Un foramen parietal és una obertura a la vora superior de l'anomenat os parietal a la crani. Per ell passa l’emissari parietal vena, que és una connexió amb el sinus sagital superior, així com una branca col·lateral de l’occipital artèria. No obstant això, la presència i la mida d’aquesta foramina varia d’una persona a una altra. Tot i que en alguns no hi ha cap foramen parietal, l’augment anormal del mateix es produeix en el context de la malaltia congènita del foramen permagnum parietal.
Què és el foramen parietale permagnum?
El Foramen parietale permagnum és un fet congènit rar crani defecte ossi basat en a general mutació. Normalment es troba a banda i banda de l’ossa parietal aproximadament un centímetre de costat de la sutura sagital i per sobre de la sutura lambdoide. La principal característica visual és un augment significatiu de la foramina parietal normal, que es troba fisiològicament en aproximadament el 65% de la població. Per tant, un foramen permagnum parietal pot variar en mida des d'almenys cinc mil·límetres fins a diversos centímetres. La prevalença és d'aproximadament 1 de cada 15,000 a 1 de cada 25,000.
Causes
En aquest cas, la displàsia del crani l’os és genètic i es deu a certs general mutacions. No obstant això, el defecte bàsic del local ossificació encara es desconeix el trastorn. Tanmateix, se sap que el mode d’herència és autosòmic dominant. Foramina Parietalia Permagna es pot classificar en diferents grups en funció de quina mutació general subjacent al cas respectiu. Si hi ha una mutació en el gen MSX2 al locus gènic 5q35.2, aquest foramen pertany al grup 1, mentre que si hi ha una mutació en el gen ALX4 a 11p11.2 5q35.2, aquest foramen de grans dimensions s’assigna a la classe 2. A més, hi ha un tercer grup en què encara no s’ha trobat cap mutació específica en un locus genètic concret. Un foramen permagnum parietal per se no té bàsicament cap valor de malaltia que valgui la pena esmentar. No obstant això, sovint es produeix associada a una síndrome més complexa, com la síndrome de Saethre-Chotzen, també anomenada acrocefalosindactília tipus 3] (ACPS 3).
Símptomes, queixes i signes
Un foramen permagnum parietal es caracteritza per una obertura ovalada o arrodonida al parietal ossosde mida aproximada de cinc centímetres a l'edat adulta, que pot ser unilateral o bilateral i es tanca membranosament. Molt comunament, un mongoloide parpella es troba la posició axial. De tant en tant, mal de cap i / o absències, però són símptomes molt poc específics. Freqüentment, la gran foramina s’associa amb la fissura llavi i paladar. També es poden produir anomalies al cuir cabellut o alopècia local. En el curs dels estudis s’ha observat que en un clan amb tres generacions afectades consecutives es produeix un foramen parietale permagnum en combinació amb ptosis, és a dir, caiguda parcial o completa d'un parpella. A més, altres cranials ossos pot estar implicat en algunes circumstàncies, per exemple, un crani bífid. En particular, les complicacions més freqüents són les greus mals de cap que poden afectar la qualitat de vida. Presa sola, però, la foramina parietalia permagna no té bàsicament cap importància clínica. Això es produeix només quan van acompanyats de síndromes. Els síndromes possibles inclouen la síndrome FG, la síndrome de Potocki-Shaffer, la síndrome de Ritscher-Schinzel, les exostosis cartilaginoses múltiples i la síndrome de Toriello.
