La síndrome d'Alport és una malaltia hereditària. Afecta principalment els ronyons, els ulls i l’oïda interna.
Què és la síndrome d'Alport?
Els metges també es refereixen a la síndrome d’Alport com a nefritis hereditària progressiva. Es refereix a una malaltia hereditària que provoca una nefropatia progressiva ronyó fracàs. Els metges també es refereixen a la síndrome d’Alport com a nefritis hereditària progressiva. Es refereix a una malaltia hereditària que provoca una nefropatia progressiva ronyó fracàs. La síndrome d'Alport va rebre el nom del metge sud-africà Arthur Cecil Alport (1880-1959), que va descriure la malaltia per primera vegada el 1927. El 1961, la malaltia hereditària va rebre el nom de "síndrome d'Alport". El trastorn rar es veu principalment en homes i homes.
Causes
Malgrat la seva escassa aparició, la síndrome d'Alport és la segona més freqüent ronyó malaltia en nens i adults joves que és genètica. La causa de la malaltia hereditària són les mutacions genètiques dels col·làgens de tipus IV. Els col·làgens formen un component extremadament important del col·lagenós teixit connectiu. Al seu torn, això garanteix l'estabilitat de les parets de l'estructura d'òrgans i cèl·lules. Teixit connectiu es pot trobar gairebé a tot el cos. Es troba al pell, sang d'un sol ús i multiús., els nervis, glàndules, membranes mucoses, tendons i músculs. Tipus IV col·lagen també es troba a la membrana basal dels corpuscles renals, els ulls i l’oïda interna. Per aquest motiu, aquestes estructures corporals també es veuen afectades per la síndrome d’Alport. El motiu de la nefritis hereditària progressiva és l’herència de defectes genètics que ja són presents a la família. No obstant això, al voltant del 15 per cent de totes les malalties també són el resultat de noves mutacions. Atès que a la síndrome d'Alport el defecte genètic es transmet a la X relacionada amb el sexe cromosomes, més del 80 per cent de tots els malalts pertanyen al sexe masculí. Així, a diferència de les noies, els nens només tenen un cromosoma X. Per aquest motiu, la compensació del defecte genètic no és possible en els nens. En les noies, en funció del mode d'herència, la compensació no necessàriament lead fins a l’aparició de la síndrome d’Alport. No obstant això, la transmissió de la malaltia a nens posteriors és molt possible.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome d’Alport es nota per primera vegada als ronyons per l’aparició de sang a l’orina (hematuria). A mesura que avança, les proteïnes també apareixen a l’orina (proteinúria). L’orina es descolora de color rosa, vermell fosc, negre o marró durant les infeccions, però això no significa cap perill malgrat l’aspecte aterrador. Quan la infecció s'aclareix, el color d’orina normalment torna a la normalitat. Les orelles també es veuen afectades per la malaltia hereditària en forma de sensor neural pèrdua d'oïda, que es produeix a banda i banda. Es veu en aproximadament el 50 per cent de totes les persones que pateixen de 9 a 12 anys. Al voltant del deu per cent dels pacients també pateixen canvis als ulls. Aquests inclouen canvis en el fons de l'ull, les cataractes i una lent bombada en forma de con. En casos rars, també hi ha leiomiomatosi i un esòfag malformat. També són possibles malformacions de l’intestí i de la tràquea. Això pot provocar símptomes com esofagitis, dificultat per empassar, crònica restrenyiment, o empassar aliments a la infància o a principis infància. Finalment, crònica progressiva insuficiència renal es produeix. Per aquest motiu, la substitució renal teràpia sovint es requereix a partir de la segona dècada de la vida.
