Rasmussen encefalitis representa una forma molt rara de no infecciosa inflamació a l’escorça cerebral. Sospita un procés de desenvolupament autoimmunològic. La malaltia sol aparèixer en nens i és gairebé sempre mortal si no es tracta.
Què és l’encefalitis de Rasmussen?
Rasmussen encefalitis rep el nom del neuròleg canadenc Theodore Rasmussen. Rasmussen va introduir mètodes quirúrgics per curar malalties epilèptiques i, en aquest context, també va tractar la malaltia inflamatòria de l’escorça cerebral que porta el seu nom. En anglès, el de Rasmussen encefalitis també es coneix com encefalitis focal crònica o CFE. Aquest terme fa referència a l’encefalitis focal crònica. Segons ell, la malaltia comença amb un petit focal inflamació en una certa àrea limitada i reduïda del cervell i a partir d’aquí s’estén cada cop més al teixit cerebral adjacent. Normalment, només una cervell l’hemisferi es veu afectat. En la gran majoria dels casos, el inflamació no s'estén a l'hemisferi oposat de la cervell. La malaltia sempre s’associa amb una pèrdua irreversible de cèl·lules nervioses. Se’n va cicatrius i condueix a la mort si no es tracta. Fins i tot després del tractament, les persones afectades de vegades pateixen greus discapacitats durant tota la vida, en funció de l’extensió dels processos inflamatoris. En la majoria dels casos, l’encefalitis de Rasmussen es produeix per primera vegada en nens menors de deu anys. No obstant això, en casos rars, els primers símptomes de la malaltia no es troben fins que els adolescents arriben a la pubertat o fins i tot els adults. En general, la malaltia és molt rara. Per exemple, cada any es registren 50 casos nous a Alemanya. S'assumeix una prevalença d'una a dues persones per cada 1000,000.
Causes
Es creu que la causa de l’encefalitis de Rasmussen és un procés autoimmunològic. Les anomenades cèl·lules T CD8 tenen un paper especial en aquest procés. Les cèl·lules T CD8 són cèl·lules T amb una proteïna del receptor CD8 addicional a la membrana cel · lular. El receptor CD8 representa l’anomenat coreceptor del receptor de cèl·lules T. A través dels receptors CD8, les cèl·lules T citotòxiques reconeixen estructures proteiques estranyes i estimulen una resposta immune, com a conseqüència de la qual es destrueixen les cèl·lules que presenten antigen. Ara s’ha reconegut que les cèl·lules T CD8 seleccionen específicament cèl·lules amb determinades estructures d’antigen i les destrueixen. Encara no s'ha pogut determinar quines són aquestes estructures. No està clar, per exemple, si aquestes estructures tenen una naturalesa viral o es basen en les pròpies del cos proteïnes. En el cas de l’encefalitis de Rasmussen, les cèl·lules T CD8 ataquen i destrueixen les cèl·lules nervioses i els astròcits. Les cèl·lules T CD8 proliferen molt fortament i encara es poden detectar a la sang durant anys. Entren al cervell a través del sang-barrera cerebral i s’uneixen a les cèl·lules nervioses i als astròcits. Allà destrueixen específicament cèl·lules amb una determinada estructura antígena. Un cop començada la destrucció cel·lular, aquest procés ja no es pot aturar. La inflamació progressa i condueix a la destrucció d’altres zones de l’hemisferi cerebral afectat. Fins ara, fins i tot immunosupressors només han pogut atenuar la inflamació, però han estat capaços d’aturar-la.
