Meiosi: funció, tasques, rol i malalties

meiosi es refereix a una forma de divisió cel·lular en què, a més de la divisió cel·lular, el conjunt de cromosomes diploides es redueix a un conjunt de cromosomes haploides de manera que les cèl·lules acabades de formar només tenen un conjunt de cromosomes. En l’organisme humà, meiosi serveix per generar cèl·lules germinals haploides, que tenen un únic conjunt de cromosomes, a partir de cèl·lules germinals primordials diploides (ous a l’ovari i esperma als testicles).

Què és la meiosi?

meiosi és el nom que es dóna a una forma de divisió cel·lular en què, a més de la divisió cel·lular, el conjunt diploide de cromosomes es redueix a un conjunt haploide de cromosomes. La meiosi, també anomenada divisió de maduració o divisió de reducció, es produeix per primera vegada en nenes i nens durant la maduresa sexual, entre els 12 i els 14 anys. Les cèl·lules germinals primigènies diploides ja creades a l’etapa embrionària donen lloc a gàmetes haploides, cèl·lules germinals cadascuna amb un. conjunt de cromosomes. Durant la meiosi, a partir d’una cèl·lula diploide es formen quatre cèl·lules filles haploides. Això es deu al fet que la divisió de reducció de la cèl·lula amb la divisió dels dos conjunts de cromosomes a les dues cèl·lules filles és seguida immediatament de la segona divisió meiòtica, que és comparable a una divisió cel·lular normal (mitosi). Les dues cèl·lules filles es divideixen de nou, donant lloc a un total de quatre cèl·lules filles haploides. En el masculí, quatre esperma a partir d’una cèl·lula germinal primordial es formen cèl·lules d’igual valor però amb gens recombinats de manera diferent durant la meiosi. En la femella, el equilibrar després de la meiosi és una mica diferent. En la primera fase, que es produeix just abans ovulació, hi ha una gran cèl·lula que rep gairebé tot el seu citoplasma i un conjunt haploide de cromosomes, i una petita cèl·lula (corpuscle polar) que també té un conjunt de cromosomes i molt poc citoplasma. En la mitosi posterior, que es produeix només després ovulació, ambdues cèl·lules es divideixen de nou, agafant el seu conjunt de cromosomes haploides. No obstant això, la divisió de la cèl·lula gran torna a procedir de manera asimètrica. Es formen l'ou gran i un altre petit corpuscle polar, de manera que en general equilibrar, la meiosi ha posat en marxa un òvul fecundable i tres petits corpuscles polars no supervivents.

Funció i tasca

A causa de la reproducció sexual, la meiosi o la divisió de reducció és molt important per als humans per dos motius. Tant en mascles com en femelles, les cèl·lules germinals primordials porten un conjunt diploide de cromosomes, que es duplicaria a un conjunt quàdruple de cromosomes si les cèl·lules estiguessin unides amb la finalitat de reproduir-se. Per tant, s’ha de produir una divisió de reducció a les cèl·lules destinades a la reproducció per tal d’obtenir un zigot diploide després de la unió de les dues cèl·lules. El zigot es pot considerar la mare primordial de les cèl·lules mare, a partir de les quals el nou individu sorgeix a través d'una varietat de mitosis i de diferenciacions especials de les cèl·lules. Tot i que la reproducció sexual comporta riscos, principalment en mutacions espontànies durant la recombinació de gens i en l’herència de defectes genètics que s’han produït, ofereix dos avantatges, en particular, sobre la clonació asexual, una simple duplicació que la naturalesa podria seguir amb molt menys risc. A causa de la reproducció sexual, es crea una població amb diferents individus que poden tenir un rendiment diferent i amb èxit en un entorn canviant. De generació en generació, poden prevaler les predisposicions que ofereixen les millors condicions de supervivència en cada cas. D'altra banda, entre l'abundància de desfavorables general també es produeixen mutacions, mutacions aïllades que permeten noves habilitats desconegudes fins ara que donen lloc a un progrés o una millor adaptació a les condicions ambientals canviants de la població en general. La meiosi té un paper essencial en aquests processos d’adaptació i desenvolupament. Durant la complexa 1a fase de meiosi, que es pot dividir en diversos passos, sovint es produeix un encreuament quan els parells de cromosomes es separen els uns dels altres. Això significa que la combinació aleatòria dels cromosomes mare i pare es complementa amb un intercanvi aleatori de cromàtides homòlogues individuals dins dels cromosomes, multiplicant les possibilitats de recombinació.

Malalties i trastorns

Durant els complexos passos individuals de la meiosi, es poden produir errors, generalment amb greus conseqüències. Es pot produir la maldivisió dels cromosomes o es pot produir un fracàs de la replicació. Els gens es poden assignar al cromosoma "incorrecte" (translocació) o bé no es poden separar els cromosomes homòlegs (sense disjunció). De la mateixa manera, poden faltar cromosomes sencers o supernumeraris en els gàmetes. En principi, es poden veure afectats tots els cromosomes, però certs trastorns cromosòmics són molt més freqüents i coneguts que altres. La majoria de trastorns cromosòmics causen avortaments prematurs o no en provoquen embaràs. El trastorn cromosòmic més conegut és la trisomia 21, també coneguda com a Síndrome de Down. El cromosoma 21 o parts d’ell estan presents per triplicat. Externament, la malaltia es reconeix per inclinació parpella arrugues i normalment hi ha deformitats a la nasofaringe i malformacions d’òrgans. El desenvolupament mental dels nens, que solen mostrar una naturalesa oberta i molt càlida, varia. Molts dels afectats poden aconseguir títols d’abandonament escolar i una vida independent. Síndrome de Klinefelter és causat per un cromosoma X addicional en nens. Sovint no es reconeix l’aberració cromosòmica específica perquè els afectats poden lead una vida gairebé normal. Sovint experimenten dificultats de parla i lectura i tenen un desenvolupament testicular retardat i més feble amb disminució testosterona producció. Com que els individus afectats són estèrils, el trastorn cromosòmic sovint es detecta per primera vegada a causa d’un ganes incomplertes de tenir fills. La síndrome de Pätau, també coneguda com a trisomia 13, es deu a un error de replicació al cromosoma 13. O bé hi ha un cromosoma addicional 13 (trisomia lliure 13) o bé hi ha una trisomia de translocació 13, en què només una secció determinada del cromosoma és supernumerària. . Els nadons afectats pateixen malformacions greus que afecten el cervell, tracte digestiu, cor, ronyons i ulls. Una esquerda llavi i el paladar també és característic.