Diagnòstic i progressió
Amb l'ajut de diversos procediments, la síndrome d'Alport ara es pot diagnosticar relativament aviat. Aquests inclouen sonografia renal (ultrasò examen), un ronyó biòpsia en què es pren una mostra de teixit dels ronyons, a sang prova per determinar els nivells sanguinis i un examen de l'orina, que s'utilitza per determinar la quantitat de proteïna. A més, l’anàlisi genètica es pot realitzar en un laboratori. Un altre mètode diagnòstic és provar la visió i l’oïda del nen. Un detallat historial mèdic de la família també té un paper important. El diagnòstic de la síndrome d’Alport sol començar quan es presenten els símptomes típics o la disfunció renal. El curs de la síndrome d'Alport pot ser extremadament variable. No obstant això, en la joventut adulta, insuficiència renal sovint s’ha d’esperar, necessitant diàlisi (rentat de sang).
complicacions
Es poden produir diverses complicacions amb la síndrome d’Alport. Aquests depenen principalment de si l’herència de la síndrome d’Alport o de si va resultar d’una infecció. Normalment, es produeix un color alterat de l'orina a la síndrome d'Alport. L’orina és de color vermell i conté sang. Per al pacient, aquest color sembla relativament aterrador, però no en té health efectes sobre el cos. Quan la síndrome d’Alport desapareix, el color de l’orina també torna a la normalitat. En la majoria dels casos, la síndrome d’Alport provoca pèrdua d'oïda. Aquesta complicació afecta especialment els nens. Condueix a una disminució de la qualitat de vida, que pot causar greus problemes psicològics i depressió en nens a una edat primerenca. Això pèrdua d'oïda també pot avançar cap a l’assetjament en molts casos. No és estrany que la síndrome d’Alport també afecti els ulls, provocant cataractes o deteriorament de la visió. En alguns casos, la síndrome també afecta negativament la gola i els intestins, de manera que empassar dificultats o es poden produir malformacions a l’intestí aquí. La deglució pot ser més freqüent en nens petits amb síndrome d'Alport. El tractament es pot administrar abans d’hora i limita molt els símptomes.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Amb la síndrome d’Alport sempre s’ha de consultar un metge. Com a regla general, la síndrome redueix extremadament la qualitat de vida del pacient, de manera que la vida quotidiana ordinària ja no és possible. Especialment, la pèrdua auditiva ha de ser examinada i tractada per un metge. Possiblement, la persona afectada depengui d’un audiòfon. Així mateix, el cataracta també es pot eliminar mitjançant un fitxer oftalmòleg de manera que l’afectat ja no pateix alteracions visuals. El tractament també és necessari si la síndrome d’Alport provoca insuficiència renal. En aquest cas, el pacient pot morir sense tractament. Com a regla general, però, la persona afectada depèn diàlisi o en un ronyó de donant. També és necessari un examen mèdic per a nadons i nens petits amb síndrome d'Alport, de manera que empassar dificultats i així es pot evitar la deglució. La síndrome també es nota principalment per orina fosca, en aquest cas també s’ha de consultar un metge. Per regla general, la síndrome es reconeix immediatament després del naixement del nen. Tot i això, les queixes respectives es poden tractar adequadament a l’especialista.
Tractament i teràpia
Encara no és possible un tractament eficaç de la síndrome d’Alport. Tot i que actualment s’està duent a terme una intensa investigació, no hi ha perspectives de curació de la insidiosa malaltia hereditària en els propers anys. Per aquesta raó, teràpia es limita a tractar els símptomes. Per aturar la insuficiència renal el major temps possible, l’atenció mèdica hauria de començar abans d’hora infància. Una part important del tractament és la administració of Inhibidors de l'ECA com Xanef o ramipril. Alternativament, però, es poden administrar antagonistes AT. Els estudis ho han demostrat administració d'aquests agents retards insuficiència renal d’uns 10 a 15 anys. Des de insuficiència renal condueix a un augment de pressió arterial i, per tant, a un dany addicional a health, és important començar adequadament teràpia en una etapa inicial. Malgrat tot el tractament mesures, terminal insuficiència renal no es pot aturar completament. Si el insuficiència renal progressa, hemodiàlisi és absolutament necessari. En el curs següent, a trasplantament de ronyó també es pot realitzar. Per al tractament de la pèrdua auditiva neurosensorial, el nen afectat pot rebre audició SIDA. Si la visió es veu afectada, es pot equipar el nen ulleres or lents de contacte. En el cas de les cataractes, es pot realitzar una correcció quirúrgica. És important que el tractament simptomàtic sigui realitzat per metges de diverses especialitats. Aquests inclouen un internista, una orella, nas i especialista en gola, i un oftalmòleg. Humà assessorament genètic de les persones afectades també es considera útil.
