En medicina, Leber atròfia òptica es refereix a una malaltia que afecta l’òptica els nervis dels ulls. Condueix a la degeneració de les fibres, cosa que provoca limitacions massives de visió i uniformitat ceguesa.
Què és l'atròfia òptica de Leber?
Leber atròfia òptica és un trastorn heretat poc freqüent que afecta l’ull health. Malgrat el seu nom una mica enganyós, el condició no té res a veure amb l’òrgan Leber: el nom prové del seu descobridor, oftalmòleg Theodor Carl Gustav von Leber. Afecta el nervi òptic i és d'origen genètic. Amb una freqüència d'1 de cada 50,000 a 1 de cada 100,000, Leber's atròfia òptica és rar en la població general. Afecta principalment als homes, que desenvolupen la malaltia entre els 15 i els 35 anys. La malaltia poques vegades apareix infància. No hi ha un tractament establert per a l’atròfia òptica de Leber. Per tant, la malaltia redueix la visió de gairebé totes les persones afectades al dos al cinc per cent. En medicina, l’atròfia òptica de Leber es classifica com a mitocondriopatia. Es tracta d 'un grup de malalties la causa de les quals és la malaltia mitocòndries de les pròpies cèl·lules del cos.
Causes
L’atròfia òptica de Leber es transmet de dones d’una generació a la següent. Aquesta forma d’herència és el que la ciència mèdica anomena heretabilitat materna (materna). No obstant això, l'atròfia òptica de Lebers esclata amb menys freqüència en les pròpies dones. Una mutació puntual en el mitocondri general la seqüència és responsable. Mitocòndries són orgànuls especials que es troben a totes les cèl·lules animals. La biologia també les anomena "centrals elèctriques de la cèl·lula" perquè són indispensables per a la respiració cel·lular en cèl·lules animals (i, per tant, també humanes). En aquest procés bioquímic, els mtocondris produeixen energia unida químicament (ATP), que la cèl·lula pot utilitzar directament. Des del punt de vista genètic, mitocòndries es distingeixen d'altres components cel·lulars per una característica especial: tenen la seva pròpia informació genètica, mentre que l'ADN del nucli cel·lular emmagatzema els gens d'altres orgànuls. Segons la hipòtesi de l’endosimbiont, els mitocondris eren encara mini-organismes independents en una etapa inicial de l’evolució, en la fase dels organismes unicel·lulars. Mitjançant la simbiosi amb altres cèl·lules, possiblement es fusionessin amb els organismes unicel·lulars més grans, beneficiant-se així significativament del metabolisme de l’hoste. Així, segons la teoria, van sobreviure a la selecció evolutiva i es troben avui només com a orgànuls. No obstant això, els mitocondris es deuen aquest desenvolupament al fet que els seus gens no pertanyen al nucli cel·lular de l'ADN, sinó que formen les seves pròpies cadenes nucleiques als mitocondris. En l’atròfia òptica de Leber, la mutació es produeix en aquest mitocondri general seqüència. Afecta les posicions 3460, 11778 i 14484. Com que només les mares transmeten els seus mitocondris als seus fills, els homes no es qualifiquen com a portadors d'aquesta malaltia heretada.
