La síndrome de Buschke-Ollendorff és una herència teixit connectiu trastorn. El trastorn rar afecta l’esquelet i pell. Quins efectes té la síndrome de Buschke-Ollendorff en el cos humà i com es pot tractar la malaltia?
Què és la síndrome de Buschke-Ollendorff?
La síndrome de Buschke-Ollendorff, també coneguda amb el seu nom llatí de dermatofibrosis lenticularis disseminata, va rebre el nom del dermatòleg alemany Abraham Buschke i de la dermatòloga germanoamericana Helene Ollendorff-Curth. La rara malaltia del teixit connectiu és una combinació d 'un canvi al fitxer pell i un canvi en l’esquelet. Les manifestacions típiques inclouen osteopoikilosi o poca alçada.
Causes
La malaltia molt rara és genètica i, per tant, no es pot curar del tot. La causa d'aquest defecte és una mutació d'un cromosoma a la general LEMD3. En això es produeix l’anomenada mutació de pèrdua de funció general. Aquesta és una general mutació que es produeix a genètica. La conseqüència d'això és una pèrdua de la funció del producte gènic en qüestió. En la síndrome de Buschke-Ollendorff, el gen corresponent rep la instrucció de produir una proteïna. Les vies de senyalització regulen diversos processos de la cèl·lula i el creixement de les cèl·lules. Això inclou el creixement de noves cèl·lules òssies. La mutació del gen LEMD3 redueix la quantitat de funcionals proteïnes. Això pot, entre altres coses, augmentar el Densitat d’os. No hi ha proves clares d’aquesta investigació.
Símptomes, queixes i signes
Els primers símptomes poden aparèixer a qualsevol categoria d’edat. Sovint, els primers trets distintius són evidents a infància, amb símptomes que varien en gravetat, tant a l’os com a l’os pell. En la majoria dels casos, el lesions cutànies són indolors i créixer amb temps. Aquesta característica apareix ja un temps després del naixement del nen. Aquests canvis a teixit connectiu tenen una mida de pocs mil·límetres i es localitzen principalment a les mans i les cames, així com al tronc del cos. L’osteopoikilosi és una malformació benigna i descoberta accidentalment a l’os. Aquesta malformació òssia no es diagnostica fins a l'edat adulta i molt poques vegades. Les zones petites i rodones són visibles a l’os, cosa que indica un augment densitat òssia. Això es pot reconèixer a Radiografia imatge en forma de taques brillants. Les malformacions i canvis de pell normalment no causen cap queixa i, per tant, el diagnòstic és molt difícil de confirmar. La síndrome de Buschke-Ollendorff es diagnostica per pura casualitat en la majoria dels casos.
Diagnòstic i curs
Per diagnosticar adequadament la síndrome de Buschke-Ollendorff, es realitzen altres proves a més d’una prova genètica. Un simple examen de laboratori no és suficient per a aquesta malaltia de l’organisme humà. Els canvis a la pell es confirmen mitjançant troballes histològiques. El lesions cutànies s’examinen microscòpicament tenyint les seccions de teixit. Mitjançant aquest procediment diagnòstic, es poden detectar anomalies del teixit connectiu de diferent gravetat. Les fibres elàstiques i col·lagen les fibres estan especialment afectades. Aquests són els responsables de la tracció força del teixit. El lesions cutànies es troben en un espai reduït i molt a prop. El color és blanquinós a groc i la forma ovalada. La mida està entre la d’un pèsol i una lent. Es prenen raigs X de mans i peus per detectar canvis a l’esquelet. Perquè lesions al ossos solen passar per alt a infància, aquestes característiques de la síndrome de Buschke-Ollendorff no es descobreixen fins a edats avançades. Els canvis ossis típics no es noten fins als 15 anys Radiografia mostra trabècules augmentades i lleugerament engruixides, que són petites boles a l’os. Aquestes anomalies de l’os no s’han de confondre amb l’os metàstasi o melorheostosi (engrossiment de l’os). Si dolor es produeix, la síndrome de Buschke-Ollendorff no s’ha de deduir immediatament. Diverses de les queixes del pacient han de coincidir per incloure aquesta malaltia hereditària en el diagnòstic. Si la gent en pateix inflor articular o efusions articulars freqüents, això no significa que els exàmens revelin la síndrome de Buschke-Ollendorff.
