Febre mediterrània familiar (FMF) és una malaltia hereditària que es produeix particularment a la regió mediterrània oriental. És una malaltia rara però més freqüent en algunes poblacions. La malaltia, amb episodis esporàdics de febre, pot provocar amiloïdosi.
Febre mediterrània familiar (FMF).
Particularment a la regió oriental mediterrània, l’anomenada febre mediterrània familiar de vegades es produeix. Com el seu nom indica, múltiples casos de la malaltia es produeixen amb més freqüència a la família. Normalment, aquesta malaltia és molt rara. Tot i això, es produeix amb més freqüència a la regió mediterrània oriental. Això ja suggereix un fons genètic. Així, principalment els jueus nord-africans, els grups ètnics armenis i parts de la població turca es veuen afectats per aquesta malaltia. En total, aproximadament el 0.1 al 0.2 per cent d’aquests grups de població pateixen aquesta malaltia. Febre mediterrània familiar és un malaltia crònica caracteritzada per episodis esporàdics de febre i inflamació de la túnica serosa. En aproximadament el 30 al 60 per cent dels pacients, es pot desenvolupar amiloïdosi. Això pot reduir l’esperança de vida dels afectats pel desenvolupament de danys als òrgans, especialment als ronyons. Si es pot prevenir l’amiloïdosi, l’esperança de vida està dins del rang normal. Hi ha proves que no és una malaltia uniforme.
Causes
La causa del mediterrani familiar febre s'ha identificat com una alteració genètica en un general del cromosoma 16 amb locus gènic 16p13.3 (MEFV general). Això general codifica una proteïna coneguda com pirina o marenostrina. Encara no es coneix la funció exacta d’aquesta proteïna. Aquí només es pot especular. En qualsevol cas, consta de 781 aminoàcids. A més, només es produeix a sang cèl · lules. Tot i que migra cap al nucli cel·lular, no té cap domini especial d’unió a l’ADN. Per tant, es creu que juga un paper en la regulació dels processos inflamatoris (inflamatoris) activant certs factors de transcripció. En aquest sentit, també es creu que la proteïna té un efecte promotor sobre la producció d’interleucina-1β. La interleucina-1β és un factor important en les respostes inflamatòries. Atès que la interleucina-1β probablement es produeix més per la influència de la pirina, hi ha un augment de l'afluència de granulòcits amb l'augment de les reaccions inflamatòries. La interleucina-1β té un paper reconegut per la millora dels símptomes després del tractament amb antagonistes de la Il-1β. Tot i això, no es tracta d’un procés de malaltia uniforme. Moltes mutacions del gen MEFV poden lead a símptomes similars. Hi ha casos de malalties amb herència autosòmica recessiva. Tot i així, també s’han trobat casos d’FMF amb herència autosòmica dominant.
Símptomes, queixes i signes
La febre mediterrània familiar (FMF) és una malaltia que recau. Els intervals entre recaigudes poden durar dies, mesos o fins i tot anys. Com menys freqüent es produeix un episodi, més favorable és el pronòstic pel que fa al desenvolupament de l’amiloïdosi. Durant una recaiguda, inflamació de la túnica serosa es produeix. La túnica serosa representa el revestiment de la cavitat toràcica, la cavitat peritoneal, la pericardi i l'articulació càpsules. En conseqüència, en la fase aguda, la malaltia es manifesta com pit, abdominal i dolor en les articulacions. Aquestes inflamacions s’acompanyen de febre. Normalment, les primeres recaigudes es produeixen abans dels 20 anys. Els atacs duren uns quants dies. Entre els atacs individuals, les persones afectades se senten sanes. Durant els processos inflamatoris, l’anomenada fase aguda proteïnes es formen, que posteriorment es dipositen a l’espai intercel·lular. Les cèl·lules immunes ja no poden arribar a aquestes i acumular-les. Com més recaigudes es produeixin durant el malaltia crònica, El més proteïnes es dipositen. Aquest procés s’anomena amiloïdosi. Degut als dipòsits, l’estructura dels òrgans es fa malbé lentament. La principal complicació és el desenvolupament de greus insuficiència renal, que pot lead morir.
Diagnòstic
Diagnòsticament, els paràmetres inflamatoris es determinen durant un atac de febre. Tot i això, aquest examen inicialment no és específic perquè moltes malalties inflamatòries mostren aquests resultats. Les proves genètiques del gen MEFV corresponent són més definitives, però fins i tot un resultat negatiu no pot excloure necessàriament la febre mediterrània familiar, perquè altres mutacions també poden jugar un paper. El medicament metaraminol es pot utilitzar per provocar un episodi inflamatori en presència de FMF. Això diferencia la malaltia d'altres possibles síndromes.
Quan hauríeu de visitar un metge?
aquest condició ha de ser avaluat per un metge. Tot i que poques vegades comporta complicacions o un curs greu, en el pitjor dels casos pot lead a insuficiència renal i, per tant, a la mort de la persona afectada. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix episodis de febre regularment. Això sovint inclou enrogiment del pell i dolor a l’abdomen o pit. De la mateixa manera, la persona afectada sol patir un general fatiga i esgotament i, a més, també de dolor al articulacions. Es poden presentar complicacions, especialment en el cas de queixes regulars o que es produeixen amb freqüència, de manera que és necessari un examen mèdic. Si el fitxer sang els valors mostren anomalies als ronyons durant un altre examen, els ronyons s’han d’examinar. El diagnòstic de la malaltia normalment el pot fer un internista o un metge de capçalera. No obstant això, els pacients depenen de prendre medicaments per al tractament. A més, també es recomana fer revisions i exàmens periòdics per detectar i prevenir danys al òrgans interns en una etapa inicial.