Símptomes, queixes i signes
Els individus afectats poden notar l’atròfia òptica de Leber en una etapa primerenca per una percepció del color deteriorada: al principi, són menys capaços de distingir el vermell del verd. En l'etapa avançada, l'atròfia òptica de Leber també significa que els malalts ja no poden veure amb més nitidesa al centre visual. Els afectats sovint intenten compensar inconscientment aquesta debilitat mirant més enllà de l'objecte real del seu interès. Com a resultat, l’ull ja no veu aquest objecte amb el fitxer els nervis del centre visual, però amb les cèl·lules sensorials perifèriques. Com que l'atròfia òptica de Leber encara no afecta les àrees de visió perifèriques en aquest moment, els malalts poden compensar almenys parcialment la restricció per aquest passat de visió. Una altra característica típica de l’atròfia òptica de Leber és que inicialment afecta només un ull abans que els símptomes s’escampin al segon ull després d’un temps. Hi pot haver un període de fins a nou mesos entremig. No obstant això, els símptomes del segon ull es poden manifestar al cap de pocs dies. A més, la pèrdua de camp visual (escotoma) és un signe potencial de l’atròfia òptica de Leber.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Els símptomes descrits anteriorment justifiquen la sospita d’atròfia òptica de Leber; un nervi òptic cal fer un examen per fer un diagnòstic. Un procediment òptic pot fer visible el fons de l’ull i, per tant, proporcionar informació més precisa sobre el seu ús condició. Els metges no només han de distingir on rau la causa dels símptomes; també és important distingir l'atròfia òptica de Leber d'altres formes d'atròfia òptica. Com que la malaltia no es pot tractar amb èxit avui en dia, els afectats han d’esperar una reducció dràstica de la seva visió. Sovint, només es conserva entre el dos i el cinc per cent de la capacitat original de veure.
complicacions
En aquesta malaltia, els afectats pateixen principalment queixes als ulls. Aquests es poden manifestar de maneres molt diferents. Com a regla general, debilitat vermell-verd es produeix al començament de la malaltia, de manera que les persones afectades tenen una limitació significativa en la seva vida quotidiana. A més, la malaltia també comporta una reducció significativa de l’agudesa visual, de manera que els pacients solen dependre’n ulleres or lents de contacte. En el pitjor dels casos, la malaltia també pot lead per completar ceguesa del pacient, que també s’associa amb restriccions importants a la vida quotidiana. De la mateixa manera, la malaltia també s’estén a l’altre ull i provoca aquestes queixes també allà. Tractament de la ceguesa no és possible en aquest cas. No poques vegades, també hi ha fallades en el camp visual i alteracions de la sensibilitat. El tractament d’aquesta malaltia es realitza amb l’ajut de medicaments. Tot i que no hi ha complicacions, els símptomes normalment no es poden limitar completament. Tot i això, la malaltia no afecta l’esperança de vida del pacient, de manera que no es redueix.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si la visió està deteriorada, s’ha de consultar un metge el més aviat possible. Els canvis de visió es consideren inusuals i sempre s’han d’aclarir mèdicament. Si es produeix una visió borrosa i ja no es reconeixen persones o objectes, és recomanable consultar un metge. Si hi ha limitacions en la visió espacial, hi ha motius de preocupació. S’ha de consultar un metge per assegurar-se que no hi hagi un deteriorament sever o sobtat. Si la visió es redueix en comparació directa amb altres humans, s’hauria de fer una revisió. Si la visió continua disminuint, s’hauria d’aclarir la causa dels símptomes per iniciar el tractament oportú. Si els colors vermell i verd no es poden distingir clarament els uns dels altres, la persona afectada hauria de discutir les observacions amb el meu metge. Si el pacient nota que cada cop mira més enllà dels objectes objectius per reconèixer els seus contorns amb més claredat, cal una visita al metge. Si l’agudesa visual és diferent en ambdós ulls, un metge hauria d’examinar i provar més de prop. Si mals de cap, mareig o una sensació de pressió a la cap es produeixi una consulta mèdica. En cas de sensació difusa de malaltia, dolor dels ulls, així com de la presa d’ulls o d’un major risc d’accidents, s’ha de consultar amb un metge.
