La malaltia de Machado-Joseph és un trastorn neurodegeneratiu que pertany al grup de l’atàxia spinocerebel·lar. La causa de la malaltia és una mutació genètica que es transmet en una herència autosòmica dominant. Fins ara, només els tractaments de suport com el físic i el teràpia Ocupacional estan disponibles.
Què és la malaltia de Machado-Joseph?
Les malalties neurodegeneratives es caracteritzen per processos patològics sistema nerviós que causen pèrdua de funció de les cèl·lules nervioses. El grup de malalties neurodegeneratives està format per diferents subgrups. Una d’elles és l’atàxia espinocerebel·lar 3, un grup de malalties amb degeneracions de la central sistema nerviós. L’atàxia 3 spinocerebel·lar correspon a la malaltia de Machado-Joseph (MJD). Durant el transcurs de la malaltia, hi ha una pèrdua progressiva de cèl·lules de Purkinje. Aquestes són les neurones més grans de la cerebel amb localització a l’estrat ganglionar de l’escorça cerebel·lar. Les cèl·lules de Purkinje estan equipades amb metabotròpics glutamat receptors que serveixen per modular i integrar eferències motores, permetent així el motor aprenentatge. Es diu que la prevalença d’atàxies espinocerebel·loses és d’un a nou casos per cada 100,000 persones. La malaltia de Machado-Joseph és la forma més freqüent a Alemanya.
Causes
La malaltia de Machado-Joseph és una malaltia hereditària. Com per a la resta de malalties hereditàries, la causa principal de l'atàxia espinocerebel·lar 3 es troba en els gens. Es considera que la malaltia de Machado-Joseph té un mode d’herència autosòmic dominant. Per tant, s'ha observat l'agrupació familiar en els casos documentats fins ara. L’aparició esporàdica sense agrupació familiar és bastant rara. L’herència de la malaltia de Machado-Joseph és una mutació genètica. Aquest canvi en el material genètic afecta el general situat al cromosoma 14 al locus gènic q24.3-32.1. El general ubicat allà ja no compleix la seva codificació fisiològica i, com a resultat de la mutació, estén la regió de poliglutamina. Fins ara s’han identificat més d’una dotzena de gens diferents com a loci de mutació de les atàxies espinocerebel·les. En el transcurs de l’MJD, a diferència d’altres formes d’atàxia spinocerebel·lar, la mutació provoca una degeneració progressiva de les cèl·lules de Purkinje defectuoses, que condueix principalment a trastorns del moviment.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb malaltia de Machado-Joseph pateixen trastorns del motor coordinació centre. Aquest centre motor es troba a la cerebel i s’associa amb les cèl·lules de Purkinje, que en un organisme sa controlen la integració dels senyals de moviment motor a través del seu metabotròpic glutamat receptors. A mesura que les cèl·lules de Purkinje de pacients amb malaltia de Machado-Joseph degenen progressivament, és principalment la funció motora de les persones afectades la que es veu alterada. A l'edat mitjana, cada vegada es produeixen trastorns del moviment inespecífics. Les persones afectades realitzen patrons de moviment aparentment absurds perquè el seu centre de control ja no integra les eferències motores d’una manera significativa, cosa que dificulta la planificació del moviment. MJD inicialment es manifesta principalment en moviments oculars sense un patró lògic. Els moviments semblen impedir la fixació. Com més progressa la malaltia, més es deteriora el sentit de l’orientació. A la simptomatologia s’afegeixen alteracions greus de la percepció. Tot i que la simptomatologia en casos individuals depèn de la gravetat de la progressió, normalment hi ha almenys una discapacitat moderada després d’un determinat punt.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la malaltia de Machado-Joseph es fa sobre la base de símptomes clínics, sent els moviments oculars característics els més diagnòstics en les primeres etapes. La història familiar és un punt crucial en el procés de diagnòstic. La diferenciació diagnòstica diferencial de la malaltia respecte d’altres atàxies espinocerebel·les no és fàcilment evident a primera vista. Imatges del cervell mostra els canvis típics dins del fitxer cerebel. L’anàlisi genètica molecular, que proporciona proves de la mutació associada, pot confirmar el diagnòstic i ajudar-lo diagnòstic diferencial. El pronòstic dels pacients amb malaltia de Machado-Joseph depèn dels símptomes i de l’evolució de cada cas. Normalment, l’esperança de vida de les persones afectades no es veu afectada, tot i que s’espera que hi hagi discapacitats múltiples en cursos particularment greus, associats a nivells d’atenció més o menys elevats. També s’han documentat casos lleus amb deteriorament moderat de la vida diària.