Símptomes, queixes i signes
L’encefalitis Rasmussen sol començar amb convulsions epilèptiques focals. En aquest cas, les convulsions es localitzen a un costat del cos. Més tard, es desenvolupen progressivament alteracions neurològiques, incloses hemiplegies, trastorns visuals, trastorns de la parla, i mental retard. Les crisis epilèptiques poden generalitzar-se més tard (grand mal). En casos rars, ambdós hemisferis cerebrals es veuen afectats amb el temps, provocant símptomes d’absència bilateral. Si no es dóna cap tractament, el pronòstic de la malaltia és molt pobre. En definitiva, sempre acaba letalment. El tractament condueix a un millor pronòstic. Tanmateix, en funció de l’extensió del dany al cervell, de vegades es poden mantenir discapacitats físiques i mentals greus.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per diagnosticar l’encefalitis de Rasmussen es poden utilitzar tècniques d’imatge, com ara ressonància magnètica, EEG i examen histològic del teixit cerebral. L’EEG s’ocupa de localitzar la zona del cervell que provoca convulsions. S'utilitza l'examen histològic del teixit cerebral diagnòstic diferencial per excloure les causes infeccioses de l’encefalitis.
complicacions
Les complicacions greus es produeixen invariablement durant el curs de l’encefalitis de Rasmussen. Alteracions neurològiques com hemiplegia i mental retard són típics de la malaltia. A mesura que avança la malaltia, també augmenten les deficiències visuals i de parla i les crisis epilèptiques. Durant les convulsions greus, els pacients sovint es mosseguen els llavis i llengua sagnant i pateixen de greus contraccions dels braços i les cames. En la majoria dels casos, els pacients també pateixen psicològicament els símptomes: trastorns d’ansietat, depressió o es produeixen complexos d’inferioritat. Si no es tracta l’encefalitis de Rasmussen, sempre és fatal. Abans s’acostuma a produir un dany cerebral greu que, en el futur, comporta dèficits, dolor i finalment a coma. Diversos efectes secundaris i interaccions es pot produir durant el tractament amb immunosupressors. Les possibles queixes inclouen fluctuacions a sang pressió, augment dels nivells de lípids en sang i debilitat muscular. A més, efectes tardans com diabetis mellitus, osteoporosi i danys als ronyons i fetge es pot produir. A llarg termini, les malalties cardiovasculars i el desenvolupament de tumors de pell i limfa també es poden produir nodes. Riscos similars s’associen a la prescripció concomitant fàrmacs antiepilèptics i glucocorticoides. La cirurgia cerebral pot causar complicacions greus.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pacients als quals ja se’ls ha diagnosticat una encefalitis de Rasmussen haurien de buscar atenció mèdica. Tret que hi hagi un diagnòstic, existeixen algunes pistes sobre les quals es recomana una visita al metge. Si una persona afectada té convulsions, és recomanable consultar immediatament un metge o un neuròleg. En primer lloc, pot aclarir la causa de la convulsió i, en segon lloc, prescriure una medicació adequada per alleujar la susceptibilitat general a convulsions, d’una banda, i una medicació a la carta per proporcionar alleujament en cas de convulsions agudes, per una altra. A part del signe més evident, però, també és aconsellable prestar atenció als canvis de la vida quotidiana i, si cal, prendre’ls com a ocasió de visitar el metge. Per exemple, una reducció de la visió o un discurs frenat i aturat ja poden ser signes de l'encefalitis de Rasmussen. L’acumulació de dificultats cognitives també és un senyal d’alerta que un metge hauria d’aclarir. Un cop diagnosticada la malaltia, s’ha de visitar regularment el metge perquè es pugui ajustar la medicació. Les anàlisis de sang i, si cal, els EEG són necessaris per a un ajust òptim de la medicació.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha cap recomanació de tractament clara per a l’encefalitis de Rasmussen. El tractament és sovint molt difícil, sobretot perquè la malaltia progressa inexorablement. S’intenta aturar l’encefalitis amb una combinació teràpia of immunosupressors. Combinacions de immunoglobulines, altdosi glucocorticoides i tacrolimus, entre d'altres, s'administren amb aquesta finalitat. La inflamació probablement es pot atenuar, però la malaltia encara progressa. El tractament de les crisis epilèptiques també és molt difícil. Inicialment, és un tractament simptomàtic que no té cap efecte sobre el curs de l’encefalitis de Rasmussen. Tanmateix, també s'ha observat que fins i tot el fàrmacs antiepilèptics utilitzats fins ara han aportat pocs progressos en el control de epilèpsia. Tanmateix, el veritable èxit curatiu s'obre a través de la cirurgia teràpia. Es tracta d’eliminar la secció afectada de l’hemisferi cerebral. En els casos generalitzats greus, però, s’ha d’eliminar tot l’hemisferi afectat del cervell per evitar que la malaltia s’estengui a tot el cervell. Sense cirurgia, el pronòstic de la malaltia sempre és deficient. Després de la cirurgia, es pot aturar el curs de l’encefalitis de Rasmussen. Si quines i quines discapacitats es mantenen depèn del grau de progressió de la malaltia i de com el cervell del nen pugui compensar els danys greus de nou mitjançant la regeneració. La investigació mèdica se centra a trobar efectius les drogues que pot aturar la progressió de la malaltia fins i tot sense intervenció quirúrgica.
