Emery-Dreifuss Distròfia muscular és una malaltia hereditària que es desenvolupa a partir d’una mutació i s’associa amb debilitat muscular i malbaratament. Fins ara es coneixen dues formes de malaltia amb diferents modes d’herència. Terapèutic mesures inclouen principalment fisioteràpia.
Què és la distròfia muscular Emery-Dreifuss?
El grup de malalties de les distròfies musculars inclou una sèrie de malalties musculars progressives que es poden classificar com a malalties hereditàries i sorgeixen a partir d’una mutació del material genètic. Les distròfies musculars solen ser causades per un defecte o deficiència muscular proteïnes. El resultat és debilitat muscular, que posteriorment provoca atròfia muscular. Els canvis en el teixit muscular progressen progressivament i també s’anomenen canvis distròfics. Una malaltia del grup de distròfies musculars és Emery-Dreifuss Distròfia muscular. La malaltia es va descriure per primera vegada com a independent Distròfia muscular cap a mitjan segle XX. El nom de síndrome de Hauptmann-Thannhauser s’utilitza com a sinònim de la malaltia hereditària. Existeixen dues formes diferents de malaltia, ambdues hereditàries i només es diferencien per la localització dels gens afectats i el mode d’herència respectiu. Com totes les distròfies musculars, la distròfia muscular Emery-Dreifuss s’associa a mutacions genètiques. Hauptmann i Thannhauser van documentar el mode d’herència AD-EDMD ja el 20. Emery i Dreifuss van descriure la forma relacionada amb la X de la malaltia el 1941.
Causes
La distròfia muscular Emery-Dreifuss no es produeix esporàdicament. En canvi, s’ha observat un agrupament familiar en associació amb la malaltia, que parla de la base genètica i l’herència de la malaltia muscular. Les dues formes hereditàries de la malaltia difereixen segons la localització dels gens implicats. Ambdues formes es basen en una mutació. Tot i això, no són la mateixa mutació. La primera forma de distròfia muscular és causada per una mutació de la codificació general per a la proteïna nuclear emerina. El corresponent general es troba al locus genètic Xq28. Aquesta forma de malaltia també es coneix com EDMD lligada a X i es transmet en herència lligada a X. La pèrdua completa d’emerina sembla ser causa de la debilitat muscular dels pacients. Tot i això, les correlacions encara no són clares. La segona forma és causada per mutacions del LMNA general, que es troba al locus genètic 1q21 i participa en la codificació de l’estructura nuclear proteïnes laminat A / C. La mutació d’aquest gen inicia la forma hereditària autosòmica dominant de la malaltia, també coneguda com AD-EDMD. En aquesta forma de malaltia, hi ha una placa final del motor muntada incorrectament als músculs a causa de la mutació. Encara no s’ha determinat de manera concloent quins factors externs, a més dels factors genètics, tenen un paper en l’aparició de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb distròfia muscular Emery-Dreifuss pateixen un símptoma clínic complex, que afecta tots els músculs i progressa progressivament. Per tant, tot i que la malaltia és congènita, és possible que els símptomes no siguin evidents immediatament després del naixement. Sovint amb prou feines es noten al principi i només es reconeixen mitjançant la progressió. Aquesta progressió progressa bastant lentament. En la majoria dels casos, els símptomes individuals apareixen a una edat relativament jove. Tanmateix, també es poden produir casos sense símptomes a l'edat adulta jove. Hi ha tres símptomes o anomalies principals que són indicatius de la malaltia. La majoria dels pacients es veuen afectats per un escurçament d’Aquil·les tendons i, a més, dels músculs del colze. Per aquest motiu, normalment no poden estendre completament el fitxer cama o braç. El segon símptoma característic és la debilitat muscular progressiva, que pot manifestar-se en una torpeza o un rendiment físicament reduït, entre altres coses. Sovint, la debilitat progressiva dels músculs s’acompanya d’un desgast concomitant dels músculs, que eventualment condueix al desgast muscular. Una conseqüència posterior de l’anomalia Emery-Dreifuss pot ser la dilatació cardíaca d'un sol ús i multiús., que afecta específicament a aurícula dreta.
