Fibrosi quística (CF en breu) és un dels errors innats més freqüents de metabolisme en la població de pell clara. A causa d'un general mutació, la malaltia fa que les glàndules del cos produeixin mucositats viscoses difícils de drenar. Això es tradueix en símptomes típics com els crònics bronquitis, trastorns digestius i deficiència de la funció pancreàtica. Fibrosi quística no es pot curar, però amb una coherència primerenca teràpia, els pacients nascuts avui tenen una esperança de vida de 50 anys.
Fibrosi quística: defecte genètic com a causa
In fibrosi quística, hi ha alteració de la producció d'un canal a les cèl·lules de les glàndules del cos general al cromosoma 7. Com a resultat, certs components de la sal (clorur ions) i aigua no es pot alliberar a les secrecions glandulars ni filtrar-les. El resultat és una composició alterada de les secrecions: la glàndules sudorípares produeixen suor altament salina, mentre que el moc dels pulmons i els intestins i els sucs digestius del pàncrees són molt viscosos. Aquest moc viscós és particularment difícil d’eliminar per a les cèl·lules dels tubs bronquials, cosa que resulta difícil respiració i infeccions recurrents.
Símptomes: vies respiratòries especialment afectades
La fibrosi quística es manifesta per símptomes polifacètics que poden variar en funció de la gravetat general mutació. El vies respiratòries i els pulmons solen estar especialment afectats: el moc viscós produït per les glàndules bronquials no pot ser eliminat pels cilis de les trompes bronquials, de manera que no es tossix malgrat la tos crònica. Això provoca una acumulació de secrecions, que constitueix un caldo de cultiu ideal per a fongs i els bacteris. Com a resultat, infeccions recurrents com pneumònia i cròniques bronquitis es produeixen. A més, sinusitis es produeix amb freqüència en la fibrosi quística perquè també s’impedeix el drenatge de la mucositat dels sins paranasals. Les freqüents inflamacions provoquen pulmó el teixit es fa malbé i es cicatriu. Com a resultat, pulmó la funció es deteriora cada vegada més. En la fase avançada, els pacients solen patir pulmó debilitat i oxigen deficiència.
Desnutrició per trastorns digestius
El sistema digestiu també sol afectar-se en la fibrosi quística. La secreció produïda pel pàncrees també és viscosa i obstrueix els conductes excretors de la glàndula. Això condueix, d’una banda, al digestiu enzims contingut en la secreció que no es deixa anar al intestí prim i, en conseqüència, els aliments no es poden utilitzar adequadament. Per tant, sovint pateixen pacients amb fibrosi quística vitamina deficiències i trastorns del creixement: els nens en general solen ser baix pes i significativament massa petit per a la seva edat. A més, diarrea, restrenyiment o es poden produir excrements grasses. D’altra banda, la congestió de secrecions del pàncrees danya les cèl·lules glandulars i les substitueix per teixit connectiu. A llarg termini, això comporta una pèrdua de funció del pàncrees, que es pot manifestar per una deficiència crònica de digestiu enzims així com diabetis mellitus. A causa del viscós bilis, càlculs biliars i també es pot produir estasi biliar. Les conseqüències possibles d'això poden ser inflamació dels fetge i, en el curs següent, cirrosi hepàtica, que es pot manifestar com a icterícia (icteris).
Infertilitat en fibrosi quística.
A més de la vies respiratòries i el sistema digestiu, els òrgans reproductors també es poden veure afectats per la fibrosi quística. En el 98 per cent dels homes amb la malaltia, els conductes deferents estan units o totalment absents des del naixement. Tots dos lead als pacients afectats que no poden tenir fills. Encara que esperma es produeixen a la testicles, no es poden expulsar durant l'ejaculació. Les dones afectades, en canvi, solen reduir la fertilitat degut a que el moc a la cèrvix és més viscós que en individus sans, cosa que ho fa més difícil esperma penetrar. No obstant això, els pacients amb fibrosi quística poden concebre nens de forma natural. Malgrat això, inseminació artificial pot ser una opció per als dos sexes.
Obstrucció intestinal en bebès com a primer signe
Entre el 10 i el 15 per cent de tots els nens amb fibrosi quística, obstrucció intestinal (meconi ileus) immediatament abans o després del naixement és el primer signe de la malaltia. En aquest cas, no digerits líquid amniòtic els components combinats amb moc intestinal viscós fan que l’intestí s’enganxi. Això es fa palès pel fet que els nounats vomiten i no passen les primeres femtes (meconi, vòmit infantil). A més, l’abdomen sol estar distès. Per corregir el fitxer obstrucció intestinal, generalment es realitza per primera vegada un ènema amb mitjà de contrast Radiografia fluoroscòpia. Si l’obstrucció intestinal persisteix després o si es produeixen complicacions, normalment és necessària una cirurgia.