Prevenció
Actualment no hi ha recomanacions per a la profilaxi de l’encefalitis de Rasmussen. Fins ara, la causa de la malaltia no s’ha aclarit del tot.
Seguiment
L’encefalitis de Rasmussen provoca alteracions en la funció motora i paràlisi. En casos greus, el dany secundari roman a la zona afectada del cervell; si no es tracta, la malaltia condueix a la mort. Per aquest motiu, cal fer una atenció de seguiment. Cal evitar la recurrència dels símptomes a llarg termini. Durant el seguiment, el del pacient condició es controla i la durada depèn de l’extensió de la malaltia. Un neuròleg realitza la cura posterior durant els exàmens periòdics. L'efecte de l'administrat les drogues es determina, s’ha de detectar i evitar els efectes secundaris en el temps. En cas de progressió greu de la malaltia, és necessària una cirurgia cerebral. Durant l’atenció posterior, el metge supervisa el procés de curació i, després de l’alta, l’especialista continua amb els controls. L’objectiu és reeixit eliminació d’encefalitis sense conseqüències tardanes. Si la inflamació ja ha causat limitacions físiques o mentals, el pacient rep suport en la vida quotidiana. Aquests mesures també formen part de la cura posterior. La persona afectada aprèn a afrontar adequadament la nova situació. A més de l’especialista, és aconsellable visitar un centre d’assessorament adequat. Les discapacitats greus requereixen ajuda professional per part de personal format. Durant l'atenció posterior, el pacient rep atenció professional.
Què pots fer tu mateix?
Hi ha un suport limitat disponible per al tractament de la síndrome de Rasmussen. Les persones que pateixen han d’aprendre una manera sana de fer front a la malaltia, que es pot fer a través de la literatura i la documentació, així com visitant un centre especialitzat en trastorns neurològics. La participació en grups d’autoajuda i la conversa amb altres persones que pateixen són importants mesures per afrontar la malaltia. El tractament farmacològic pot estar recolzat per diversos generals mesures com ara exercici o un canvi a dieta. Els remeis naturals també poden aportar alleujament. No obstant això, l’ús de la medicina alternativa s’ha de discutir prèviament amb el metge per descartar complicacions. Es recomana als pacients que visiten un metge alternatiu o una farmàcia ben proveïda per trobar els medicaments adequats per als seus símptomes. El tractament antiepilèptic ha de recolzar-se principalment en una observació atenta de la persona que la pateix, ja que es poden prendre mesures ràpides en cas de convulsions. A llarg termini, els pacients amb encefalitis de Rasmussen han de ser tractats com a pacients hospitalitzats. Les mesures d’autoajuda ja no són efectives en les etapes posteriors de la malaltia. Tanmateix, els familiars i amics proporcionen un suport important als afectats.