complicacions
Com a resultat de la malaltia de Machado-Joseph, les persones afectades pateixen principalment diversos trastorns de la malaltia coordinació or concentració. La vida quotidiana de les persones afectades està considerablement restringida per aquesta malaltia, de manera que en alguns casos depèn de l'ajut d'altres persones. A més, el general condició del pacient es deteriora en el curs de la malaltia, de manera que es continuen produint trastorns del moviment. Les habilitats motores del pacient també es redueixen i hi ha molèsties en la planificació del moviment. No poques vegades, l’orientació també pateix la malaltia de Machado-Joseph, de manera que els afectats sovint es confonen i no saben on són. No obstant això, els símptomes i complicacions exactes depenen molt de la gravetat i de la generalitat condició del pacient. Com a regla general, la malaltia de Machado-Joseph condueix a la discapacitat mental del pacient. No és possible tractar la malaltia de Machado-Joseph de manera causal. Per aquest motiu, només es poden limitar els símptomes i el malestar, tot i que no donarà lloc a un desenvolupament completament positiu de la malaltia. Tot i això, l’esperança de vida dels afectats no es redueix amb la malaltia. Els pacients depenen de diverses teràpies que els poden facilitar la vida diària.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si un nounat presenta trastorns de mobilitat, cal fer un examen mèdic. En molts casos, els pediatres o infermeres poden detectar irregularitats de moviment inicials immediatament després del part. Inicien de manera independent els passos necessaris per a l’atenció mèdica en un procediment rutinari. Si les primeres anomalies es produeixen dins del procés de creixement del nen, s’ha de consultar amb un pediatre. Si els patrons de moviment són inusuals o els pares els interpreten com a absurds, les observacions s’han de presentar al metge. Si es percep que els moviments oculars estan fora de la norma, hi ha motiu de preocupació. Tan bon punt no tinguin sentit i continuïn durant diversos dies o setmanes, es recomana fer un examen mèdic. Si el nen té dificultats visibles en la planificació del moviment o si apareixen problemes d’orientació, cal atenció mèdica. Si els nens presenten problemes amb la fixació d’objectes i, al mateix temps, els seus propis patrons de moviment per arribar a l’objectiu, hi ha un trastorn. Cal una visita al metge perquè es pugui determinar la causa de les queixes. Si hi ha un trastorn en la percepció, aprenentatge problemes o un retard en el desenvolupament, cal una visita de seguiment a un metge. Si hi ha greus diferències en memòria o es pot observar locomoció en comparació directa amb nens de la mateixa edat, s’ha de consultar un metge.
Tractament i teràpia
La malaltia de Machado-Joseph es troba entre les malalties incurables. Per tant, causal teràpia no està disponible per a pacients amb trastorns del moviment. Les teràpies causals resolen la causa d’un trastorn i fan desaparèixer tots els símptomes. Atès que la causa de les ataxies espinocerebel·leses només es troba en els gens general teràpia els enfocaments podrien mantenir la perspectiva d’un tractament causal i de la curació associada. Gèn teràpia actualment és un focus d’investigació mèdica. Tot i això, els enfocaments encara no han arribat a la fase clínica. Per tant, els pacients amb malaltia de Machado-Joseph fins ara només han rebut atenció de suport. Els enfocaments de tractament simptomàtic són severament limitats, degut en gran part a la raresa de la malaltia a les regions dels Estats Units i d’Europa central. Tractament de suport mesures inclouen principalment fisioteràpia i teràpia Ocupacional. Teràpia Ocupacional en particular, ensenya als pacients a afrontar la malaltia en la vida quotidiana. L’ús de diversos SIDA i altres estratègies compensatòries els faciliten la vida quotidiana i milloren la seva qualitat de vida. A més, se sol oferir als afectats psicoteràpia. Juntament amb un terapeuta experimentat, s’acorden amb la seva malaltia i s’acorden amb el diagnòstic. També per als familiars, el suport psicoterapèutic pot ser un pas útil per arribar a un acord amb la malaltia.Assessorament genètic és igualment important per a les famílies afectades. Encara no existeixen mètodes de tractament farmacològic per retardar el curs de la malaltia. No obstant això, regular teràpia física pot retardar la progressió, segons l'especulació.