Tractament i teràpia
Com que la febre mediterrània familiar és una malaltia genètica, només es pot tractar simptomàticament. Causatiu teràpia actualment no està disponible. Tampoc durant els atacs aguts opioides tal com morfina o antiinflamatori les drogues tal com àcid acetilsalicílic or diclofenac s’administren com a analgèsics. Per evitar el desenvolupament d’amiloïdosi, s’ha de reduir el nombre de recaigudes. Això es pot aconseguir mitjançant administració of colchicina. Colchicina inhibeix granulòcits de neutròfils i, per tant, ajuda a prevenir els processos inflamatoris. Per tant, els intervals entre atacs es poden perllongar dràsticament. Recentment també s'han aconseguit èxits amb el administració de la droga anakinra. anakinra és un antagonista de la interleucina-1 mitjançant la unió al seu receptor.
Perspectiva i pronòstic
La malaltia gènica és tractada simptomàticament pels metges. L'alteració dels gens mutats no està permesa per motius legals. Tot i que la malaltia es produeix principalment en persones de la regió mediterrània, els metges alemanys no poden realitzar gens teràpia a causa de la normativa legal. Per tant, d’acord amb l’estat actual de la ciència, no hi ha perspectives de curació per al pacient. Els símptomes, que es produeixen en episodis, són gestionats simptomàticament pel metge que els atén. Mitjançant l’administració de medicaments, es poden controlar i contenir les irregularitats existents. L'alleujament dels símptomes es produeix en un curt període de temps fins que han disminuït completament al cap d'uns dies o setmanes. L'objectiu de teràpia també és reduir el nombre d'episodis que es produeixen al llarg de la vida. Com que sempre hi ha fases lliures de símptomes al llarg de la vida, el pacient experimenta períodes de recuperació. Això millora el benestar i afavoreix la qualitat de vida. No obstant això, cal seguir la teràpia a llarg termini, en cas contrari, els símptomes tornaran. Si es rebutja l'atenció mèdica, el pronòstic és pitjor. Les recaigudes es produeixen a intervals més curts. A més, les fases individuals duren més o es fan més intenses. Com que es poden produir danys als òrgans, l’esperança de vida mitjana es redueix en aquesta malaltia.
Prevenció
Es poden realitzar proves genètiques humanes per evitar la transmissió posterior a la descendència. Si s'han produït casos de febre mediterrània familiar a la família o familiars, hi ha algun risc de transmissió posterior. Si hi ha FMF, s’ha d’evitar l’amiloïdosi. Això es pot aconseguir mitjançant un tractament continu amb colchicina. Una altra opció és el tractament amb anakinra.
Seguiment
En la majoria dels casos de febre mediterrània, no és especial mesures o són necessàries opcions de seguiment. Per regla general, se centra en la detecció ràpida i el tractament posterior de la malaltia, de manera que no hi hagi complicacions particulars ni empitjori els símptomes. Com més primerenca es detecti febre mediterrània, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Per tant, s’ha de consultar un metge sobre els primers símptomes i signes de la malaltia. La febre mediterrània se sol tractar amb ajuda de medicaments. Les persones afectades depenen d'una presa regular i sobretot correcta dels medicaments, per tal d'alleujar les queixes de manera duradora, ja que no es pot produir una curació independent. En la majoria dels casos, els símptomes es poden resoldre completament prenent la medicació. Si hi ha incertesa, sempre s’ha de contactar amb un metge. En general, els afectats de febre mediterrània haurien de descansar i relaxar-se al cos. Cal evitar els esforços o les activitats estressants. Per descomptat, s’ha d’evitar el desencadenant de la febre mediterrània perquè no es torni a produir l’esclat de la malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La febre mediterrània familiar hereditària pertany al grup de síndromes de febre periòdica. El trastorn s’agrupa entre els residents de la regió mediterrània oriental. Actualment no hi ha mètodes convencionals ni alternatius que tractin la malaltia de manera causal. Autoajuda mesures en el millor dels casos es pot orientar cap a la prevenció o el tractament dels símptomes. Atès que la malaltia pot anar acompanyada de complicacions perilloses si no es tracta professionalment, s’ha de consultar un especialista en aquesta malaltia més aviat rara als primers signes. Les parelles en els familiars de les quals s’ha produït febre mediterrània familiar poden demanar consell humangèntic. Durant aquest assessorament, les parelles joves que planifiquen una família aprenen sobre el risc que els seus descendents contraguin el trastorn i les càrregues amb què s’enfrontaran. La millor mesura d’autoajuda per a les persones que descobreixen símptomes de febre mediterrània familiar en si mateixos és consultar amb un metge amb promptitud. Administració del fàrmac colchicina pot prolongar significativament l’interval entre episodis de febre, cosa que redueix significativament el risc d’amiloïdosi. Àcid acetilsalicílic s’utilitza regularment per combatre processos inflamatoris durant atacs de febre aguda. Aquesta substància també es troba a salze escorça. Els pacients que prefereixen la teràpia naturista poden, després de consultar amb el seu metge, prendre preparacions basades en salze escorça en lloc de o a més de medicaments alopàtics.