complicacions
En molts casos, la síndrome de Buschke-Ollendorff es diagnostica tard, de manera que el tractament es pot endarrerir. Això es deu al fet que les persones afectades normalment no experimenten dolor o altres molèsties derivades de la síndrome. Ja sigui malformacions malignes o benignes del ossos es pot produir. Normalment, el diagnòstic en si es fa per casualitat durant un control. En molts casos també hi ha inflor o efusió del articulacions. Per al pacient, no sol haver-hi més queixes ni complicacions. Per aquest motiu, el tractament de la síndrome de Buschke-Ollendorff no és necessari en tots els casos. Si hi ha anomalies visibles a la pell, es poden tractar aquestes regions. Normalment es fa amb l’ajut de medicaments o ungüents. Això sempre dóna lloc a una evolució positiva de la malaltia sense més queixes ni complicacions. El diagnòstic sovint resulta difícil, ja que fins i tot en els raigs X els efectes de la síndrome de Buschke-Ollendorff en el ossos només són lleugerament visibles. També sol afectar només adults joves, a partir dels 15 anys. L’esperança de vida no es veu afectada per la síndrome de Buschke-Ollendorff.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la síndrome de Buschke-Ollendorff es diagnostica a infància. En aquest cas, s’ha de consultar un metge quan el pacient pateixi diversos canvis a la pell. Tot i que no s’associen a dolor, sempre han de ser examinats per un metge. Això pot evitar complicacions addicionals. El co-creixement d’aquests canvis de pell també pot indicar la síndrome. Per aquest motiu, els ossos del pacient també s’han d’examinar per si hi ha canvis. El densitat òssia augmenta per si mateix, cosa que pot determinar un Radiografia. Fins i tot si els nens no pateixen cap altre símptoma o limitació, és important un diagnòstic precoç. El diagnòstic el pot fer un metge de capçalera o un pediatre. Un tractament addicional sol tenir lloc amb l'ajut de ungüents or tauletes, de manera que no es requereix cap metge especial per a això. Com més aviat es diagnostiqui la malaltia, millor es poden limitar i tractar els símptomes.
Tractament i teràpia
Per reconèixer la síndrome de Buschke-Ollendorff com a tal, la història familiar del pacient també té una gran importància. No totes les persones afectades pateixen els mateixos signes. Quan es pateixen anomalies cutànies, no hi ha necessàriament una anomalia òssia i viceversa. En general, la síndrome de Buschke-Ollendorff no causa cap símptoma. No obstant això, per evitar un tractament incorrecte dels símptomes, cal un diagnòstic detallat de la malaltia. Com més aviat es diagnostiqui correctament la malaltia, més aviat serà l’adequat teràpia es pot iniciar. Si cal, les anomalies cutànies es tracten simptomàticament al lloc afectat de la pell. El tractament es pot fer amb ungüents or tauletes. El mètode correcte de teràpia s’adapta individualment al pacient i a la gravetat de les queixes. En cas de símptomes esquelètics greus, es prescriu una medicació adequada. Tot i això, no es coneixen casos que hagin assolit un nivell tan greu.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Buschke-Ollendorff no es pot tractar de manera causal. Només es poden tractar els símptomes individuals i, per tant, no es pot curar completament. Com a regla general, les persones afectades pateixen diverses malformacions, que poden variar de gravetat. L’evolució i el tractament posteriors de la malaltia també depenen d’aquestes malformacions, ja que normalment són necessàries intervencions quirúrgiques per pal·liar-les. Només es tracten simptomàticament les zones afectades de la pell. No es produeixen complicacions. Com més primerenca sigui la teràpia de la síndrome comença, més altes són les probabilitats d’un curs positiu de la malaltia. Fins ara no es coneixen casos greus de síndrome de Buschke-Ollendorff en què l’esperança de vida de la persona afectada s’hagi reduït. Tot i que els pacients depenen del tractament permanent i de l’ús d’ungüents i medicaments, no estan restringits a la seva vida quotidiana o només són molt lleugers. No es produeix dolor a la pell. Els canvis a l’esquelet també es poden corregir, tot i que normalment només es reconeixen a edats primerenques.