Diagnòstic
Un diagnòstic sospitós de distròfia muscular Emery-Dreifuss es fa sobre la base de la història, proves d’exercici i diagnòstic de laboratori. Diagnòstic de laboratori revelen una elevació de creatina quinasa. Les proves de moviment mostren debilitat muscular amb símptomes com la inestabilitat de la marxa.Electromiografia es pot realitzar per confirmar el diagnòstic, proporcionant proves de components cardíacs dilatats. A més, múscul histologia es pot realitzar, cosa que normalment confirma el múscul necrosi o fagocitosi de cèl·lules musculars necròtiques. La detecció precoç de la malaltia és pronòstic favorable.
complicacions
A la distròfia muscular Emery-Dreifuss, els individus afectats es veuen afectats principalment per la pèrdua muscular i la debilitat muscular generalitzada. Per tant, és impossible que el pacient realitzi activitats físiques o esports diversos. La vida quotidiana està considerablement restringida per la distròfia muscular Emery-Dreifuss. En molts casos, només es produeix un diagnòstic retardat perquè la malaltia no es manifesta immediatament després del naixement. Això pot complicar el tractament i lead a noves complicacions. En casos rars, els símptomes no apareixen fins a l'edat adulta. Els pacients solen patir malformacions i anomalies dels músculs i de les extremitats. Això es manifesta principalment en una capacitat de rendiment molt reduïda i en habilitats motores restringides. Els pacients sovint semblen maldestres i no poden fer certes coses a la vida quotidiana sense ajuda externa. La distròfia muscular progressiva Emery-Dreifuss condueix finalment a l’atròfia muscular, que pot restringir greument la vida quotidiana del pacient. El tractament causatiu no és possible per a la distròfia muscular Emery-Dreifuss. Per aquest motiu, només es poden tractar els símptomes. D’aquesta manera, l’esperança de vida es pot mantenir constant. Com a regla general, els pacients necessiten exàmens periòdics per garantir que no es produeixin més complicacions.
Quan s’ha d’anar al metge?
Cal una visita al metge tan aviat com es produeixin problemes amb la musculatura. Si disminueix força o el rendiment físic es produeix sense cap motiu aparent, es considera inusual. Cal una visita al metge perquè un examen exhaustiu pugui aclarir la causa. En molts casos, hi ha una reducció gradual del múscul força. Cal fer una visita al metge tan aviat com es notin conscientment els canvis en la vida quotidiana. Si rampes, dolor o una pèrdua inexplicable de múscul força aquestes queixes han de ser examinades i tractades per un metge. Abans de prendre musculació suplements, consulteu un metge per aclarir els riscos i els efectes secundaris per endavant. Si ja no es poden complir les obligacions físiques habituals a la feina o en la vida privada, és necessària una visita al metge. Si hi ha una manca sobtada i persistent del rendiment necessari durant les activitats esportives habituals, s’ha de parlar amb un metge. Si hi ha un deteriorament emocional a causa de les queixes, s’ha de consultar un metge. Si hi ha problemes de comportament, una retirada social, apatia, una disminució del benestar o un estat d’ànim deprimit, hi ha motiu de preocupació. Treballant amb un metge o terapeuta, es pot aconseguir alleujament.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no existeix per a pacients amb distròfia muscular Emery-Dreifuss. El tractament és purament simptomàtic i de suport. En conservador teràpia, els pacients adapten el seu estil de vida a la malaltia. A partir d’ara, les persones afectades han d’evitar, en la mesura del possible, activitats esportives que puguin deformar el múscul. No totes les activitats esportives tenen un efecte desfavorable sobre els malalts. En fisioteràpia, els pacients aprenen activitats esportives beneficioses. L’objectiu d’aquests passos de tractament és mantenir la mobilitat i combatre l’atròfia muscular mitjançant una càrrega muscular dirigida. Com més aviat es detecti la malaltia del pacient, més probable és que es puguin prevenir els defectes cardíacs. Tanca monitoratge pel cardiòleg està indicat per observar qualsevol manifestació cardíaca. Poden estar disponibles tractaments causals per a pacients amb distròfia muscular Emery-Dreifuss en un futur proper. Gèn teràpia els enfocaments de la distròfia muscular són actualment un àmbit de recerca. Tot i això, aquests enfocaments no es troben actualment en fase clínica. A més de la teràpia gènica, és probable que l’ús de vectors adenovirals per introduir equivalents semblants a l’esmergi faci que la malaltia sigui curable condició en un futur pròxim.
