Deficiència de proteïna S. és el nom que es dóna a un adquirit o congènit sang trastorn Deficiència de proteïna S. augmenta el risc dels anomenats cama vena trombosi. En molts casos, la malaltia passa desapercebuda durant anys; preventiu mesures, pel fet que es tracta d’una malaltia hereditària, es desconeixen. Preventiu mesures de facto no són mgölich; per regla general, només es poden pal·liar les queixes i els símptomes (si s’ha diagnosticat la malaltia).
Què és la deficiència de proteïna S?
Deficiència de proteïna S. és un trastorn congènit del sang sistema de coagulació que resulta de la manca de proteïna S, una proteïna anticoagulant. La deficiència de proteïna S és bastant rara condició; entre el 0.7 i el 2.3 per cent de la població pateix la forma de la malaltia. La proteïna S es produeix al fetge i, a causa dels factors anticoagulants, causa una formació limitada de coàguls als llocs on s'han produït lesions vasculars. Tanmateix, si hi ha una deficiència de proteïna, la proteïna sang predominen les formacions de coàguls, de manera que la persona afectada ha d’esperar cada vegada més formacions de coàguls dins de la seva sang intacta d'un sol ús i multiús. que una persona que no té deficiència de proteïna S. Aquesta circumstància comporta un major risc de patir cama vena trombosi que es produeix.
Causes
Si la deficiència es deu a un defecte genètic, hi ha un 50% de probabilitats que es transmeti. No obstant això, la deficiència de proteïna S també pot ser causada per l'anomenada vitamina K deficiència, infeccions cròniques, ús de ovulació inhibidors o vitamina K antagonistes, i fetge malaltia. Posteriorment, inflamacions, cremades, sepsis or politraumatisme també pot ser responsable del desenvolupament de la deficiència de proteïna S. No obstant això, la deficiència de proteïna S adquirida és relativament rara; predominantment, és l’heretat general defecte o l’anomenada mutació espontània, quan hi ha un defecte genètic però no s’ha heretat.
Símptomes, queixes i signes
En molts casos, els pacients noten una deficiència de proteïna S entre els 15 i els 45 anys. Les dones, en particular, que encara no són conscients de la seva condició, observeu problemes recurrents amb deficiència de proteïna S quan trombosi - vascular oclusió - es produeix a les venes profundes de les cames. Els factors de risc tal com preparats hormonals for símptomes de la menopausa o la píndola anticonceptiva són els principals responsables. De vegades embaràs també pot ser un motiu pel qual els metges detecten una deficiència de proteïna S. També en homes, el diagnòstic sol seguir-se per casualitat, de vegades quan ja s’ha produït una trombosi. No obstant això, si se sap que la deficiència de proteïna S és hereditària o si hi ha possibilitat d’herència, es poden realitzar proves inicials a una edat primerenca per determinar si hi ha una deficiència de proteïna S o no. Si no hi ha símptomes ni queixes, els metges no realitzaran aquestes proves, si no hi ha cap defecte genètic a la família. Com a regla general, si hi ha possibilitat d’herència, els exàmens es realitzen a infància de manera que preventiva mesures es poden prendre que no aturin o canviïn el rumb o la malaltia, però de vegades no permeten complicacions, pel que fa a cama vena trombosi: en primer lloc.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
El metge pot diagnosticar la malaltia basant-se en una anàlisi de sang del pacient. Si se sospita una major tendència al coàgul, el metge treu sang i l’analitza mitjançant tècniques de laboratori. D’aquesta manera, posteriorment es poden analitzar els factors anticoagulants a la sang, que de vegades poden indicar una deficiència de proteïna S. El metge no disposa d’altres possibilitats. Cal tenir en compte que el diagnòstic sovint només es fa per casualitat. Com a regla general, els pacients es posen en contacte amb el seu metge per altres motius, com ara quan s’ha produït una trombosi venosa de la cama i s’ha de tractar. De vegades, la deficiència de proteïna S també es pot diagnosticar, fins i tot per casualitat, quan la pacient està embarassada. En el transcurs de diversos exàmens preliminars, és possible que el metge faci el diagnòstic de deficiència de proteïna S.
complicacions
En la majoria dels casos, la deficiència de proteïna S. es detecta relativament tardana. En el pitjor dels casos, la trombosi ja s’ha produït, de manera que és necessari un tractament urgent. La pròpia deficiència de proteïna S sol heretar-se genèticament, de manera que s’ha de dur a terme assessorament abans de planificar un embaràs. Normalment no hi ha cap complicació particular que no sigui la trombosi de les venes de les cames. Tanmateix, es poden tractar de manera que l’esperança de vida dels afectats normalment no es veu afectada per aquesta malaltia. El tractament de la malaltia en si es realitza amb l’ajut de medicaments. No es produeixen complicacions i les drogues normalment no tenen efectes secundaris. A més, les persones afectades també depenen de portar mitges especials. La mateixa trombosi pot lead a restriccions significatives en el moviment del pacient. El pacient pot dependre de l’ajut d’altres persones en la seva vida quotidiana. Malauradament, no és possible prevenir la deficiència de proteïna S. Tot i això, s’hauria de diagnosticar en una etapa inicial si es coneix la informació rellevant sobre el curs del material genètic. D’aquesta manera es pot prevenir la trombosi.