Diagnòstic de la fibrosi quística
A diferència de molts països europeus, la detecció de la fibrosi quística en nadons no és estàndard a Alemanya. Tanmateix, els pares tenen l’opció de revisar el seu fill a càrrec seu. El primer pas és determinar el nivell d’un enzim digestiu pancreàtic, conegut com a immunoreactiu tripsina - a la sang. Si aquesta prova és positiva dues vegades, una prova de suor (pilocarpina iontoforesi) es realitza per confirmar el diagnòstic. Això implica mesurar el contingut de sal a la suor. Si això augmenta significativament, això confirma el diagnòstic de fibrosi quística. Tot i això, si el resultat de les proves no és clar, es pot utilitzar una mesura addicional de la diferència de potencial. Això implica determinar les propietats elèctriques d'una mostra de teixit a partir del mucosa nasal or recte. Si hi ha la malaltia de la fibrosi quística, el potencial elèctric al mucosa s’altera a causa de la pertorbació aigua i sal equilibrar de les cèl·lules.
Les proves genètiques aporten certesa
La certesa final la proporcionen les proves genètiques del sang, que detecta la mutació gènica del material genètic. Això també determina el tipus de mutació, que pot proporcionar informació més precisa sobre la gravetat i l’expressió de la malaltia. El diagnòstic prenatal de fibrosi quística només és útil si ja n’hi ha nen malalt en una família o si un dels pares és un transportista sa. Proves genètiques de líquid amniòtic (amniocentesi) o una mostra de la part fetal del la placenta (mostreig de vellositats corioniques) pot detectar una mutació gènica en el material genètic del nen.
Fibrosi quística: herència.
L’herència de la fibrosi quística segueix el que es coneix com a herència autosòmica recessiva. Això significa que una persona només desenvoluparà fibrosi quística si hereta un cromosoma 7 amb un gen defectuós tant del seu pare com de la seva mare. Les persones que tenen un cromosoma afectat i un sol en el seu genoma no desenvolupen la malaltia. No obstant això, poden transmetre el gen defectuós als seus fills i, per tant, se'ls anomena portadors sans de la malaltia.
Teràpies per a la fibrosi quística.
No hi ha cura per a la fibrosi quística; no obstant això, hi ha nombroses teràpies disponibles avui en dia per tractar els símptomes de cada sistema d'òrgans:
- Per al sistema respiratori, els procediments d’afluixament de la mucositat són el focus principal: teràpia física tractaments com massatges de tapping i aprenentatge les tècniques d’autoneteja com el drenatge autogen faciliten l’eliminació de mocs dels pulmons. A més, són útils inhalacions periòdiques amb medicaments mucolítics, antibacterians i broncodilatadors. Els pacients amb fibrosi quística també han d’assegurar una ingesta adequada de líquids per liquar la mucositat.
- Respiració l'entrenament i els exercicis especials poden millorar la funció pulmonar. Si la funció pulmonar es veu greument compromesa, és útil oxigen teràpia pot ser necessari. No obstant això, en alguns casos, els pulmons estan tan danyats en les fases avançades de la malaltia que cal considerar un trasplantament de pulmó.
- Per tractar i prevenir infeccions, coherent teràpia amb antibiòtics sol ser necessari.
- El enzims del pàncrees es pot prendre en forma de tauletes per donar suport a la utilització dels aliments. Vitamina suplements i altres suplements dietètics també pot contrarestar desnutrició.
- Si el fetge està inflamat o bilis els conductes estan afectats, contenen medicaments àcid ursodeoxicolic es pot prendre per prevenir la cirrosi de fetge.
Pronòstic: l’esperança de vida ha augmentat significativament
Després de la fibrosi quística es va considerar durant molt de temps una mera infància malaltia, l’esperança de vida dels pacients ha augmentat significativament en les darreres dècades. Això es deu al fet que el diagnòstic precoç i un tractament acurat sovint poden prevenir infeccions greus i danys posteriors als òrgans. Mentre que fa 30 anys la majoria dels nens amb la malaltia van morir abans dels deu anys, els nounats amb fibrosi quística ara tenen moltes possibilitats de viure fins als 50 anys. .
Millorar el rendiment amb l’exercici
Els esports no estan prohibits en la fibrosi quística; al contrari, l’activitat física pot tenir un efecte positiu en el transcurs de la malaltia. Això es deu al fet que l’exercici pot millorar la resistència del cos i enfortir la funció pulmonar. Per regla general, suau resistència esports com el ciclisme o la marxa són adequats. Abans de començar a fer exercici, però, és millor que els afectats demanin consell al seu metge. El rendiment de la fibrosi quística varia molt d’un individu a l’altre: una vegada i una altra, hi ha informes de pacients que corren un virus marató gràcies a una teràpia consistent i un entrenament intensiu.