Tractament i teràpia
A més d'alguns enfocaments terapèutics experimentals, no es coneix cap tractament eficaç per a l'atròfia òptica de Leber. No obstant això, els metges esperen que l'abstenció de l'àcid prússic produeixi resultats inicials. Es sospita que l’àcid prúsnic està associat a l’aparició de l’atròfia òptica de Leber; no obstant això, aquest mètode de tractament no garanteix l'èxit i, idealment, només admet un desenvolupament positiu de la malaltia. L’àcid prúsnic es troba, per exemple, a alcohol, tabac, nous i col. Des del 2015, els minoristes farmacèutics també porten el primer medicament que conté l’ingredient actiu Idebenone. Els investigadors van desenvolupar originalment aquest medicament per tractar el deteriorament cognitiu, com el que es veu a Demència d'Alzheimer.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia és desfavorable. És una malaltia genètica de l’atròfia òptica de Leber. Perquè, per raons legals, no es permet als investigadors i científics alterar els humans genètica, només tractament simptomàtic mesures es pot prendre. Són molt difícils en això health trastorn. Atès que la malaltia provoca un debilitament de la visió, la càrrega de la persona afectada a la vida quotidiana és molt elevada, cosa que provoca deterioraments, un major risc d’accidents i un major risc de malalties secundàries. Els trastorns psicològics sovint es documenten en el curs posterior. Cal tenir-los en compte en el pronòstic global. En una etapa avançada, la visió es redueix fins a tal punt que el compliment de les obligacions diàries ja no és possible sense l'ajut d'altres persones. A més, es produeixen dèficits facials que condueixen a un deteriorament de la qualitat de vida. Es percep una imperfecció visual, que també pot convertir-se en una càrrega emocional per a la persona afectada. Sovint disminueix l’alegria de la vida i la participació en la vida social i comunitària. En un curs molt desfavorable de la malaltia, es produeix ceguesa dels dos ulls. Per millorar el propi health, la persona afectada hauria de prestar prou atenció al benestar emocional. Tot i que no es produirà cap cura, s’hauria d’aprendre a fer front al trastorn.
Prevenció
La prevenció de l’atròfia òptica de Leber no és possible perquè es tracta d’una malaltia hereditària. Les influències externes només tenen un paper menor, si escau. El mesures esmentats anteriorment, com ara evitar aliments i estimulants que conté àcid cianhídric, pot retardar l’aparició o promoure un curs més suau en una fase inicial.
Seguiment
Normalment n’hi ha poques mesures d’atenció posterior disponible per a la persona afectada per aquesta malaltia, ja que no es pot curar completament. Si s’ha produït ceguesa completa de la persona afectada, no es pot proporcionar cap atenció de seguiment, ja que tampoc no és necessària. La malaltia en si es pot tractar en alguns casos amb l’ajut de medicaments. Aquí, la persona afectada ha de prestar atenció a l’ús regular i també a la dosi correcta per tal d’alleujar les molèsties als ulls. De la mateixa manera, un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta pot tenir un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia i frenar-ne la progressió. En particular, el pacient hauria d’evitar-ho tabac i alcohol. Atès que la malaltia sovint es produeix juntament amb demència, molts dels afectats també depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida diària. Aquí, les converses intensives i amoroses també tenen un efecte positiu en l’evolució de la malaltia i també poden prevenir-les depressió o trastorns psicològics. En la majoria dels casos, la malaltia no redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb atròfia òptica de Leber experimenten limitacions cada vegada més greus en la seva visió a causa de la malaltia i, per tant, en la seva qualitat de vida. Com que la malaltia afecta per primera vegada negativament la percepció dels colors, això representa un símptoma important per a la detecció precoç i els afectats consulten immediatament un oftalmòleg. Els pacients prenen els medicaments prescrits per un metge segons les instruccions i consulten immediatament un metge en cas d’efectes secundaris. A mesura que la malaltia progressa habitualment, els pacients s’acorden amb el deteriorament creixent de la seva funció visual. La visió borrosa només es pot compensar fins a cert punt amb la visualitat SIDA tal com ulleres. Per tant, és molt important que els afectats acceptin la malaltia i intentin aconseguir una qualitat de vida comparativament alta. Per exemple, és útil buscar contacte amb altres persones amb discapacitat visual per experimentar suport social. L’experiència mèdica fins ara indica una influència negativa de l’àcid cianhídric en l’aparició i el curs de la malaltia. Per tant, els pacients s’abstenen estrictament del consum de alcohol or tabac. En alguns casos, la malaltia condueix finalment a la ceguesa, de manera que els pacients adapten el seu espai vital a les circumstàncies canviades i aprenen a orientar-se amb un bastó llarg.