Quan ha d’anar al metge?
Com que la deficiència de proteïna S no es cura a si mateixa i, en la majoria dels casos, redueix significativament la qualitat de vida del pacient, això condició ha de ser tractat sempre per un metge. El diagnòstic i el tractament precoços sempre tenen un efecte positiu en l’evolució de la malaltia i poden prevenir diverses complicacions. En qualsevol cas, s’ha de consultar el metge si es produeix trombosi. De la mateixa manera, també es poden produir diverses complicacions durant embaràs per deficiència de proteïna S. Si la pacient pateix la malaltia i està embarassada, es recomana la visita d’un metge. La trombosi es pot desenvolupar, especialment a les venes de les cames, per la qual cosa s’ha de tractar en una fase inicial. En la majoria dels casos, el metge de capçalera pot detectar la deficiència de proteïna S i també tractar-la. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, assessorament genètic també es pot realitzar per evitar que la malaltia es transmeti a la següent generació.
Tractament i teràpia
Com que la deficiència de proteïna S es deu a un defecte genètic heretat, de vegades existeixen dificultats de tractament perquè no hi ha tractament de la causa, sinó només l’alleugeriment dels símptomes. Per aquest motiu, les teràpies es basen principalment en les del pacient health estat. Tanmateix, als pacients que no presentin símptomes i que encara no hagin patit una trombosi no se solen receptar medicaments permanents. Tanmateix, es recomana als pacients que, quan es produeixin situacions de risc, informin el professional mèdic perquè es puguin adoptar mesures preventives. És possible que els pacients puguin ser tractats amb heparina, un medicament anticoagulant. Les mitges de suport també són beneficioses per a distàncies més llargues. Si el pacient sap que té deficiència de proteïna S, hi ha mesures preventives disponibles. En molts casos, són més útils que aquelles opcions de tractament que s’utilitzen principalment només per alleujar els símptomes. En molts casos, la deficiència de proteïna S passa desapercebuda; durant anys no hi ha símptomes ni queixes. Per aquest motiu, els metges sovint no diagnostiquen deficiència de proteïna S fins que ja s’ha produït la primera trombosi. Tractament a llarg termini, per exemple amb els anomenats vitamina K antagonistes, és aconsellable si ja s’han diagnosticat diverses tromboses. Per cert, el vitamina Els antagonistes de K inclouen Marcumar, probablement el preparat més conegut quan es tracta d’un efecte anticoagulant.
Prevenció
Com que la deficiència de proteïna S és una malaltia hereditària, no es coneixen mesures preventives. Un cop diagnosticada la deficiència de proteïna S, només es poden prendre mesures preventives per influir positivament en el curs de la malaltia.
Seguiment
Per minimitzar el risc de trombosi a la vena de les cames, té sentit després de tenir èxit teràpia perquè la deficiència de proteïna S faci revisar regularment els valors sanguinis per un metge experimentat. D’aquesta manera, es poden detectar precoçment complicacions renovades amb la coagulació de la sang i tractar-les amb medicació de manera ràpida. Com passa amb altres malalties trombòtiques, la deficiència de proteïna S es pot produir fàcilment lead a fetge Es recomana que alcohol el consum es restringeix severament i, en el millor dels casos, s’evita completament. En medicina vascular, els afectats reben recomanacions dietètiques útils i valuosos consells sobre com procedir en una emergència aguda. Durant l'embaràs, les tromboses poden desenvolupar-se fàcilment a causa de l'addició física estrès. Les dones embarassades amb deficiència de proteïna S haurien d’informar el seu ginecòleg sobre el seu trastorn sanguini i seguir estrictament les instruccions del metge assistent. L’exercici suficient i les caminades diàries poden ajudar a prevenir la formació de trombosi venosa. Atès que els malalts sovint també tenen un vitamina Per deficiència de K, els metges recomanen sovint prendre dietes especials suplements com a mesura preventiva. En la majoria dels casos, no és possible compensar aquesta deficiència només mitjançant la ingesta dietètica. L’ús a llarg termini d’anticoagulants comdosi aspirina sempre s’ha de parlar amb el metge responsable. L'ús de preparats hormonals que conté estrògens s’ha d’evitar si és possible. Aquests les drogues sovint es prescriuen per a la prevenció de l’embaràs (“píndola antiinfantil”) o per a símptomes de la menopausa. Drogues que conté estrògens a més, redueix la proteïna S concentració a la sang.
