La síndrome de Denys-Drash és causada per un congènit general defecte que condueix a la manifestació de síndrome nefròtica. Amb una incidència d'1: 100,000 en els nounats, la síndrome de Denys-Drash és poc freqüent condició.
Què és la síndrome de Denys-Drash?
La síndrome de Denys-Drash és el nom que rep un trastorn heretat autosòmic recessiu i que s’associa generalment a la triada de símptomes de progressiva. ronyó malaltia amb manifestació d’un benigne precoç, sovint bilateral Tumor de Wilms (nefroblastoma), esclerosi mesangial difusa (proliferant teixit connectiu cèl·lules dels corpuscles renals) i anomalies genitals (pseudohermafroditisme masculí). Per tant, la síndrome de Denys-Drash s’inclou en l’espectre de les síndromes nefròtiques. El general el defecte es pot manifestar inicialment clínicament sobre la base d’un Tumor de Wilms. Postnatalment, es desenvolupa en combinació amb l’esclerosi mesangial difusa síndrome nefròtica i proteinúria marcada (augment de proteïnes concentració a l'orina), amb insuficiència renal previst en un termini de 1 a 4 anys. Els subtipus incomplets de síndrome de Denys-Drash poden presentar esclerosi mesangial difusa amb masculina hermafroditisme o nefroblastoma.
Causes
La síndrome de Denys-Drash és un trastorn congènit (heretat) que s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. En tots els casos (aproximadament el 90% dels casos), la síndrome de Denys-Drash implica una mutació del WT1 general (Tumor de Wilms gen supressor) situat al cromosoma 11p13, que es creu que és el responsable de la manifestació del tumor de Wilms. Aquí, exó 8 o 9 a la línia germinativa heterozigota a la zinc dit el motiu es veu afectat en la majoria dels casos. La mutació subjacent representa una mutació de novo (nova mutació) en el 90 per cent dels casos. El gen corresponent regula la codificació d'un determinat zinc dit proteïna, que és un factor de transcripció implicat en el desenvolupament urogenital i la nefrogènesi. Com a resultat del defecte gènic característic de la síndrome de Denys-Drash, no només es manifesten anomalies genitals i tumors de Wilms, sinó que el teixit renal s’endureix progressivament i cicatrius (escleroses), de manera que ronyó la funció es fa cada cop més restringida fins que fallen completament els ronyons.
Símptomes, queixes i signes
A causa de la síndrome de Denys-Drash, els pacients pateixen diverses malformacions i altres símptomes. Normalment, les malformacions es produeixen principalment als òrgans genitals externs. També es poden presentar queixes psicològiques, ja que moltes persones afectades ja no se senten còmodes amb les malformacions i pateixen complexos d’inferioritat o redueixen significativament l’autoestima. Especialment a infància, La síndrome de Denys-Drash pot així lead a l'assetjament o burla, de manera que els pacients desenvolupin queixes psicològiques o depressió. Com a regla general, també hi ha una major quantitat de proteïnes a l’orina i també la formació de proteïnes magnesi als ronyons. Això provoca danys permanents als ronyons, de manera que la síndrome de Denys-Drash, si no es tracta, es completa insuficiència renal i, per tant, a la mort de la persona afectada. Per tant, els pacients també depenen d'un trasplantament o diàlisi. De la mateixa manera, la síndrome de Denys-Drash pot lead a hipertensió o inflor de l’abdomen i ronyó àrea. Insuficiència renal també augmenta el risc de formació de tumors, que també pot lead fins a la mort del pacient. Si no es tracta, la síndrome de Denys-Drash redueix significativament l’esperança de vida.
Diagnòstic i progressió
La síndrome de Denys-Drash sol diagnosticar-se de dues setmanes a 1.5 anys després del naixement sobre la base de símptomes característics. Les malformacions dels òrgans genitals externs (incloent un petit penis en nens afectats i augmentats) llavis en noies) es poden detectar immediatament després del naixement en la majoria dels casos. També s’associen síndromes nefròtiques inflor abdominal, disminució de la producció d'orina, proteinúria per esclerosi mesangial difusa i hipertensió. Per excloure o detectar el nefroblastoma, els ronyons s’han d’examinar sonogràficament i / o mitjançant tomografia assistida per ordinador. Tomografia assistida per ordinador també es pot utilitzar per visualitzar malformacions dels òrgans sexuals. Diferencialment, s’ha de distingir la síndrome de Denys-Drash de la síndrome de WAGR, que també és una malaltia associada a malformacions i tumor de Wilms. A més, els ronyons hiperecogènics també es poden detectar prenatalment en els ronyons quístics. En tots els casos, els nens afectats per la síndrome de Denys-Drash presenten insuficiència renal (insuficiència renal) abans d’acabar el tercer any de vida i la majoria desenvolupa tumor de Wilms durant els dos primers anys de vida. En canvi, el pronòstic és bo en nens amb ronyons trasplantats.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En general, la síndrome de Denys-Drash ja és una síndrome congènita, de manera que no és necessari un diagnòstic addicional d'aquesta malaltia per part d'un metge. A causa de les diferents malformacions i altres símptomes, el nen necessita diversos exàmens i tractaments. Per tant, s’ha de consultar un metge quan les malformacions causen limitacions en la vida diària i en la vida del pacient. La intervenció quirúrgica pot corregir aquestes malformacions. L’afectat també depèn del tractament mèdic en cas d’insuficiència renal. A més, inflor o excessiu sang la pressió també hauria de ser examinada per un metge. L’examen de la malaltia sol tenir lloc a un hospital. Un tractament addicional el realitza un especialista i, per exemple, amb diàlisi. Aquí, el trasplantament d'un ronyó també és possible per combatre completament la malaltia insuficiència renal. Atès que els afectats pateixen amb freqüència infeccions i inflamacions degudes a la síndrome de Denys-Drash, també haurien de ser examinats per un metge.