Perspectives i pronòstic
A causa de la síndrome d’Alport, hi ha principalment molèsties a les orelles, als ulls i als ronyons. La vida diària de la persona afectada es veu complicada per aquesta malaltia. Es tracta, per tant, d’una pèrdua auditiva, amb la qual cosa, en el pitjor dels casos, la preocupació pot patir una pèrdua auditiva completa. De la mateixa manera, de vegades hi ha problemes visuals: els pacients poden desenvolupar cataractes lead a limitacions considerables. A més, la síndrome d'Alport també condueix a la insuficiència renal. Si no es tracta, això pot fer-ho lead fins a la mort del pacient. La persona afectada depèn llavors de diàlisi o un trasplantament per continuar sobrevivint. Com a regla general, la síndrome d’Alport també redueix significativament l’esperança de vida de la persona afectada. El tractament de la síndrome d’Alport es basa principalment en els símptomes i les queixes. No es pot predir universalment si això donarà lloc a un curs positiu de la malaltia. Sovint, els pares dels afectats també pateixen greus queixes psicològiques i, per tant, necessiten suport psicològic.
Prevenció
La síndrome d'Alport es classifica com una malaltia hereditària. Per aquest motiu, no és possible una prevenció efectiva.
Aftercarecare
En la síndrome d’Alport, les opcions de cura posterior solen ser molt limitades. És una malaltia hereditària que no es pot tractar de manera causal, sinó només de forma simptomàtica. Per tant, no es pot aconseguir una cura completa. Si el pacient amb síndrome d’Alport té ganes de tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per evitar que la síndrome es transmeti a generacions posteriors. L’afectat depèn de la presa de medicaments per a la síndrome d’Alport. S'han de prendre regularment per retardar la insuficiència renal. No obstant això, la persona afectada sol morir com a conseqüència d’aquesta insuficiència si trasplantament no es produeix. Per tant, l’esperança de vida de la persona afectada és extremadament reduïda i limitada per la síndrome. També cal fer exàmens oculars periòdics ceguesa. No poques vegades, la síndrome d’Alport també provoca queixes psicològiques o greus depressió i altres estats d’ànim. Si també es produeixen aquestes queixes, les converses amb la pròpia família, amb amics o amb altres persones afectades per la síndrome són molt útils. Això també pot conduir a un intercanvi d’informació, de manera que també es facilita la vida quotidiana de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Si se sospita la síndrome d’Alport, primer s’ha de consultar al metge. La malaltia s’ha d’aclarir i tractar mèdicament. En suport d'això, el pacient en pot prendre alguna cosa mesures per donar suport al procés de curació. Sobretot, el descans ha demostrat ser eficaç. Normalment, el cos ja està molt debilitat en les primeres etapes de la malaltia, motiu pel qual s’hauria d’evitar a qualsevol preu un major esforç. Si la malaltia ha causat pèrdua d'audició, cal consultar un especialista en oïdes. En determinades circumstàncies, més terapèutic mesures estan indicats per reduir al mínim les restriccions per al malalt. Per a empassar dificultats, remeis naturals com tes d'herbes, pastilles, olis essencials o solució salina inhalació Puc ajudar. Sovint es poden reduir els símptomes intestinals canviant dieta. Atès que la síndrome d’Alport és una malaltia greu que sovint presenta un curs negatiu, és útil una teràpia d’acompanyament. A aquest efecte, la persona afectada hauria de fer-ho parlar al metge responsable o anar directament a una clínica especialitzada en malalties hereditàries. Per evitar complicacions greus, el curs de la malaltia ha de ser supervisat per un metge. Les mesures i remeis d’autoajuda esmentats s’utilitzen millor en consulta amb el metge.