Diagnòstic
Gràcies als moderns mètodes d’examen actuals, les FPP es poden diagnosticar molt aviat en el fetus durant la gestació. No obstant això, de vegades són troballes accessòries a l'edat adulta. Durant un examen clínic, les obertures són sovint palpables com una regió aplanada o com una fontanel posterior ampliada. Les obertures són ben visibles en una radiografia anterior-posterior. En una imatge radiogràfica lateral, però, sovint és més difícil detectar un foramen permagnum parietal. La imatge per TC amb reconstrucció 3D pot delimitar el defecte ossi amb molta precisió i la ressonància magnètica (RM) pot visualitzar qualsevol canvi intracraneal. Si la FPP és concomitant amb anomalies vasculars, és útil una imatge vascular addicional. Diagnòstic prenatal durant embaràs Es recomana a famílies amb un defecte genètic conegut que es pugui associar a la foramina permagna. Aquest diagnòstic prenatal es realitza entre la setmana 18 i 20 de embaràs i inclou la neurosonografia en el context de més endavant ultrasò diagnòstic, així com diagnòstic genètic molecular per als gens MSX2 i ALX4. El curs de la malaltia sol ser asintomàtic i benigne, però el tancament espontani és extremadament improbable.
complicacions
El foramen parietale permagnum no causa símptomes ni molèsties específiques en la majoria dels casos. Per aquest motiu, el diagnòstic del foramen parietale permagnum també es produeix relativament tard, cosa que impossibilita el tractament precoç. Els afectats pateixen mals de cap, que, tanmateix, només es produeixen esporàdicament i no són permanents. De la mateixa manera, es pot produir confusió, tot i que tampoc no és permanent. No és infreqüent que els pacients pateixin un trencament del paladar, cosa que redueix significativament la qualitat de vida. Una de les dues parpelles penja cap avall. A causa de la mals de cap, no és estrany que depressió o es produeixin altres trastorns psicològics. No és estrany que pateixin també els afectats fatiga o irritabilitat i ja no participen activament a la vida. Com a regla general, el Foramen Parietale Permagnum també restringeix a la persona afectada en la seva vida quotidiana, de manera que no s’han de practicar determinats esports perillosos. A més, la malaltia es pot tractar mitjançant una intervenció quirúrgica. En aquest cas, no es produeixen complicacions i no es redueix l’esperança de vida.
Quan s’ha d’anar al metge?
S’ha de consultar un metge pel foramen parietale permagnum. Aquesta queixa pot causar limitacions importants a la vida quotidiana. Especialment en nens, és necessari un tractament precoç per prevenir trastorns del desenvolupament. S’ha de consultar el metge si hi ha una obertura a l’os parietal. Mal de cap greus o malposició del cap també pot indicar el foramen permagnum parietal i s’hauria d’examinar. En alguns casos, la persona afectada també pateix un clivell paladar, tot i que es reconeix i es tracta al néixer. En la majoria dels casos, el Foramen Parietale Permagnum només causa dolor al cap or coll. Si això dolor limita significativament la vida quotidiana i redueix la qualitat de vida de la persona afectada, es recomana una visita al metge. El tractament de la malaltia el realitza un metge de capçalera o un ortopedista. En la majoria dels casos, això pot alleujar els símptomes. No obstant això, en el cas del foramen permagnum parietal, la persona afectada s'hauria d'abstenir d'esports o activitats perilloses en què hi hagi un major risc d'accidents. En la majoria dels casos, hi ha un curs positiu de la malaltia.
Tractament i teràpia
El tractament per a un foramen parietale augmentat és sobretot conservador. No obstant això, el crani bifidum persistent justifica una intervenció quirúrgica per al tancament. Els possibles mals de cap i convulsions associats es poden tractar amb medicaments. El risc de penetrar cervell la lesió, tot i que baixa, pot causar ansietat en pacients i familiars, de manera que és molt important una bona educació sobre l’anomalia del crani. Per tant, els pares, els nens afectats i fins i tot els professors haurien d’estar ben informats sobre el tema condició. D’aquesta manera poden evitar conductes de risc que puguin lead a tal lesió, com ara esports de contacte, si és possible. La cranioplàstia només es considera per a grups de risc de lesió del crani, com ara nens actius, però l’ús d’aquest procediment continua sent controvertit.