Prevenció
Com que la síndrome de Buschke-Ollendorff és una malaltia difícil de reconèixer, no és fàcil assignar els símptomes correctament. Com que és una malaltia heretada genèticament, no es pot contrarestar. La probabilitat que hi hagi una malaltia en el gen és molt baixa. Per cada 20,000 naixements a tot el món, de mitjana només una persona pateix la síndrome de Buschke-Ollendorff. Fins i tot si es diagnostica la malaltia hereditària, no té cap efecte sobre l’esperança de vida. Els pacients en tenen un bé health pronòstic i, gràcies a la medicina moderna, es pot contenir completament qualsevol símptoma que es pugui produir. Els diagnòstics extensius són necessaris en els primers signes de la malaltia.
Aftercarecare
Com a norma general, la persona afectada per la síndrome de Buschke-Ollendorff no té opcions directes d’atenció posterior. La malaltia només es pot tractar de forma simptomàtica i no causal, de manera que la persona afectada sol dependre de la teràpia de tota la vida. Això també pot provocar una reducció de l’esperança de vida. Atès que el tractament de la síndrome de Buschke-Ollendorff es realitza normalment amb l’ajut de tauletes, cremes o ungüents, la persona afectada ha d’assegurar-se que aquests medicaments es prenen o s’apliquen regularment. De la mateixa manera, és possible interaccions amb altres medicaments s’ha de considerar i discutir amb un metge. Els símptomes no solen restringir la persona afectada de manera particularment severa, de manera que el pacient pot viure una vida ordinària. De la mateixa manera, no es coneixen manifestacions particularment greus de la síndrome de Buschke-Ollendorff. Ja que en alguns casos la síndrome de Buschke-Ollendorff també pot lead en cas de queixes psicològiques o estats d’ànim depressius, s’ha de consultar un psicòleg en aquests casos. No obstant això, les converses amb amics o amb la família també poden ser útils per evitar aquestes queixes. A més, en el cas de la síndrome de Buschke-Ollendorff, el contacte amb altres persones afectades per la síndrome també és útil, ja que això pot lead a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
Actualment, la síndrome de Buschke-Ollendorff es pot tractar bé. El pacient també pot donar suport a la recuperació mantenint una higiene personal estricta i cuidant les zones afectades segons les instruccions del metge. També és important utilitzar els productes de cura prescrits. Ungüents medicinals i locions s’ha d’aplicar regularment, sobretot a la zona de les lesions cutànies, per promoure cicatrització de ferides i evitar cicatrius. El pacient també ha d’evitar l’exposició al sol i el contacte de la pell amb substàncies nocives. Això es pot aconseguir portant roba adequada, per exemple. Persones que exposen la seva pell a grans estrès a la feina hauria de plantejar-se canviar de feina. A més, els controls periòdics formen part de l’autoajuda necessària. Qualsevol persona que noti zones inusuals en altres parts del cos o en tingui un reacció al · lèrgica al medicament prescrit hauria d'informar el seu metge. El metge sovint pot donar més consells sobre com el pacient pot recolzar el tractament. En primer lloc, és important prendre-ho amb calma i descansar perquè el cos es pugui recuperar suficientment. Segons la causa de la síndrome, més enllà mesures pot ser útil, que les persones afectades poden parlar amb el seu metge de família.