Perspectives i pronòstic
La distròfia muscular Emery-Dreifuss és una malaltia de la família de malalties genètiques, per la qual cosa la mutació d’un gen desencadena els símptomes. Per raons legals, no es permet que metges i científics interfereixin amb el genètica dels humans per tal de fer canvis, segons l’estat actual. Com a resultat, actualment no hi ha cura per a la malaltia. Els símptomes es tracten simptomàticament. Atès que el curs de la malaltia és progressiu malgrat tots els esforços, el pronòstic de la malaltia es descriu com a desfavorable. Els esforços dels metges se centren en la promoció dels músculs. En teràpies dirigides, es treballen exercicis i entrenament que donen lloc al suport del sistema muscular. La vida quotidiana i sobretot l'elecció d'activitats esportives estan restringides al pacient. La forma de vida s’ha d’adaptar als requisits físics perquè no es produeixin exigències excessives. Com més tard es descobreixi i es tracti la malaltia, menys millora és possible en els deterioraments. Poden sorgir complicacions lead a un empitjorament del pronòstic. No obstant això, l'atenció mèdica del pacient mantindrà l'esperança de vida mitjana. A causa de l'estrès mental i emocional associat a la distròfia muscular d'Emery-Dreifuss, es poden desenvolupar malalties secundàries i trastorns psicològics. Aquest desenvolupament empitjora en gran mesura el pronòstic general del pacient.
Prevenció
Fins ara, sense prevenció mesures estan disponibles per a la distròfia muscular Emery-Dreifuss, excepte per a l’anàlisi genètica molecular per detectar predisposicions familiars.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients amb distròfia muscular Emery-Dreifuss poden planejar construir els músculs de manera independent i sota la seva pròpia responsabilitat, a més de l'assistència mèdica. Les activitats esportives regulars i un entrenament ben desenvolupat ajuden a contrarestar la degradació de la musculatura en la mesura que la malaltia ho permeti. A més, una forma sana i equilibrada dieta ajuda. La musculatura del pacient es pot recolzar específicament en l’elecció dels aliments i dels àpats. Amb la ingesta de molta proteïna es promou la construcció dels músculs. Cal evitar la ingesta de molts greixos o substàncies nocives alhora. El consum de nicotina or alcohol té un efecte perjudicial sobre health i empitjora el benestar general. Per mantenir la mobilitat durant molt de temps, cal adaptar les rutines d’exercici a les possibilitats disponibles. En totes les situacions de la vida, es poden incorporar determinats exercicis que ajuden a millorar les condicions i, alhora, tenen un efecte preventiu. Els músculs també haurien d’estar ben i suficientment recolzats per un subministrament adequat de calor. Exposició a fred o s’han d’evitar corrents d’aire. A més de les ofertes físiques, l’enfortiment mental és útil. Per a reduir l'estrès, mètodes de relaxació ajuda. D'aquesta manera, es redueix la pressió interior i es forma la compostura per afrontar els reptes de la vida quotidiana.