Perspectives i pronòstic
La malaltia es basa en un defecte genètic. A causa dels requisits legals, humans genètica no es pot alterar. Per aquest motiu, es produeix un tractament simptomàtic. El pronòstic del foramen parietale permagnum està lligat a l’extensió dels símptomes existents. No és d’esperar una completa llibertat dels símptomes. Si es produeixen irregularitats com ara mals de cap o rampes es produeixen esporàdicament i no molt fortament en el pacient, un medicament teràpia Tan aviat com els deterioraments es manifesten al llarg de la vida, els ingredients actius dels remeis alleugen les queixes existents fins que es produeix la recuperació al cap d’un temps. Aquests pacients informen de períodes de recuperació completa i períodes en què s’observa un augment dels símptomes. Sovint els desenvolupaments depenen de l’estil de vida i de l’evolució de l’entorn immediat de la persona afectada. En casos greus, es realitza una intervenció quirúrgica. En això, la tapa del crani està tancada. Les operacions sempre s’associen a diversos riscos i efectes secundaris. Si es produeixen complicacions, el pronòstic del pacient empitjora. Si l’operació té èxit, en general hi ha una ràpida millora health. Els dolors de cap o els trastorns convulsius disminueixen. No obstant això, algunes restriccions són necessàries durant el transcurs de la vida. Com que hi ha un major risc de lesions, cal protegir el casquet contra l’impacte exterior.
Prevenció
La mesura més important per prevenir complicacions és l’educació adequada de la persona afectada i del seu entorn. S’han d’evitar al màxim els esports d’alt risc que impliquin molta activitat física o altres conductes perilloses. Si el defecte ossi del crani ja es diagnostica prenatalment, s’ha de planificar i discutir el procediment posterior amb la dona embarassada. Per exemple, una optativa cesària redueix el risc de lesions traumàtiques a la cervell durant el procés de naixement.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos de foramen parietale permagnum, no hi ha opcions d’atenció de seguiment. Tanmateix, no són realment necessaris, ja que condició es pot tractar completament i sense complicacions mitjançant intervenció quirúrgica. Després del tractament, els símptomes desapareixen completament. Com més aviat es detecta Foramen Parietale Permagnum, més èxit tindrà el desenvolupament d'aquesta malaltia en la majoria dels casos. Per tant, s’ha de consultar un metge sobre els primers símptomes que indiquen la malaltia. En la majoria dels casos de Foramen Parietale Permagnum, es realitza un procediment quirúrgic al crani per alleujar completament els símptomes. Com que es tracta d’un procediment relativament greu i complicat, el pacient hauria de descansar definitivament i no exercir innecessàriament el cos. S’ha d’observar el repòs al llit i també s’han d’evitar activitats estressants. En el cas dels nens, els pares haurien de proporcionar informació abans del procediment per evitar sensacions innecessàries d’ansietat o altres trastorns psicològics. A més, la cura i el suport a la vida quotidiana per part de la família o els amics sempre són útils i solen accelerar la curació. L’èxit del tractament del foramen parietale permagnum tampoc redueix l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
Per millorar la qualitat de vida, el pacient ha d’evitar qualsevol cosa que pugui provocar mal de cap o molèsties al crani. Estrès s'hauria de reduir i, de la mateixa manera, s'hauria d'abstenir el sobreesforç físic. Hectic i pressa sovint lead a la tensió interior, que influeixen negativament en l’organisme. Cal evitar reflexions i arguments perquè no s’acumulin pressions internes. Tan aviat com apareguin els primers maldecaps, és important descansar i prendre-ho amb calma. Un son suficient, una ingesta adequada de líquids i evitar sorolls ambientals forts ajuden a alleujar els símptomes. Quan es tracta de les anomalies visuals de la malaltia, és important un fort sentit de si mateix. Es pot aplicar l’ús d’accessoris per tapar o trucs cosmètics. En la majoria dels casos, un enfocament obert de la malaltia condueix a l'acceptació per part de les persones en l'entorn social immediat, de manera que es pot prescindir de l'ús d'accessoris cada vegada més. A més, les converses amb terapeutes, familiars o altres persones que pateixen ajuden a conèixer la percepció de l’entorn. Sovint, això condueix a canvis i transformacions cognitives en la pròpia actitud, ja que es demostren que moltes preocupacions no són necessàries. L’intercanvi amb altres persones contribueix, a més, a reduir les pors.