Tractament i teràpia
La síndrome de Denys-Drash no es pot tractar causalment perquè s’atribueix a un defecte genètic congènit. En conseqüència, terapèutic mesures estan dirigides particularment a controlar i regular la funció renal, tractant hipertensió i proteinúria, i reduir els símptomes específicament associats síndrome nefròtica. En aquest context, la proteinúria no es pot controlar de manera convencional les drogues. El mateix s'aplica a la síndrome nefròtica, que no pot ser tractada per corticosteroides ni per altres immunosupressors i de qui teràpia consisteix principalment en sang diàlisi seguida de nefrectomia unilateral o bilateral (extirpació de ronyó) i trasplantament de ronyó. L’objectiu principal de la nefrectomia és prevenir el desenvolupament d’un tumor de Wilms. Els ronyons trasplantats generalment no es veuen afectats per la síndrome de Denys-Drash. En la majoria dels casos, els òrgans genitals intersexuals s’adapten quirúrgicament al fenotip extern. A més, en alguns casos es pot indicar l’eliminació quirúrgica dels òrgans sexuals anormals per eliminar al màxim el risc de manifestació tumoral en aquestes estructures de teixits. Nutrició de suport i profilaxi adequada pel que fa a enfermetats infeccioses Es recomana en casos de síndrome de Denys-Drash.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Denys-Drash és un trastorn genètic, no es pot tractar per causa causal teràpia. Per tant, només les opcions de tractament simptomàtic estan disponibles per a les persones afectades per pal·liar els símptomes. Si no hi ha tractament disponible per a la síndrome de Denys-Drash, els afectats patiran malformacions greus dels òrgans reproductius. En aquest cas no hi ha autocuració, de manera que les persones afectades no poden realitzar actes sexuals. De la mateixa manera, es poden produir malformacions dels ronyons, que en el curs posterior condueixen a insuficiència renal. Això pot ser mortal per a la persona afectada i, per tant, es tracta per diàlisi o per trasplantament. El tractament de la síndrome sempre depèn de la gravetat de les malformacions. Es poden corregir mitjançant procediments quirúrgics perquè els pacients puguin participar en les relacions sexuals. Com a regla general, les queixes renals no es poden aturar ni curar, de manera que les persones afectades depenen sempre d’un trasplantament. L’esperança de vida del pacient sol estar limitada per la síndrome de Denys-Drash. Tanmateix, iniciació primerenca de teràpia sempre té un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia.
Prevenció
Perquè la síndrome de Denys-Drash és congènita condició, no es pot evitar.
Aftercarecare
Les persones que presenten síndrome de Denys-Drash solen requerir tractament de tota la vida. La teràpia i l’atenció de seguiment es combinen sense problemes a causa del complex símptoma. L’atenció de seguiment pot incloure mesures després d’una intervenció quirúrgica, com cal en el cas de malformacions genitals greus. A continuació, la persona afectada ha d’assistir a exàmens de seguiment periòdics i també aprofitar les discussions terapèutiques, ja que sol haver-hi també queixes psicològiques que s’han de resoldre a llarg termini. El seguiment mèdic i la teràpia s’han de fer en consulta amb el metge de família, de manera que es puguin coordinar els dos aspectes del tractament. Després de la malaltia renal, s’ha de consultar regularment amb un nefròleg. Inicialment, l’afectat hauria de visitar el metge un cop al mes. Posteriorment, es pot reduir la rotació, sempre tenint en compte el curs de la malaltia i qualsevol complicació. En qualsevol cas, la síndrome de Denys-Drash requereix un seguiment i un tractament continus, ja que això garanteix que els medicaments utilitzats proporcionin un suport òptim per al tractament internat i que el pacient pugui portar una vida adequada al seu estat de health. A més, si la malaltia ha causat tumors, cal un seguiment d’un oncòleg adequat.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que pateixen la síndrome de Denys-Drash inicialment requereixen tractament mèdic. No obstant això, la síndrome de la malformació també pot ser tractada per un mateix. Per exemple, després de la teràpia real, és saludable dieta pot ajudar a alleujar els símptomes i afavorir la curació. El dermatòleg us recomanarà un dieta amb suficient vitamines i nutrients. Substàncies que poden irritar el pell s’ha d’evitar. A més, no hi ha aliments poc saludables com menjar ràpid o s’hauria de consumir qualsevol cosa massa picant. Alcohol i cafeïna també s’ha d’evitar al principi per evitar la reinfecció. Després d'un trasplantament de ronyó, el pacient s’ha de prendre amb calma inicialment. En qualsevol cas, s’han d’evitar activitats físiques intenses. A més, es recomanen exercicis fisioteràpics per enfortir el sistema immune sense pressionar massa el cos. A més, s’ha de determinar la causa de la malaltia. Atès que la síndrome de Denys-Drash pot desenvolupar-se de forma molt diferent i s’associa amb símptomes diferents, la teràpia individual sempre s’ha de treballar conjuntament amb l’especialista responsable. El pacient s’ha de posar en contacte amb l’especialista mèdic amb aquesta finalitat i, si cal, també involucrar un nutricionista, metge esportiu i psicòleg en la teràpia.