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives de les persones amb malaltia de Machado-Joseph es consideren intermèdies. Els cursos de la malaltia de Machado-Joseph varien d'un individu a un altre. Aquesta malaltia es produeix genèticament. Fins ara, els símptomes de la malaltia de Machado-Joseph només es poden alleujar de manera solidària. A més, la malaltia hereditària progressa amb els anys. La malaltia de Machado-Joseph provoca una discapacitat important i augmenta les limitacions de mobilitat fins a la mitjana edat com a molt tard. Amb l'envelliment, per tant, les perspectives d'una vida lliure de símptomes empitjoren cada vegada més. No obstant això, les perspectives sobre el curs de la malaltia depenen dels símptomes presents. En la majoria dels casos, l’esperança de vida de les persones afectades no es veu afectada per la malaltia de Machado-Joseph. No obstant això, és problemàtic que hi hagi persones afectades amb cursos particularment greus. Aquests pacients pateixen discapacitats múltiples. Això comporta una necessitat d’atenció, que pot ser de diversos graus. El motiu d’això és un trastorn més o menys greu del moviment coordinació. Malgrat un pronòstic general moderat, també s'han documentat casos més lleus de malaltia de Machado-Joseph en pacients amb deteriorament moderat a moderat greu de la vida quotidiana a causa de trastorns motors. El sentit de la direcció també es veu cada vegada més deteriorat a mesura que avança la malaltia de Machado-Joseph. Com el condició de les persones afectades empitjora, sovint augmenta el grau de discapacitat o la necessitat d’atenció a mesura que avancen. Com a mínim, es pot assumir un grau de discapacitat moderadament sever en persones afectades de més edat.
Prevenció
Com totes les altres malalties hereditàries, fins ara només es pot prevenir la malaltia de Machado-Joseph assessorament genètic durant la fase de planificació familiar. Les parelles amb major risc poden optar per no tenir els seus propis fills i adoptar.
Seguiment
Com que el tractament de la malaltia de Machado-Joseph és complex i llarg, no hi ha atenció posterior en sentit estricte. Més aviat, es manifesta com a concomitant mesures per guanyar confiança en el tractament de la malaltia. Els afectats haurien d’intentar construir una actitud positiva malgrat les circumstàncies difícils. Relaxació exercicis i meditació pot ajudar a calmar i enfocar la ment. Les persones que pateixen solen dependre permanentment de l’ajuda dels familiars, ja que la vida quotidiana està considerablement restringida per la malaltia. Els metges tractants intenten limitar els símptomes de manera que la vida afectada sigui més fàcil per a la persona afectada. La malaltia de Machado-Joseph no es pot curar. Les persones que pateixen han de sotmetre’s de forma permanent a diverses teràpies per poder portar una vida normal. Per fer front millor a les dificultats, pot ajudar a buscar suport psicològic.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La malaltia de Machado-Joseph és un trastorn genètic que no té cura. És progressiu i provoca atàxia de la persona afectada, els patrons de moviment es veuen deteriorats. Aquest deteriorament es pot contrarestar almenys parcialment fisioteràpia. Ja s’ha demostrat que la progressió de la malaltia es podria alentir fisioteràpia. En general, és important que el pacient no es rendeixi i continuï movent-se tant com sigui possible. En alguns casos, el cervell també es veu afectat per la malaltia. Si la parla està deteriorada, logopèdica mesures llauna lead a la millora. Malauradament, la progressió de la malaltia de Machado-Joseph no és possible amb les mesures disponibles avui en dia. Les discapacitats físiques i mentals sovint es produeixen a causa de la progressió de la malaltia. Això pot lead a emocional estrès per a la persona afectada. L’entorn social format per parella, família i amics pot ser un suport psicològic per a la persona afectada i ajudar-lo a fer front a la vida quotidiana. A més, el suport d’un psicoterapeuta és útil, ja que pot proporcionar atenció professional a la persona afectada durant la malaltia en curs. Si la persona afectada té una família, és important que la família se sotmeti a proves genètiques i assessorament, ja que la malaltia es pot heretar genèticament.
