joseph és un trastorn neurodegeneratiu que pertany al grup de l’atàxia spinocerebel·lar. La causa de la malaltia és una mutació genètica que es transmet en una herència autosòmica dominant. Fins ara, només hi ha tractaments de suport com la teràpia física i ocupacional. Què és la malaltia de Machado-Joseph? Les malalties neurodegeneratives es caracteritzen per processos patològics a ... Malaltia de Machado-Joseph: causes, símptomes i tractament

Síndrome del port flotant: causes, símptomes i tractament

La síndrome del port flotant és una afecció que afecta els pacients des del naixement. La síndrome del port flotant apareix amb una freqüència mitjana relativament baixa a la població. Els tipus típics de la malaltia són les de baixa estatura amb anomalies a la cara. A més, la capacitat de parla de la persona que pateix de síndrome de port flotant es desenvolupa amb retard. Què és la síndrome del port flotant? ... Síndrome del port flotant: causes, símptomes i tractament

Malaltia dels caçadors: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Hunter pertany a les mucopolisacaridosis (MPS). S’hereta de manera recessiva lligada a la x i, per tant, afecta gairebé només els nois i els homes. El curs de la malaltia varia entre pacients. Què és la malaltia de Hunter? La malaltia de Hunter és un trastorn hereditari d’emmagatzematge lisosomal en el qual es deteriora la degradació de dermatan i heparan sulfat. Tots dos … Malaltia dels caçadors: causes, símptomes i tractament

Malaltia de Krabbe: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Krabbe és una malaltia hereditària d'emmagatzematge que provoca la desmielinització del sistema nerviós. És causada per una mutació cromosòmica. Fins ara, la malaltia és incurable. Què és la malaltia de Krabbe? La malaltia de Krabbe és una malaltia d'emmagatzematge poc freqüent a la família dels cefalosids. La malaltia també es coneix com a leucodistròfia de cèl·lules globoides. La malaltia s'anomena... Malaltia de Krabbe: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Clouston: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Clouston és un tipus de displàsia ectodèrmica. Es produeix per una mutació hereditària autosòmica dominant. No hi ha tractament causal disponible. Què és la síndrome de Clouston? Les displàsies són malformacions en diversos teixits. El grup de malalties heterogènies de la displàsia ectodèrmica inclou defectes heretats associats a malformacions d’estructures del cotiledó exterior. El cotiledó exterior de ... Síndrome de Clouston: causes, símptomes i tractament

Displàsia mandibuloacral: causes, símptomes i tractament

La displàsia mandibuloacral és una síndrome de malformació congènita associada a anomalies de l’esquelet que s’hereta de manera autosòmica recessiva. Es coneixen dos tipus diferents de malaltia, causats per mutacions en dos gens diferents. Encara no existeix una teràpia causal. Què és la displàsia mandibuloacral? En medicina, les displàsies són malformacions congènites en humans ... Displàsia mandibuloacral: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Gollop-Wolfgang: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Gollop-Wolfgang és un complex de malformacions caracteritzat per símptomes com l'aplàsia tibial o la característica mà dividida. La síndrome probablement té una base hereditària. Les opcions de tractament inclouen passos ortopèdics, reconstructius i protèsics. Què és la síndrome de Gollop-Wolfgang? La síndrome de Gollop-Wolfgang és una de les malformacions congènites de les extremitats. El complex de símptomes va ser primer... Síndrome de Gollop-Wolfgang: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Hornstein-Knickenberg: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Hornstein-Knickenberg és un trastorn genètic associat a la mutació d'elements de la cadena de senyalització mTOR. Com que aquesta cadena de senyalització afecta el creixement i la mortalitat cel·lular, la mutació es manifesta en múltiples proliferacions cel·lulars. Els tumors es manifesten com una malaltia multisistèmica. Què és la síndrome de Hornstein-Knickenberg? La síndrome de Hornstein-Knickenberg va ser descrita per primera vegada al segle XX pel professor de dermatologia alemany Otto... Síndrome de Hornstein-Knickenberg: causes, símptomes i tractament

Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és una leucodistròfia hereditària amb degeneració de la substància nerviosa. Les persones afectades pateixen un trastorn de la mielinització relacionat amb la mutació que es tradueix principalment en dèficits motors i intel·lectuals. La teràpia de la malaltia s'ha limitat a mesures de suport de fisioteràpia i psicoteràpia. Què és la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher? Les leucodistròfies són malalties metabòliques genètiques en les quals els... Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Birt-Hogg-Dube és un trastorn heretat autosòmic dominant basat en mutacions en el gen FLCN. Els pacients pateixen múltiples lesions cutànies, quists pulmonars i tumors renals. El tractament es limita a la resecció simptomàtica i, si cal, al seguiment dels tumors. Què és la síndrome de Birt-Hogg-Dube? Les malalties hereditàries són afeccions causades per mutacions en un o més gens ... Síndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, símptomes i tractament

Melorheostosis: causes, símptomes i tractament

En la melorheostosi, els ossos de les extremitats s’espesseixen totalment o proporcionalment sense que els pacients se n’adonin. Només en casos rars es fa evident l’edema dels músculs, alteracions del creixement o restriccions de moviment. La teràpia simptomàtica es limita als pacients amb símptomes reals. Què és la melorheostosi? Les malalties amb alteracions més especificades de la densitat o estructura òssia són un grup ampli ... Melorheostosis: causes, símptomes i tractament